[2.3] Nguyên nhân gây lác mắt ở trẻ em - Lác mắt liên quan đến bệnh lý thần kinh, nhãn cầu hoặc toàn thân.
[2] Nguyên nhân nào gây lác mắt ở trẻ em?
phân tích y khoa và thần kinh nhãn khoa chuyên sâu, làm rõ cơ chế giải phẫu bệnh của tình trạng lác mắt xuất phát từ các bệnh lý thần kinh trung ương, tổn thương tại nhãn cầu hoặc các bệnh lý toàn thân ở trẻ em.
2.3.1. Lác cảm giác (Sensory Strabismus) và hậu quả của sự gián đoạn đường dẫn truyền hướng tâm từ các bệnh lý tại nhãn cầu
- (1) Ví dụ: Cơ chế gây lác cảm giác giống như một hệ thống camera an ninh kép. Nếu một chiếc camera bị sơn đen bít kín ống kính, trung tâm điều khiển (não bộ) sẽ không nhận được tín hiệu hình ảnh từ camera đó nữa. Do không có dữ liệu đầu vào để phân tích không gian, não bộ từ bỏ việc gửi lệnh điều khiển motor xoay cho chiếc camera bị mù, mặc kệ nó trôi dạt vô định sang một góc khác, chỉ tập trung điều khiển chiếc camera còn sáng.
- (2) Phân tích: Lác cảm giác (Sensory strabismus) là tình trạng lệch trục nhãn cầu thứ phát xảy ra khi một mắt bị suy giảm thị lực trầm trọng do tổn thương thực thể tại các môi trường trong suốt hoặc tại võng mạc. Các nguyên nhân kinh điển bao gồm đục thủy tinh thể bẩm sinh (congenital cataract), sẹo đục giác mạc (corneal opacity), hoặc đặc biệt nguy hiểm là u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma - Rb). Về mặt sinh lý thần kinh, cơ chế dung hợp vận động (motor fusion) của vỏ não thị giác đòi hỏi hình ảnh thu được từ hai hoàng điểm phải có độ sắc nét tương đương nhau. Khi một bệnh lý phá hủy chức năng của hoàng điểm hoặc chặn đứng tia sáng đi vào võng mạc, đường dẫn truyền thần kinh hướng tâm (afferent visual pathway) bị cắt đứt. Vỏ não thị giác nguyên thủy mất đi "chìa khóa" hình ảnh để khóa chặt hai mắt vào cùng một mục tiêu (binocular lock). Do hệ thống phản xạ duy trì tư thế nhãn cầu bị phá vỡ, cơ chế vận nhãn ly tâm (efferent motor system) mất định hướng, khiến nhãn cầu bệnh lý bị lệch đi (thường là lác trong ở trẻ sơ sinh và lác ngoài ở trẻ lớn). Bản chất giải phẫu bệnh ở đây: lác mắt chỉ là triệu chứng ngọn (rối loạn chức năng vận động), nguyên nhân gốc rễ là sự tàn phá cấu trúc cảm giác nội nhãn.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng tàn khốc của phụ huynh và thậm chí một số cơ sở cấp kính mắt thiếu chuyên môn là: "Trẻ đột nhiên bị lác một mắt thì chỉ là do cơ mắt bị mỏi, chỉ cần đo kính hoặc cho tập liếc mắt là mắt sẽ thẳng lại". Việc áp dụng các bài tập cơ học trong trường hợp lác cảm giác là một sai lầm chết người. Dựa trên cơ sở giải phẫu bệnh, nếu một đứa trẻ 2 tuổi đột ngột lác một mắt và xuất hiện đốm phản quang màu trắng ở đồng tử (leukocoria), đó có thể là dấu hiệu khối u nguyên bào võng mạc đang ăn mòn các lớp tế bào thần kinh thị giác. Khối u phá hủy võng mạc gây mất thị lực, từ đó sinh ra lác mắt. Việc tập đảo mắt không thể tiêu diệt được tế bào ung thư. Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) quy định khắt khe: Bất kỳ trẻ em nào xuất hiện lác mắt khởi phát muộn (đặc biệt không đi kèm tật khúc xạ) ĐỀU BẮT BUỘC phải được tra thuốc giãn đồng tử và soi đáy mắt chu vi để loại trừ khối u ác tính nội nhãn trước khi đưa ra bất kỳ can thiệp vận nhãn nào.
2.3.2. Lác liệt mắc phải (Acquired Paralytic Strabismus) do tăng áp lực nội sọ và các tổn thương chèn ép thần kinh trung ương
- (1) Ví dụ: Sự tổn thương dây thần kinh sọ trong tình trạng tăng áp lực nội sọ giống như một sợi cáp quang truyền tín hiệu internet được vắt ngang qua một gờ đá sắc nhọn. Bình thường sợi cáp hoạt động tốt, nhưng khi mặt đất (khối não) phình to lên, sợi cáp bị kéo căng và nghiến chặt vào gờ đá cho đến khi các lõi thủy tinh bên trong đứt gãy, khiến tín hiệu truyền đến hệ thống máy móc (cơ nhãn cầu) bị tắt ngúm đột ngột.
- (2) Phân tích: Các khối u não ở trẻ em (như u nguyên bào tủy - medulloblastoma, u tế bào hình sao - astrocytoma) hoặc tình trạng não úng thủy (hydrocephalus) thường biểu hiện lâm sàng ban đầu bằng triệu chứng lác trong đột ngột do liệt dây thần kinh sọ số VI mắc phải (Acquired Abducens Nerve Palsy). Xét về mặt giải phẫu vi thể thần kinh, dây thần kinh sọ số VI (chi phối cơ trực ngoài kéo mắt liếc ra ngoài) có đoạn chạy trong khoang dưới nhện dài nhất và khúc khuỷu nhất trong tất cả các dây thần kinh sọ. Nó xuất phát từ cầu não, bò lên dốc nền sọ (clivus) và bẻ gập một góc vuông qua mào xương đá (petrous ridge) để chui vào ống Dorello. Bất kỳ một khối lượng không gian chiếm chỗ nào trong hộp sọ làm tăng áp lực nội sọ đều sẽ đẩy thân não tụt xuống dưới (brainstem herniation). Sự dịch chuyển này làm dây thần kinh sọ số VI bị kéo căng cơ học và chèn ép dữ dội vào mào xương đá. Quá trình thiếu máu cục bộ sợi trục (axonal ischemia) và hủy myelin xảy ra lập tức, cắt đứt xung động thần kinh đến cơ trực ngoài. Mắt trẻ lập tức bị kéo quặp vào trong bởi lực đối vận vô đối thủ của cơ trực trong.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng phổ biến ở các phòng khám nhi khoa là: "Trẻ lớn đột nhiên kêu nhìn một thành hai (song thị) kèm theo mắt hơi lác, hay buồn nôn, thì thường chẩn đoán là rối loạn tiền đình, đau nửa đầu hoặc do điều tiết mắt quá sức khi học thi". Dưới góc nhìn giải phẫu thần kinh, lác mắt khởi phát cấp tính kèm song thị ở trẻ lớn KHÔNG BAO GIỜ là do mỏi cơ điều tiết. Trẻ lác do khúc xạ (viễn thị) thường bù trừ từ từ và hiếm khi phàn nàn nhìn đôi đột ngột. Sự xuất hiện của lác liệt dây VI cấp tính kèm đau đầu, nôn vọt là dấu hiệu chỉ điểm (localizing sign) của sự chèn ép thần kinh trung ương thực thể. Việc kê đơn thuốc bổ mắt hay cắt kính lăng trụ trong tình huống này là một tội ác bỏ lọt bệnh lý ác tính. Theo hướng dẫn của Hiệp hội Nhãn khoa Nhi khoa và Lác mắt Hoa Kỳ (AAPOS), lác trong mắc phải đột ngột đi kèm song thị BẮT BUỘC phải được chỉ định chụp cộng hưởng từ sọ não (Brain MRI) ngay lập tức để tìm khối u hố sau não.
2.3.3. Rối loạn tiếp hợp thần kinh - cơ trong bệnh Nhược cơ nhi khoa (Juvenile Myasthenia Gravis)
- (1) Ví dụ: Tình trạng nhược cơ vận nhãn giống như một hệ thống động cơ bị rò rỉ ống dẫn nhiên liệu. Khi xe vừa nổ máy chạy chậm, động cơ vẫn hoạt động trơn tru. Nhưng nếu ép xe chạy tốc độ cao liên tục, áp suất nhiên liệu tụt giảm thảm hại do bơm không kịp, khiến động cơ giật cục, xe chao đảo vô định hướng. Chỉ khi tắt máy nghỉ ngơi một lúc, áp suất mới phục hồi và xe lại chạy bình thường được một đoạn ngắn.
- (2) Phân tích: Bệnh nhược cơ (Myasthenia Gravis - MG) là một bệnh lý tự miễn toàn thân nhưng có ái lực cực kỳ cao đối với hệ thống cơ vận nhãn, gây ra tình trạng lác mắt và sụp mi (ptosis) biến đổi liên tục theo thời gian. Về mặt sinh lý bệnh học phân tử, hệ miễn dịch của trẻ sản xuất ra các tự kháng thể (autoantibodies) tấn công và phá hủy các thụ thể acetylcholine (AChR) nằm tại màng hậu synapse của khe tiếp hợp thần kinh - cơ (neuromuscular junction). Các cơ nhãn cầu ngoại lai dễ bị tổn thương nhất vì chúng có tốc độ khai hỏa thần kinh (firing rate) cao nhất trong toàn bộ cơ thể và có cấu trúc nếp gấp màng synapse thưa thớt hơn các cơ vân khác. Khi trẻ cố gắng nhìn duy trì vào một hướng (ví dụ ngước mắt lên nhìn bảng), lượng chất dẫn truyền thần kinh acetylcholine được giải phóng bị cạn kiệt nhanh chóng, trong khi số lượng thụ thể tiếp nhận lại bị kháng thể phong bế. Sự suy sụp dẫn truyền sinh hóa này làm cơ vận nhãn kiệt sức tức thời, gây ra liệt vận nhãn từng lúc. Trục nhãn cầu hoàn toàn bình thường về mặt cơ học vĩ mô và thần kinh sọ, sự cố chỉ nằm rải rác ở hàng triệu khe synapse vi thể.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Bệnh nhân và phụ huynh rất hay đưa ra lầm tưởng: "Mắt con tôi buổi sáng ngủ dậy thì mở to, hai mắt nhìn thẳng rất đẹp, nhưng cứ chiều tối đi học về là mắt lại lé đi lung tung và sụp mi xuống. Chắc chắn chỉ là do con buồn ngủ và mỏi mắt sinh lý thôi". Bằng chứng sinh hóa phản bác mạnh mẽ ngụy biện này. Sự dao động (fluctuation) của góc lác và mức độ sụp mi theo chu kỳ mệt mỏi trong ngày chính là dấu ấn bệnh lý đặc hiệu của sự phong bế thụ thể AChR. "Mỏi mắt sinh lý" không thể gây liệt hẳn một cơ nhãn cầu đến mức gây lác thực thể. Việc phớt lờ cơ chế suy kiệt sinh hóa này sẽ tước đi cơ hội điều trị nội khoa nội tiết của trẻ. RCOphth (Đại học Nhãn khoa Hoàng gia Anh) quy định tuyệt đối không được phép tiến hành phẫu thuật cắt gân cơ nhãn cầu ở những trẻ nghi ngờ nhược cơ, bởi cấu trúc cơ hoàn toàn nguyên vẹn; nếu phẫu thuật, góc lác sẽ lập tức biến đổi hỗn loạn vào ngày hôm sau tùy theo nồng độ kháng thể tự miễn. Phương pháp điều trị nhắm trúng đích BẮT BUỘC phải là sử dụng các thuốc ức chế men acetylcholinesterase (để giữ lại chất dẫn truyền thần kinh trong khe synapse) hoặc liệu pháp ức chế miễn dịch toàn thân.
2.3.4. CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Các triệu chứng lâm sàng tuyệt đối không được bỏ qua: Trẻ đột ngột bị lác (vào trong hoặc ra ngoài) trong vòng vài ngày, trước đó mắt hoàn toàn thẳng [CẤP CỨU]; trẻ lớn phàn nàn nhìn một hình thành hai hình chồng lên nhau, kèm theo nôn mửa vào buổi sáng hoặc dáng đi loạng choạng [CẤP CỨU]; đồng tử của mắt bị lác ánh lên màu trắng đục (leukocoria) hoặc phản quang màu vàng như mắt mèo khi chụp ảnh có đèn flash [CẤP CỨU].
- (2) Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn và đe dọa tính mạng xuất phát từ bản chất ác tính của tổn thương gốc. Trong trường hợp u nguyên bào võng mạc, các tế bào ung thư ác tính phân chia với tốc độ vũ bão, phá hủy hoàn toàn lớp tế bào nón và tế bào que ở võng mạc gây mù lòa không thể đảo ngược, đồng thời chuẩn bị di căn theo dọc dây thần kinh thị giác tiến thẳng vào não bộ. Đối với lác do khối u não chèn ép thân não, sự tăng áp lực nội sọ cấp tính sẽ gây hoại tử tế bào thần kinh, dẫn đến thoát vị não (brain herniation), tụt kẹt hạnh nhân tiểu não và tử vong.
- (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn tính bằng giờ đối với trường hợp lác kèm hội chứng tăng áp lực nội sọ, và tính bằng ngày đối với các nghi ngờ khối u ác tính nội nhãn.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan chết người: Phụ huynh thường tặc lưỡi tự trấn an: "Cháu mới bị ngã đập đầu nhẹ tuần trước, giờ thấy lác lác chắc do sang chấn tâm lý, cứ để theo dõi thêm vài tháng xem sao" hoặc "Mắt lé có đốm trắng chắc do cườm bẩm sinh, chờ nó lớn lớn chút rồi đi mổ thay thủy tinh thể sau cũng được".
- (2) Phản biện đanh thép: Bác sĩ nghiêm khắc lên án tư duy chờ đợi này. Lác mắt khởi phát đột ngột kèm các dấu hiệu thần kinh hoặc đốm trắng đồng tử KHÔNG PHẢI là tật khúc xạ hay bệnh cơ mắt đơn thuần, nó là một "hồi chuông báo cháy" từ hệ thần kinh trung ương. Khi phụ huynh quyết định "theo dõi thêm vài tháng", khối u nội nhãn đã kịp di căn vào màng não, và khối u thân não đã kịp phá hủy vĩnh viễn hệ thống hô hấp, tuần hoàn tủy sống. Sự chủ quan sẽ phải trả giá bằng việc phải khoét bỏ toàn bộ nhãn cầu của trẻ hoặc thậm chí là sinh mạng của đứa trẻ.
- (3) Lời khuyên hành động khẩn cấp: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC tự ý mua thuốc nhỏ mắt, không được day bấm huyệt, không được phép chờ đợi ở nhà. Hành động DUY NHẤT VÀ BẮT BUỘC LÀ NGAY LẬP TỨC đưa trẻ đến phòng cấp cứu của các bệnh viện lớn có sự phối hợp chuyên khoa giữa Nhãn khoa (để tra giãn đồng tử soi đáy mắt) và Thần kinh ngoại khoa (để chụp MRI sọ não/hốc mắt khẩn cấp), nhằm giành giật lại tính mạng và thị lực của trẻ.
