[4.3] Các biểu hiện ở giai đoạn muộn của Glôcôm góc mở mạn tính khi bệnh đã tiến triển nặng.
[4] Glôcôm góc mở mạn tính có triệu chứng gì?
4.3.1. Hội chứng thị trường hình ống (Tunnel Vision) và sự bám trụ cuối cùng của bó thần kinh gai - hoàng điểm
- (1) Ví dụ: Bạn hãy tưởng tượng mình đang đứng trong một căn phòng rộng lớn, nhưng hai mắt bị ép phải nhìn qua hai cái ống tre rất dài và hẹp. Bạn vẫn có thể nhìn thấy bức tranh treo trên tường ở phía đối diện một cách cực kỳ sắc nét (thị lực trung tâm), nhưng bạn hoàn toàn không thể nhìn thấy trần nhà, sàn nhà hay bất kỳ đồ vật nào đang đặt ở xung quanh chân mình. Để di chuyển trong phòng, bạn bắt buộc phải liên tục quay đầu dò dẫm từng chút một.
- (2) Phân tích: Dưới góc độ giải phẫu thần kinh, sự mất mát các bó sợi trục của tế bào hạch võng mạc (Retinal Ganglion Cells - RGC) tuân theo một trình tự không gian nhất định. Trong bệnh glôcôm góc mở mạn tính giai đoạn muộn, các bó sợi hình cung (arcuate bundles) dẫn truyền tín hiệu từ võng mạc ngoại vi đi qua cực trên và cực dưới của lá sàng (lamina cribrosa) đã bị hoại tử và xóa sổ hoàn toàn. Tuy nhiên, bó sợi thần kinh gai - hoàng điểm (papillomacular bundle) - đảm nhiệm việc dẫn truyền thị giác trung tâm có độ phân giải cao từ hố trung tâm (fovea) - lại đi qua vùng thái dương của lá sàng. Về mặt sinh lý cơ học, vùng thái dương này có cấu trúc vách collagen dày đặc nhất và vững chắc nhất, do đó nó là "pháo đài" cuối cùng chống chọi lại sức nén ép của áp lực nội nhãn. Về mặt chức năng lâm sàng, bệnh nhân biểu hiện "thị trường hình ống" với một hòn đảo thị giác trung tâm vô cùng nhỏ bé (thường chỉ còn dưới 5 đến 10 độ trường nhìn). Nhưng về mặt bản chất giải phẫu bệnh, đó là sự phản ánh một thực thể tàn phế: 90% đến 95% diện tích võng mạc đã hoàn toàn chết hoại tử, mắt chỉ còn sống sót nhờ một lượng nơ-ron thần kinh cực kỳ ít ỏi đang thoi thóp hoạt động quá tải ở điểm vàng.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện (Bẻ gãy lầm tưởng bằng giải phẫu học): Bệnh nhân và người nhà thường mang một lầm tưởng tự trấn an vô cùng nguy hiểm: "Mặc dù bác sĩ nói bệnh glôcôm góc mở mạn tính của tôi đã rất nặng, nhưng tôi lấy bảng chữ cái ra đọc vẫn thấy được hàng 10/10, nhìn mặt con cháu vẫn rõ từng nét, chứng tỏ dây thần kinh của tôi chưa bị teo nhiều và bệnh chưa đến giai đoạn cuối". Bác sĩ phải dùng giải phẫu võng mạc để đập tan lập luận sai lầm này. Hố trung tâm hoàng điểm (nơi cho thị lực 10/10) chỉ chiếm một diện tích chưa tới 5% toàn bộ võng mạc. Việc bệnh nhân nhìn rõ 10/10 qua một "ống tre" hẹp hoàn toàn không phải là dấu hiệu của sự khỏe mạnh, mà đó là ranh giới mong manh cuối cùng trước khi rơi vào mù lòa hoàn toàn. Hơn 95% mô thần kinh ở ngoại vi đã chết vĩnh viễn không thể cứu vãn. Sự nhầm lẫn giữa "độ sắc nét ở tâm" (thị lực) và "chiều rộng của tầm nhìn" (thị trường) khiến bệnh nhân chủ quan từ chối các can thiệp phẫu thuật hạ áp lực nội nhãn khẩn cấp, dẫn đến việc hòn đảo thị giác cuối cùng này cũng sẽ bị dìm ngập trong thời gian ngắn.
- (4) Bằng chứng: Thử nghiệm can thiệp glôcôm tiến triển AGIS (Advanced Glaucoma Intervention Study) và các hướng dẫn thực hành lâm sàng chuẩn mực (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Mỹ (AAO) đã định nghĩa rõ ràng giai đoạn glôcôm muộn (Advanced Glaucoma) dựa trên mức độ thu hẹp của thị trường dưới 10 độ vào vùng chêm trung tâm, độc lập với mức thị lực Snellen mà bệnh nhân đang sở hữu.
4.3.2. Sự teo lõm đĩa thị toàn bộ (Total Optic Disc Cupping) và sự biến mất của mạng lưới vi tuần hoàn đĩa thị
- (1) Ví dụ: Giống như cấu trúc của một miệng núi lửa sau một đợt phun trào tàn khốc. Toàn bộ phần vật chất bên trong lõi của ngọn núi (đại diện cho các bó sợi thần kinh) đã bị rút sạch và sụp lún xuống sâu thẳm. Những gì còn sót lại chỉ là một cái vành đai mỏng dính, trắng bệch, trơ trọi và hoàn toàn không còn sự sống hay mạch máu nuôi dưỡng nào ở bên trong lòng chảo đó.
- (2) Phân tích: Tại vị trí đầu dây thần kinh thị giác (đĩa thị), tỷ lệ lõm trên đĩa (Cup-to-Disc ratio - C/D ratio) là thước đo giải phẫu quan trọng nhất. Ở bệnh nhân glôcôm góc mở mạn tính giai đoạn muộn, tỷ lệ C/D thường đạt mức tối đa từ 0.9 đến 1.0. Về mặt giải phẫu bệnh vi thể, toàn bộ viền thần kinh võng mạc (neuroretinal rim) - nơi chứa các sợi trục của nơ-ron - đã bị tiêu biến hoàn toàn. Lá sàng (lamina cribrosa) bị áp lực nội nhãn uốn cong và đẩy lùi tối đa ra phía sau, tạo thành hình ảnh "lõm hình nồi" (bean-pot cupping). Song song với sự mất mát mô thần kinh, mạng lưới vi mao mạch quanh đĩa thị thuộc vòng động mạch Zinn-Haller cũng bị hoại tử và xóa sổ (capillary dropout). Về mặt chức năng lâm sàng, khi bác sĩ soi đáy mắt sẽ thấy một gai thị trắng bệch (pallor) và rộng hoác, mạch máu trung tâm võng mạc bị bẻ gập góc sắc nét khi bò qua bờ mép của hố lõm. Bản chất giải phẫu ở đây là sự rỗng hóa hoàn toàn của khung mô liên kết; khoảng trống mà bác sĩ nhìn thấy chứa đầy dịch kính thay vì hàng triệu sợi thần kinh như người bình thường. Cấu trúc dẫn truyền trung ương đã bị đứt lìa hoàn toàn ở các khu vực teo lõm.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện (Bẻ gãy lầm tưởng bằng giải phẫu học): Nhiều bệnh nhân có sự lạc quan phi thực tế và ngụy biện rằng: "Phần dây thần kinh thị giác của tôi chỉ bị 'lõm' xuống do áp lực nước đè lên. Vậy tôi chỉ cần mổ hút bớt nước ra để giảm áp lực, kết hợp với việc tiêm thuốc bổ thần kinh, tế bào gốc hoặc ăn uống tẩm bổ thì phần lõm đó sẽ dần dần được lấp đầy, dây thần kinh sẽ mọc lại và tôi sẽ nhìn thấy rộng ra". Bằng chứng sinh lý học trung ương sẽ bẻ gãy hy vọng sai lệch này. Dây thần kinh thị giác BẮT BUỘC phải được hiểu là chất trắng của não bộ mở rộng ra bên ngoài. Một khi các tế bào hạch võng mạc thuộc hệ thần kinh trung ương đã chết, chúng vĩnh viễn không có khả năng phân bào hay mọc lại sợi trục. Hố lõm đĩa thị 0.9 hay 1.0 không phải là một mô mềm bị "ép xẹp" có thể phồng lên lại, mà đó là sự mất mát sinh khối (biomass loss) vĩnh viễn. Không có bất kỳ loại tế bào gốc, thuốc bổ hay phép màu y học nào ở thời điểm hiện tại có thể tái tạo lại được hàng triệu sợi dây cáp thần kinh phức tạp đã bị phân hủy thành mô sẹo rỗng.
- (4) Bằng chứng: Các nghiên cứu mô học và giải phẫu bệnh kinh điển của tác giả Harry A. Quigley được công bố trên các tạp chí y văn bình duyệt (Peer-reviewed journals) đã thực hiện đếm số lượng sợi trục trên các mẫu tử thi, chứng minh bằng chứng thép rằng hố lõm đĩa thị toàn bộ tương đương với sự hoại tử của hơn 90-99% tổng số tế bào hạch võng mạc, một sự thật giải phẫu không thể đảo ngược.
4.3.3. Tổn thương chức năng tương phản và hiện tượng "xóa sổ" thị lực trung tâm đột ngột (Wipe-out Phenomenon)
- (1) Ví dụ: Giống như một chiếc tivi sắp hỏng hoàn toàn. Ban đầu tivi bị teo nhỏ màn hình (hội chứng hình ống). Sau đó, hình ảnh ở phần tâm tuy vẫn sắc nét nhưng màu sắc bị nhạt nhòa đi, độ tương phản giữa vùng sáng và vùng tối bị xám xịt lại. Và cuối cùng, chỉ cần một sự cố sụt điện rất nhẹ của lưới điện quốc gia (tương đương với một dao động nhãn áp nhỏ hoặc hạ huyết áp nhẹ), chiếc tivi đó lập tức phụt tắt đen ngòm mãi mãi không thể bật lên lại được.
- (2) Phân tích: Khi bệnh glôcôm góc mở mạn tính bước vào giai đoạn cuối cùng, hòn đảo thị lực trung tâm do hố hoàng điểm đảm nhận bắt đầu bộc lộ sự kiệt quệ sinh lý. Về mặt phân tử, các nơ-ron thần kinh cuối cùng này đang phải hoạt động trong tình trạng thiếu máu cục bộ mạn tính và cạn kiệt dự trữ năng lượng (ATP) tại ty thể. Về mặt triệu chứng chức năng, trước khi mất thị lực hoàn toàn, bệnh nhân sẽ trải qua sự suy giảm nghiêm trọng độ nhạy tương phản (contrast sensitivity) - họ khó phân biệt được các vật thể có màu sắc gần giống nhau hoặc gặp khó khăn cực độ khi đi trong bóng râm chập choạng. Đồng thời, sự khiếm khuyết sắc giác (acquired color vision defects), đặc biệt là trục màu xanh dương - vàng, sẽ xuất hiện. Đỉnh điểm của sự tàn khốc là hiện tượng "xóa sổ" (wipe-out phenomenon). Về mặt giải phẫu bệnh, do "ngưỡng sinh tồn" của bó gai - hoàng điểm đã bị hạ xuống mức cực đoan, chỉ cần một đợt tụt huyết áp thoáng qua vào ban đêm, hoặc một đợt giảm/tăng áp lực nội nhãn đột ngột sau phẫu thuật can thiệp, lượng tế bào thần kinh thoi thóp cuối cùng này sẽ đồng loạt hoại tử thứ phát (secondary apoptosis). Bệnh nhân rơi vào tình trạng mất nhận thức ánh sáng toàn bộ (No Light Perception - NLP) chỉ sau một đêm.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện (Bẻ gãy lầm tưởng bằng giải phẫu học): Khi mắt đã chỉ còn tầm nhìn hình ống nhỏ xíu, người bệnh và thậm chí một số cơ sở y tế tuyến dưới thường ngụy biện: "Bây giờ mắt chỉ còn thấy một chấm nhỏ, tôi sẽ yêu cầu bác sĩ phẫu thuật can thiệp cắt bè củng giác mạc (Trabeculectomy) ngay lập tức để giành lại ánh sáng, vì mổ thì chắc chắn sẽ sáng hơn hoặc ít nhất là giữ được cái chấm nhỏ đó". Bác sĩ chuyên khoa sâu phải dùng cơ chế sinh lý bệnh để cảnh báo sự thật khốc liệt: Ở giai đoạn cuối (End-stage glaucoma), phẫu thuật can thiệp hạ nhãn áp mang theo một rủi ro sinh tử mang tên hội chứng "wipe-out". Sự thay đổi đột ngột của động học thủy dịch, sự giảm áp lực nội nhãn quá nhanh trên bàn mổ, kết hợp với độc tính của thuốc tê có thể ngay lập tức cắt đứt dòng tưới máu vi tuần hoàn yếu ớt còn sót lại. Mục đích của phẫu thuật ở giai đoạn này TUYỆT ĐỐI KHÔNG phải để "sáng hơn" (vì mô thần kinh đã hoại tử), mà chỉ là nỗ lực tuyệt vọng để duy trì con số nhãn áp ổn định. Bệnh nhân phải chấp nhận rủi ro rằng chính cuộc phẫu thuật nhằm cứu vãn có thể là tác nhân giọt nước tràn ly làm tắt lịm hoàn toàn hòn đảo thị giác cuối cùng.
- (4) Bằng chứng: Y văn đã qua bình duyệt (Peer-reviewed journals) và các báo cáo lâm sàng trong phẫu thuật glôcôm nâng cao đã ghi nhận tỷ lệ khoảng 1% đến 5% bệnh nhân glôcôm giai đoạn muộn bị mất hoàn toàn thị lực trung tâm ngay sau phẫu thuật giải áp không biến chứng, xác nhận tính chất mỏng manh khốc liệt của bó sợi thần kinh gai - hoàng điểm ở trạng thái kiệt quệ.
4.3.4. CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
Góc độ chuyên môn:
Sự tiến triển đến giai đoạn muộn của bệnh glôcôm góc mở mạn tính là minh chứng cho một thất bại kéo dài trong việc bảo vệ hệ thống thần kinh trung ương, dẫn đến các hậu quả giải phẫu bệnh tàn khốc và bất khả nghịch:
- Tổn thương rỗng hóa toàn bộ cấu trúc lá sàng và xóa sổ viền thần kinh võng mạc (Total cupping) [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
- Di chứng thị trường hình ống cô lập, tước đoạt hoàn toàn khả năng định hướng không gian [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
- Hoại tử bó gai-hoàng điểm dẫn đến Mù lòa tuyệt đối (Mất nhận thức ánh sáng - No Light Perception) [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
Cơ chế của hậu quả này là sự cạn kiệt tuyệt đối "nguồn dự trữ thần kinh" (neural reserve). Khi số lượng tế bào hạch võng mạc (RGC) giảm xuống dưới ngưỡng tới hạn sinh tồn (critical threshold), não bộ mất hoàn toàn khả năng nhận tín hiệu điện sinh lý. Nhãn cầu lúc này chỉ còn là một cấu trúc sinh học vô hồn, dây thần kinh thị giác bị teo nhỏ và biến thành một dải mô sẹo xơ cứng kết nối vào não bộ một cách vô nghĩa.
Góc độ tư vấn bệnh nhân:
Rất nhiều bệnh nhân khi được chẩn đoán mắc bệnh glôcôm góc mở mạn tính giai đoạn muộn vẫn chìm đắm trong sự tự lừa dối bản thân: "Tôi biết mắt tôi sắp mù, nhưng tôi sẽ bán nhà để ra nước ngoài điều trị. Y học hiện đại bây giờ có thể ghép tim, ghép gan, thì chắc chắn sẽ có cách ghép mắt người chết cho tôi, hoặc cấy ghép tế bào gốc để thần kinh mắt mọc lại sáng như bình thường".
Dưới góc độ chuyên môn nhãn khoa đanh thép, sự huyễn hoặc này sẽ chỉ dẫn đến sự tuyệt vọng tột cùng. Bác sĩ phải nói rõ bản chất khoa học một cách tàn nhẫn để bệnh nhân ngừng theo đuổi các phương pháp lang băm lừa đảo: Dây thần kinh thị giác chứa khoảng 1.2 triệu sợi trục, là một bộ phận trực tiếp của não bộ. Việc ghép giác mạc ở phần trước của mắt là có thật, nhưng TUYỆT ĐỐI KHÔNG CÓ bất kỳ ca phẫu thuật "ghép toàn bộ nhãn cầu" hay "ghép dây thần kinh thị giác" nào trên thế giới có thể thành công, bởi vì con người không thể nối lại 1.2 triệu sợi cáp thần kinh vi mô vào đúng tọa độ của thùy chẩm trong não. Một khi mù lòa do bệnh glôcôm xảy ra, bóng tối đó là bản án chung thân vĩnh viễn không có thuốc giải.
Do đó, đối với bệnh nhân ở giai đoạn muộn, TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC từ bỏ việc điều trị chỉ vì nghĩ "đằng nào cũng mù". Lộ trình hành động khắc phục bắt buộc: Việc nhỏ thuốc hạ áp lực nội nhãn hoặc phẫu thuật (nếu bác sĩ chỉ định) lúc này phải được tuân thủ nghiêm ngặt đến mức cực đoan, không phải để lấy lại ánh sáng, mà để BẢO VỆ CHÚT THỊ LỰC ỐNG CUỐI CÙNG trong thời gian lâu nhất có thể. Đồng thời, nếu mắt đã mù hoàn toàn, việc duy trì nhãn áp thấp là bắt buộc để ngăn chặn các cơn đau nhức dữ dội vỡ đầu do nhãn áp tăng vọt trong một con mắt mù (tình trạng mắt mù đau nhức - painful blind eye), giúp bệnh nhân không phải trải qua phẫu thuật múc bỏ nhãn cầu một cách đau đớn.
