[2.2] Nguyên nhân gây lác mắt ở trẻ em - Các bất thường bẩm sinh của cơ vận nhãn và hệ thống điều khiển vận nhãn.

phân tích chuyên sâu về y khoa, tập trung vào bản chất giải phẫu học và sinh lý thần kinh vận nhãn để làm rõ các nguyên nhân gây lác mắt bẩm sinh do sự bất thường của hệ thống cơ nhãn cầu và hệ thần kinh trung ương ở trẻ em.

2.2.1. Hội chứng rối loạn phân bố thần kinh sọ bẩm sinh (Congenital Cranial Dysinnervation Disorders - CCDDs) và bản chất của Hội chứng Duane

• (1) Ví dụ: Sự rối loạn phân bố thần kinh trong Hội chứng Duane giống như một kỹ sư điện đấu nhầm hệ thống dây điện trung tâm của một ngôi nhà. Công tắc vốn dĩ dùng để bật đèn phòng khách nay lại bị đấu chéo, khiến mỗi lần bật đèn phòng khách thì hệ thống cửa cuốn tự động đóng sập lại. Các thiết bị cơ học (bóng đèn, cửa cuốn) hoàn toàn nguyên vẹn, nhưng mệnh lệnh điều khiển trung tâm lại bị chéo ngoe.
• (2) Phân tích: Trái ngược với bệnh lác mắt do tật khúc xạ (viễn thị, cận thị), Hội chứng Duane bộc lộ tổn thương nằm sâu tại thân não. Về mặt giải phẫu bệnh, bào thai bị thiểu sản hoặc không phát triển nhân thần kinh sọ số VI (Cranial Nerve VI - Abducens nucleus) - trung tâm chịu trách nhiệm phát tín hiệu cho cơ trực ngoài (lateral rectus) đưa mắt liếc ra ngoài. Để bù trừ cho sự thiếu hụt này trong quá trình phát triển phôi thai, các sợi trục từ dây thần kinh sọ số III (Oculomotor nerve - vốn điều khiển cơ trực trong) phân nhánh "mọc sai chỗ" (aberrant innervation) và cắm vào cơ trực ngoài. Khi trẻ cố gắng nhìn vào trong, dây thần kinh số III phát tín hiệu, khiến CẢ cơ trực trong và cơ trực ngoài cùng co rút đồng thời một cách sai lệch (co-contraction). Hệ quả sinh lý là nhãn cầu bị hai lực đối kháng kéo tụt lùi vào trong hốc mắt (globe retraction), đồng thời khe mi hẹp lại rõ rệt. Bản chất của tình trạng này là một tổn thương vĩnh viễn ở cấu trúc đường truyền bó tháp thần kinh trung ương, chứ không phải là sự yếu đi đơn thuần của sợi cơ nhãn cầu.
• (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng cực kỳ dai dẳng ở các bậc phụ huynh và thậm chí ở các cơ sở trị liệu mắt không chính thống là: "Cơ mắt liếc ra ngoài của con bị yếu, chỉ cần kiên trì tập vật lý trị liệu, tập đảo mắt sang hai bên hàng ngày hoặc tập nhìn theo đầu bút thì cơ sẽ to ra và khỏe lại". Bằng chứng giải phẫu vi thể sẽ đập tan hoàn toàn quan điểm ngây thơ này. Tế bào thần kinh chỉ huy số VI đã KHÔNG tồn tại từ trong bào thai. Việc tập đảo mắt không thể sinh ra nhân thần kinh mới, cũng không thể cắt đứt được những đường dây thần kinh chi phối lạc chỗ (aberrant wires) đã gắn chặt vào cơ trực ngoài. Theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), phẫu thuật trong Hội chứng Duane cũng không nhằm mục đích "chữa khỏi" sự lệch trục thần kinh này, mà chỉ tập trung vào việc giải phóng gân cơ để đưa đầu trẻ về tư thế thẳng, tránh vẹo cổ mạn tính. Mọi bài tập ép buộc cơ học đều là sự tra tấn hệ vận nhãn và hoàn toàn vô giá trị về mặt lâm sàng.

2.2.2. Sự hạn chế cơ học tại ròng rọc và cấu trúc gân cơ bẩm sinh (Hội chứng Brown)

• (1) Ví dụ: Hội chứng Brown đại diện cho sự cản trở cơ học, giống hệt như một sợi dây thừng có một đoạn bị thắt nút quá to, cố gắng trượt qua một cái ròng rọc bằng sắt chật hẹp. Dây thừng có thể kéo theo chiều ngược lại (trượt ra khỏi ròng rọc) rất dễ dàng, nhưng mỗi khi bị kéo vào trong, chỗ thắt nút sẽ kẹt cứng ngay tại khe ròng rọc, khóa chết toàn bộ hệ thống ròng rọc chuyển động.
• (2) Phân tích: Hội chứng Brown (Brown syndrome) hay còn gọi là Hội chứng bao gân cơ chéo trên, là một dạng lác mắt không do tổn thương thần kinh mà do cản trở cơ học thực thể. Về mặt giải phẫu, cơ chéo trên (superior oblique muscle) đi từ đỉnh hốc mắt, hóa thành gân trượt qua một vòng sụn gọi là ròng rọc (trochlea) ở góc trên - trong của hốc mắt, rồi bẻ quặt góc để bám vào củng mạc nhãn cầu. Ở trẻ mắc hội chứng này, gân cơ chéo trên hoặc bao gân bị bẩm sinh xơ hóa, phì đại, sưng viêm hoặc quá ngắn, khiến nó mất khả năng trượt trơn tru qua khe ròng rọc. Kết quả chức năng là trẻ không thể đưa nhãn cầu lên trên khi mắt đang ở tư thế liếc vào trong (hạn chế elevation in adduction). Về bản chất sinh lý học, dây thần kinh sọ số IV hoàn toàn khỏe mạnh, lực co cơ hoàn hảo, nhưng chướng ngại vật vật lý tại ròng rọc đã khóa chặt khả năng xoay của nhãn cầu.
• (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng nguy hiểm trong quá trình chăm sóc là: "Trẻ không nhìn lên được là do cơ chưa giãn hết, phụ huynh cần dùng đồ chơi ép trẻ phải ngước mắt lên trên nhiều lần mỗi ngày để kéo giãn gân cơ cho mềm ra". Sự thật giải phẫu bệnh cảnh báo rằng: Việc ép buộc nhãn cầu di chuyển chống lại một cản trở cơ học giải phẫu cứng nhắc (nút thắt tại ròng rọc sụn) không làm giãn gân mà sẽ gây ra chấn thương vi thể (micro-trauma). Lực kéo dồn nén này làm rách bao gân, gây viêm tấy vùng ròng rọc (trochleitis), sinh ra những cơn đau nhói sâu trong hốc mắt và làm khối xơ hóa càng trở nên phì đại hơn do quá trình sẹo hóa phản ứng. Theo hướng dẫn của Hội đồng Nhãn khoa Quốc tế (ICO), khi trẻ có tư thế ngửa cằm để bù trừ hoặc lác đứng khi nhìn thẳng, bắt buộc phải can thiệp bằng phẫu thuật cắt đứt gân cơ chéo trên hoặc chèn đai silicone (silicone expander) để nới rộng cơ học, tuyệt đối không được dùng bài tập cưỡng ép nhãn cầu.

2.2.3. Liệt dây thần kinh sọ số IV bẩm sinh và cơ chế hình thành Vẹo cổ nhãn khoa (Ocular Torticollis)

• (1) Ví dụ: Hệ thống này giống như một chiếc máy bay bị kẹt vây đuôi, khiến máy bay luôn có xu hướng lộn nhào sang bên phải. Để giữ cho máy bay bay thẳng mà không bị rơi, phi công không thể vặn vô lăng thẳng, mà bắt buộc phải bẻ tay lái nghiêng toàn bộ thân máy bay sang bên trái một góc cố định để bù trừ cho lực khí động học bị lỗi.
• (2) Phân tích: Liệt dây thần kinh sọ số IV (Trochlear nerve palsy) bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng lác đứng (vertical strabismus) ở trẻ em. Dây thần kinh số IV chi phối cơ chéo trên, có tác dụng chính là đưa nhãn cầu xuống dưới và xoáy vào trong (incyclotorsion). Khi cơ này bị liệt bẩm sinh do thiểu sản thần kinh hoặc tổn thương nhồi máu vi mạch trong bào thai, cơ chéo dưới (inferior oblique) - vốn là cơ đối vận - sẽ chiếm ưu thế hoàn toàn, kéo nhãn cầu xếch ngược lên trên (hypertropia) và xoáy ra ngoài (excyclotorsion). Để não bộ duy trì được sự dung hợp hình ảnh hai mắt (binocular fusion) và tránh hiện tượng nhìn đôi (song thị) khủng khiếp do hai nhãn cầu nằm ở hai bình diện cao thấp khác nhau, vỏ não buộc hệ thống cơ xương khớp phải can thiệp. Trẻ tự động phát triển tư thế đầu bất thường (abnormal head posture) - cụ thể là nghiêng đầu sang vai đối diện với mắt bị bệnh, kèm theo hạ cằm. Về mặt sinh lý, tư thế nghiêng cổ này tận dụng cấu trúc tiền đình học để xoay hai hoàng điểm về cùng một bình diện ngang. Đây là một cơ chế bù trừ tuyệt vọng và xuất sắc của hệ thần kinh trung ương nhằm cứu vãn vùng thị giác hình nổi.
• (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Một lầm tưởng tàn khốc của rất nhiều bác sĩ nhi khoa tuyến cơ sở, bác sĩ vật lý trị liệu và phụ huynh là: "Thấy trẻ sơ sinh bị vẹo cổ, nghiêng đầu một bên, lập tức chẩn đoán là do tật xơ hóa cơ ức đòn chũm bẩm sinh (tật cơ xương khớp), sau đó đè trẻ ra nắn bóp, kéo giãn cơ cổ, hoặc thậm chí chỉ định mổ cắt cơ cổ". Phân tích giải phẫu thần kinh vận nhãn vạch trần lầm tưởng chết người này. Trong chứng vẹo cổ nhãn khoa (ocular torticollis), cơ cổ của trẻ ban đầu hoàn toàn mềm mại và bình thường. Việc cố tình dùng tay bẻ cổ trẻ cho thẳng lại không những vô ích mà còn trực tiếp tái kích hoạt hiện tượng song thị (vì phá vỡ góc bù trừ của hoàng điểm). Não bộ của trẻ ngay lập tức sẽ sinh ra phản xạ gồng cứng cơ cổ chống lại bàn tay của người nắn bóp để bảo vệ thị giác, khiến tình trạng viêm cơ cổ thứ phát xảy ra. Theo Hướng dẫn Thực hành của Đại học Nhãn khoa Hoàng gia Anh (RCOphth), mọi trẻ em bị vẹo cổ bẩm sinh BẮT BUỘC phải được bác sĩ nhãn khoa soi đáy mắt và đo độ lác để loại trừ liệt dây IV bẩm sinh. Can thiệp đúng đắn là phải phẫu thuật cắt lùi cơ chéo dưới tại nhãn cầu, ngay khi mắt thẳng, cái cổ của trẻ sẽ tự động thả lỏng và thẳng lại mà không cần bất kỳ động tác nắn bóp nào.

2.2.4. CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN

Phần A: Góc độ chuyên môn

• (1) Các dấu hiệu đặc trưng bao gồm: Trẻ có tư thế đầu bất thường cố định (nghiêng đầu sát một bên vai, ngửa cằm, hoặc quay mặt sang một bên) khi tập trung nhìn TV hoặc người đối diện [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]; khuôn mặt của trẻ bắt đầu phát triển bất đối xứng (một bên gò má lép hơn, một mắt nhỏ hơn mắt kia) [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]; khi bị chụp ảnh có đèn flash, hai điểm sáng phản chiếu trên giác mạc (Hirschberg test) luôn bị lệch tâm ở mọi góc độ [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
• (2) Cơ chế phá hủy cấu trúc chức năng lâu dài không chỉ dừng lại ở đôi mắt. Đối với các lác mắt bẩm sinh có hạn chế vận nhãn (Duane, Brown, Liệt dây IV), để duy trì thị giác đơn nhất, trẻ buộc phải duy trì tư thế vẹo cổ mạn tính. Hệ lụy giải phẫu bệnh tích lũy: Trọng lực và sự gồng cứng lệch tâm liên tục kéo dài sẽ gây xơ hóa vĩnh viễn khối cơ ức đòn chũm và hệ thống dây chằng cột sống cổ. Chuyển động cột sống cổ dần bị khóa cứng (cervical contracture). Tồi tệ hơn, do tư thế nghiêng đầu, sự tác động của trọng lực lên xương sọ mặt trong quá trình phát triển (facial plagiocephaly) sẽ dẫn đến sự biến dạng khung xương mặt vĩnh viễn (asymmetry facial development) - nửa mặt bên nghiêng xuống sẽ nhỏ và hẹp hơn nửa mặt còn lại.
• (3) Tiến trình suy giảm diễn ra nhanh chóng song hành với chu kỳ phát triển xương của trẻ (từ 1 đến 5 tuổi). Khi xương xúm và cột sống cổ đã cốt hóa sai lệch hình dáng sau 7 tuổi, ngay cả khi phẫu thuật mắt thành công, tư thế đầu bất thường và biến dạng khuôn mặt không bao giờ có thể tự đảo ngược.

Phần B: Góc độ tư vấn bệnh nhân

• (1) Một sai lầm ngụy biện khủng khiếp của cha mẹ là: "Bé nhà tôi quen thói hay nằm bú nghiêng một bên nên lớn lên nó quen tư thế ngoẹo cổ. Cứ cho nó nằm gối định hình chữ U và nhắc nhở nó thẳng đầu lên, đợi xương cứng cáp rồi tự nhiên cổ sẽ thẳng".
• (2) Sự ngụy biện này đã và đang tàn phá trực tiếp cả cấu trúc thị giác lẫn hệ thống chỉnh hình của trẻ. Bác sĩ kịch liệt cảnh báo: Vẹo cổ do bất thường vận nhãn bẩm sinh không phải là "một thói quen xấu", mà là một cơ chế sinh tồn thần kinh của não bộ để chống lại tình trạng nhìn đôi (song thị). Khi phụ huynh cố ép trẻ đội gối định hình cho thẳng đầu, trẻ sẽ bị song thị tàn khốc, dẫn đến việc não bộ buộc phải dập tắt tín hiệu của con mắt bệnh, sinh ra nhược thị sâu vĩnh viễn. Nếu tiếp tục trì hoãn việc phẫu thuật nhãn cầu để giải phóng góc lác, sự biến dạng về xương mặt và vẹo cột sống cổ sẽ trở thành dị tật hình thể đeo bám trẻ suốt đời.
• (3) TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC tự ý áp dụng các biện pháp xoa bóp cơ cổ hay nắn xương khi chưa có kết luận khám nhãn khoa. Lộ trình hành động chuẩn y khoa bắt buộc: Nếu trẻ có bất kỳ dấu hiệu nghiêng đầu, ngửa cằm, quay mặt khi chú ý, BẮT BUỘC đưa trẻ đến ngay bác sĩ chuyên khoa Lác - Mắt Nhi. Nếu chẩn đoán là các hội chứng hạn chế vận nhãn bẩm sinh, BẮT BUỘC phải thực hiện phẫu thuật chỉnh hình cơ nhãn cầu trong độ tuổi mẫu giáo để thiết lập lại trục thị giác thẳng, từ đó giải phóng hệ thống cơ xương khớp cổ và cứu lấy cấu trúc khuôn mặt của trẻ trước khi quá muộn.

• [3.3] nhận biết trẻ bị lác mắt - Các biểu hiện gián tiếp như nheo mắt, nghiêng đầu hoặc che một mắt.
• [10.4] Lác mắt trẻ em có tái phát sau điều trị không - Tiên lượng lâu dài đối với chức năng thị giác và sự cân bằng hai mắt.
• [8.3] Khi nào trẻ cần phẫu thuật lác mắt - Vai trò của điều trị trước phẫu thuật như chỉnh kính và điều trị nhược thị.