[9.3] Trẻ từng mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non có thể có nguy cơ cao hơn đối với một số vấn đề thị giác khác trong quá trình phát triển.

đi sâu giải phẫu và sinh lý bệnh học của nhóm các rối loạn phát triển chức năng thị giác và thần kinh nhãn khoa ở trẻ từng mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non (Retinopathy of Prematurity - ROP).

9.3.1. Sự đình trệ phát triển phần trước nhãn cầu và cơ chế bệnh sinh của Cận thị tiến triển do sinh non (Myopia of Prematurity)

• (1) Ví dụ: Bạn có thể hình dung hệ thống quang học của mắt trẻ lúc này giống như một chiếc ống kính máy ảnh được lắp ráp vội vàng với thấu kính quá lồi và sai tiêu cự ngay từ trong nhà máy. Dù cảm biến (võng mạc) phía sau vẫn hoạt động, bức ảnh thu được luôn bị mờ nhòe do ánh sáng không hội tụ đúng vào điểm cảm biến.
• (2) Phân tích: Trẻ sinh non, đặc biệt là nhóm mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non, gặp phải sự đình trệ nghiêm trọng trong quá trình vươn dài sinh lý của trục nhãn cầu (axial length) và sự làm phẳng của bề mặt giác mạc (corneal flattening). Về mặt giải phẫu, nhãn cầu của các bệnh nhi này thường có tiền phòng (buồng chứa thủy dịch phía trước) nông, giác mạc (cornea) cong vòm quá mức và thủy tinh thể (crystalline lens) giữ lại dạng hình cầu nguyên thủy và rất dày của thời kỳ thai nhi. Sự cộng hưởng của các yếu tố cấu trúc biến dạng này tạo ra một hệ thống thấu kính quang học có công suất hội tụ quá mạnh, khiến các tia sáng đi vào mắt bị bẻ cong và cắt nhau văng xa về phía trước của võng mạc (retina). Cơ chế này hình thành nên Cận thị do sinh non bẩm sinh. Đây là một dạng cận thị khác biệt hoàn toàn với cận thị học đường thông thường, bởi nó xuất hiện rất sớm ngay từ những tháng đầu đời, tiến triển với độ cận rất cao và đi kèm bất đồng khúc xạ (anisometropia) nặng nề giữa hai mắt.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Rất nhiều bậc phụ huynh thường mang một lầm tưởng kinh điển rằng: "Cận thị là do xem tivi, dùng điện thoại nhiều, nên chỉ cần cấm con nhìn màn hình và để mắt tự điều tiết thì sẽ tự khỏi hoặc không bị tăng số kính". Bằng chứng về sinh lý bệnh học đập tan lầm tưởng này: Cận thị do sinh non là một di chứng biến dạng cấu trúc giải phẫu thể chất bẩm sinh, hoàn toàn độc lập với thói quen sinh hoạt và môi trường. Việc cấm trẻ dùng mắt không hề làm giác mạc bớt cong hay làm xẹp được độ lồi của thủy tinh thể. Ngược lại, việc chần chừ không cho trẻ đeo kính hiệu chỉnh đúng số sẽ tước đoạt hoàn toàn mọi kích thích hình ảnh sắc nét lên võng mạc. Khi vỏ não thị giác không nhận được tín hiệu hình ảnh rõ nét trong giai đoạn vàng, hàng triệu nơ-ron thần kinh sẽ không thể kết nối, đẩy trẻ vào con đường mù lòa chức năng do nhược thị (amblyopia) vĩnh viễn không thể cứu vãn.

9.3.2. Sự dịch chuyển trung tâm giải phẫu hoàng điểm và cơ chế thần kinh hình thành Lác/Lé thứ phát (Secondary Strabismus)

• (1) Ví dụ: Hệ thống thị giác hai mắt của con người giống như hai chiếc radar định vị phải quay đồng bộ về một hướng để hợp nhất sóng tín hiệu. Ở bệnh nhân Bệnh võng mạc trẻ sinh non, lõi thu sóng của một chiếc radar đã bị bẻ lệch trục. Khi nhận thấy hai tín hiệu truyền về trung tâm điều khiển bị vênh nhau, trung tâm não bộ sẽ tự động ngắt điện chiếc radar bị lệch để hệ thống không bị nhiễu, khiến chiếc radar đó trôi dạt vô định.
• (2) Phân tích: Ở những bệnh nhân mắc Bệnh võng mạc trẻ sinh non có sự phát triển của mô xơ mạch, lực co kéo cơ học từ buồng dịch kính (vitreous) sẽ bẻ lệch vị trí của hố trung tâm hoàng điểm (fovea) - phần lớn là bị kéo lệch về phía thái dương (temporal macular dragging). Hoàng điểm chính là lõi trung tâm của trục thị giác (visual axis). Khi cấu trúc hoàng điểm bị dịch chuyển vật lý khỏi tâm điểm giải phẫu, góc Kappa (góc lệch giữa trục thị giác và trục đồng tử) bị thay đổi lớn. Hậu quả là hai mắt mất đi tính tương ứng võng mạc sinh lý (normal retinal correspondence). Vỏ não thị giác lúc này nhận được hai hình ảnh không đồng nhất từ hai mắt, gây ra ảo giác nhìn đôi (diplopia). Để bảo vệ trung ương thần kinh khỏi sự hỗn loạn này, não bộ của trẻ sơ sinh sẽ tự động thiết lập cơ chế ức chế (suppression) tín hiệu từ con mắt có hoàng điểm bị lệch nhiều hơn. Con mắt bị vỏ não "từ chối" tín hiệu sẽ lập tức mất khả năng định thị trung tâm, khiến các cơ vận nhãn ngoại lai (extraocular muscles) mất sự chỉ huy đồng bộ, làm nhãn cầu trôi dạt ra ngoài (lác ngoài) hoặc trôi vào trong (lác trong).
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng vô cùng phổ biến là suy nghĩ: "Chỉ cần chờ con lớn lên rồi đi mổ chỉnh cơ mắt là sẽ chữa khỏi tận gốc bệnh lác, mắt con sẽ trở lại bình thường 100%". Dựa trên các hướng dẫn của Hiệp hội Nhãn khoa Nhi khoa và Lác Hoa Kỳ (AAPOS), bác sĩ chuyên khoa phải khẳng định sự thật tàn nhẫn: Lác ở trẻ có tiền sử Bệnh võng mạc trẻ sinh non mang bản chất là lác do tổn thương cảm giác (sensory strabismus). Nghĩa là, gốc rễ của sự lệch trục nằm ở việc cấu trúc hoàng điểm đã bị kéo trệch vị trí và vỏ não đã từ chối nhận tín hiệu thần kinh, chứ không phải do bản thân các bó cơ vận nhãn bị yếu hay bị liệt. Phẫu thuật cắt gọt cơ vận nhãn bên ngoài nhãn cầu chỉ mang ý nghĩa xếp lại nhãn cầu cho thẳng để giải quyết tính thẩm mỹ bề ngoài, tuyệt đối không thể đưa hoàng điểm lùi về đúng vị trí trung tâm, và hoàn toàn không thể khôi phục được chức năng hợp thị của não bộ.

9.3.3. Tổn thương hoại tử tia thị và Hội chứng suy giảm thị giác vỏ não (Cortical Visual Impairment - CVI)

• (1) Ví dụ: Giống như một hệ thống camera an ninh, dù chiếc camera (con mắt) được bảo dưỡng rất tốt và thu hình sắc nét, nhưng sợi cáp truyền dẫn đã bị đứt gãy và máy chủ xử lý hình ảnh (não bộ) bị cháy nổ. Kết quả là trên màn hình tổng vẫn chỉ hiển thị một màu đen vô hồn.
• (2) Phân tích: Trẻ sinh non nhẹ cân không chỉ sở hữu hệ mạch máu võng mạc non yếu mà hệ thống thần kinh trung ương cũng vô cùng mong manh. Quá trình thiếu oxy não bẩm sinh thường gây ra tổn thương hoại tử chất trắng quanh não thất (Periventricular Leukomalacia - PVL). Về mặt giải phẫu học thần kinh, các tia thị (optic radiations) dẫn truyền xung động thần kinh từ thể gối ngoài (lateral geniculate nucleus) lên vỏ não thùy chẩm phải đi xuyên qua chính khu vực chất trắng dễ bị tổn thương này. Khi chất trắng bị thiếu máu và hoại tử, đường truyền tín hiệu thị giác bị đứt gãy hàng loạt. Do đó, ngay cả khi Bệnh võng mạc trẻ sinh non đã được điều trị laser hoàn hảo, nhãn cầu giữ được cấu trúc tuyệt đẹp, trẻ vẫn mang những hành vi của một người khiếm thị. Trẻ không nhận diện được khuôn mặt của người thân, không thể phối hợp thao tác mắt - tay để cầm nắm đồ vật, hoặc chỉ phản ứng một cách vô thức với các vật thể phát sáng có màu sắc sặc sỡ chuyển động nhanh. Bản chất đây là tình trạng mù do tổn thương não, chứ không phải do tổn thương mắt.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng nguy hiểm xảy ra ở cả phụ huynh và các bác sĩ lâm sàng không chuyên sâu là: "Bác sĩ mắt đã soi đáy mắt và tuyên bố sẹo laser rất đẹp, mắt áp phẳng, nên việc bé chậm chạp không nhìn theo đồ vật chỉ là do bé chậm phát triển sinh lý bình thường, từ từ sẽ hết". Theo y văn bình duyệt về thần kinh nhãn khoa, việc chỉ đánh giá bán phần trước và đáy mắt nhãn cầu là bỏ sót tới 50% nguyên nhân gây mù ở đối tượng sinh non. Đáy mắt hoàn hảo tuyệt đối không đảm bảo chức năng xử lý hình ảnh của thùy chẩm đang hoạt động. Nếu bác sĩ và gia đình tự mãn với kết quả phẫu thuật Bệnh võng mạc trẻ sinh non mà phớt lờ các biểu hiện suy giảm thị giác nhận thức bất thường, trẻ sẽ vĩnh viễn mất đi "cơ hội vàng" trong những năm tháng đầu đời để tập luyện phục hồi chức năng thần kinh thị giác. Hiện tại chưa có guideline cụ thể từ các tổ chức chuẩn mực về việc tái tạo lại chất trắng đã hoại tử, do đó việc phối hợp với chuyên gia thần kinh nhi và giáo dục đặc biệt sớm là con đường sống còn duy nhất.

9.3.4 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN

Tình trạng suy giảm chức năng thị giác thần kinh sau Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) là một quá trình phá hủy nhận thức âm thầm, tước đoạt toàn bộ năng lực tương tác với thế giới của trẻ nếu bị người lớn bỏ mặc.

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• Các dấu hiệu lâm sàng báo động tình trạng tổn thương chức năng đang cộng dồn bao gồm: Trẻ hoàn toàn không có giao tiếp mắt-mắt (eye-contact) với cha mẹ [HẬU QUẢ TÍCH LŨY], trẻ thường xuyên phải nghiêng đầu, vẹo cổ nhãn cầu trôi dạt khi cố gắng tập trung nhìn một vật [HẬU QUẢ TÍCH LŨY], hoặc trẻ hay bị vấp ngã, va đập vào đồ vật do mất khả năng cảm nhận chiều sâu không gian [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
• Cơ chế phá hủy cấu trúc chức năng lâu dài nằm ở tính mềm dẻo thần kinh (neuroplasticity). Vỏ não thị giác cần sự kích thích bằng hình ảnh sắc nét từ cả hai mắt để hình thành các khớp nối synap thần kinh. Khi nhãn cầu phải gánh độ cận thị cực nặng, bất đồng khúc xạ hoặc lác do ROP, tín hiệu gửi lên não chỉ là nhiễu loạn. Bộ não sơ sinh sẽ tự động ngắt kết nối với mắt bệnh. Mạng lưới nơ-ron thị giác ở thùy chẩm không được kích thích sẽ dần thoái hóa và chết vĩnh viễn.
• Tiến trình suy giảm chuyên môn này diễn ra mạnh mẽ nhất trong "thời kỳ vàng" phát triển thị giác của trẻ (từ sơ sinh đến khoảng 7-8 tuổi). Sau thời điểm này, mọi tổn thương vỏ não do nhược thị sẽ bị đóng băng vĩnh viễn.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Các bậc phụ huynh thường tự ru ngủ bản thân sau khi con được phẫu thuật mắt thành công với tâm lý: "Con còn bé quá, đeo kính gọng vướng víu lại làm mũi con bị tẹt, cứ đợi cháu đi nhà trẻ hoặc vào lớp 1 rồi đi đo kính một thể", hoặc "Bé nhà tôi thỉnh thoảng mới lác khi mệt mỏi thôi, bình thường mắt vẫn thẳng nên không cần đi khám".
• Phản biện đanh thép: Sự trì hoãn việc kiểm tra và can thiệp khúc xạ ở trẻ hậu Bệnh võng mạc trẻ sinh non chính là hành vi trực tiếp tước đoạt đôi mắt của đứa trẻ. Bác sĩ chuyên khoa khẳng định: Việc cứu được cấu trúc võng mạc bằng laser chỉ là tạo ra phần cứng máy tính lành lặn. Nếu không cho trẻ đeo kính đúng số ngay lập tức để kích thích ánh sáng vào não, hệ thần kinh đó sẽ chết nốt. Việc đợi đến khi trẻ vào lớp 1 mới bắt đầu đo kính đồng nghĩa với việc vỏ não thị giác đã quá tuổi định hình. Dù lúc đó bạn có mua cặp kính đắt tiền nhất thế giới, mắt trẻ cũng không bao giờ có thể nhìn rõ được nữa vì các tế bào não chi phối thị lực đã hoàn toàn vô cảm với ánh sáng, tạo ra di chứng mù chức năng vĩnh viễn không thuốc chữa.
• Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC phép dừng lịch tái khám mắt của trẻ sau khi đã điều trị xong Bệnh võng mạc trẻ sinh non. Gia đình BẮT BUỘC phải đưa trẻ đi đo khúc xạ khách quan (bắt buộc phải nhỏ thuốc liệt điều tiết) định kỳ 3 đến 6 tháng/lần, bắt đầu ngay từ khi trẻ được 6 tháng tuổi, tại các bệnh viện chuyên khoa mắt tuyến cuối. Nếu bác sĩ nhãn khoa chỉ định đeo kính độ cao và hướng dẫn phác đồ bịt mắt chữa nhược thị, trẻ bắt buộc phải đeo kính toàn thời gian (trừ lúc ngủ và tắm). Việc kỷ luật tuân thủ phác đồ điều trị kéo dài này là con đường duy nhất để giữ lại ánh sáng cho cả cuộc đời dài phía trước của đứa trẻ.

• [4.1] Khám sàng lọc Bệnh võng mạc trẻ sinh non giúp phát hiện những tổn thương võng mạc trước khi trẻ xuất hiện biểu hiện suy giảm thị lực rõ ràng.
• [4.2] Khám sàng lọc Bệnh võng mạc trẻ sinh non giúp xác định vị trí, mức độ và đặc điểm phát triển bất thường của mạch máu võng mạc.
• [6.1] Phân giai đoạn Bệnh võng mạc trẻ sinh non dựa trên mức độ bất thường của đường phân cách giữa vùng võng mạc đã có mạch máu và vùng võng mạc chưa có mạch máu.