[10.3] Trẻ từng mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non cần được đánh giá nguy cơ nhược thị và các vấn đề phối hợp thị giác phù hợp với từng giai đoạn phát triển.

10.3.1. Cơ sở sinh lý thần kinh của tiến trình Nhược thị (Amblyopia) và tính cấp thiết của việc đánh giá theo từng "cửa sổ thời gian vàng"

• (1) Ví dụ: Quá trình phát triển thị giác ở trẻ nhỏ giống như việc đổ móng và xây dựng khung xương cho một tòa nhà. Nếu trong 2 năm đầu tiên, nền móng (các kết nối thần kinh) bị xây lệch do bản vẽ sai (hình ảnh truyền từ võng mạc bị mờ), thì đến năm 10 tuổi, dù thợ xây có cố gắng sơn phết lại bề mặt (đeo kính đúng độ), tòa nhà đó vẫn vĩnh viễn là một khối kiến trúc nghiêng vẹo và thiếu hụt chức năng.
• (2) Phân tích: Để hiểu tại sao nguy cơ nhược thị ở bệnh nhân mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non lại cực kỳ cao, chúng ta phải phân tích khái niệm "tính mềm dẻo thần kinh" (neuroplasticity) của vỏ não thị giác (visual cortex). Trẻ sinh non có tỷ lệ mắc các tật khúc xạ nặng (như cận thị do sinh non, bất đồng khúc xạ) và lác/lé cao gấp nhiều lần trẻ bình thường do sự biến dạng của bán phần trước nhãn cầu và sự co kéo dịch kính võng mạc. Khi hai mắt truyền về não bộ hai luồng tín hiệu quang học chênh lệch (một bên sắc nét, một bên mờ nhòe), trung ương thần kinh sẽ khởi động cơ chế ức chế chủ động (active cortical suppression). Vỏ não thùy chẩm sẽ liên tục "tắt" tín hiệu từ con mắt truyền hình ảnh kém để tránh hiện tượng nhìn đôi. Về mặt giải phẫu bệnh học vi mô, sự ức chế này dẫn đến hiện tượng thoái hóa và cắt tỉa synap (synaptic pruning) tại các lớp tế bào của thể gối ngoài (lateral geniculate nucleus) chi phối con mắt bị ức chế. Kết quả chức năng là trẻ bị Nhược thị (suy giảm thị lực không thể cải thiện bằng kính), nhưng bản chất giải phẫu là sự hoại tử và mất kết nối thực thể của các nơ-ron thần kinh trong não bộ, chứ không phải do tổn thương tại bề mặt nhãn cầu.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Rất nhiều bậc phụ huynh và một số nhân viên y tế tuyến cơ sở thường mang tư duy ngụy biện rằng: "Bệnh võng mạc của trẻ đã được bác sĩ mổ khỏi rồi, thị lực sẽ tự nhiên phát triển theo thời gian. Nếu bây giờ cháu nhìn không rõ thì chỉ là do cháu còn quá nhỏ, cứ đợi cháu lớn thêm vài tuổi rồi tính tiếp". Dựa trên Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng (PPP) về Nhược thị của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), sự chờ đợi này là phản khoa học. Vỏ não thị giác phát triển theo nguyên lý "sử dụng hoặc mất đi" (use-dependent development). Cửa sổ thời gian vàng để hình thành các khớp nối thần kinh diễn ra mạnh mẽ nhất trong 3 năm đầu đời và đóng lại hoàn toàn vào khoảng 8 tuổi. Việc trì hoãn đánh giá khúc xạ và không can thiệp bịt mắt/đeo kính sớm sẽ cho phép quá trình hoại tử synap diễn ra không thể đảo ngược, tước đoạt vĩnh viễn thị lực của đứa trẻ bất chấp việc đáy mắt đã được điều trị hoàn hảo.

10.3.2. Cơ chế sinh lý bệnh của sự suy thoái chức năng phối hợp hai mắt (Binocular Vision) và mất thị giác nổi 3D (Stereopsis)

• (1) Ví dụ: Hệ thống thị giác phối hợp hai mắt vận hành giống như việc chiếu một bộ phim 3D bằng hai máy chiếu độc lập. Nếu một máy chiếu bị lệch góc hoặc ống kính bị mờ, hình ảnh hợp nhất trên màn hình sẽ không còn chiều sâu không gian, mà biến thành một mớ hỗn độn phẳng lỳ khiến người xem chóng mặt.
• (2) Phân tích: Chức năng thị giác không chỉ dừng lại ở việc đọc được chữ cái trên bảng đo thị lực (thị lực đơn nhãn), mà đỉnh cao của hệ thống thần kinh thị giác là khả năng hợp thị (binocular fusion) và cảm nhận chiều sâu (thị giác nổi 3D - stereopsis). Ở trẻ từng mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non, quá trình hình thành sẹo sau laser hoặc sự co kéo cơ học của các dải xơ thường gây ra hiện tượng dịch chuyển hoàng điểm (macular dragging). Sự xô lệch giải phẫu này làm thay đổi trục thị giác, phá vỡ tính tương ứng võng mạc sinh lý (normal retinal correspondence) giữa hai mắt. Khi các tế bào cảm quang tại hai hố trung tâm (fovea) không còn đồng diện, các nơ-ron hai mắt (binocular neurons) tại vùng V1 của vỏ não thị giác không thể thực hiện quá trình khóa pha tín hiệu. Để xử lý sự sai lệch này, não bộ bắt buộc phải triệt tiêu tín hiệu từ một mắt, gây ra lác cảm giác (sensory strabismus). Hệ quả là trẻ hoàn toàn mất đi năng lực cảm nhận không gian ba chiều, ảnh hưởng nghiêm trọng đến các phản xạ vận động tinh, khả năng cầm nắm chính xác và sự định hướng trong không gian.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng vô cùng tai hại của cả gia đình và bác sĩ khám sức khỏe tổng quát là sự tôn sùng bài test đo thị lực bằng bảng chữ (Snellen chart). Họ vội vàng kết luận: "Cháu đọc được hàng 10/10 ở cả hai mắt, vậy là chức năng thị giác hoàn toàn bình thường và xuất sắc". Bằng chứng sinh lý học thần kinh chứng minh rằng, thị lực 10/10 chỉ phản ánh độ phân giải tĩnh của từng mắt riêng biệt khi che mắt còn lại. Đứa trẻ có thị lực 10/10 từng mắt vẫn có thể bị khuyết tật hợp thị hoàn toàn. Chúng có thể bị vấp ngã liên tục khi bước xuống cầu thang, không thể bắt được một quả bóng đang ném tới, hoặc gặp khó khăn cực độ khi học viết chữ do không ước lượng được khoảng cách từ bút đến mặt giấy vì mất thị giác nổi 3D. Nếu bác sĩ không sử dụng các bài test đánh giá phối hợp hai mắt chuyên sâu (như Lang stereotest hoặc Titmus fly test), khuyết tật thần kinh này sẽ bị bỏ lọt hoàn toàn.

10.3.3. Động học phát triển nhãn cầu và nguyên lý giải phẫu định hướng cho chiến lược khám sàng lọc theo từng mốc tuổi cụ thể

• (1) Ví dụ: Bạn không thể dùng một đề thi đại học để đánh giá năng lực của một em bé học mẫu giáo, ngược lại, không thể dùng bài kiểm tra của mẫu giáo để cấp bằng cho sinh viên. Việc đánh giá thị giác cũng vậy, các công cụ và mục tiêu đánh giá phải thay đổi tương thích với mức độ trưởng thành của hệ thống thần kinh - giải phẫu.

• (2) Phân tích: Sự phát triển thể chất của nhãn cầu và sự hoàn thiện nhận thức của não bộ diễn ra theo các giai đoạn biến đổi động học (dynamic changes) liên tục.

• Ở giai đoạn nhũ nhi (0-1 tuổi), trục nhãn cầu (axial length) của trẻ sinh non dài ra cực nhanh kết hợp với sự biến đổi độ cong giác mạc. Đánh giá ở giai đoạn này chủ yếu là đánh giá vật lý quang học: Bác sĩ bắt buộc phải dùng phương pháp soi bóng đồng tử khách quan có nhỏ thuốc liệt điều tiết để săn lùng Cận thị bẩm sinh nặng, đồng thời kiểm tra phản xạ định thị (fixation reflex).
• Ở giai đoạn trẻ tập đi (1-3 tuổi), hệ thống vận nhãn và đường truyền vận động bắt đầu hoàn thiện. Đánh giá ở giai đoạn này tập trung vào việc dùng test che mắt (cover-uncover test) để phát hiện lác ẩn hoặc lác hiện, và dùng lăng kính để đo góc lệch nhãn cầu.
• Ở giai đoạn tiền mãn khóa và học đường (4-7 tuổi), nhận thức vỏ não cho phép trẻ hợp tác với các bài test chủ quan. Lúc này, mục tiêu đánh giá nâng cấp lên việc đo thị lực bảng hình/chữ, kiểm tra sắc giác, đánh giá độ nhạy tương phản (contrast sensitivity) và đo lường sự hoàn thiện của thị giác nổi 3D.

Việc bám sát các mốc này đảm bảo không một khuyết tật chức năng nào bị bỏ sót do dùng sai công cụ đánh giá.

• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một sai lầm phổ biến trong chiến lược theo dõi bệnh nhân là sự chủ quan đứt đoạn: "Lúc 1 tuổi tôi đã cho cháu đi khám tổng quát, bác sĩ mắt bảo khúc xạ ổn định không bị cận, nên từ đó đến nay cháu 5 tuổi tôi không cần cho đi khám lại nữa". Dựa trên quy luật quá trình chính thị hóa (emmetropization) bị rối loạn ở trẻ có tiền sử Bệnh võng mạc trẻ sinh non, một nhãn cầu bình thường ở 1 tuổi có thể đột ngột biến dạng, tăng độ dày thủy tinh thể và phát triển thành cận thị nặng -7.00 Diop chỉ trong vòng 2 năm tiếp theo. Việc không đánh giá liên tục theo từng mốc phát triển sẽ khiến bệnh nhân rơi vào "khoảng tối y tế", các biến đổi giải phẫu muộn sẽ không được can thiệp kịp thời, kéo theo nhược thị phát triển âm thầm.

10.3.4 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN

Việc bỏ mặc, không có chiến lược đánh giá khúc xạ và theo dõi sự phối hợp thị giác định kỳ ở trẻ từng mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non là một quá trình bức tử hệ thần kinh trung ương một cách âm thầm, không đổ máu nhưng để lại di chứng mù lòa chức năng vĩnh viễn.

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• Các dấu hiệu và hệ lụy lâm sàng báo động tình trạng hoại tử chức năng thần kinh đang tích tụ bao gồm: Trẻ thường xuyên phải nheo mắt, chớp mắt liên tục hoặc nghiêng đầu, vẹo cổ khi cố gắng tập trung nhìn một vật thể [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]; nhãn cầu có xu hướng trôi dạt vô thức (lác ngoài hoặc lác trong) khi trẻ mệt mỏi, sốt hoặc buồn ngủ [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]; trẻ hay bị vấp ngã vô cớ, vồ trượt đồ vật, hoặc cầm đồ vật đưa sát tận mũi mới nhìn rõ [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
• Cơ chế phá hủy cấu trúc chức năng lâu dài nằm ở quá trình thoái hóa nơ-ron do thiếu kích thích (deprivation). Vỏ não thị giác bắt buộc phải được kích thích bằng hình ảnh quang học chuẩn xác và đồng bộ từ cả hai mắt để duy trì các khớp nối synap thần kinh. Khi nhãn cầu mắc bất đồng khúc xạ hoặc lác mà không được phát hiện và can thiệp kịp thời, não bộ sẽ thiết lập cơ chế ức chế vĩnh viễn đường truyền tín hiệu từ con mắt bệnh. Hàng triệu tế bào thần kinh tại thùy chẩm không được sử dụng sẽ thui chột và chết đi theo đúng nghĩa đen.
• Tiến trình suy giảm chuyên môn này diễn ra vô cùng khốc liệt trong "thời kỳ vàng" phát triển thị giác (từ sơ sinh đến 7-8 tuổi). Sau mốc thời gian này, vỏ não thị giác sẽ mất đi tính mềm dẻo, mọi sự thoái hóa sẽ bị đóng băng vĩnh viễn. Y học hiện đại không có bất kỳ phương pháp phẫu thuật hay thuốc bổ thần kinh nào có thể hồi sinh vùng não đã chết chức năng này.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Các bậc phụ huynh thường mang tâm lý xả hơi và tự trấn an sau khi con được phẫu thuật cấp cứu Bệnh võng mạc trẻ sinh non thành công. Họ thường ngụy biện để trì hoãn lịch khám định kỳ: "Bác sĩ mổ xong bảo võng mạc đẹp rồi là yên tâm", "Bé nhà tôi chưa biết nói thì đi khám bác sĩ cũng chả đo được gì, đợi cháu đi học lớp 1 biết chữ rồi đo kính cắt lác luôn một thể", hoặc "Bé thỉnh thoảng mới lác do mệt mỏi sinh lý thôi, nhìn gần vẫn bốc được hạt cườm thì mắt không thể bị mù được".
• Phản biện đanh thép: Sự trì hoãn vì thiếu hiểu biết này chính là lưỡi dao chặt đứt con đường nhìn ngắm thế giới của đứa trẻ. Bác sĩ chuyên khoa nhãn nhi lên án mạnh mẽ: Đánh giá và đeo kính hiệu chỉnh cho trẻ em hoàn toàn không cần trẻ phải biết nói hay biết chữ. Các thiết bị quang học sinh lý sẽ đo trực tiếp trên trục nhãn cầu của trẻ. Việc bạn sợ tốn thời gian, sợ con khóc khi nhỏ thuốc giãn đồng tử mà đợi đến khi con vào lớp 1 mới bắt đầu can thiệp, đồng nghĩa với việc bạn đã chủ động bỏ đói não bộ của đứa trẻ suốt 6 năm liền. Lúc đó, dù gia đình có mua cặp kính đắt tiền nhất hay đưa ra nước ngoài mổ xếp lại cơ mắt, mắt trẻ cũng không bao giờ có thể nhìn rõ được nữa vì trung tâm xử lý hình ảnh trên não đã hoại tử hoàn toàn.
• Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC phép tự ý chấm dứt lịch theo dõi của bác sĩ nhãn khoa sau khi bệnh võng mạc đã ổn định. Gia đình BẮT BUỘC phải tuân thủ lịch khám chuyên khoa mắt toàn diện định kỳ (từ 3 đến 6 tháng/lần) liên tục trong suốt những năm đầu đời. Nếu bác sĩ phát hiện bất thường khúc xạ hoặc lác, trẻ BẮT BUỘC phải được đeo kính đúng số toàn thời gian và tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ bịt mắt chữa nhược thị. Kỷ luật y khoa khắt khe ngay từ bây giờ là cơ hội duy nhất để giữ lại năng lực thị giác trọn vẹn cho cả cuộc đời dài phía trước của đứa trẻ.

• [10.4] Lịch theo dõi trẻ từng mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non cần được cá thể hóa dựa trên mức độ bệnh trước đây, phương pháp điều trị và tình trạng phát triển thị giác của trẻ.
• [7.3] Bệnh võng mạc trẻ sinh non có nguy cơ tiến triển nặng không thể được xem là bệnh chắc chắn tự khỏi chỉ vì trẻ chưa có biểu hiện bất thường về thị lực.
• [6.1] Phân giai đoạn Bệnh võng mạc trẻ sinh non dựa trên mức độ bất thường của đường phân cách giữa vùng võng mạc đã có mạch máu và vùng võng mạc chưa có mạch máu.