[7.3] Các bệnh toàn thân và bệnh mạch máu liên quan dễ dẫn đến teo thần kinh thị giác.

Dây thần kinh thị giác thực chất là một phần của não bộ kéo dài ra ngoại biên, do đó nó cực kỳ nhạy cảm với bất kỳ sự biến động nào của hệ thống huyết động và nội môi toàn thân. Việc tách rời con mắt khỏi cơ thể trong chẩn đoán teo thần kinh thị giác là một sai lầm giải phẫu học cơ bản.

7.3.1. Bệnh Viêm động mạch tế bào khổng lồ (Giant Cell Arteritis - GCA) - Sát thủ nhồi máu vi mạch cấp tính

• (1) Ví dụ: Một bệnh nhân nữ 75 tuổi, dạo gần đây thường xuyên bị đau đầu vùng thái dương, đau hàm khi nhai thức ăn (jaw claudication) và mệt mỏi toàn thân. Đột nhiên một buổi sáng, bệnh nhân thức dậy và phát hiện mắt phải tối sầm hoàn toàn, thị lực giảm xuống mức không nhận thức được ánh sáng (No Light Perception). Soi đáy mắt thấy gai thị phù nề, trắng bệch. Chỉ sau vài tuần, gai thị xẹp xuống và chuyển sang teo đét vĩnh viễn.
• (2) Phân tích chuyên môn: Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) là một bệnh lý viêm tự miễn mạch máu toàn thân, tấn công đặc hiệu vào các động mạch có kích thước trung bình và lớn, đặc biệt là các nhánh của động mạch cảnh ngoài và động mạch mắt. Cơ chế giải phẫu bệnh cốt lõi gây teo thần kinh thị giác là sự thâm nhiễm của các đại thực bào và tế bào lympho T vào thành mạch, tạo ra phản ứng viêm u hạt (Granulomatous inflammation). Quá trình viêm này làm tăng sinh lớp nội mạc mạch máu (Intimal hyperplasia), dẫn đến tắc nghẽn cơ học hoàn toàn lòng các động mạch mi sau ngắn (Short posterior ciliary arteries) - nguồn cung cấp máu duy nhất cho đầu thị thần kinh. Hậu quả là Bệnh lý thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ vùng trước dạng viêm động mạch (Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy - AAION). Về mặt sinh lý, tình trạng tắc mạch này gây ra hoại tử đông (Coagulative necrosis) tức thì của hàng triệu tế bào hạch võng mạc (Retinal Ganglion Cells). Về mặt chức năng, mắt bệnh nhân mù lòa vĩnh viễn. Về giải phẫu bệnh, khối mô thần kinh hoại tử sẽ bị dọn dẹp và thay thế bằng sẹo xơ, để lại một đĩa thị teo trắng hoàn toàn.
• (3) Phản biện và lầm tưởng: Lầm tưởng kinh điển và chết người của bệnh nhân lớn tuổi là: "Đau đầu thái dương và mờ mắt ở người già chỉ là do rối loạn tiền đình, thiểu năng tuần hoàn não hoặc do trúng gió, cứ ra hiệu thuốc mua thuốc hoạt huyết dưỡng não và cạo gió là sẽ tự khỏi". Phản biện sinh lý bệnh học: Sự tắc nghẽn trong bệnh GCA không phải là sự co thắt mạch máu sinh lý để có thể giãn ra bằng thuốc hoạt huyết, mà là sự bít tắc cấu trúc giải phẫu do khối u hạt viêm và huyết khối. Thuốc hoạt huyết dưỡng não hoàn toàn bất lực trước một ống mạch máu đã bị đổ bê tông (tăng sinh nội mạc). Việc chẩn đoán nhầm thành "rối loạn tiền đình" và trì hoãn sử dụng Corticoid liều cao đường tĩnh mạch sẽ khiến động mạch mắt bên đối diện tiếp tục bị tắc nghẽn, đẩy bệnh nhân vào tình trạng mù lòa hai mắt không thể đảo ngược chỉ trong vòng vài ngày.
• Bằng chứng y khoa: Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) về Thần kinh Nhãn khoa xếp Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) vào nhóm nguyên nhân hàng đầu gây teo thần kinh thị giác cấp tính ở người trên 50 tuổi, yêu cầu xét nghiệm tốc độ máu lắng (ESR), CRP khẩn cấp và sinh thiết động mạch thái dương để xác định tình trạng viêm mạch.

7.3.2. Bệnh Đái tháo đường (Diabetes Mellitus) - Sự phá hủy vi tuần hoàn và độc tính chuyển hóa mạn tính

• (1) Ví dụ: Một bệnh nhân nam 60 tuổi mắc bệnh đái tháo đường typ 2 đã 15 năm, kiểm soát đường huyết rất kém (HbA1c luôn > 9%). Bệnh nhân không có triệu chứng đau mắt, nhưng thị lực và thị trường giảm dần đều ở cả hai mắt. Khi chụp cắt lớp quang học (OCT) lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL), bác sĩ phát hiện dây thần kinh thị giác đã mỏng đi đáng kể, gai thị có màu nhợt nhạt, dù bệnh nhân không hề mắc bệnh Glocom (nhãn áp bình thường).
• (2) Phân tích chuyên môn: Bệnh đái tháo đường không chỉ tàn phá võng mạc chu biên (Bệnh võng mạc đái tháo đường) mà còn trực tiếp gây teo thần kinh thị giác thông qua hai cơ chế mạn tính. Thứ nhất, cơ chế vi mạch: Tình trạng tăng đường huyết mạn tính làm tích tụ các sản phẩm chuyển hóa glycation bền vững (Advanced Glycation End-products - AGEs). Các AGEs này tiêu diệt các tế bào quanh mạch (Pericytes) và làm tổn thương lớp tế bào nội mô của vòng mao mạch Zinn-Haller (vòng mao mạch nuôi dưỡng gai thị). Sự mất tế bào quanh mạch gây ra tình trạng thiếu máu cục bộ vi mô mạn tính (Chronic micro-ischemia). Thứ hai, cơ chế chuyển hóa: Đường huyết cao làm kích hoạt con đường Polyol, tích tụ Sorbitol bên trong tế bào thần kinh thị giác, gây ra stress oxy hóa (Oxidative stress) và phá hủy chức năng ty thể. Sự kết hợp giữa thiếu oxy vi mạch và cạn kiệt năng lượng nội bào ép các nơ-ron đi vào quá trình chết rụng (Apoptosis) từ từ. Về mặt chức năng, bệnh nhân giảm độ nhạy tương phản và thu hẹp thị trường. Về mặt giải phẫu bệnh, đây là một quá trình teo thần kinh thị giác nguyên phát do thoái hóa nơ-ron chuyển hóa, không có đợt cấp tính.
• (3) Phản biện và lầm tưởng: Lầm tưởng phổ biến của người bệnh tiểu đường là: "Tiểu đường biến chứng vào mắt thì chỉ gây đục cườm khô (Đục thủy tinh thể) hoặc chảy máu đáy mắt, nếu mờ thì cứ đi bắn laser hoặc mổ thay thủy tinh thể là mắt lại sáng trong vắt 10/10". Phản biện bằng giải phẫu học: Bệnh nhân đã đồng nhất một thấu kính quang học vô bào (Thủy tinh thể) với một cấu trúc hệ thần kinh trung ương (Dây thần kinh thị giác). Khi đường huyết phá hủy vi mạch nuôi dây thần kinh, các nơ-ron truyền dẫn tín hiệu đã thối rữa và chết đi vĩnh viễn. Phẫu thuật thay thủy tinh thể trong trường hợp này giống như việc bạn thay một ống kính camera hoàn toàn mới và đắt tiền, nhưng sợi cáp kết nối từ camera vào bộ vi xử lý (não bộ) đã bị đứt nát. Mắt bạn trông có vẻ trong trẻo, nhưng thị lực chức năng vĩnh viễn không bao giờ phục hồi được do thần kinh thị giác đã teo.
• Bằng chứng y khoa: Các phân tích tổng hợp từ y văn đã qua bình duyệt trên tạp chí Ophthalmology và Diabetes Care đã chứng minh mối liên hệ độc lập giữa nồng độ HbA1c cao kéo dài và sự sụt giảm độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc, khẳng định tiểu đường là một nguyên nhân gây thoái hóa thần kinh thị giác mạn tính.

7.3.3. Tăng huyết áp hệ thống (Systemic Hypertension) và Hội chứng ngưng thở khi ngủ (Obstructive Sleep Apnea - OSA)

• (1) Ví dụ: Một bệnh nhân nam béo phì, ngáy to khi ngủ (có những lúc ngưng thở vài chục giây), mắc bệnh cao huyết áp và uống thuốc hạ huyết áp vào buổi tối trước khi đi ngủ. Sáng dậy, bệnh nhân thấy mắt trái bị mờ đi một nửa phía dưới. Đi khám phát hiện Bệnh lý thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ không do viêm động mạch (NAION), sau đó dẫn đến teo gai thị mắt trái.
• (2) Phân tích chuyên môn: Dây thần kinh thị giác phụ thuộc vào một khái niệm sinh lý sống còn gọi là Áp lực tưới máu nhãn cầu (Ocular Perfusion Pressure - OPP), bằng huyết áp trung bình (Mean Arterial Pressure) trừ đi nhãn áp (Intraocular Pressure). Bình thường, mạch máu mắt có cơ chế tự điều hòa (Autoregulation) để giữ lưu lượng máu ổn định. Tuy nhiên, ở bệnh nhân tăng huyết áp mạn tính, thành mạch bị xơ cứng và mất khả năng tự điều hòa. Khi bệnh nhân uống thuốc hạ huyết áp vào buổi tối kết hợp với nhịp sinh lý giảm huyết áp khi ngủ, dẫn đến tình trạng tụt huyết áp ban đêm (Nocturnal hypotension). Đồng thời, hội chứng ngưng thở khi ngủ (OSA) làm nồng độ oxy trong máu (SaO2) sụt giảm thê thảm. Sự kết hợp giữa áp lực bơm máu yếu (huyết áp thấp) và máu nghèo oxy (do OSA) tạo ra một cuộc khủng hoảng thiếu oxy cấp tính ngay tại đầu thị thần kinh giữa đêm. Về mặt giải phẫu bệnh, tình trạng này gây ra nhồi máu và hoại tử hàng loạt bó sợi trục tại lá sàng. Về mặt chức năng, bệnh nhân mất vĩnh viễn một mảng thị trường ngay sau khi thức dậy.
• (3) Phản biện và lầm tưởng: Lầm tưởng cực kỳ nguy hiểm của nhiều bệnh nhân và bác sĩ tim mạch không chuyên sâu nhãn khoa là: "Bệnh cao huyết áp chỉ sợ đứt mạch máu não do huyết áp tăng vọt, chứ huyết áp thấp lúc ngủ thì càng an toàn, tim được nghỉ ngơi, chả ảnh hưởng gì đến mắt". Phản biện bằng huyết động học: Đối với não bộ và dây thần kinh thị giác, huyết áp quá thấp tàn khốc không kém gì huyết áp quá cao. Đầu thị thần kinh là một khoang kín có áp lực dương (nhãn áp thường trực ở mức 15-20 mmHg). Nếu huyết áp hệ thống tụt quá thấp, dòng máu động mạch không đủ động năng để đẩy ngược lại nhãn áp, dẫn đến máu hoàn toàn không thể chảy vào nhãn cầu. Tế bào thần kinh bị bỏ đói oxy trong nhiều giờ liền khi bệnh nhân đang ngủ sẽ chết hoại tử. Việc lạm dụng thuốc hạ huyết áp liều cao vào ban đêm chính là tự tay thắt cổ hệ thống tưới máu của dây thần kinh thị giác.
• Bằng chứng y khoa: Hiện tại chưa có guideline cụ thể từ các tổ chức chuẩn mực yêu cầu đo đa ký giấc ngủ (Polysomnography) cho mọi bệnh nhân teo thần kinh thị giác, nhưng các tài liệu đồng thuận từ Hội Thần kinh Nhãn khoa Bắc Mỹ (NANOS) đã liệt kê mạnh mẽ chứng ngưng thở khi ngủ (OSA) và tụt huyết áp ban đêm là hai yếu tố nguy cơ độc lập hàng đầu gây ra sự nhồi máu và teo thần kinh thị giác dạng NAION.

7.3.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• [CẤP CỨU] Triệu chứng sụt giảm thị lực hoặc sụp đổ thị trường một mắt đột ngột (trong vài giờ đến 1 ngày), diễn ra trên bệnh nhân trên 50 tuổi có kèm theo đau nhức thái dương, mỏi hàm khi nhai, hoặc sốt nhẹ (Dấu hiệu lâm sàng của Viêm động mạch tế bào khổng lồ - GCA).
• Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Sự tắc nghẽn cơ học động mạch mi sau ngắn do u hạt viêm (trong GCA) cắt đứt 100% dòng máu động mạch mang oxy và glucose đến đầu thị thần kinh. Các tế bào hạch võng mạc không thể tạo ra ATP thông qua chu trình nguyên phân hô hấp hiếu khí, bơm Na+/K+ trên màng tế bào sụp đổ gây phù nề tế bào, và ty thể nhanh chóng vỡ nát giải phóng Cytochrome C kích hoạt hoại tử. Quá trình chết tế bào thần kinh trung ương do nhồi máu này là không thể đảo ngược sau 90 đến 120 phút.
• Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Tối khẩn cấp. Mặc dù mắt đầu tiên bị tắc mạch có thể mù vĩnh viễn không thể cứu vãn, nhưng nếu không truyền Corticoid liều cao tĩnh mạch (Methylprednisolone) ngay lập tức trong vòng 24 giờ đầu, tỷ lệ mắt thứ hai bị tắc mạch tương tự và mù lòa theo lên tới hơn 50% chỉ trong vài ngày tiếp theo.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Người bệnh lớn tuổi thường tự hợp lý hóa các triệu chứng bằng kinh nghiệm dân gian. Khi bị đau buốt thái dương và mỏi hàm, họ cho rằng "bị sưng khớp cắn do nhai đồ cứng, đau đầu do thay đổi thời tiết". Khi một mắt đột ngột tối sầm, họ lấy tay day dụi mắt, mua thuốc nhỏ mắt V.Rohto tra vào và quyết định "cứ nhắm mắt ngủ qua đêm nay, biết đâu sáng mai mắt sẽ tự sáng lại vì cơ thể già rồi nên lúc tỏ lúc mờ".
• Phản biện đanh thép: Suy nghĩ "ngủ một giấc cho mắt tự hồi phục" khi mắc phải đột quỵ nhãn khoa là một quyết định tước đoạt sinh mạng đôi mắt của chính bạn. Dây thần kinh thị giác không phải là một cái cơ bắp bị mỏi để có thể nghỉ ngơi là khỏi. Nó là một vùng não bộ đang bị cắt đứt nguồn cung cấp máu. Khi mạch máu đã bị đổ bê tông bởi các tế bào viêm, không có bất kỳ giấc ngủ hay thuốc nhỏ mắt nào có thể thông tắc được nó. Đôi mắt đang mù của bạn là nạn nhân đầu tiên, nếu bạn trì hoãn không đi cấp cứu, nhát dao hoại tử đó sẽ giáng xuống con mắt còn lại vào ngày mai. Bạn sẽ vĩnh viễn sống phần đời còn lại trong bóng tối tuyệt đối chỉ vì sự chủ quan xem nhẹ một cơn đau thái dương.
• Lời khuyên hành động:

1. TUYỆT ĐỐI KHÔNG xoa bóp, bấm huyệt, châm cứu hay tự ý uống các loại thuốc hoạt huyết/thực phẩm chức năng khi có biểu hiện đau đầu thái dương kèm mờ mắt đột ngột.
2. TUYỆT ĐỐI KHÔNG đi ngủ hoặc chờ đợi triệu chứng tự hết. Thời gian tế bào sống sót chỉ tính bằng giờ.
3. Bắt buộc phải đi thẳng đến phòng Cấp cứu của bệnh viện đa khoa tuyến cuối có chuyên khoa Mắt và Nội Thần kinh. Yêu cầu bác sĩ đánh giá ngay nguy cơ Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA) và chỉ định dùng Corticoid liều cao đường tĩnh mạch khẩn cấp để cứu lấy con mắt còn lại, trước khi có kết quả sinh thiết động mạch.

• [8.2] Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi và không thể thay đổi trong phòng ngừa teo thần kinh thị giác.
• [4.2] Vai trò của các kỹ thuật cận lâm sàng trong xác định mức độ tổn thương dây thần kinh thị giác.
• [2.1] Các bệnh lý tại mắt gây teo thần kinh thị giác (tăng nhãn áp, viêm thần kinh thị giác, thiếu máu đầu dây thần kinh thị giác, chấn thương...).