[5.4] Chẩn đoán phân biệt Thoái hóa võng mạc chu biên với các tổn thương võng mạc ngoại vi khác.
[5] Thoái hóa võng mạc chu biên được chẩn đoán như thế nào?
5.4.1 Chẩn đoán phân biệt Thoái hóa kính rạn (Lattice degeneration) và Tách lớp võng mạc do lão hóa (Senile Retinoschisis)
- Ví dụ: Một bệnh nhân nam 60 tuổi đến khám định kỳ. Khi soi đáy mắt, bác sĩ phát hiện một dải tổn thương gồ lên hình bầu dục ở chu biên võng mạc. Nếu chỉ nhìn lướt qua trên bề mặt 2D, tổn thương này giống hệt một ổ thoái hóa kính rạn (Lattice degeneration) đang bị màng dịch kính kéo căng, hoặc nguy hiểm hơn là một ổ bong võng mạc khu trú. Tuy nhiên, khi thực hiện chụp cắt lớp quang học góc siêu rộng (UWF OCT), bác sĩ phát hiện đây thực chất là hiện tượng tách lớp võng mạc do lão hóa (Senile Retinoschisis), một tổn thương có bản chất giải phẫu hoàn toàn khác biệt.
- Phân tích: Thoái hóa kính rạn (Lattice degeneration) là sự mỏng đi khu trú của toàn bộ bề dày lớp biểu mô thần kinh võng mạc. Đặc trưng sinh lý bệnh cốt lõi của thoái hóa kính rạn là buồng dịch kính nằm ngay phía trên tổn thương bị hóa lỏng, nhưng phần rìa của ổ thoái hóa lại bị màng dịch kính bám dính cực kỳ chặt chẽ và tạo ra lực co kéo (vitreoretinal traction) liên tục. Ngược lại, Tách lớp võng mạc do lão hóa (Senile Retinoschisis) không phải là sự mỏng đi toàn bộ bề dày, mà là sự chẻ đôi của chính lớp màng thần kinh võng mạc (thường bóc tách ở lớp rối ngoài và lớp nhân trong) do sự tích tụ mạn tính của chất nhầy mucopolysaccharide. Về mặt giải phẫu cơ học, điểm phân biệt mang tính quyết định là trong tách lớp võng mạc, lớp màng ngoài cùng của võng mạc vẫn bám chặt vĩnh viễn vào lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) sinh lý bên dưới, hoàn toàn không có lực xé rách cơ học từ buồng dịch kính ở phía trên. Bằng chứng từ Hướng dẫn thực hành lâm sàng ưu tiên (Preferred Practice Pattern - PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) đã chỉ rõ: Bệnh lý thoái hóa kính rạn mang nguy cơ bị xé rách và bong võng mạc thực sự, cần theo dõi ngặt nghèo hoặc rào bằng tia laser quang đông; trong khi đó, tổn thương tách lớp võng mạc chu biên hầu hết là tổn thương lành tính, màng thần kinh đã tách chẻ bên trong nhưng rất hiếm khi tiến triển thành bong võng mạc có triệu chứng.
- Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng nguy hiểm của một số bác sĩ tuyến cơ sở thiếu kinh nghiệm là: "Cứ thấy võng mạc chu biên gồ lên thành bọng có chứa dịch là lập tức đè bệnh nhân ra bắn tia laser quang đông võng mạc (Laser photocoagulation) bao vây xung quanh để phòng ngừa bong võng mạc". Bằng giải phẫu cơ học, tôi lập tức phản bác chỉ định sai lầm chết người này. Tia laser quang đông có bản chất là dùng nhiệt để tạo sẹo dính giữa lớp biểu mô thần kinh và lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) nằm bên dưới. Đối với tổn thương tách lớp võng mạc (Senile Retinoschisis), hai lớp mô này vốn dĩ đã dính chặt vào nhau một cách tự nhiên ở nền của tổn thương. Việc cố tình bắn tia laser xuyên qua bọng dịch nhầy tách lớp không mang lại bất kỳ lợi ích gia cố nào, ngược lại, nhiệt lượng từ tia laser có thể vô tình đốt thủng cả lớp màng trong và lớp màng ngoài của bọng tách lớp. Hậu quả là dịch từ buồng dịch kính sẽ lập tức tràn qua hai lỗ thủng nhân tạo này, lách xuống dưới lớp biểu mô sắc tố, biến một tổn thương tách lớp hoàn toàn lành tính thành một ca cấp cứu bong võng mạc thực sự do chính tay thầy thuốc gây ra (iatrogenic retinal detachment).
5.4.2 Chẩn đoán phân biệt Thoái hóa lát đá cuội (Paving-stone / Cobblestone degeneration) và Lỗ rách teo võng mạc (Atrophic retinal holes)
- Ví dụ: Một bệnh nhân đi khám mắt tổng quát, khi xem lại ảnh chụp đáy mắt góc siêu rộng (UWF), bệnh nhân hoảng hốt tột độ khi nhìn thấy hàng loạt các đốm trắng vàng lốm đốm, ranh giới sắc nét, nằm thành dải dài ở chu biên phía dưới nhãn cầu. Bệnh nhân tự tra cứu mạng internet và khăng khăng cho rằng màng thần kinh mắt của mình đã bị mục nát, thủng rách lỗ chỗ thành nhiều mảnh và nằng nặc yêu cầu bác sĩ phải phẫu thuật vá lại.
- Phân tích: Thoái hóa lát đá cuội (Paving-stone degeneration) là tình trạng thiểu dưỡng tuần hoàn cục bộ mạn tính dẫn đến teo biến hoàn toàn lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và các lớp ngoài của màng võng mạc thần kinh. Do lớp RPE (vốn có chứa hắc tố melamin màu đen sẫm) bị biến mất hoàn toàn tại các ổ tổn thương này, ánh sáng từ thiết bị khám của bác sĩ có thể xuyên thấu thẳng xuống mạng lưới mạch máu của màng hắc mạc (choroid) và củng mạc màu trắng sáng ở bên dưới, tạo ra hình ảnh quang học là các đốm trắng vàng. Tuy nhiên, điểm mấu chốt về sinh lý giải phẫu để chẩn đoán phân biệt là: tại các đốm thoái hóa lát đá cuội này, phần còn sót lại của màng thần kinh võng mạc đã dính chết thành một khối sẹo sinh học trực tiếp vào màng Bruch và tổ chức hắc mạc bên dưới. Ngược lại, Lỗ rách teo võng mạc (Atrophic retinal holes) là sự thủng vỡ mất chất thủng qua toàn bộ bề dày của lớp biểu mô thần kinh, để lộ ra khoảng trống hoàn toàn cho phép dịch lỏng từ buồng dịch kính len lỏi xuống bóc tách võng mạc, nhưng lớp biểu mô sắc tố RPE bên dưới lỗ rách teo đó thường vẫn còn nguyên vẹn chưa bị teo biến. Theo các tài liệu hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hội đồng Nhãn khoa Quốc tế (ICO), tổn thương thoái hóa lát đá cuội thực chất là một "chốt sẹo dính an toàn" bảo vệ mắt, trong khi lỗ rách teo võng mạc lại là cánh cửa nguy hiểm dẫn thẳng đến biến chứng bong võng mạc.
- Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân thường mang một lầm tưởng cơ học rất ngây ngô: "Võng mạc đã teo thành các đốm mỏng trắng bệch lỗ chỗ như thoái hóa lát đá cuội thì cấu trúc càng ngày sẽ càng mục nát, giống như một miếng vải rách, càng để lâu sẽ càng dễ rách toạc ra gây bong võng mạc toàn bộ". Tôi sử dụng bằng chứng mô học để đập tan hoàn toàn sự suy diễn vô căn cứ này. Sự thật giải phẫu học diễn ra theo chiều hướng hoàn toàn ngược lại. Quá trình bong võng mạc chỉ có thể xảy ra khi tồn tại một khoang ảo tiềm tàng giữa màng thần kinh võng mạc và màng biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) để dịch lỏng lách vào bóc tách. Trong cấu trúc của thoái hóa lát đá cuội, chính quá trình viêm vô khuẩn và teo biến mô mạn tính đã nung chảy màng thần kinh dính chết cứng vào mô hắc mạc phía dưới (chorioretinal adhesion). Khối sẹo dính giải phẫu này vững chãi đến mức nó hoạt động như một hàng rào đê điều tự nhiên (chắc chắn tương đương với sẹo do bác sĩ bắn tia laser quang đông). Nếu một đợt bong võng mạc khởi phát từ một vị trí rách khác trên nhãn cầu lan tới, dịch bong võng mạc khi chạm đến ranh giới của đốm thoái hóa lát đá cuội sẽ lập tức bị chặn đứng lại. Do đó, bất kỳ can thiệp điều trị dự phòng nào lên tổn thương thoái hóa lát đá cuội đều là sự dư thừa, xâm lấn vô ích và sai trái về mặt y khoa.
5.4.3 Chẩn đoán phân biệt Tổn thương trắng không có áp lực (White without pressure - WWOP) và Bong võng mạc chu biên nông (Shallow peripheral retinal detachment)
- Ví dụ: Một thanh niên 20 tuổi bị tật khúc xạ cận thị nặng. Khi đi khám tại một phòng mạch tư nhân, bác sĩ chụp ảnh võng mạc thấy một vùng chu biên rất rộng lớn có màu trắng đục mờ như sương. Bác sĩ lập tức chẩn đoán bệnh nhân bị biến chứng bong võng mạc chu biên nông, dọa bệnh nhân sắp mù lòa và đề nghị chuyển mổ cấp cứu ngay trong ngày.
- Phân tích: Tổn thương trắng không có áp lực (White without pressure - WWOP) hoàn toàn không phải là một bệnh lý phá hủy mô học võng mạc. Về bản chất quang học và giải phẫu vi thể, đây chỉ đơn thuần là một hiện tượng thay đổi phản xạ ánh sáng (optical illusion) kỳ lạ tại mặt phân cách màng dịch kính - võng mạc (vitreoretinal interface). Khi đèn khám chiếu vào, cấu trúc bó sợi collagen của dịch kính bám chặt vào màng giới hạn trong (ILM) của võng mạc tạo ra sự tán xạ, khiến vùng võng mạc này ánh lên màu trắng đục mờ giống như đang ngập nước, nhưng thực chất toàn bộ các lớp màng thần kinh võng mạc vẫn áp sát hoàn toàn bình thường vào lớp biểu mô sắc tố (RPE) nuôi dưỡng. Ngược lại, Bong võng mạc chu biên nông (Shallow peripheral retinal detachment) là một sự bóc tách thực thể về mặt giải phẫu: có một lớp dịch lỏng thực sự lách qua một lỗ rách cực nhỏ, nâng toàn bộ lớp biểu mô thần kinh bóc tách rời khỏi lớp RPE sinh lý. Theo hướng dẫn của Trường Nhãn khoa Hoàng gia Anh (RCOphth), điểm cốt tử để bác sĩ nhãn khoa phân định rạch ròi hai trạng thái này là phải thực hiện thủ thuật ấn củng mạc (Scleral Indentation). Khi bác sĩ dùng đầu que ấn cơ học vào thành nhãn cầu, bề mặt của tổn thương trắng không áp lực (WWOP) sẽ thay đổi màu sắc trở lại bình thường dưới áp lực cơ học, trong khi đó vùng bong võng mạc chu biên nông sẽ biểu hiện rõ sự phập phồng gợn sóng (undulation) của lớp màng thần kinh đang lơ lửng ngập trong khoang dịch lỏng.
- Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng phổ biến gây hoang mang tột độ cho người bệnh là suy nghĩ: "Đáy mắt đang hồng hào tự nhiên đổi sang màu trắng đục mờ, chứng tỏ vùng tế bào thần kinh chỗ đó đã bị thiếu máu trầm trọng, đang chết hoại tử dần, cần phải uống thật nhiều thuốc bổ mắt đắt tiền hoặc mổ gấp để cứu vãn". Bằng sinh lý học thị giác, tôi khẳng định đây là một sự hoảng loạn sai lệch. Hiện tượng trắng không áp lực (WWOP) hoàn toàn không có bất kỳ tế bào thần kinh thụ cảm quang học (tế bào nón, tế bào que) nào bị thiếu máu hay suy giảm chức năng. Chức năng cảm thụ ánh sáng và truyền dẫn tín hiệu thần kinh tại vùng võng mạc đổi màu trắng đó vẫn nguyên vẹn 100%. Tuy nhiên, ở các trường hợp chưa có guideline cụ thể từ các tổ chức chuẩn mực về việc định lượng chính xác lực kéo tại rìa WWOP, nền tảng giải phẫu sinh lý học chỉ rõ rằng ranh giới phía sau của vùng chuyển màu trắng này thường là vạch ranh giới dịch kính bám siêu chặt. Nguy cơ thực sự không nằm ở vùng trắng đục, mà nằm ở việc nếu buồng dịch kính bị bong đột ngột do chấn thương hoặc lão hóa, màng dịch kính có thể xé toạc võng mạc dọc theo ranh giới bám chặt này, sinh ra vết rách võng mạc khổng lồ (giant retinal tear). Do đó, bệnh nhân cần tuân thủ lịch khám soi đáy mắt giãn đồng tử định kỳ để kiểm soát biến chứng cơ học, tuyệt đối không được tự ý mua thực phẩm chức năng vô thưởng vô phạt với ảo mộng "tẩy đỏ" lại vùng đáy mắt, vì đặc tính tán xạ quang học của bề mặt cấu trúc này không thể thay đổi bằng bất kỳ loại thuốc uống nào.
5.4.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
- Phần A (Góc độ chuyên môn):
- Triệu chứng lâm sàng khẩn cấp: Bệnh nhân đột nhiên nhìn thấy chớp sáng nhấp nháy liên tục thành từng vệt lớn trong bóng tối như ánh đèn flash [CẤP CỨU]. Triệu chứng mưa bồ hóng, bóng đen ruồi bay xuất hiện ồ ạt, đặc xịt thành từng đám mây che ngang tầm nhìn [CẤP CỨU]. Tầm nhìn bị che khuất bởi một mảng đen dày đặc giống như có một bức màn vải sập xuống che lấp một phần hoặc toàn bộ con mắt [CẤP CỨU].
- Cơ chế phá hủy vĩnh viễn: Các triệu chứng mô tả ở trên hoàn toàn không phải là ảo giác mệt mỏi hay rối loạn điều tiết thoáng qua. Về mặt sinh lý bệnh học, chớp sáng là tiếng kêu cứu cơ học của các tế bào thần kinh khi màng dịch kính co rút, bám chặt và đang trực tiếp xé rách lớp biểu mô thần kinh võng mạc chu biên. Triệu chứng tấm màn đen che mắt chính là hình chiếu quang học hắt lên não bộ khi lớp màng võng mạc thần kinh thực sự đã bị bóc tách bong rời khỏi thành nhãn cầu. Tốc độ lan rộng của vùng dịch bong võng mạc vô cùng khốc liệt, được tính bằng số giờ đồng hồ hoặc vài ngày. Ngay khoảnh khắc lớp biểu mô thần kinh bị bóc tách rời khỏi lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), hàng triệu tế bào cảm thụ ánh sáng (photoreceptors) bị cắt đứt triệt để nguồn cung cấp dưỡng khí và mạch máu nuôi. Quá trình thiếu máu cục bộ này kích hoạt ngay lập tức sự chết rụng tế bào (apoptosis) và hoại tử mô thần kinh không thể đảo ngược, đặc biệt tàn khốc nếu dịch bóc tách lấn dốc vào trung tâm điểm vàng hoàng điểm.
- Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Đây là tình trạng Cấp cứu tối khẩn cấp của chuyên khoa Mắt, thời gian vàng để can thiệp tính bằng giờ đến ngày.
- Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- Ví dụ về sự chủ quan tàn khốc: Rất nhiều bệnh nhân mắc các ổ thoái hóa võng mạc chu biên nguy hiểm, khi đột nhiên thấy một mảng đen che lấp một góc tầm nhìn, thay vì tức tốc bắt taxi đến bệnh viện, họ lại tự hợp lý hóa sự nguy hiểm bằng suy nghĩ ngụy biện: "Chắc do mấy ngày nay mình dùng máy tính nhiều, thức khuya chạy deadline công việc, hoặc do máu lên não chậm, tụt huyết áp nên hoa mắt mờ đi. Mình chỉ cần ra nhà thuốc mua vài lọ thuốc nhỏ mắt V-Rohto, uống cốc nước đường, rồi đóng cửa tắt đèn đi ngủ một giấc thật sâu thì sáng mai mắt sẽ tự sáng lại bình thường".
- Phản biện đanh thép: Bác sĩ nhãn khoa nghiêm khắc tát gáo nước lạnh vào tư duy này và cảnh báo rằng: quyết định "nhỏ thuốc dưỡng mắt và đi ngủ một giấc chờ tự hết" đối với triệu chứng có bức màn đen che lấp tầm nhìn là hành động bạn đang tự tay kết liễu vĩnh viễn chức năng thị giác của chính mình. Tấm màng võng mạc thần kinh - nơi hội tụ cấu trúc vi mạch sinh học phân giải cao nhất cơ thể - một khi đã bị dịch xé rách và bong rời khỏi thành nhãn cầu, nó sẽ trôi lơ lửng và cuộn rúm lại như một tờ giấy mỏng ngâm trong chậu nước. Nó TUYỆT ĐỐI KHÔNG BAO GIỜ có thể tự bò dính lại vào thành nhãn cầu nếu không có sự can thiệp phẫu thuật ép cơ học, hút dịch trực tiếp từ tay bác sĩ chuyên khoa phẫu thuật dịch kính võng mạc. Bạn trì hoãn ở nhà càng lâu, số lượng nơ-ron thần kinh chết hoại tử càng nhiều. Nếu bạn để vết xé toạc lan vào vùng điểm vàng ở trung tâm trong lúc bạn đang chìm trong giấc ngủ ngây thơ đó, dù sáng hôm sau bác sĩ có mổ cấp cứu, dốc toàn lực thực hiện những cuộc đại phẫu thuật vô cùng phức tạp để ép phần võng mạc dính lại vào đúng vị trí giải phẫu gốc, bạn vẫn phải đối diện với di chứng mù lòa hoặc thị lực tàn phế vĩnh viễn (chỉ đếm được ngón tay ở khoảng cách nửa mét) do các tế bào thần kinh thị giác một khi đã chết hoại tử thì vĩnh viễn không thể tái sinh.
- Lời khuyên hành động khẩn cấp: TUYỆT ĐỐI KHÔNG được dùng tay xoa bóp cơ học lên mi mắt vì sẽ làm lỗ rách toạc rộng thêm. TUYỆT ĐỐI KHÔNG day dụi mắt, và TUYỆT ĐỐI KHÔNG nằm ở nhà chờ đợi phép màu triệu chứng mờ mắt tự khỏi. Hành động sống còn bắt buộc bạn phải làm ngay lập tức là: giữ cho mắt và đầu ít vận động nhất có thể (tốt nhất là ngồi dựa lưng nhắm mắt), nhờ người nhà chở ngay lập tức đến khoa Cấp cứu của các bệnh viện chuyên khoa Mắt tuyến cuối. Tại đây, bác sĩ sẽ phải lập tức nhỏ thuốc giãn đồng tử tối đa để truy tìm chính xác vị trí lỗ rách võng mạc ngoại vi. Nếu may mắn phát hiện rách sớm trong vài giờ đầu khi võng mạc chưa bong lan rộng, bác sĩ chỉ mất 15 phút dùng tia laser quang đông hàn kín mép rách, cứu giữ toàn vẹn chức năng thị giác và tương lai của bạn.
[6] Thoái hóa võng mạc chu biên được điều trị như thế nào?
