[2.1] Các bệnh lý tại mắt gây teo thần kinh thị giác (tăng nhãn áp, viêm thần kinh thị giác, thiếu máu đầu dây thần kinh thị giác, chấn thương...).
[2] Nguyên nhân nào gây teo thần kinh thị giác?
2.1.1. Bệnh lý Glôcôm (Tăng nhãn áp) và cơ chế lõm teo đĩa thị mạn tính
- (1) Ví dụ: Quá trình phá hủy này giống như một chiếc xe tải chở quá tải trọng cho phép đỗ liên tục trên một cây cầu treo. Áp lực nặng nề đè bẹp hệ thống dây văng (tương ứng với lớp sợi thần kinh võng mạc) và hệ thống trụ cầu (tương ứng với cấu trúc lá sàng củng mạc). Khi trụ cầu đã sụt lún, cong vẹo và dây văng đã đứt, thì dù sau này có cẩu chiếc xe tải đi nơi khác (tương ứng với việc dùng thuốc hạ nhãn áp), cây cầu cũng không bao giờ có thể tự đứng thẳng lại nguyên vẹn như cũ.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh: Bệnh Glôcôm (Glaucoma) không đơn thuần là "bệnh tăng áp lực mắt", mà bản chất giải phẫu bệnh của nó là một bệnh lý thần kinh thị giác tiến triển mạn tính, đặc trưng bởi sự lõm teo đĩa thị (cupping) và mất ranh giới thị trường. Cơ chế cốt lõi xuất phát từ việc áp lực nội nhãn tăng cao (hoặc tuần hoàn máu kém ở nhóm Glôcôm nhãn áp bình thường) gây ra sức ép cơ học trực tiếp lên cấu trúc lưới xơ của lá sàng củng mạc (lamina cribrosa) - nơi các sợi thần kinh phải chui qua để thoát ra khỏi nhãn cầu. Lực ép cơ học này làm cản trở dòng vận chuyển ngược chiều của yếu tố dinh dưỡng thần kinh có nguồn gốc từ não (Brain-Derived Neurotrophic Factor - BDNF) đi về võng mạc, đồng thời gây thiếu máu vi tuần hoàn cục bộ tại đầu dây thần kinh. Các tế bào hạch võng mạc (Retinal Ganglion Cells) khi bị tước đoạt dưỡng chất sẽ kích hoạt chu trình chết tự hủy (apoptosis). Trên hình ảnh soi đáy mắt, đĩa thị bị khoét sâu thành một khoang rỗng, tỷ lệ lõm/đĩa (Cup-to-Disc ratio) mở rộng do toàn bộ mô thần kinh bị tiêu biến và thay thế bằng sẹo mô đệm (glial scar).
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng phổ biến của bệnh nhân mắc bệnh Glôcôm là "chỉ cần nhỏ thuốc hạ nhãn áp đều đặn để mắt hết nhức, hết đỏ là thị lực sẽ từ từ sáng rõ lại, góc nhìn sẽ rộng ra như xưa". Bác sĩ nhãn khoa tuyến cuối phải dùng sinh lý bệnh để đập tan lầm tưởng này: Việc sử dụng thuốc hạ áp lực nội nhãn CHỈ có tác dụng giải phóng sức ép cơ học lên những tế bào hạch võng mạc CÒN SỐNG và CHƯA BỊ TỔN THƯƠNG. Đối với những tế bào hạch đã hoàn tất chu trình chết tự hủy apoptosis và thoái hóa sợi trục thành dải sẹo mô đệm trơ lỳ, chức năng dẫn truyền điện thế động của vùng đó đã bị xóa sổ vĩnh viễn khỏi vỏ não. Bằng chứng chuyên môn từ Thử nghiệm Lâm sàng Điều trị Glôcôm Sớm (Early Manifest Glaucoma Trial - EMGT) khẳng định: Mọi can thiệp y khoa chuẩn mực nhất (kể cả phẫu thuật cắt bè củng mạc) chỉ có khả năng làm chậm hoặc chặn đứng tốc độ lõm teo đĩa thị trong tương lai, tuyệt đối không có khả năng đảo ngược cấu trúc giải phẫu rỗng của đĩa thị hay khôi phục lại những vùng thị trường ngoại vi đã bị mù.
2.1.2. Bệnh lý thiếu máu cục bộ đầu dây thần kinh thị giác vùng trước (AION)
- (1) Ví dụ: Bệnh lý thần kinh thị giác thiếu máu vùng trước (Anterior Ischemic Optic Neuropathy - AION) giống hệt như một cơn nhồi máu cơ tim cấp tính, nhưng vị trí tổn thương lại nằm ở đôi mắt. Hãy hình dung một đường ống nước chính cung cấp mạch sống cho một khu đô thị bị vỡ hoặc bị tắc nghẽn hoàn toàn; ngay lập tức, toàn bộ cây cối và sinh vật trong khu vực đó sẽ chết khô chỉ trong vòng vài giờ do mất nguồn sống đột ngột.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh: Cơ chế bệnh sinh của AION là sự tắc nghẽn cấp tính của hệ thống động mạch mi sau ngắn (short posterior ciliary arteries) - nguồn cung cấp máu và oxy duy nhất cho đầu dây thần kinh thị giác. Tình trạng tắc nghẽn này có thể do viêm thành mạch máu tự miễn (điển hình là viêm động mạch tế bào khổng lồ - Arteritic AION) hoặc do hẹp xơ vữa cục bộ do huyết áp/tiểu đường (Non-arteritic AION). Sự sụt giảm oxy và glucose đột ngột khiến bơm Na+/K+ trên màng tế bào hạch thần kinh bị tê liệt hoàn toàn, dẫn đến phù nề tế bào (axonal edema) dữ dội. Trong một không gian vô cùng chật hẹp của bao củng mạc xung quanh dây thần kinh, sự sưng phù này tạo ra hội chứng chèn ép khoang nội tại, bóp nghẹt ngay cả những vi mạch mao mạch còn sót lại. Hậu quả giải phẫu bệnh tàn khốc nhất là sự hoại tử đông (coagulative necrosis) hàng loạt của các bó sợi trục. Sau khi giai đoạn phù nề rút đi (khoảng 4 đến 6 tuần), đĩa thị sẽ teo nhỏ và bạc màu (pallor) nhợt nhạt. Về mặt chức năng, hệ thống dẫn truyền đứt gãy khiến bệnh nhân mất thị lực hoặc khuyết thị trường nửa dưới/nửa trên một cách đột ngột.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một sai lầm chết người thường gặp ở bệnh nhân lớn tuổi là khi thấy mắt đột ngột tối sầm lại một góc, họ thường tự chẩn đoán là do "tụt huyết áp, thay đổi thời tiết làm mờ mắt tạm thời" và nằm nghỉ, xoa dầu hoặc uống nước gừng chờ thị lực phục hồi. Phản biện bằng sinh lý học nhãn khoa: Mô thần kinh trung ương của dây thần kinh thị giác hoàn toàn không có khả năng dự trữ oxy. Quá trình hoại tử đông do thiếu máu xảy ra với tốc độ khủng khiếp tính bằng giờ. Nếu nguyên nhân là do Viêm động mạch tế bào khổng lồ (GCA gây Arteritic AION) mà không được phát hiện và can thiệp truyền Corticosteroid liều cao đường tĩnh mạch ngay lập tức, quá trình nhồi máu sẽ phá hủy vĩnh viễn toàn bộ đĩa thị của mắt đang mắc bệnh, và viêm tắc này sẽ nhanh chóng lan sang đánh mù nốt con mắt còn lại chỉ trong vài ngày. Không có bất kỳ phương pháp nghỉ ngơi hay thuốc hoạt huyết dưỡng não nào có khả năng đảo ngược cấu trúc mô thần kinh một khi nó đã nhồi máu và hóa sẹo. Hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) quy định viêm động mạch tế bào khổng lồ gây AION là một cấp cứu nhãn khoa tối khẩn cấp, đòi hỏi phải sinh thiết động mạch thái dương và điều trị thuốc ức chế miễn dịch ngay lập tức.
2.1.3. Bệnh lý viêm thần kinh thị giác (Optic Neuritis) và di chứng teo thứ phát
- (1) Ví dụ: Quá trình viêm thần kinh thị giác giống như một đàn kiến lửa (đại diện cho hệ miễn dịch bị lỗi của cơ thể) do nhận diện nhầm tín hiệu nên đã lao vào cắn xé lớp vỏ nhựa cách điện (bao myelin) của một đường dây cáp quang băng thông rộng. Sợi lõi cáp quang bên trong dù chưa bị đứt làm đôi ngay lập tức, nhưng vì mất đi lớp cách điện bên ngoài nên tín hiệu truyền đi bị rò rỉ, chập chờn, khiến hình ảnh đầu ra bị nhiễu sóng và mất màu sắc nghiêm trọng.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh: Viêm thần kinh thị giác (Optic Neuritis) phần lớn là một biểu hiện lâm sàng tại mắt của bệnh lý tự miễn thuộc hệ thần kinh trung ương, tiêu biểu như Bệnh xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis - MS) hoặc Viêm tủy thị thần kinh (Neuromyelitis Optica - NMO). Cơ chế sinh lý bệnh học bắt đầu bằng việc các tế bào lympho T và kháng thể tự phản ứng đã vượt qua rào cản máu-não, nhận diện nhầm các cấu trúc protein của bao myelin (do tế bào nhánh thần kinh đệm - oligodendrocytes sản xuất) là kháng nguyên xâm nhập và tiến hành phá hủy chúng (hiện tượng hủy myelin - demyelination). Quá trình viêm giải phóng hàng loạt cytokine gây phù nề mạnh mẽ cấu trúc dây thần kinh thị giác, làm đình trệ dòng điện thế động nhảy cóc (saltatory conduction). Điều này giải thích tại sao bệnh nhân mất thị lực trung tâm nhanh chóng, kèm theo cảm giác đau nhức hốc mắt khi liếc mắt (do bao cơ thẳng của nhãn cầu kéo căng màng não đang bị viêm bao bọc quanh dây thần kinh). Sau khi đợt viêm cấp tính thuyên giảm, nếu lớp bao myelin không được sửa chữa kịp thời, chính sợi trục trần trụi bên trong sẽ bị thoái hóa Wallerian thứ phát, dẫn đến teo thần kinh thị giác với biểu hiện bờ đĩa thị nhòa mờ, bạc màu (teo đĩa thị thứ phát).
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Nhiều bệnh nhân khi được chẩn đoán viêm thần kinh thị giác thường tin vào lầm tưởng rằng: "Chỉ cần bác sĩ tiêm tĩnh mạch thuốc chống viêm Corticosteroid liều cực mạnh (Methylprednisolone) là sẽ diệt được bệnh tận gốc, cứu sống được toàn bộ dây thần kinh và phục hồi mọc lại bao myelin như cũ". Phản biện bằng thử nghiệm lâm sàng chuyên sâu: Thử nghiệm Điều trị Viêm thần kinh thị giác đa trung tâm (Optic Neuritis Treatment Trial - ONTT) là một Landmark Clinical Trial (Thử nghiệm lâm sàng mang tính bước ngoặt) của y học thế giới đã chứng minh một sự thật giải phẫu học trái ngược hoàn toàn với lầm tưởng trên. Thử nghiệm này khẳng định: Việc truyền tĩnh mạch Corticosteroid liều cao CHỈ có tác dụng ức chế miễn dịch tạm thời, rút ngắn thời gian sưng viêm, giúp thị lực phục hồi nhanh hơn trong vài tuần đầu (giải quyết triệu chứng chức năng), nhưng thuốc hoàn toàn KHÔNG HỀ thay đổi được mức độ phục hồi thị lực cuối cùng khi đo lại sau 1 năm, và hoàn toàn KHÔNG có khả năng ngăn chặn quá trình teo mỏng lớp sợi thần kinh võng mạc (giải phẫu bệnh). Bất kỳ thân tế bào thần kinh nào đã bị thoái hóa sau đợt viêm cấp do mất đi sự bảo vệ của myelin sẽ vĩnh viễn biến thành sẹo mô đệm. Do đó, Corticosteroid không phải là phép màu tái tạo thần kinh, mà chỉ là công cụ dập tắt đám cháy viêm nhiễm ban đầu.
2.1.4. Bệnh lý chấn thương thần kinh thị giác (Traumatic Optic Neuropathy - TON)
- (1) Ví dụ: Chấn thương thần kinh thị giác gián tiếp giống hệt như hiện tượng "sóng xung kích" trong vật lý. Giả sử bạn gõ mạnh một búa tạ vào đầu một thanh sắt dài xuyên qua tường, đầu kia của thanh sắt truyền chấn động làm vỡ nát một bức tượng thủy tinh dù chiếc búa không hề chạm trực tiếp vào bức tượng. Tương tự, lực va đập cực mạnh từ trán hoặc cung mày trong tai nạn giao thông sẽ truyền trực tiếp qua xương sọ vào ống xương thị giác, xé rách hệ thống mạch máu và làm bầm dập dây thần kinh thị giác bên trong.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh: Bệnh lý chấn thương thần kinh thị giác (Traumatic Optic Neuropathy - TON) xảy ra khi có một lực tác động cơ học lớn vào vùng sọ mặt. Cơ chế hoại tử giải phẫu bệnh được chia làm hai giai đoạn tàn khốc. Giai đoạn tổn thương nguyên phát là sự đứt gãy vật lý ngay lập tức của các sợi trục và hệ thống vi mạch máu vi tuần hoàn nuôi dưỡng ngay tại khoảnh khắc va chạm (thường xảy ra tại đoạn dây thần kinh đi xuyên qua ống thị giác - một đường hầm bằng xương sọ vô cùng chật hẹp không có độ đàn hồi). Giai đoạn tổn thương thứ phát diễn ra sau vài giờ mới là yếu tố kết liễu toàn bộ dây thần kinh: tình trạng bầm dập gây rò rỉ dịch viêm, làm phù nề sợi thần kinh. Vì ống thị giác bằng xương không thể giãn nở thêm một milimet nào, sự phù nề mô mềm bên trong tạo ra hội chứng chèn ép khoang cấp tính, bóp nghẹt toàn bộ động mạch cung cấp oxy. Tình trạng thiếu máu cục bộ dữ dội này kích hoạt dòng thác canxi nội bào, giải phóng gốc tự do và ép hàng triệu tế bào hạch võng mạc phải chết tự hủy (apoptosis). Chỉ sau khoảng 4 đến 6 tuần, quá trình thoái hóa ngược chiều (retrograde degeneration) sẽ hoàn tất, để lại một đĩa thị teo trắng bệch vĩnh viễn trên hình ảnh soi đáy mắt.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng cực kỳ tai hại của người nhà bệnh nhân bị tai nạn giao thông, chấn thương sọ não là: "Thấy mắt không bị rách, không chảy máu lồi ra ngoài, tròng đen vẫn trong veo thì chắc chắn không bị mù, cứ đợi bác sĩ ngoại khoa mổ não cứu sống mạng người cho ổn định sọ não rồi thì mắt sẽ tự nhìn thấy lại". Phản biện đanh thép bằng cơ chế sinh lý bệnh thần kinh: Sự nguyên vẹn của phần trước nhãn cầu (như giác mạc, thủy tinh thể) không mảy may phản ánh được tình trạng sống còn của đoạn cáp thần kinh trung ương đang bị kẹp nát sâu bên trong ống thị giác của hộp sọ. Hội chứng chèn ép khoang tại ống thị giác là một chuỗi phản ứng hoại tử đứt gãy sợi trục không có điểm dừng. Nếu không được bác sĩ nhãn khoa đánh giá bằng phản xạ đồng tử hướng tâm (RAPD - Marcus Gunn pupil) và can thiệp chống phù nề trong "thời gian vàng", toàn bộ bó sợi thần kinh thị giác sẽ bị đứt đoạn hoàn toàn do nhồi máu khoang kín và biến thành một dải mô sẹo xơ cứng trơ lỳ điện sinh lý. Khi chờ đợi bệnh nhân tỉnh táo lại sau nhiều tuần mới nhớ đến việc khám mắt, thì dây thần kinh đã teo trắng vĩnh viễn, không có bất kỳ phẫu thuật nào có thể nối lại được mô thần kinh trung ương. Hiện tại chưa có guideline cụ thể từ các tổ chức chuẩn mực về việc phẫu thuật giải ép ống thị giác bằng phẫu thuật nội soi hay dùng Steroid liều siêu cao mang lại ưu thế vượt trội tuyệt đối so với việc quan sát theo dõi chặt chẽ trong TON, tuy nhiên việc bỏ qua hoàn toàn việc đánh giá chức năng thị giác cấp cứu là một sự bỏ sót y khoa nghiêm trọng.
2.1.5 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
Phần A (Góc độ chuyên môn):
- Hiện tượng mất thị lực đột ngột hoàn toàn, hoặc sập tối khuyết một nửa thị trường không gian xảy ra với tốc độ tính bằng giờ [CẤP CỨU].
- Cảm giác đau nhức hốc mắt dữ dội, đặc biệt đau tăng lên thành từng cơn giật buốt mỗi khi đảo mắt, liếc mắt sang hai bên [CẤP CỨU].
- Đồng tử mắt bệnh không co lại khi được chiếu đèn trực tiếp (tổn thương phản xạ đồng tử hướng tâm tương đối - RAPD) [CẤP CỨU].
- Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Các bệnh lý cấp tính như Viêm thần kinh thị giác, Thiếu máu đầu dây thần kinh (AION) hay Chấn thương sọ não (TON) đều tạo ra một hội chứng chèn ép khoang và nhồi máu thiếu oxy đột ngột. Mô thần kinh trung ương không có khả năng sinh tổng hợp ATP dự trữ. Khi mạch máu bị tắc hoặc bị bóp nghẹt do phù nề, màng tế bào sẽ vỡ nát, dòng thác enzyme caspase phân giải DNA nội bào sẽ được kích hoạt, biến toàn bộ sợi trục dẫn truyền thành mô sẹo tế bào hình sao (astrocytic scar) vô tác dụng.
- Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Quá trình hoại tử thần kinh không thể đảo ngược (irreversible necrosis) này được tính bằng đơn vị Giờ đến Ngày. Nếu cửa sổ thời gian vàng trôi qua, mọi can thiệp y khoa đều trở nên vô nghĩa.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Khi đột ngột bị sập tối một bên mắt hoặc đau nhức sau chấn thương vùng đầu, bệnh nhân và người nhà thường xuyên ngụy biện đổ lỗi cho "bị trúng gió", "tụt huyết áp do mệt mỏi", hoặc "va đập phần mềm nên sưng mắt vài hôm sẽ xẹp". Bệnh nhân thản nhiên nằm nhà tự ý nhỏ các loại dung dịch làm mát mắt, xoa dầu nóng quanh thái dương hoặc dùng các loại thuốc giảm đau thông thường để cố chịu đựng qua ngày, hy vọng cơ thể tự chữa lành.
- Phản biện đanh thép: Bác sĩ chuyên khoa nhãn khoa tuyến cuối cảnh báo với mức độ nghiêm khắc cao nhất: Tư duy chờ đợi và tự chẩn đoán này là bản án tử hình đối với thị giác. Cấu trúc nhãn khoa không vận hành như hệ cơ xương khớp ngoại biên để có thể "nghỉ ngơi là tự lành". Khi dây thần kinh thị giác đang bị bóp nghẹt do sưng phù hoặc thiếu máu cấp tính, mỗi giờ bệnh nhân trì hoãn thăm khám là hàng triệu tế bào não bộ đặc biệt bị phân rã hoàn toàn. Nếu đó là tắc động mạch viêm (AION arteritic), việc bệnh nhân chần chừ nằm nhà sẽ dẫn đến nhồi máu đứt gãy hoàn toàn dây thần kinh mắt đang bệnh, và nguy hiểm hơn là lan sang đánh mù mù lòa vĩnh viễn con mắt thứ hai khỏe mạnh chỉ trong 24 đến 48 giờ tiếp theo. Không có bất kỳ phép màu hay loại lá thuốc nào có thể nối lại một dây cáp thần kinh đã chết đen vì thiếu máu.
- Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC xoa bóp, day ấn lực mạnh vào mắt, và TUYỆT ĐỐI KHÔNG nằm nhà chờ đợi triệu chứng thuyên giảm. Bệnh nhân phải ngay lập tức được chuyển đến khoa Cấp cứu của Bệnh viện Mắt tuyến Trung ương hoặc Bệnh viện Đa khoa tuyến cuối có chuyên khoa Thần kinh Nhãn khoa. Việc bắt buộc phải làm ngay là đo thị lực, soi đáy mắt cấp cứu, kiểm tra phản xạ đồng tử và chụp Cộng hưởng từ (MRI) sọ não - hốc mắt khẩn cấp để chẩn đoán xác định, từ đó mới có cơ hội dùng thuốc ức chế miễn dịch đường tĩnh mạch hoặc phẫu thuật can thiệp giành giật lại những sợi trục thần kinh còn thoi thóp.
