[2.4] Các yếu tố nguy cơ và cơ chế bệnh sinh dẫn đến song thị.
[2] Nguyên nhân nào gây ra song thị?
2.4.1. Cơ chế bệnh sinh từ yếu tố nguy cơ vi mạch máu mạn tính (Bệnh Đái tháo đường và Tăng huyết áp)
- (1) Ví dụ lâm sàng/ẩn dụ: Hãy hình dung mạng lưới dây thần kinh sọ điều khiển mắt giống như hệ thống cáp quang dưới đáy biển, và hệ thống vi mạch máu (vasa nervorum) giống như các trạm tiếp nhiên liệu dọc đường. Bệnh đái tháo đường giống như một luồng axit ngầm, ăn mòn và bít tắc các trạm tiếp nhiên liệu này, khiến đoạn cáp quang bị chết đói năng lượng, tín hiệu bị đứt gãy gây liệt mắt.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Yếu tố nguy cơ hàng đầu gây ra triệu chứng song thị hai mắt ở người lớn tuổi là sự kiểm soát kém các bệnh lý chuyển hóa mạn tính (đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu). Cơ chế bệnh sinh cốt lõi là tình trạng nhồi máu thiếu máu cục bộ vi mạch (Ischemic microvascular pathology). Mức đường huyết cao kéo dài gây ra hiện tượng glycosyl hóa các protein trong thành mạch, làm nội mạc mạch máu của mạng lưới vasa nervorum (các mạch máu siêu nhỏ nuôi dưỡng trực tiếp thân dây thần kinh sọ số III, IV, VI) bị phì đại và xơ vữa. Khi lòng mạch bị bít tắc, một đoạn của dây thần kinh sọ bị thiếu oxy và dưỡng chất. Quá trình thiếu oxy gây phù nề sợi trục và thoái hóa bao myelin cục bộ, dẫn đến sự phong bế dẫn truyền thần kinh (conduction block). Hậu quả là cơ vận nhãn bị liệt, trục nhãn cầu lệch hướng và sinh ra triệu chứng song thị hai mắt, mặc dù cấu trúc nhãn cầu và võng mạc vẫn hoàn toàn nguyên vẹn.
- (3) Phản biện y khoa + ví dụ phản biện: Bệnh nhân thường xuyên có lầm tưởng rất ngây thơ: "Mắt tôi bị lác nhìn đôi do tiểu đường, bây giờ tôi uống thuốc hạ đường huyết xuống mức bình thường trong 3 ngày là mắt sẽ thẳng lại và hết nhìn đôi". Phản biện bằng sinh lý bệnh: Việc ổn định đường huyết là bắt buộc, nhưng nó không thể tạo ra phép màu sửa chữa ngay lập tức cấu trúc giải phẫu đã bị phá hủy. Bản chất giải phẫu ở đây là bao myelin bao bọc dây thần kinh đã bị hoại tử do thiếu máu. Để dẫn truyền thần kinh được khôi phục, tế bào Schwann phải mất từ 3 đến 6 tháng để từ từ tổng hợp và tái tạo lại một lớp bao myelin mới dọc theo sợi trục. Bệnh nhân không thể ép hệ thần kinh hồi phục trong vài ngày chỉ bằng cách hạ đường huyết.
- Bằng chứng y văn: Cơ chế bệnh sinh thiếu máu vi mạch thần kinh sọ do đái tháo đường và tiến trình thoái hóa/tái tạo myelin được quy chuẩn trong tài liệu Basic and Clinical Science Course (BCSC) Section 5: Neuro-Ophthalmology của Viện Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO).
2.4.2. Cơ chế bệnh sinh từ yếu tố nguy cơ tự miễn dịch - Nội tiết (Bệnh lý mắt liên quan tuyến giáp - Thyroid Eye Disease)
- (1) Ví dụ lâm sàng/ẩn dụ: Cơ nhãn cầu của một người khỏe mạnh mềm dẻo và đàn hồi như những sợi dây thun sinh học. Tuy nhiên, trong bệnh mắt tuyến giáp, hệ miễn dịch đã bơm đầy các chất keo sinh học (Glycosaminoglycans) vào giữa các sợi cơ, biến các sợi dây thun này phình to ra và đông cứng lại thành những sợi dây thừng thô ráp, không thể co giãn được nữa.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Bệnh mắt liên quan tuyến giáp (TED), thường đi kèm với bệnh Basedow (Graves' disease), là yếu tố nguy cơ gây song thị hai mắt mang tính hệ thống. Cơ chế bệnh sinh bắt nguồn từ một lỗi của hệ thống miễn dịch tế bào: Cơ thể tự sản xuất ra kháng thể kháng thụ thể TSH (TRAb). Các thụ thể TSH này không chỉ có mặt ở tuyến giáp mà còn biểu hiện dày đặc trên bề mặt các nguyên bào sợi (fibroblasts) nằm trong hốc mắt. Kháng thể TRAb kích hoạt các nguyên bào sợi hốc mắt tăng sinh mô mỡ và sản xuất ồ ạt các phân tử Glycosaminoglycans (GAGs) mang điện tích âm (như Hyaluronic Acid). GAGs hút nước cực mạnh, làm các thân cơ vận nhãn (đặc biệt là cơ trực dưới và cơ trực trong) trương phình lên gấp nhiều lần thể tích bình thường. Ở giai đoạn muộn, sự viêm mạn tính kích hoạt quá trình xơ hóa (fibrosis), biến mô cơ thành mô sẹo cứng. Cơ trực dưới bị xơ hóa kéo chúi nhãn cầu xuống, không cho nhãn cầu ngước lên trên, sinh ra lác mắt hạn chế (restrictive strabismus) và triệu chứng song thị hai mắt.
- (3) Phản biện y khoa + ví dụ phản biện: Bệnh nhân và một số bác sĩ nội khoa hay lầm tưởng: "Bệnh nhân bị lồi mắt và nhìn đôi do cường giáp, chỉ cần đi mổ cắt bỏ tuyến giáp ở cổ hoặc uống thuốc đưa hormone tuyến giáp về bình thường (bình giáp) là con mắt sẽ tự động thụt vào trong và hết nhìn đôi". Phản biện bằng cơ chế giải phẫu: Đây là sự hiểu lầm nghiêm trọng về tính độc lập của bệnh lý hốc mắt. Bệnh mắt tuyến giáp và bệnh cường giáp tại cổ là hai biểu hiện song song của cùng một rối loạn kháng thể (TRAb), chứ bệnh ở cổ không trực tiếp đẻ ra bệnh ở mắt. Khi mô cơ trong hốc mắt đã bị xơ hóa và nhồi đầy GAGs, việc cắt bỏ tuyến giáp ở cổ không hề làm tan biến khối sẹo xơ trong hốc mắt. Sự co cứng cơ vận nhãn là tổn thương giải phẫu vật lý tại chỗ. Nếu bệnh nhân đã bị song thị do xơ cơ trực dưới, bắt buộc phải chờ qua giai đoạn viêm cấp, sau đó bác sĩ nhãn khoa phải tiến hành phẫu thuật cắt lùi cơ trực dưới để cơ học giải phóng nhãn cầu, chứ tuyệt đối không thể chờ đợi phép màu từ việc điều trị bình giáp.
- Bằng chứng y văn: Sinh lý bệnh học của thụ thể TSH trên nguyên bào sợi hốc mắt và cơ chế xơ hóa cơ vận nhãn được giải thích chi tiết trong Preferred Practice Pattern (PPP) về Thyroid Eye Disease của AAO.
2.4.3. Cơ chế bệnh sinh từ yếu tố nguy cơ cơ học/chấn thương (Vỡ nứt sàn hốc mắt)
- (1) Ví dụ lâm sàng/ẩn dụ: Hãy tưởng tượng nhãn cầu và mỡ hốc mắt được đặt trên một tấm sàn nhà bằng ván ép mỏng (sàn hốc mắt). Khi có một cú đấm mạnh ném thẳng vào nhãn cầu, áp lực không khí tăng vọt bẻ gãy tấm ván ép đó. Một phần cơ mắt và mỡ bị tụt xuống và kẹt cứng vào khe nứt của tấm ván, giống như rèm cửa bị kẹt vào khe cửa sổ đang đóng sập lại.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Chấn thương vùng hàm mặt là yếu tố nguy cơ trực tiếp gây song thị hai mắt do kẹt cơ học. Cơ chế bệnh sinh ở đây là thuyết vỡ hốc mắt do thủy tĩnh (Hydraulic theory). Khi một vật thể tù (như quả bóng tennis, nắm đấm) đập vào nhãn cầu, nhãn cầu bị đẩy thụt lùi vào trong, làm tăng đột ngột áp lực thủy tĩnh bên trong khoang kín của hốc mắt. Để giải phóng áp lực này và tránh vỡ nhãn cầu, cấu trúc xương mỏng manh nhất của hốc mắt (thường là xương hàm trên cấu tạo nên sàn hốc mắt, hoặc xương sàng ở thành trong) sẽ bung vỡ ra (blow-out fracture). Mô mỡ quanh hốc mắt và đặc biệt là cơ trực dưới sẽ bị áp lực đẩy tụt qua khe xương vỡ và kẹt lại (entrapment). Khi cơ trực dưới bị kẹt cơ học vào khe xương, nhãn cầu bị neo chặt lại, không thể vận động ngước lên trên theo lệnh của não bộ, lập tức tạo ra độ lệch trục nhãn cầu lớn và sinh ra triệu chứng song thị hai mắt theo chiều dọc.
- (3) Phản biện y khoa + ví dụ phản biện: Rất nhiều bệnh nhân bị tai nạn sinh hoạt mang lầm tưởng: "Sau khi bị đánh trúng mắt, thấy xung quanh mắt sưng phù tím ngắt và nhìn mọi vật thành hai hình, đó chỉ là do máu bầm chèn ép, cứ chườm đá dăm ba bữa xẹp máu bầm là mắt sẽ hết nhìn đôi". Phản biện bằng giải phẫu học: Đổ lỗi hoàn toàn cho sưng nề là một sự chủ quan có thể dẫn đến hoại tử cơ vĩnh viễn. Nếu cơ trực dưới đã bị kẹt vào khe nứt của xương sàn hốc mắt, rìa xương sắc nhọn sẽ thắt nghẹt các mạch máu nuôi thân cơ. Nếu để tình trạng kẹt cơ này kéo dài (đặc biệt là dạng vỡ xương kiểu nắp sập "trapdoor fracture" ở trẻ em), cơ trực dưới sẽ bị nhồi máu thiếu máu cục bộ, hoại tử tế bào cơ và biến thành một dải sẹo xơ cứng trong vòng vài ngày. Lúc này, dù máu bầm đã tan hết, nhãn cầu vẫn bị dính chặt vào sàn hốc mắt và bệnh nhân bị song thị vĩnh viễn. Việc chụp cắt lớp vi tính (CT Scan) hốc mắt để đánh giá tình trạng kẹt cơ và quyết định can thiệp phẫu thuật gỡ kẹt sớm là điều kiện tiên quyết.
- Bằng chứng y văn: Thuyết thủy tĩnh và sinh lý bệnh hoại tử cơ trong gãy xương sàn hốc mắt được quy định tại BCSC Section 7: Oculofacial Plastic and Orbital Surgery của AAO.
2.4.4. Cơ chế bệnh sinh từ yếu tố nguy cơ u tân sinh và sự chèn ép thần kinh trung ương
- (1) Ví dụ lâm sàng/ẩn dụ: Hệ thống dây thần kinh sọ chạy từ thân não ra mắt phải đi qua những khe hẹp và hang động bằng xương cực kỳ chật chội (như khe bướm, xoang tĩnh mạch hang). Khi có một khối u phát triển, nó giống như một tảng đá từ từ trương phình lên trong hang động chật hẹp đó, ép nát mọi đường cáp điện (dây thần kinh) chạy qua nó.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Các khối u nội sọ (như u tuyến yên, u màng não) hoặc các chứng phình mạch máu lớn (như phình động mạch cảnh trong) là yếu tố nguy cơ gây song thị hai mắt thông qua cơ chế chèn ép khối (mass effect). Cơ chế bệnh sinh là sự đè ép vật lý trực tiếp lên màng bao ngoại biên của các dây thần kinh sọ vận nhãn (dây III, IV, VI). Đặc điểm giải phẫu nguy hiểm nhất là đoạn đi qua xoang tĩnh mạch hang (Cavernous sinus), nơi các dây thần kinh vận nhãn nằm sát cạnh động mạch cảnh trong. Một khối u tuyến yên xâm lấn hoặc rò động tĩnh mạch xoang hang (CCF) sẽ bóp nghẹt dòng máu vi tuần hoàn nuôi thần kinh, đồng thời gây tổn thương cắt đứt sợi trục cơ học. Tín hiệu thần kinh bị triệt tiêu, gây liệt một hoặc nhiều cơ vận nhãn cùng lúc (liệt nhãn khoa toàn bộ - ophthalmoplegia), dẫn đến lệch trục nhãn cầu nghiêm trọng và song thị.
- (3) Phản biện y khoa + ví dụ phản biện: Bệnh nhân thường lầm tưởng: "Mắt tự nhiên sụp mi, nhìn đôi chắc là do liệt dây thần kinh số 3 do dính gió độc bốc lên đầu, đi châm cứu đả thông kinh mạch là sẽ giải quyết được cội nguồn bệnh". Phản biện bằng giải phẫu học: Gió độc hay các yếu tố thời tiết không mang tính chất vật lý của một cấu trúc chiếm chỗ (space-occupying lesion) bên trong hộp sọ. Nếu một bệnh nhân có khối u não đang lớn dần hoặc phình động mạch não đang chèn ép rễ thần kinh, bản chất giải phẫu bệnh là sự phá hủy cơ học lên bó sợi thần kinh do một vật thể rắn hoặc túi máu có thật. Việc dùng kim châm cứu ở ngoài da mặt hoàn toàn bất lực và không thể làm bốc hơi một khối u màng não nằm sâu trong đáy sọ, cũng không thể thu nhỏ kích thước của một phình động mạch. Từ chối chụp MRI sọ não để theo đuổi các phương pháp trị liệu da liễu sẽ tạo cơ hội cho khối u phá nát hoàn toàn hệ thống thần kinh sọ và đe dọa sinh mạng.
- Bằng chứng y văn: Cơ chế chèn ép thần kinh sọ trong hội chứng xoang hang và đỉnh hốc mắt được làm rõ trong BCSC Section 5: Neuro-Ophthalmology của AAO.
2.4.5. CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng: Tình trạng bệnh nhân đột ngột xuất hiện triệu chứng song thị hai mắt (Binocular Diplopia), đi kèm với một cơn ĐAU ĐẦU SÉT ĐÁNH (cơn đau đột ngột, dữ dội chưa từng có trong đời), có thể kèm theo cứng gáy (cổ cứng không thể gập cằm xuống ngực), hoặc có sự suy giảm ý thức (lơ mơ, buồn nôn vọt) [CẤP CỨU].
- (2) Cơ chế gây ra tổn thương vĩnh viễn: Cơn đau đầu sét đánh đi kèm với song thị hai mắt và sụp mi/giãn đồng tử là dấu hiệu sinh tồn báo động đỏ rực của tình trạng VỠ phình động mạch não (Ruptured Cerebral Aneurysm), gây xuất huyết dưới nhện (Subarachnoid Hemorrhage - SAH). Bản chất giải phẫu bệnh tàn khốc đang diễn ra là: Một túi phình ở động mạch não (thường là động mạch thông sau) vừa bị nổ tung, máu với áp lực động mạch xối xả bơm thẳng vào khoang dưới nhện bao quanh màng não. Áp lực nội sọ tăng vọt một cách khủng khiếp trong vài giây, chèn ép trực tiếp lên các dây thần kinh vận nhãn (gây song thị ngay lập tức) và kích thích dữ dội màng não (gây đau đầu sét đánh và cứng gáy). Máu tràn ngập não sẽ gây co thắt mạch máu não phản ứng (vasospasm), làm nhồi máu hoại tử mô não trên diện rộng. Mô não một khi hoại tử sẽ hóa lỏng, mất hoàn toàn chức năng sinh tồn vĩnh viễn.
- (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Tình trạng này là cấp cứu Thần kinh - Đột quỵ tối khẩn cấp, đe dọa sinh mạng trực tiếp tính bằng phút. Tỷ lệ tử vong tại chỗ rất cao, và nếu sống sót nhưng can thiệp chậm, bệnh nhân sẽ bị liệt tứ chi hoặc sống thực vật.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Khi thấy hai mắt đột nhiên lác, nhìn đôi và đầu đau vỡ tung như có búa bổ, rất nhiều bệnh nhân và người nhà ngụy biện bằng thói quen nguy hiểm: "Chắc là do cơn đau đầu Migraine tái phát, hoặc bị trúng gió độc huyết áp tăng vọt lên đầu, chỉ cần tắt đèn, uống hai viên Panadol (thuốc giảm đau), uống trà gừng và trùm mền đi ngủ một giấc là mai sẽ qua cơn".
- (2) Phản biện đanh thép: Trùm mền đi ngủ với cơn đau đầu sét đánh kèm song thị là hành động tự kết liễu mạng sống của chính mình. Cơn đau dữ dội tột độ đó không phải là sự co thắt mạch máu thông thường của bệnh đau nửa đầu (Migraine), mà đó là tiếng thét của màng não đang bị máu ồ ạt xé rách và nhấn chìm. Thuốc giảm đau uống vào dạ dày hoàn toàn không có khả năng vá lại một lỗ thủng trên động mạch não. Trong lúc bệnh nhân nhắm mắt đi ngủ chờ cơn đau dịu đi, máu vẫn tiếp tục xả vào sọ não, áp lực sẽ đè bẹp trung tâm hô hấp ở thân não. Hậu quả tàn khốc là bệnh nhân sẽ rơi vào trạng thái hôn mê sâu ngay trong giấc ngủ, ngừng thở và tử vong mà người nhà không kịp trở tay.
- (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG uống thuốc giảm đau, không cạo gió, không nặn máu đầu ngón tay, và tuyệt đối không lên giường nằm nhắm mắt chờ đợi. Người nhà bắt buộc phải gọi NGAY LẬP TỨC xe cấp cứu (115) để vận chuyển bệnh nhân trong tư thế nằm yên tĩnh đến thẳng trung tâm Đột quỵ của bệnh viện tuyến cuối. Tại bệnh viện, bệnh nhân phải được đưa vào máy chụp Cắt lớp vi tính (CT) sọ não để phát hiện máu tụ và chụp mạch máu não (CTA) khẩn cấp để tìm và bịt kín mạch máu vỡ thông qua thủ thuật nút mạch (Coiling) hoặc mổ kẹp (Clipping), giành giật lại mạng sống cho não bộ.
[3] Song thị có những dấu hiệu và triệu chứng gì?
