[8.4] Phẫu thuật Bệnh võng mạc trẻ sinh non được cân nhắc khi bệnh đã tiến triển đến tình trạng bong võng mạc hoặc tổn thương cấu trúc võng mạc nghiêm trọng.

8.4.1. Phân định ranh giới sinh lý bệnh giữa can thiệp nội khoa và phẫu thuật dịch kính võng mạc trong Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP)

• (1) Ví dụ: Một trẻ sinh non 28 tuần tuổi thai, khám sàng lọc đáy mắt phát hiện Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) giai đoạn 3 (có tăng sinh tân mạch mạnh) kèm bệnh cộng (Plus disease - mạch máu ngoằn ngoèo, giãn to). Trẻ này sẽ được chỉ định tiêm nội nhãn thuốc chống yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu (Anti-VEGF) hoặc dùng laser quang đông võng mạc. Tuy nhiên, một trẻ khác đến khám khi bệnh đã ở giai đoạn 4A (bong võng mạc một phần nhưng chưa ảnh hưởng đến vùng hoàng điểm) thì các phương pháp tiêm hay laser đều vô tác dụng, lúc này bệnh nhi buộc phải trải qua phẫu thuật cắt dịch kính hoặc ấn củng mạc.
• (2) Phân tích: Bắt buộc phải hiểu rõ sự khác biệt về bản chất tổn thương giữa các giai đoạn bệnh để giải thích tại sao phương pháp điều trị lại thay đổi hoàn toàn. Ở giai đoạn 1 đến giai đoạn 3, bản chất tổn thương là sự thiếu hụt oxy tổ chức tại vùng võng mạc chưa có mạch máu, kích thích tiết ra quá mức yếu tố VEGF, tạo ra các mạch máu mới (tân mạch) mọc bất thường trên bề mặt võng mạc. Việc sử dụng laser (để hủy vùng võng mạc vô mạch, giảm nhu cầu oxy) hoặc tiêm Anti-VEGF (để trung hòa hóa học yếu tố sinh mạch) là điều trị triệt tiêu nguyên nhân hóa sinh, nhằm làm thoái triển tân mạch. Khi bệnh chuyển sang giai đoạn 4 và giai đoạn 5, các tổ chức tân mạch này đã biến đổi cấu trúc, phát triển thành các dải xơ cơ ngoại lai bám chặt vào dịch kính và võng mạc. Lúc này, tổn thương không còn là rối loạn hóa sinh mà đã trở thành tổn thương cơ học vật lý. Phẫu thuật can thiệp vào giai đoạn muộn này (như cắt dịch kính) nhằm mục đích giải phóng lực co kéo cơ học của các dải xơ, khôi phục lại vị trí giải phẫu của lớp võng mạc thần kinh cảm giác, ép chúng áp trở lại vào lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) để duy trì nguồn nuôi dưỡng.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng rất phổ biến ở các bậc phụ huynh và thậm chí ở một số nhân viên y tế không chuyên sâu là cho rằng phẫu thuật là phương pháp tối ưu nhất, mạnh nhất, nên cứ ROP diễn tiến nặng là phải mổ để giải quyết triệt để. Tuy nhiên, dựa trên bằng chứng giải phẫu học và kết quả từ nghiên cứu đa trung tâm về điều trị sớm ROP (ETROP - Early Treatment for Retinopathy of Prematurity), nếu chúng ta vội vàng can thiệp phẫu thuật cắt dịch kính khi bệnh mới ở ngưỡng có tân mạch mà chưa có bong võng mạc co kéo (chỉ định mổ sai giai đoạn), chúng ta sẽ phá hủy vĩnh viễn cấu trúc toàn vẹn của buồng dịch kính ở trẻ sơ sinh, gây đục thủy tinh thể thứ phát và đẩy nhanh quá trình viêm dính nội nhãn. Ngược lại, nếu để bệnh tiến triển đến bong võng mạc co kéo (giai đoạn 4, 5) mà vẫn kiên quyết chỉ dùng laser quang đông với hy vọng "bảo tồn", điều này hoàn toàn sai lầm về mặt vật lý học. Các tia laser không thể cắt đứt hay làm tan biến các dải xơ cơ đang dùng lực vật lý để nhổ bật võng mạc khỏi thành nhãn cầu, dẫn đến bệnh nhi mù lòa hoàn toàn trong thời gian ngắn.

8.4.2. Cơ chế sinh lý bệnh của tổn thương cấu trúc và quá trình hoại tử tế bào do bong võng mạc co kéo

• (1) Ví dụ: Bạn có thể hình dung cấu trúc mắt lúc này giống như một chiếc lều vải đang bị những sợi dây thừng vặn xoắn, co rút mạnh mẽ kéo sập từ bên trong. Các dải xơ mạch trong pha muộn của Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) chính là những sợi dây thừng bám chặt vào lớp võng mạc thần kinh và khối dịch kính, liên tục co ngắn lại theo thời gian và kéo bong lớp võng mạc ra khỏi nền của nó.
• (2) Phân tích: Quá trình bong võng mạc trong Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) là bong võng mạc thể co kéo (tractional retinal detachment), hoàn toàn khác biệt với bong võng mạc thể rách rách (rhegmatogenous) thường gặp ở người lớn bị cận thị nặng. Tổ chức tân mạch xuất phát từ gờ ranh giới (ridge) giữa vùng võng mạc có mạch và vô mạch xuyên sâu vào thể dịch kính. Khi mô tân mạch này xơ hóa, nó tập trung lượng lớn các nguyên bào sợi cơ (myofibroblasts) có đặc tính co rút mạnh. Lực co rút này bóc tách lớp võng mạc thần kinh cảm giác tách rời khỏi lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) nằm phía dưới. Về mặt tế bào học, lớp biểu mô sắc tố và tuần hoàn hắc mạc là nguồn cung cấp oxy và dưỡng chất duy nhất cho các tế bào nón và tế bào que ở vùng hoàng điểm. Khi bị bóc tách ra khỏi nguồn nuôi dưỡng này, các thụ thể quang học lập tức rơi vào trạng thái thiếu máu cục bộ nghiêm trọng, kích hoạt quá trình hoại tử và chết tế bào theo chương trình (apoptosis) chỉ trong vòng vài ngày đến vài tuần.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Bậc phụ huynh thường mang tâm lý kỳ vọng sai lầm rằng, chỉ cần bác sĩ phẫu thuật mổ "dán" lại võng mạc thành công về mặt hình thức, mắt trẻ sẽ dần hồi phục chức năng và nhìn rõ 10/10 như những đứa trẻ bình thường. Dưới góc độ giải phẫu bệnh, thành công của phẫu thuật giải phẫu (nghĩa là võng mạc được áp phẳng trở lại thành nhãn cầu) hoàn toàn không đồng nghĩa với thành công về chức năng thị giác. Nếu võng mạc đã bong mảng lớn đi qua vùng hoàng điểm (Giai đoạn 4B) hoặc bong toàn bộ cấu trúc hình phễu (Giai đoạn 5), cấu trúc vi mô của hệ thống nơ-ron thần kinh thị giác đã bị đứt gãy và hoại tử không thể đảo ngược. Trong tình huống này, phẫu thuật viên có thể giữ lại được hình thái nhãn cầu, giúp mắt trẻ không bị teo nhỏ (phthisis bulbi), trẻ có thể nhận biết được ánh sáng hoặc lờ mờ thấy bóng bàn tay, nhưng thị lực tinh tế để đọc chữ, nhận diện khuôn mặt đã mất vĩnh viễn do lớp tế bào nón tại hoàng điểm đã chết trước khi lưỡi dao phẫu thuật kịp can thiệp.

8.4.3. Cơ sở giải phẫu trong việc lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật can thiệp

• (1) Ví dụ: Quá trình phẫu thuật giải quyết tình trạng này phức tạp giống như việc phải tháo gỡ một lớp keo siêu dính chằng chịt trên bề mặt của một tờ giấy lụa ướt cực kỳ mỏng manh mà không làm rách tờ giấy. Bác sĩ phẫu thuật nhãn khoa nhi sẽ phải cân nhắc giữa việc luồn một vòng đai thắt bên ngoài nhãn cầu để làm chùng tờ giấy (ấn củng mạc) hoặc đưa dụng cụ vi phẫu vào bên trong để nhai nghiền lớp keo dính (cắt dịch kính).
• (2) Phân tích: Hai phương pháp can thiệp giải phẫu chủ lực áp dụng cho Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) giai đoạn muộn là Ấn củng mạc (Scleral buckling) và Cắt dịch kính qua bộ phận phẳng (Pars plana vitrectomy - PPV). Kỹ thuật ấn củng mạc sử dụng một đai silicone y tế độn quanh bao bên ngoài nhãn cầu, tạo lực ép cơ học đẩy thành nhãn cầu lún vào trong, tiến lại gần với phần võng mạc đang bị kéo bổng lên. Phương pháp này giải quyết được lực co kéo cơ học mà không cần đâm xuyên xâm nhập vào môi trường nội nhãn. Ngược lại, phẫu thuật cắt dịch kính (PPV) yêu cầu bác sĩ đưa trực tiếp các trocar (ống dẫn) xuyên qua thành nhãn cầu vào buồng dịch kính, sử dụng dao cắt vi phẫu tốc độ cao để cắt nát và hút bỏ toàn bộ các dải xơ co kéo. Về mặt sinh lý, PPV giải tỏa triệt để lực kéo vật lý từ bên trong, nhưng lại phá vỡ hoàn toàn hàng rào sinh lý của thể pha lê nguyên bản, làm thay đổi vĩnh viễn động học trao đổi chất nội nhãn, từ đó sinh ra nguy cơ tất yếu là đục thủy tinh thể sau mổ do môi trường oxy hóa thay đổi.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Nhiều bác sĩ ngoại khoa mắt quen thuộc với giải phẫu người lớn thường mang một lầm tưởng rằng kỹ thuật cắt dịch kính (PPV) với các thiết bị vi phẫu kích thước siêu nhỏ hiện đại luôn là ưu tiên số một, thay thế hoàn toàn cho phương pháp ấn củng mạc vốn bị coi là cổ điển. Phản biện lại quan điểm này bằng giải phẫu học phát triển, nhãn cầu của trẻ sinh non không đơn thuần là phiên bản thu nhỏ của mắt người lớn. Ở trẻ sơ sinh, vùng bộ phận phẳng (pars plana - vị trí an toàn để chọc dụng cụ vào nội nhãn) chưa phát triển hoàn thiện và khoảng cách giải phẫu cực kỳ hẹp. Việc cố tình chọc trocar qua vùng này chứa đựng rủi ro rất cao đâm xuyên rách màng bọc đáy thủy tinh thể hoặc xé rách gốc võng mạc ngoại vi. Chính vì vậy, theo hướng dẫn của Hiệp hội Nhãn khoa Nhi khoa và Lác Hoa Kỳ (AAPOS), trong nhiều ca bong võng mạc ROP giai đoạn 4A chưa xuất hiện hệ thống xơ chằng chịt quá phức tạp, việc lựa chọn kỹ thuật bảo tồn như ấn củng mạc lại là quyết định khôn ngoan để giữ nguyên vẹn cấu trúc buồng dịch kính và thủy tinh thể cho bệnh nhi, giúp tránh được hàng loạt biến chứng phá hủy cấu trúc nội nhãn nghiêm trọng.

8.4.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) ở giai đoạn 4 và 5 là một trong những tình trạng thảm họa nhãn khoa đòi hỏi sự chạy đua với thời gian, nơi sự can thiệp chậm trễ sẽ tước đoạt ánh sáng của trẻ vĩnh viễn.

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• Dấu hiệu lâm sàng đặc biệt nguy hiểm cần nhận diện ngay ở trẻ sinh non bao gồm: Đồng tử xuất hiện đốm ánh sáng trắng thay vì màu hồng đỏ (Leukocoria) [CẤP CỨU], mắt trẻ đột ngột xuất hiện tình trạng lác/lé nhãn cầu [CẤP CỨU], hoặc trẻ hoàn toàn không có phản xạ chớp mắt hay nhìn đuổi theo nguồn sáng mạnh [CẤP CỨU].
• Cơ chế gây ra tổn thương vĩnh viễn nằm ở việc toàn bộ lớp võng mạc thần kinh đã bị bóc tách và cuộn tròn lại thành hình phễu đặc quánh sau thủy tinh thể. Khi bong khỏi lớp biểu mô sắc tố nuôi dưỡng, hàng triệu tế bào nón và tế bào que ở trung tâm thị giác sẽ rơi vào trạng thái đói oxy cấp tính, dẫn đến hoại tử cấu trúc màng tế bào không thể phục hồi.
• Mức độ khẩn cấp chuyên môn ở giai đoạn này được tính bằng đơn vị ngày. Khoảng thời gian vàng để phẫu thuật nhằm giữ lại một phần chức năng thị giác đang cạn dần theo từng giờ đồng hồ kể từ khi võng mạc bắt đầu bong.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Các bậc phụ huynh khi thấy mắt con sinh non có biểu hiện lác/lé hoặc tròng đen có đốm đục thường tự hợp lý hóa bằng những suy nghĩ rất ngây thơ như "trẻ sơ sinh mắt yếu nên hay nhìn rướn thành lác", hoặc đổ lỗi cho "ánh sáng đèn flash điện thoại phản chiếu vào nên mắt mới có đốm trắng", từ đó tự ý quyết định đợi con lớn cứng cáp hơn, đủ cân nặng hơn mới đưa đi khám mắt.

• Phản biện đanh thép: Sự trì hoãn vì tâm lý xót con lúc này chính là bản án mù lòa vĩnh viễn mà người lớn tự tay tuyên cho đứa trẻ. Bác sĩ phải thẳng thắn khẳng định: Đốm trắng ở đồng tử và tình trạng lác đột ngột ở trẻ sinh non là tiếng chuông báo tử của vùng hoàng điểm khi võng mạc đã bong nát. Không có bất kỳ loại thuốc nhỏ mắt, thuốc bổ thần kinh hay phép màu nào có thể hồi sinh các tế bào thần kinh thị giác một khi chúng đã hoại tử vì thiếu máu do bong võng mạc mạn tính. Việc chờ đợi đứa trẻ lớn lên đồng nghĩa với việc chờ đợi nhãn cầu teo nhỏ, biến dạng và chìm vào bóng tối hoàn toàn.

• Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG được phép có tư tưởng chờ đợi hay trì hoãn việc khám mắt ở trẻ sinh non dưới bất kỳ lý do gì. Bố mẹ BẮT BUỘC phải tuân thủ lịch sàng lọc đáy mắt ngay từ tuần thứ 4 sau sinh cho tất cả các trẻ sinh non dưới 34 tuần thai hoặc có cân nặng lúc sinh dưới 2000 gram. Trong trường hợp bác sĩ nhãn khoa chuyên khoa nhi đã chỉ định mổ bong võng mạc, cuộc phẫu thuật bắt buộc phải được tiến hành ngay lập tức trong vòng 24 đến 48 giờ để giành giật lại từng tế bào thị giác còn sống sót cho trẻ.

[9] Bệnh võng mạc trẻ sinh non có thể gây mù hoặc ảnh hưởng thị lực lâu dài không?

• [2.1] Nguy cơ mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non tăng lên ở trẻ có tuổi thai càng thấp và cân nặng khi sinh càng thấp.
• [3.3] Bệnh võng mạc trẻ sinh non ở giai đoạn rất nặng có thể dẫn đến bong võng mạc và mất thị lực.
• [4.2] Khám sàng lọc Bệnh võng mạc trẻ sinh non giúp xác định vị trí, mức độ và đặc điểm phát triển bất thường của mạch máu võng mạc.