[6.4] chẩn đoán Co quắp điều tiết - Các thăm khám bổ sung nhằm loại trừ bệnh lý thần kinh hoặc nhãn khoa khác.
[6] Co quắp điều tiết được chẩn đoán như thế nào?
6.4.1. Đánh giá vận nhãn toàn diện và chức năng đồng tử để loại trừ các tổn thương thực thể tại hệ thống thần kinh nội sọ
- (1) Ví dụ: Quá trình chẩn đoán phân biệt này giống như việc kiểm tra hệ thống điện của một ngôi nhà. Nếu chỉ có một bóng đèn chập chờn (cơ thể mi bị co quắp), lỗi có thể chỉ nằm ở chiếc bóng đèn đó do hoạt động quá tải. Nhưng nếu cùng lúc cả bóng đèn, máy lạnh và hệ thống cửa cuốn đều tê liệt, kỹ sư bắt buộc phải kiểm tra hệ thống cầu dao tổng (não bộ) vì nguy cơ đứt cáp ngầm là rất cao. Trong nhãn khoa, sự kết hợp giữa triệu chứng nhìn mờ với các rối loạn vận động khác chính là dấu hiệu của việc "đứt cáp ngầm" tại thần kinh trung ương.
- (2) Phân tích: Bệnh lý co quắp điều tiết (Accommodative spasm) đơn thuần là một rối loạn chức năng thần kinh - cơ cục bộ tại cơ thể mi (ciliary muscle), thường đi kèm với hội chứng co thắt phản xạ nhìn gần (spasm of the near reflex) bao gồm ba triệu chứng: điều tiết tối đa, quy tụ hai nhãn cầu vào trong, và co nhỏ đồng tử (miosis). Tuy nhiên, các triệu chứng nhìn mờ, nhức đầu và lác trong thứ phát này hoàn toàn có thể là biểu hiện của các tổn thương giải phẫu bệnh học nghiêm trọng tại nội sọ. Nguồn gốc của tín hiệu điều tiết xuất phát từ nhân Edinger-Westphal nằm ở thân não (midbrain), đi theo dây thần kinh sọ số III (dây vận nhãn chung) để đến nhãn cầu. Nếu bệnh nhân có khối u tuyến tùng (pineal gland tumor), bệnh lý xơ cứng rải rác (multiple sclerosis), hoặc phình động mạch thông sau chèn ép trực tiếp lên cuống não và dây thần kinh số III, hệ thống tín hiệu ly tâm sẽ bị phá vỡ hoàn toàn. Để phân biệt một tình trạng làm việc quá tải chức năng với một khối u chèn ép giải phẫu, bác sĩ nhãn khoa bắt buộc phải khám phản xạ ánh sáng đồng tử (pupillary light reflex) và biên độ vận động của 6 cơ trực ngoại lai ở 9 hướng nhìn. Sự hiện diện của đồng tử bất đối xứng (anisocoria), mất phản xạ ánh sáng trực tiếp, hoặc liệt cơ trực trên/trực trong là bằng chứng giải phẫu học thép khẳng định đường truyền thần kinh sọ não đã bị đứt gãy thực thể, chứ không phải do sự mệt mỏi sinh lý của cơ thể mi. Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Ưu tiên (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) chuyên đề Đánh giá Thần kinh Nhãn khoa yêu cầu chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não khẩn cấp khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu liệt vận nhãn nào đi kèm với triệu chứng co quắp điều tiết.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Lầm tưởng phổ biến của người bệnh và các cơ sở kính mắt thương mại là "Nhìn máy tính nhiều bị mờ mắt và thỉnh thoảng nhìn một chữ thành hai chữ (song thị) là do mắt yếu và cận thị giả nặng, chỉ cần nghỉ ngơi và cắt kính là hết". Phản biện: Hiện tượng song thị (diplopia) không bao giờ là dấu hiệu sinh lý bình thường của sự mỏi mắt. Cấu trúc cơ thể mi chỉ có tác dụng bẻ cong thủy tinh thể để thay đổi tiêu cự (lấy nét), nó hoàn toàn không có khả năng tự thay đổi trục cơ học của toàn bộ nhãn cầu để sinh ra hai hình ảnh chồng chéo. Ví dụ phản biện, nếu một bệnh nhân bị mờ mắt và nhìn một bóng đèn thành hai bóng đèn song song, nhưng khi che một mắt lại thì hiện tượng nhìn hai bóng đèn vẫn còn (song thị một mắt), điều này chứng minh sự nhiễu loạn nằm ở môi trường quang học (như đục thủy tinh thể hoặc co quắp cơ mi). Nhưng nếu che một mắt lại mà hiện tượng song thị biến mất (song thị hai mắt), điều này chứng minh cơ chế giải phẫu của 6 cơ vận nhãn đang bị liệt do dây thần kinh sọ số III, IV hoặc VI bị chèn ép bởi khối u nội sọ hoặc vi nhồi máu não. Việc mù quáng gán mác "cận thị giả" và cho bệnh nhân đeo kính cận trong trường hợp song thị hai mắt là hành vi bỏ lọt bệnh lý u não, dẫn đến nguy cơ tử vong hoặc tổn thương não bộ vĩnh viễn.
6.4.2. Khám đáy mắt có giãn đồng tử (Dilated Fundus Examination) để loại trừ các bệnh lý bong rách và viêm nhiễm tại võng mạc - hoàng điểm
- (1) Ví dụ: Việc đo thị lực bề ngoài mà không khám đáy mắt giống như việc một nhiếp ảnh gia liên tục vặn ống kính để cố gắng lấy nét một bức ảnh bị nhòe (nghĩ rằng do ống kính bị kẹt), trong khi nguyên nhân thực sự là do cảm biến hình ảnh bên trong thân máy ảnh đã bị nấm mốc ăn mòn. Ống kính (cơ thể mi và thủy tinh thể) không có lỗi, lỗi nằm ở cảm biến (võng mạc). Bạn bắt buộc phải mở thân máy ra để kiểm tra cảm biến.
- (2) Phân tích: Triệu chứng lõi của hội chứng co quắp điều tiết là sự suy giảm thị lực nhìn xa. Tuy nhiên, suy giảm thị lực cũng là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của các tổn thương cấu trúc nghiêm trọng tại đáy mắt. Các bệnh lý như Bệnh lý võng mạc thanh dịch trung tâm (Central Serous Chorioretinopathy - CSCR) thường khởi phát ở những bệnh nhân trẻ tuổi, thường xuyên thức khuya và chịu áp lực tinh thần cao (cùng nhóm đối tượng nguy cơ cao của co quắp điều tiết). Về mặt giải phẫu bệnh, trong CSCR, hàng rào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) bị phá vỡ, khiến dịch từ mạng mao mạch hắc mạc tràn vào và bóc tách lớp tế bào nón/tế bào que ra khỏi lớp biểu mô. Sự nhô cao bất thường của vùng hoàng điểm (macula) do túi dịch này đẩy tiêu điểm hình ảnh trượt ra sai vị trí, tạo ra cảm giác nhìn mờ ảo, nhìn hình ảnh bị thu nhỏ (micropsia) hoặc biến dạng (metamorphopsia). Để loại trừ sự tổn thương giải phẫu này, bác sĩ BẮT BUỘC phải sử dụng thuốc giãn đồng tử (như Tropicamide hoặc Phenylephrine) để mở rộng "cửa sổ" giác mạc, sau đó dùng sinh hiển vi kết hợp thấu kính hội tụ mạnh (như kính Volk 90D) để quan sát trực tiếp cấu trúc vi thể của võng mạc chu biên, gai thị và điểm vàng. Nếu bỏ qua bước khám cấu trúc nội nhãn này, bác sĩ sẽ hoàn toàn bất lực trong việc phân biệt sự mờ do cơ thể mi đang co thắt (động học) hay do võng mạc đang bị bóc tách chứa đầy dịch (thực thể).
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Lầm tưởng cực kỳ nguy hiểm trong thực hành khúc xạ là "Máy đo khúc xạ tự động in ra kết quả -3.00 Diop (cận thị), thì chắc chắn sự mờ mắt là do độ cận này gây ra, không cần thiết phải nhỏ thuốc giãn đồng tử soi đáy mắt vì gây lóa mắt khó chịu cho bệnh nhân". Phản biện: Máy đo khúc xạ tự động chỉ đo lường sự bẻ gãy tia sáng tổng thể của nhãn cầu, nó hoàn toàn mù lòa trước các tổn thương viêm nhiễm hoặc phù nề cấu trúc tế bào màng lưới ở phía sau. Ví dụ phản biện, một bệnh nhân bị phù hoàng điểm dạng nang (Cystoid Macular Edema). Khối dịch phù nề đẩy dồn các tế bào quang thụ ra phía trước, làm thay đổi trục nhãn cầu tại vùng trung tâm, khiến máy điện tử tự động in ra một kết quả khúc xạ âm (cận thị) hoàn toàn giả tạo. Nếu kỹ thuật viên không soi đáy mắt mà nhắm mắt cắt cho bệnh nhân một thấu kính phân kì -3.00 Diop, thấu kính này sẽ giúp bệnh nhân thấy hình ảnh sắc nét hơn một chút nhờ cơ chế thu nhỏ vật thể (minification effect) của thấu kính lõm, nhưng túi dịch viêm ở võng mạc vẫn tiếp tục phá hủy các tế bào nón. Sự xoa dịu triệu chứng quang học giả tạo này làm mất đi thời gian vàng để tiêm thuốc chống viêm vào nội nhãn, dẫn đến các tế bào quang thụ bị hoại tử vĩnh viễn, tước đoạt thị lực trung tâm không thể phục hồi.
6.4.3. Chụp cắt lớp kết hợp nhãn khoa (OCT) và đo nhãn áp để loại trừ cơn Glaucoma góc đóng cấp/bán cấp tiềm ẩn
- (1) Ví dụ: Giống như việc bạn thấy một chiếc nồi áp suất đang rung lắc mạnh và phát ra tiếng rít. Nếu bạn chỉ nghĩ rằng do nắp nồi bị lỏng (sự mỏi cơ mắt đơn thuần) và lấy tay đè nó xuống, thì toàn bộ chiếc nồi sẽ phát nổ. Bạn phải dùng máy đo áp suất (đo nhãn áp) và máy quét cấu trúc (OCT) để xác định xem van xả khí bên trong có bị tắc nghẽn vật lý hay không.
- (2) Phân tích: Bệnh nhân mắc hội chứng co quắp điều tiết thường than phiền về các cơn đau nhức sâu trong hốc mắt, đau lan lên vùng trán và thỉnh thoảng nhìn thấy quầng sáng cầu vồng (halo) xung quanh bóng đèn. Đây là cạm bẫy lâm sàng lớn nhất, vì bộ triệu chứng này giống hệt với cơn Glaucoma (thiên đầu thống) góc đóng bán cấp. Về mặt sinh lý giải phẫu, những bệnh nhân có cấu trúc nhãn cầu viễn thị trục (trục nhãn cầu ngắn) thường có góc tiền phòng (iridocorneal angle) rất hẹp. Khi họ làm việc nhìn gần cường độ cao, cơ thể mi phải co thắt cực đại, làm khối thủy tinh thể phồng to lên và đẩy mạnh mống mắt (iris) về phía trước giác mạc. Sự chuyển dịch cơ học này trực tiếp đóng sập góc thoát thủy dịch (trabecular meshwork). Thủy dịch do thể mi tiết ra không có đường thoát, lập tức làm nhãn áp (intraocular pressure - IOP) tăng vọt vượt ngưỡng sinh lý. Sự tăng nhãn áp này chèn ép trực tiếp lên đầu dây thần kinh thị giác (optic nerve head), gây cản trở dòng chảy bào tương của các sợi trục (axoplasmic flow) và dẫn đến thiếu máu cục bộ. Để bóc tách cơn đau do mỏi cơ thể mi và cơn đau do hoại tử sợi thần kinh, việc sử dụng máy chụp cắt lớp quang học (Optical Coherence Tomography - OCT) bán phần trước để định lượng chính xác độ mở góc tiền phòng (tính bằng độ góc), và OCT bán phần sau để khảo sát độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL) là tiêu chuẩn bắt buộc. Hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) về Glaucoma góc đóng Nguyên phát nhấn mạnh rằng, việc bỏ sót cấu trúc góc hẹp trên nền bệnh nhân có triệu chứng nhức mỏi điều tiết là một sai sót y khoa nghiêm trọng.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Lầm tưởng của rất nhiều bệnh nhân khi bị nhức mắt đau đầu là "Chỉ cần ra hiệu thuốc mua thuốc nhỏ mắt V.Rohto hoặc các dung dịch nước mắt nhân tạo cho mát mắt, kết hợp uống viên giảm đau Paracetamol là sẽ cắt được cơn nhức mỏi do cận thị giả". Phản biện: Không có bất kỳ thành phần nào trong các loại nước nhỏ mắt làm mát vô thưởng vô phạt hoặc thuốc giảm đau toàn thân có khả năng giải quyết sự bít tắc vật lý tại hệ thống dẫn lưu thủy dịch nội nhãn. Ví dụ phản biện, nếu cơn đau nhức hốc mắt xuất phát từ việc cơ thể mi đang đẩy mống mắt bít kín góc tiền phòng, nhãn áp có thể đang tăng vọt lên mức 40 mmHg (bình thường < 21 mmHg). Việc uống thuốc giảm đau chỉ làm tắt hệ thống báo động của não bộ, trong khi áp lực nước bên trong nhãn cầu vẫn đang không ngừng nghiền nát và giết chết hàng triệu tế bào hạch võng mạc (ganglion cells). Bệnh nhân thấy hết nhức đầu nên đi ngủ, nhưng sáng hôm sau thức dậy, mắt đó đã mù lòa vĩnh viễn do toàn bộ dây thần kinh thị giác đã bị nhồi máu và teo gai thị. Việc dùng thuốc giảm đau che lấp triệu chứng mà không đo nhãn áp và chụp OCT chính là hành vi tiếp tay cho sự tàn phế của đôi mắt.
6.4.4. CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Triệu chứng cấp cứu: Song thị (nhìn đôi) hai mắt đột ngột không biến mất khi nhắm một mắt [CẤP CỨU]. Đau nhức hốc mắt dữ dội, đau lan lên nửa đầu kèm nôn mửa vật vã [CẤP CỨU]. Mất thị lực đột ngột hoặc nhìn thấy quầng sáng cầu vồng bao quanh các nguồn sáng đi kèm với đồng tử giãn méo và mất phản xạ ánh sáng [CẤP CỨU].
- (2) Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Sự xuất hiện của các triệu chứng trên hoàn toàn không còn là sự rối loạn trương lực của cơ thể mi (co quắp điều tiết). Cơ chế giải phẫu bệnh lúc này là một trong hai thảm họa: Thứ nhất, khối u nội sọ hoặc phình mạch máu não đang chèn ép cơ học trực tiếp lên thân não và các dây thần kinh sọ số III, IV, VI, gây ra thiếu máu não cục bộ và liệt các cơ vận nhãn, dẫn đến song thị. Thứ hai, mống mắt bị đẩy tỳ sát vào giác mạc gây bít tắc hoàn toàn góc tiền phòng (Glaucoma góc đóng cấp tính). Áp lực nước trong nhãn cầu tăng vọt sẽ chèn ép hệ thống mao mạch cấp máu cho đầu dây thần kinh thị giác. Sự thiếu máu cục bộ (ischemia) này sẽ lập tức kích hoạt chuỗi chết tế bào theo chương trình (apoptosis), làm hoại tử hàng triệu sợi trục thần kinh. Sự hoại tử này là một quá trình phá hủy cấu trúc vật lý không thể tái tạo.
- (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Tình trạng hoại tử tế bào thần kinh thị giác trong cơn Glaucoma góc đóng cấp tính sẽ tước đoạt toàn bộ thị lực vĩnh viễn chỉ trong vòng 24 đến 48 giờ. Các tổn thương chèn ép não bộ có nguy cơ đe dọa trực tiếp đến tính mạng tính bằng ngày.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Người bệnh rất dễ tự đưa ra các chẩn đoán bao biện để né tránh việc đi cấp cứu: "Nhìn máy tính cả ngày hoa mắt chóng mặt buồn nôn chắc chắn là do tụt huyết áp hoặc thiếu máu não tiền đình, mờ mắt do cận thị giả nó nhức thôi, cứ uống liều giảm đau sủi bọt Panadol rồi trùm chăn ngủ một giấc đến sáng là mọi thứ sẽ bình thường trở lại".
- (2) Phản biện đanh thép: Đây là suy nghĩ mang tính bức tử đôi mắt và đe dọa sinh mạng. Việc đi ngủ khi áp lực nhãn cầu đang tăng vọt giống như việc bạn đang nằm ngủ ngon lành trong khi một cái máy ép thủy lực đang từ từ nghiền nát cuống thần kinh thị giác của bạn. Đau đầu nôn mửa kèm mờ mắt trong tình huống này không phải là sự mệt mỏi thông thường, mà là tiếng gào thét của các tế bào não và tế bào võng mạc đang bị chết ngạt vì thiếu máu và áp suất cao. Khi bạn thức dậy, cơn đau có thể giảm do tế bào thần kinh cảm giác đã hoại tử hoàn toàn, nhưng đổi lại bạn sẽ mang một con mắt tàn phế, mù lòa vĩnh viễn không bao giờ có thể cứu vãn bằng bất kỳ loại thuốc hay phẫu thuật nào trên thế giới.
- (3) Lời khuyên hành động:
- TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC tự ý mua thuốc giảm đau, thuốc an thần, hoặc thuốc bổ não để uống nhằm mục đích đi ngủ qua cơn đau nhức hốc mắt và song thị.
- TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC xoa bóp, day ấn mạnh lên vùng hốc mắt đang bị đau nhức dữ dội vì sẽ làm tăng thêm áp lực vỡ nhãn cầu.
- Hành động khẩn cấp bắt buộc: Bắt buộc phải nhờ người thân đưa ngay đến khoa cấp cứu của các Bệnh viện Nhãn khoa hoặc Bệnh viện Đa khoa tuyến cuối gần nhất BẤT KỂ LÀ NGÀY HAY ĐÊM. Yêu cầu bác sĩ đo nhãn áp khẩn cấp và chụp MRI sọ não để cứu lấy tính mạng và bảo tồn các phần tế bào thần kinh thị giác chưa bị hoại tử.
[7] Co quắp điều tiết điều trị bằng cách nào?
