[3.2] Các dấu hiệu Viêm thần kinh thị giác bác sĩ phát hiện khi khám mắt và khám thần kinh.

3.2.1. Dấu hiệu Tổn thương đồng tử hướng tâm tương đối (Relative Afferent Pupillary Defect - RAPD) và cơ chế chập mạch phản xạ ánh sáng

• Ví dụ lâm sàng/Cơ học: Bác sĩ thực hiện nghiệm pháp chiếu sáng luân phiên (Swinging flashlight test) trong phòng tối. Khi chiếu đèn pin vào mắt lành (mắt trái), cả hai đồng tử đều co nhỏ lại nhanh chóng. Tuy nhiên, khi bác sĩ vung đèn chiếu sang mắt đang bị mờ (mắt phải), thay vì duy trì trạng thái co, đồng tử mắt phải và mắt trái lại từ từ giãn rộng ra dưới ánh sáng cường độ cao. Dấu hiệu giãn đồng tử nghịch lý này gọi là RAPD dương tính (hoặc đồng tử Marcus Gunn).
• Phân tích cơ chế: Sinh lý học của phản xạ ánh sáng đồng tử hoạt động dựa trên một cung phản xạ hai chiều hoàn hảo. Đường hướng tâm (đưa tín hiệu cảm nhận ánh sáng từ võng mạc lên thân não) hoàn toàn do dây thần kinh thị giác (dây thần kinh sọ số II) đảm nhận. Đường ly tâm (mang lệnh co thắt từ thân não truyền ngược xuống mắt) do dây thần kinh vận nhãn (dây thần kinh sọ số III) chi phối cơ vòng mống mắt. Trong bệnh lý Viêm thần kinh thị giác, sự tấn công của hệ miễn dịch làm lột trần bao myelin (demyelination) của dây thần kinh số II ở mắt bệnh. Việc mất bao myelin làm sụt giảm nghiêm trọng biên độ và tốc độ của dòng điện thế hoạt động (action potential) trên đường hướng tâm. Khi luân chuyển đèn từ mắt lành sang mắt bệnh, não bộ nhận được một dòng điện "yếu ớt" hơn hẳn. Não bộ diễn dịch sự sụt giảm điện thế này là "môi trường đang tối đi", nên nó lập tức phát tín hiệu qua dây số III yêu cầu cả hai cơ vòng mống mắt phải nới lỏng ra (tương đương với việc giãn đồng tử). Dấu hiệu RAPD là bằng chứng khách quan, vật lý tàn khốc khẳng định đường cáp dẫn truyền thần kinh thị giác đang bị đứt gãy hoặc nghẽn mạch, hoàn toàn không phụ thuộc vào lời khai chủ quan của bệnh nhân.
• Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng sinh lý cực kỳ phổ biến của bệnh nhân và thậm chí là nhân viên y tế thiếu kinh nghiệm là: "Nếu mắt bị viêm thần kinh thị giác nặng đến mức mù không thấy ánh sáng, thì đồng tử của mắt đó phải bị liệt cứng đờ, không thể co bóp được nữa". Dưới góc độ giải phẫu bệnh, lầm tưởng này là sai lệch hoàn toàn về con đường ly tâm. Viêm thần kinh thị giác chỉ phá hủy dây thần kinh số II (đường nhận tín hiệu), nó tuyệt đối KHÔNG làm tổn thương cơ vòng mống mắt hay dây thần kinh số III (đường thi hành lệnh). Do đó, nếu bác sĩ lấy đèn pin chiếu vào con mắt lành bên cạnh, đồng tử của con mắt bị mù do viêm vẫn sẽ co rụt lại một cách hoàn hảo và mạnh mẽ (phản xạ đồng cảm - consensual light reflex). Nếu một con mắt mù mà đồng tử hoàn toàn liệt cứng, không phản ứng khi chiếu đèn vào cả hai mắt, bác sĩ phải nghĩ đến chấn thương đứt gãy mống mắt hoặc khối u phình mạch máu não chèn ép dây thần kinh vận nhãn số III, chứ tuyệt đối không phải là viêm dây thần kinh số II.
• Bằng chứng y khoa: Hướng dẫn thực hành lâm sàng ưu tiên (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) về Bệnh lý Thần kinh thị giác quy định Dấu hiệu RAPD là tiêu chuẩn vàng mang tính bắt buộc (sine qua non) trong thăm khám lâm sàng để chẩn đoán phân biệt Viêm thần kinh thị giác một bên với các bệnh lý giảm thị lực do tổn thương quang học (như đục thủy tinh thể) hay do giả vờ mù.

3.2.2. Khuyết thị trường trung tâm (Central Scotoma) và suy giảm bão hòa màu đỏ (Red Desaturation) do tổn thương bó gai - hoàng điểm

• Ví dụ điện học/lâm sàng: Bệnh nhân đọc bảng chữ cái Snellen được 10/10, nhưng khi bác sĩ đưa ra hai nắp chai thuốc màu đỏ tươi, bệnh nhân báo cáo rằng nắp chai nhìn bằng mắt bệnh có màu xám tro, hoặc màu hồng nhợt nhạt, như bị phủ một lớp sương mù. Khi đo thị trường kế tự động (Automated perimetry), máy in ra kết quả có một đám đen kịt, mất hoàn toàn tín hiệu ngay tại tâm điểm hội tụ của tầm nhìn (central scotoma).
• Phân tích cơ chế: Võng mạc vùng trung tâm (hoàng điểm - macula) chứa mật độ tế bào nón cực kỳ đậm đặc, chịu trách nhiệm cho thị lực sắc nét và phân giải màu sắc. Khoảng 1,2 triệu sợi trục từ các tế bào hạch vùng hoàng điểm này hội tụ lại thành bó gai - hoàng điểm (papillomacular bundle). Giải phẫu cấu trúc cho thấy bó sợi này nằm ở vị trí lõi trung tâm của dây thần kinh thị giác. Bó sợi trung tâm này có nhu cầu chuyển hóa oxy và năng lượng lớn nhất, do đó nó cực kỳ nhạy cảm với sự chèn ép cơ học và tình trạng thiếu máu cục bộ. Khi đợt viêm tự miễn bùng phát làm sưng nề toàn bộ dây thần kinh bên trong không gian chật hẹp của ống thị giác (optic canal), bó sợi lõi trung tâm này bị bóp nghẹt và mất bao myelin sớm nhất, nặng nề nhất. Sự mất myelin phá vỡ tính đồng bộ không gian - thời gian của dòng điện dẫn truyền (temporal summation), đặc biệt là các tín hiệu có bước sóng dài như màu đỏ. Kết quả là não bộ bị cắt đứt hoàn toàn tín hiệu từ hoàng điểm, tạo ra một hố đen mù lòa ngay giữa tầm nhìn, và mọi tín hiệu màu sắc bị rửa trôi thành sắc xám.
• Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân thường mang lầm tưởng nguy hiểm: "Tôi đi khám mắt, đo kính đọc được hàng chữ 10/10 là bác sĩ kết luận mắt hoàn toàn khỏe mạnh, không có bệnh thần kinh gì cả, mờ mờ chắc do loạn thị". Dưới góc độ sinh lý học thần kinh, việc chỉ dựa vào bảng đo thị lực Snellen đen trắng để loại trừ Viêm thần kinh thị giác là một sự bỏ lọt chẩn đoán tàn khốc. Bảng Snellen chỉ kiểm tra độ phân giải tương phản tuyệt đối tại một điểm vài micromet ở trung tâm đáy mắt. Trong đợt viêm thần kinh thị giác, hàng trăm ngàn sợi trục có thể đã bị hoại tử hoặc tước bỏ myelin, nhưng chỉ cần vài chục ngàn sợi trục còn thoi thóp hoạt động, bệnh nhân vẫn có thể "nhìn trộm" và đoán đúng chữ cái đen trên nền trắng. Nếu bác sĩ không thực hiện test màu sắc (color vision test) hoặc đo thị trường, cấu trúc thần kinh đang thối rữa âm thầm bên dưới sẽ bị bỏ qua. Thị lực 10/10 hoàn toàn có thể tồn tại song hành cùng một dây thần kinh thị giác đang chết dần.
• Bằng chứng y khoa: Báo cáo từ Nhóm nghiên cứu Thử nghiệm Điều trị Viêm thần kinh thị giác (Optic Neuritis Treatment Trial - ONTT) chỉ định rõ: 100% bệnh nhân Viêm thần kinh thị giác cấp tính đều có suy giảm thị trường dưới nhiều hình thái (phổ biến nhất là ám điểm trung tâm) và rối loạn sắc giác cực kỳ trầm trọng, biến đây thành hai bài test chức năng bắt buộc để lập hồ sơ bệnh án thần kinh nhãn khoa.

3.2.3. Sự phân ly giải phẫu hình thái trên sinh hiển vi: Viêm gai thị (Papillitis) vs. Viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu (Retrobulbar Neuritis)

• Ví dụ lâm sàng: Hai bệnh nhân cùng bị mờ mắt và đau nhức hốc mắt đến khám. Bệnh nhân A được bác sĩ soi đáy mắt và chỉ ngay vào màn hình: "Đầu dây thần kinh của anh sưng phồng tấy đỏ, bờ nhòe nhoẹt, xuất huyết bờ" (Viêm gai thị). Bệnh nhân B cũng mù lòa tương tự, nhưng khi soi đáy mắt, đầu dây thần kinh màu hồng hào, phẳng phiu, các mạch máu sắc nét hoàn hảo như một người bình thường (Viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu).
• Phân tích cơ chế: Dây thần kinh thị giác dài khoảng 50 milimet, nhưng chỉ có đúng 1 milimet đầu tiên là nằm phơi bày bên trong nhãn cầu (gọi là đầu gai thị - optic disc), 49 milimet còn lại lặn sâu vào trong hốc mỡ và sọ não. Nếu phản ứng viêm tự miễn tấn công vào đúng 1 milimet đầu tiên này, tình trạng sưng nề sẽ làm tắc nghẽn dòng chảy của lưới rây collagen (lá sàng - lamina cribrosa). Bào tương bên trong sợi trục (axoplasmic flow) bị ứ đọng lại, dội ngược làm đầu dây thần kinh trương phồng lên, đẩy lồi vào buồng dịch kính, chèn ép các mao mạch quanh gai gây xuất huyết (hiện tượng Viêm gai thị - Papillitis). Tuy nhiên, trong hơn 60% trường hợp (đặc biệt là bệnh lý Đa xơ cứng), hệ miễn dịch chỉ tấn công vào phân đoạn hậu nhãn cầu (retrobulbar) nằm tít phía sau hốc mắt. Tại đoạn này, tình trạng phù nề sợi trục và sự hoại tử bị giam cầm phía sau lá sàng, hoàn toàn không phản chiếu bất kỳ dấu hiệu cơ học nào lên bề mặt 1 milimet phía trước. Do đó, bác sĩ nhìn vào mắt thấy cấu trúc giải phẫu hiển vi hoàn toàn bình thường, nhưng dòng điện dẫn truyền thực chất đã bị cắt đứt ở quãng đường phía sau.
• Phản biện và ví dụ phản biện: Một sai lầm chết người của bác sĩ phòng khám cơ sở là tư duy: "Tôi soi đáy mắt bằng máy chụp ảnh võng mạc thấy đầu dây thần kinh thị giác đẹp bình thường, võng mạc không bong tróc, nên bệnh nhân bị mù đột ngột chắc chắn là do giả vờ (Malingering) hoặc bị rối loạn tâm lý phân liệt (Hysteria)". Bằng chứng giải phẫu bệnh đập tan tư duy hời hợt này: Trong Viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu, quá trình thoái hóa sợi trục hoại tử lùi dần từ não về phía mắt (Thoái hóa Wallerian - Wallerian degeneration) cần tới ít nhất 4 đến 6 tuần mới lan tới mặt trước của võng mạc để làm đầu gai thị chuyển sang màu trắng bệch (teo gai thị). Sự bình thường, hồng hào của hình ảnh soi đáy mắt trong vài tuần đầu tiên là một "sự dối trá giải phẫu", che giấu hàng triệu tế bào đang đứt gãy ở phía sau. Sự phụ thuộc tuyệt đối vào hình ảnh đáy mắt sẽ khiến bệnh nhân bị kết luận hàm oan là "giả vờ mù" và mất đi cơ hội truyền thuốc giải áp thần kinh vĩnh viễn.
• Bằng chứng y khoa: Các văn bản của Hội Nhãn khoa Quốc tế (ICO) và hiệp hội thần kinh luôn nhấn mạnh châm ngôn học thuật kinh điển để cảnh tỉnh các bác sĩ khi đối diện với Viêm thị thần kinh hậu nhãn cầu: "Bệnh nhân không thấy gì (mù lòa), và bác sĩ cũng không thấy gì (đáy mắt hoàn toàn bình thường)", khẳng định chẩn đoán phải dựa hoàn toàn vào phản xạ đồng tử RAPD và test chức năng thị giác.

3.2.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

Phần A: Đánh giá chuyên môn

• Triệu chứng cần nhận biết: Bệnh nhân bị sụt giảm thị lực (mờ mắt đột ngột) trong vài giờ đến vài ngày, đặc biệt là mất khả năng nhìn màu sắc (mọi thứ nhợt nhạt) [CẤP CỨU]; Đi kèm với cảm giác nhức mỏi, căng buốt tột độ sâu bên trong hốc mắt, cơn đau tăng giật thót mỗi khi đảo mắt sang các hướng [CẤP CỨU].
• Cơ chế phá hủy: Khi các triệu chứng trên xuất hiện, đó là bằng chứng sinh lý học cho thấy hệ thống miễn dịch đang dùng đại thực bào và kháng thể để "ăn thịt" lớp bao myelin và tiêu ngót các bó sợi trục của dây thần kinh thị giác. Tình trạng sưng nề trong ống thị giác đang trực tiếp bóp nghẹt hệ vi tuần hoàn, gây thiếu máu cục bộ thần kinh cấp tính. Hàng trăm ngàn sợi cáp thần kinh trung ương đang bị đứt gãy (axonal transection) mỗi ngày. Những sợi trục bị đứt gãy trong hệ thần kinh trung ương sẽ trải qua quá trình chết theo chương trình và hóa sẹo đệm vĩnh viễn, không bao giờ có thể tự mọc lại hay được nối lại bằng bất kỳ kỹ thuật vi phẫu nào trên thế giới.
• Mức độ khẩn cấp: Cấp cứu Nhãn khoa Thần kinh tối khẩn cấp. Mặc dù nhãn cầu không bị chảy máu hay mưng mủ ra ngoài, nhưng bộ não đang bị hoại tử từ bên trong.

Phần B: Khuyến cáo tư vấn bệnh nhân

• Sai lầm phổ biến của người bệnh: Bệnh nhân khi thấy mắt mờ đột ngột kèm đau nhức hốc mắt thường tự chẩn đoán bằng các lầm tưởng dân gian: "Chắc do mình nhìn điện thoại quá nhiều nên cơ mắt bị mỏi và nhức, hoặc do thiếu ngủ, hoặc đi nắng nhiều nên mắt bị viêm đỏ bình thường. Cứ nhắm mắt nghỉ ngơi, nhỏ vài giọt thuốc V.Ro.hto, ra tiệm kính cắt thêm độ cận là sẽ nhìn rõ lại".
• Phản biện đanh thép: Việc bạn đổ lỗi sự sụt giảm thị lực và đau hốc mắt cho nguyên nhân "mỏi mắt" hay "tăng độ cận" là hành vi tự chôn vùi đôi mắt của mình. Tật khúc xạ (cận thị, loạn thị) tuyệt đối KHÔNG BAO GIỜ gây ra tình trạng mù lòa đột ngột kèm đau nhức giật thót khi liếc nhìn. Cơn đau này là do vỏ não đang gào thét vì dây thần kinh thị giác đang bị sưng tấy và căng đứt. Các loại thuốc nhỏ mắt hay thuốc bổ hoàn toàn nằm ở ngoài rìa lòng đen, không một giọt thuốc nào có thể chui vào sọ não để cứu lớp myelin đang bị ăn mòn. Bạn đang đối mặt với sự hoại tử thần kinh trung ương. Nếu bạn cố tình ở nhà chờ đợi "hết mỏi", đợt viêm sẽ tàn phá toàn bộ cáp dẫn truyền, để lại một dải sẹo trắng bệch vĩnh viễn, khiến bạn vĩnh viễn mất đi ánh sáng mà không một bác sĩ nào có thể vãn hồi.
• Lộ trình hành động khẩn cấp:

• TUYỆT ĐỐI KHÔNG tự đi đo cắt kính cận/viễn tại các tiệm kính mắt khi bị mờ đột ngột kèm đau nhức.
• TUYỆT ĐỐI KHÔNG dùng tay day dụi mạnh, không chườm nóng/chườm lạnh lên nhãn cầu.
• HÀNH ĐỘNG BẮT BUỘC: Bạn phải ngay lập tức đình chỉ mọi công việc, nhờ người thân chở đến Khoa Cấp cứu của Bệnh viện Mắt tuyến Trung ương hoặc Bệnh viện đa khoa có chuyên khoa Thần kinh. Bác sĩ phải tiến hành thăm khám phản xạ đồng tử, chỉ định chụp Cộng hưởng từ (MRI) sọ não khẩn cấp và truyền tĩnh mạch Corticosteroid liều cực cao (Methylprednisolone) để dập tắt ngay lập tức cơn bão viêm, giải phóng chèn ép và cứu mạng những sợi thần kinh còn sót lại.

• [2.2] Các nguyên nhân gây viêm thần kinh thị giác do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, ký sinh trùng hoặc nấm.
• [10.2] Các yếu tố nguy cơ có thể thay đổi và không thể thay đổi của Viêm thần kinh thị giác.
• [9.2] Dinh dưỡng và vai trò của các yếu tố toàn thân đối với hồi phục thần kinh đối với Người bị viêm thần kinh thị giác.