[7.1] Khái niệm nhược thị và điều kiện hình thành nhược thị.
[7] Viễn thị có gây nhược thị không?
7.1.1 Khái niệm nhược thị dưới bản chất giải phẫu bệnh và sinh lý thần kinh thị giác
- (1) Ví dụ: Một trẻ sơ sinh xuất hiện tình trạng sụp mi bẩm sinh mức độ nặng ở mắt bên phải, làm che khuất hoàn toàn trục thị giác và lỗ đồng tử ngay từ khi chào đời. Đến năm mười tuổi, bệnh nhân được phẫu thuật nâng mi thành công mỹ mãn về mặt thẩm mỹ ngoại vi, mi mắt mở to tròn đều hai bên cân đối. Tuy nhiên, khi tiến hành che mắt trái lành lại để kiểm tra, mắt phải của bệnh nhân chỉ có thể lờ mờ nhận biết được bóng bàn tay di chuyển ở khoảng cách rất gần, hoàn toàn không thể đọc được bất kỳ chữ cái nào trên bảng đo thị lực dù đã được thử qua tất cả các loại thấu kính tối ưu nhất.
- (2) Phân tích: Bệnh nhược thị là tình trạng suy giảm thị lực tối đa ở một hoặc cả hai mắt sau khi đã được điều chỉnh tối ưu tất cả các tật khúc xạ đi kèm, mà khi bác sĩ tiến hành thăm khám lâm sàng bằng hệ thống sinh hiển vi và các thiết bị chẩn đoán hình ảnh hiện đại không tìm thấy bất kỳ tổn thương thực thể nào tại các cấu trúc giải phẫu của nhãn cầu như giác mạc, thủy tinh thể, võng mạc hay dịch kính để giải thích cho sự suy giảm thị lực đó. Cơ chế cốt lõi của bệnh nhược thị không nằm ở cấu trúc cơ học hay các thấu kính của nhãn cầu, mà bản chất là một bệnh lý tổn thương cấu trúc vi thể và chức năng của hệ thần kinh thị giác trung ương. Trong quá trình phát triển của hệ thống thị giác, võng mạc chỉ đóng vai trò như một bộ cảm biến chuyển đổi năng lượng ánh sáng thành các xung động thần kinh. Các xung động này phải được dẫn truyền liên tục thông qua dây thần kinh thị giác, đi qua thể gối ngoài để tiến tới vỏ não thị giác vùng chẩm (cụ thể là vùng V1). Nếu hệ thống dẫn truyền này bị thiếu hụt các kích thích hình thể chất lượng cao và sắc nét trong giai đoạn cửa sổ phát triển linh hoạt thần kinh của trẻ em (diễn ra từ sơ sinh đến trước tám tuổi), các tế bào thần kinh tại vỏ não thị giác tương ứng với mắt đó sẽ không được kích hoạt. Hậu quả giải phẫu bệnh vi thể là hiện tượng teo các lớp tế bào thần kinh ở thể gối ngoài và sụt giảm nghiêm trọng mật độ các khớp nối thần kinh (synapse) tại vỏ não. Do đó, cần phân định rạch ròi giữa kết quả chức năng lâm sàng là thị lực của bệnh nhân bị sụt giảm sâu sắc không thể chỉnh kính, và bản chất giải phẫu bệnh là sự thoái hóa cấu trúc vi thể của các cột ưu thế nhãn cầu tại vỏ não thị giác trung ương, trong khi các cấu trúc giải phẫu tại nhãn cầu ngoại vi hoàn toàn bình thường và khỏe mạnh.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng phổ biến mang tính hệ thống của người bệnh và các bậc phụ huynh là cho rằng bệnh nhược thị xảy ra là do các cơ vận nhãn bị yếu, bị liệt, hoặc do các tế bào võng mạc bên trong mắt bị tổn thương, bị hỏng và chỉ cần tập luyện nhìn, massage mắt hoặc đợi trẻ lớn lên tế bào tự phục hồi là mắt sẽ sáng lại bình thường. Bằng chứng giải phẫu học và sinh lý học thần kinh nhãn khoa đập tan hoàn toàn lầm tưởng này khi chứng minh rằng các tế bào nón và tế bào que trên võng mạc của mắt nhược thị hoàn toàn không bị hoại tử hay có bất kỳ biến đổi bệnh lý thực thể nào. Ví dụ phản biện rõ ràng nhất là khi tiến hành chụp cắt lớp vi tính võng mạc (OCT) hay ghi điện võng mạc (ERG) của một mắt bị nhược thị sâu, các kết quả thu được luôn cho thấy cấu trúc màng võng mạc hoàn toàn bình thường, các tế bào thụ cảm ánh sáng vẫn hoạt động và tạo ra xung điện khi có ánh sáng kích thích. Sự sai lệch và tổn thương nằm ở hệ thống máy chủ xử lý hình ảnh của não bộ chứ không nằm ở hệ thống camera nhãn cầu. Việc không hiểu rõ bản chất giải phẫu thần kinh này dẫn đến các phương pháp điều trị dân gian sai lầm, làm mất đi thời gian vàng để tái kết nối hệ thống khớp nối thần kinh trung ương vỏ não trước khi cấu trúc này bị cố định hóa vĩnh viễn sau tuổi lên tám.
7.1.2 Các điều kiện lâm sàng kích hoạt quá trình hình thành bệnh nhược thị
- (1) Ví dụ: Một đứa trẻ có mắt bên phải chính thị với trục nhãn cầu tiêu chuẩn, nhưng mắt bên trái lại mắc tật viễn thị bẩm sinh mức độ cao lên tới dương bốn Diop do trục nhãn cầu bị ngắn trục giải phẫu. Đứa trẻ hoàn toàn không bị lác mắt, hai nhãn cầu luôn phối hợp chuyển động song song hoàn hảo và cân đối về mặt thẩm mỹ. Phụ huynh hoàn toàn không phát hiện ra bất kỳ dấu hiệu bất thường nào cho đến khi trẻ đi khám sàng lọc chuyên khoa lúc bảy tuổi và bác sĩ kết luận mắt trái đã rơi vào tình trạng nhược thị sâu do lệch khúc xạ.
- (2) Phân tích: Theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), bệnh nhược thị không tự nhiên sinh ra mà chỉ có thể hình thành khi hệ thống thị giác của trẻ đáp ứng đủ các điều kiện lâm sàng gây cản trở hoặc làm mất tính cân bằng của quá trình tương tác hai mắt trong giai đoạn phát triển nhạy cảm. Ba điều kiện lâm sàng kinh điển kích hoạt quá trình này bao gồm: hiện tượng lác mắt (strabismus) gây lệch trục thị giác, tình trạng lệch khúc xạ (anisometropia) giữa hai mắt hoặc tật khúc xạ mức độ cao ở cả hai mắt (isoametropia), và tình trạng che lấp môi trường quang học nhãn cầu (deprivation) như đục thủy tinh thể bẩm sinh hay sẹo giác mạc. Cơ chế sinh lý bệnh chung của các điều kiện này là sự phá hủy cơ chế cạnh tranh song thị (binocular competition) bình thường tại vỏ não thị giác. Khi một mắt truyền về não bộ một hình ảnh mờ nhòe do tật khúc xạ chưa chỉnh kính hoặc một hình ảnh hoàn toàn khác biệt do nhãn cầu bị lác lệch trục, vỏ não thị giác không thể tiến hành hợp thị (fusion) để tạo ra một hình ảnh duy nhất. Để bảo vệ hệ thần kinh khỏi hiện tượng song thị (nhìn một thành hai) và lẫn lộn hình ảnh, não bộ buộc phải khởi động cơ chế ức chế chủ động (suppression), ngắt bỏ hoàn toàn xung động thần kinh dẫn truyền từ mắt kém hơn đó. Sự hiện diện liên tục của cơ chế ức chế thần kinh này chính là điều kiện tiên quyết làm đình trệ sự phát triển của các cột ưu thế nhãn cầu tương ứng, khiến mắt bị ức chế vĩnh viễn mất đi vị trí đại diện trong cấu trúc xử lý của vỏ não thị giác vùng chẩm.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một sai lầm cực kỳ nguy hiểm trong tư duy chẩn đoán lâm sàng của một số nhân viên y tế và người dân là lầm tưởng rằng chỉ những đứa trẻ có biểu hiện lác mắt rõ rệt, lòng đen bị lệch sang một bên nhìn bằng mắt thường thấy ngay thì mới có nguy cơ bị bệnh nhược thị, còn những đứa trẻ mắt thẳng, hai mắt cân đối thì tuyệt đối không thể mắc bệnh nhược thị. Sinh lý học khúc xạ và thần kinh nhãn khoa chứng minh hiện tượng lệch khúc xạ mới là điều kiện kích hoạt bệnh nhược thị nguy hiểm nhất vì nó hoàn toàn vô hình trước mắt thường. Ví dụ phản biện là trường hợp đứa trẻ có một mắt viễn thị cao nêu trên; do mắt tốt vẫn hoạt động hoàn hảo để gánh vác toàn bộ chức năng nhìn và trục nhãn cầu vẫn thẳng trục cơ học, não bộ âm thầm cắt bỏ hoàn toàn đường truyền tín hiệu từ mắt viễn thị mà không gây ra bất kỳ sự biến đổi hình thái bên ngoài nào của các cơ vận nhãn. Sự thiếu hụt nhận thức về điều kiện hình thành nhược thị không do lác này khiến hàng ngàn trẻ em bị bỏ sót bệnh lý cho đến khi qua tuổi cửa sổ điều trị thần kinh.
7.1.3. CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
- Góc độ chuyên môn:
- [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Sự suy giảm thị lực vĩnh viễn không thể đảo ngược, không thể điều chỉnh bằng bất kỳ phương pháp phẫu thuật laser, phẫu thuật đặt thấu kính hay kính thuốc nào khi bệnh nhân bước vào độ tuổi trưởng thành.
- [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Sự triệt tiêu hoàn toàn chức năng thị giác hai mắt và khả năng nhận thức không gian ba chiều (thị lực lập thể), khiến hệ thống thị giác mất đi năng lực ước lượng khoảng cách, tốc độ và chiều sâu của các vật thể xung quanh.
- Cơ chế phá hủy cấu trúc lâu dài xuất phát từ quá trình thoái hóa vi thể các khớp nối thần kinh vỏ não do cơ chế ức chế mạn tính kéo dài từ năm này qua năm khác, làm mất đi tính dẻo dai thần kinh (neuroplasticity) của vỏ não thị giác vùng chẩm. Khi các neuron không nhận được tín hiệu điện thế kích thích, chúng sẽ trải qua quá trình cắt tỉa synapse tiêu cực, làm teo hẹp vĩnh viễn vùng đại diện thị giác của mắt bệnh lý trên não.
- Tiến trình suy giảm và cố định tổn thương diễn ra liên tục, tích lũy theo thời gian từ lúc mới sinh cho đến mốc mười hai tuổi, trong đó giai đoạn từ sơ sinh đến tám tuổi là giai đoạn cốt lõi; sau mốc thời gian này, tổn thương cấu trúc thần kinh trung ương sẽ khóa chặt cố định và không còn đáp ứng với các liệu pháp kích thích phục hồi.
- Góc độ tư vấn bệnh nhân:
- Sự chủ quan tàn khốc nhất đến từ tâm lý tự ngụy biện của phụ huynh khi cho rằng: "Con tôi ở nhà vẫn chạy nhảy bình thường, nhìn thấy kiến bò trên sàn và xem tivi rất rõ nên không thể có chuyện bị hỏng mắt hay nhược thị, đợi con lớn hẳn rồi đi khám một thể".
- Suy nghĩ tự ngụy biện này là một sai lầm chí mạng hủy hoại tương lai của đứa trẻ. Trẻ vẫn chạy nhảy và nhìn thấy vật thể là do trẻ đang dùng duy nhất một mắt lành để bù trừ chức năng, trong khi mắt còn lại đang bị não bộ đào thải và xóa sổ đường truyền tín hiệu từng ngày. Bản chất tàn khốc của bệnh nhược thị mạn tính là sự phá hủy âm thầm cấu trúc thần kinh não bộ mà không gây đau đớn, không gây đỏ mắt, không biểu hiện ra hình thái bên ngoài để báo động. Trì hoãn việc đi khám đồng nghĩa với việc chấp nhận để các tế bào thần kinh thị giác của con mình thoái hóa vĩnh viễn. Sau mốc tám tuổi, mọi nỗ lực đeo kính, che mắt hay tập luyện đều trở nên vô hiệu vì vùng vỏ não thị giác tương ứng đã vĩnh viễn mất đi năng lực học hỏi tín hiệu, biến một đôi mắt có cơ hội chữa lành thành một mắt mù lòa chức năng trọn đời, một hậu quả mà không một vị giáo sư hay công nghệ phẫu thuật đắt tiền nào trong tương lai có thể cứu vãn được.
- Các bậc phụ huynh tuyệt đối không được chờ đợi cho đến khi trẻ biết đọc chữ hay khi trẻ kêu mờ mới đưa đi khám mắt. Hành động bắt buộc chuẩn y khoa là phải đưa tất cả trẻ em đi khám sàng lọc khúc xạ và thị lực toàn diện tại các bệnh viện mắt chuyên khoa vào các mốc tuổi ba tuổi và năm tuổi. Nếu được chẩn đoán mắc các điều kiện gây nhược thị, phải tuân thủ nghiêm ngặt lộ trình điều trị bịt mắt lành kết hợp tập luyện thị giác theo đúng phác đồ của bác sĩ để ép vỏ não tái cấu trúc, cứu lấy chức năng thị giác hai mắt trước khi cánh cửa dẻo dai thần kinh đóng lại mãi mãi.
Để giúp người nghiên cứu hình dung trực quan và sâu sắc hơn về sự tương tác giữa các điều kiện lâm sàng, độ tuổi của bệnh nhân và mức độ tuân thủ điều trị đối với khả năng phục hồi của vỏ não thị giác, dưới đây là mô hình mô phỏng tương tác về tiến trình hình thành và tiên lượng điều trị bệnh nhược thị chuẩn y khoa.
