[5.4] Những bệnh lý hốc mắt nào cần được chẩn đoán phân biệt với bệnh mắt tuyến giáp.
[5] Bệnh mắt tuyến giáp được chẩn đoán như thế nào?
5.4.1 Chẩn đoán phân biệt với Hội chứng viêm hốc mắt vô căn (Idiopathic Orbital Inflammatory Syndrome - IOIS / Viêm giả u hốc mắt)
- (1) Ví dụ: Bệnh nhân đột ngột bị lồi mắt ở một bên mắt, kèm theo đau nhức dữ dội lan lên đầu, sưng phù mi mắt cấp tính chỉ trong vòng vài ngày, và nhãn cầu gần như bị khóa chặt không thể liếc được sang các hướng.
- (2) Phân tích (Cơ chế cốt lõi): Về mặt sinh lý bệnh, Hội chứng viêm hốc mắt vô căn (IOIS) là một quá trình viêm đa hình thái không đặc hiệu, thâm nhiễm ồ ạt các tế bào bạch cầu đa nhân và tế bào lympho vào toàn bộ các cấu trúc trong hốc mắt. Sự khác biệt giải phẫu học cốt lõi so với Bệnh mắt tuyến giáp (TED) nằm ở vị trí tổn thương. Bệnh mắt tuyến giáp (TED) chỉ tấn công chọn lọc vào phần bụng của cơ ngoại nhãn và chừa lại phần gân cơ. Ngược lại, Hội chứng viêm hốc mắt vô căn (IOIS) tấn công tàn phá bao gồm cả phần gân cơ bám trực tiếp vào củng mạc nhãn cầu (myotendinous junction), và có thể thâm nhiễm lan tràn sang cả tuyến lệ, mỡ hốc mắt, bao Tenon, tạo thành một khối viêm đồng nhất. Hậu quả chức năng đều là lồi mắt và hạn chế vận động nhãn cầu, nhưng bản chất giải phẫu bệnh của IOIS là sự phá hủy màng ranh giới giải phẫu một cách hỗn loạn, khác hoàn toàn với sự phì đại có chọn lọc của TED.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Rất nhiều bác sĩ nội khoa lầm tưởng rằng "Lồi mắt kèm theo viêm cơ ngoại nhãn thì chắc chắn là Bệnh mắt tuyến giáp, chỉ cần cho uống thuốc kháng giáp và chờ đợi". Ví dụ phản biện: Dựa trên bằng chứng hình ảnh học Chụp cắt lớp vi tính (CT), nếu bác sĩ không phân định được ranh giới tổn thương tại gân cơ, việc chẩn đoán nhầm IOIS thành TED sẽ dẫn đến thảm họa lâm sàng. Bệnh nhân IOIS phải gánh chịu những cơn đau cơ học tột độ do các thớ gân bị căng kéo tấy đỏ liên tục. Nếu không lập tức can thiệp bằng Corticosteroid liều cao đường tĩnh mạch (đáp ứng của IOIS với Corticosteroid nhanh và ngoạn mục hơn TED rất nhiều), toàn bộ khối viêm sẽ nhanh chóng chuyển sang giai đoạn xơ hóa dính chặt vĩnh viễn (sclerosing pseudotumor), biến toàn bộ hốc mắt thành một khối sẹo cứng như đá, bóp nghẹt nhãn cầu và gây mù lòa không thể đảo ngược. (Luận điểm này tuân thủ chặt chẽ Hướng dẫn chẩn đoán bệnh lý hốc mắt của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ - AAO).
5.4.2 Chẩn đoán phân biệt với Viêm mô tế bào hốc mắt (Orbital Cellulitis)
- (1) Ví dụ: Một bệnh nhân trẻ tuổi, có tiền sử viêm xoang sàng mạn tính, đột nhiên sốt cao, rét run, mắt lồi ra trước rất nhanh, mi mắt sưng đỏ rực, căng bóng và sờ vào nóng ran.
- (2) Phân tích (Cơ chế cốt lõi): Viêm mô tế bào hốc mắt là một tình trạng nhiễm trùng vi khuẩn sinh mủ cấp tính (thường là Staphylococcus hoặc Streptococcus). Về mặt giải phẫu bệnh, vi khuẩn xâm nhập từ các xoang lân cận (chủ yếu qua màng xương giấy - lamina papyracea của xoang sàng) và xuyên thủng vách ngăn hốc mắt (orbital septum) để tràn vào không gian mỡ hốc mắt. Khác biệt cốt lõi ở đây là: Bệnh mắt tuyến giáp (TED) là sự tích tụ vô khuẩn của các phân tử Glycosaminoglycan (GAG), trong khi Viêm mô tế bào hốc mắt là sự hình thành các ổ mủ hoại tử (abscess) chứa đầy xác bạch cầu đa nhân trung tính và vi khuẩn. Hậu quả chức năng đều gây lồi mắt, nhưng bản chất sinh lý bệnh của Viêm mô tế bào hốc mắt là sự phân hủy mô học bằng men tiêu protein của vi khuẩn, gây hoại tử trực tiếp các mạch máu và thần kinh trong hốc mắt.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng nguy hiểm của người bệnh hoặc dược sĩ tại quầy thuốc là "Thấy mắt sưng đỏ lồi ra thì cứ mua thuốc nhỏ mắt có chứa thành phần Corticoid về nhỏ để tiêu viêm, hoặc nghĩ đây là đợt bùng phát của Bệnh mắt tuyến giáp đã mắc trước đó". Ví dụ phản biện: Về mặt miễn dịch học, Corticoid là chất ức chế hệ miễn dịch. Nếu một bệnh nhân đang bị Viêm mô tế bào hốc mắt (có vi khuẩn đang sinh sôi) mà lại sử dụng thuốc ức chế miễn dịch (phác đồ vốn dùng để trị Bệnh mắt tuyến giáp), đó là một bản án tử hình. Việc làm liệt kháng thể sẽ tạo điều kiện cho ổ mủ vi khuẩn phá vỡ trần hốc mắt, xâm nhập trực tiếp vào xoang tĩnh mạch hang ở màng não, gây Viêm màng não mủ, nhiễm trùng huyết và tử vong trong vài ngày. Không bao giờ được phép nhầm lẫn một ổ viêm vô khuẩn tự miễn (TED) với một ổ nhiễm trùng hoại tử sinh mủ (Cellulitis).
5.4.3 Chẩn đoán phân biệt với Rò động tĩnh mạch xoang hang (Carotid-Cavernous Fistula - CCF)
- (1) Ví dụ: Bệnh nhân có tiền sử tai nạn giao thông đập đầu xuống đường cách đây vài tuần. Hiện tại mắt lồi ra, đỏ ngầu, nhưng điểm đặc biệt là nhãn cầu nảy đập lồi thụt theo nhịp tim (pulsatile proptosis). Bác sĩ đặt ống nghe lên mi mắt bệnh nhân thì nghe thấy tiếng thổi "ù ù" liên tục theo nhịp mạch.
- (2) Phân tích (Cơ chế cốt lõi): Rò động tĩnh mạch xoang hang (CCF) là một chấn thương cấu trúc mạch máu tàn khốc, nơi động mạch cảnh trong (đang mang áp lực máu cực lớn) bị rách và thông nối trực tiếp vào xoang tĩnh mạch hang (nơi có áp lực thấp). Về mặt sinh lý huyết động học, dòng máu động mạch với áp lực cao lập tức dội ngược lại vào tĩnh mạch mắt trên (superior ophthalmic vein), làm tĩnh mạch này giãn to như một con giun khổng lồ bên trong hốc mắt. Hậu quả chức năng là mắt lồi ra và phù nề lòng trắng (hóa phù kết mạc), nhưng bản chất giải phẫu ở đây là sự tăng áp lực tĩnh mạch ngược dòng một cách cơ học thuần túy, hoàn toàn không có sự tăng sinh tế bào mỡ hay phì đại cơ nhãn cầu như trong Bệnh mắt tuyến giáp (TED).
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Nhiều bác sĩ lâm sàng khi thấy mắt bệnh nhân lồi và các mạch máu trên kết mạc (lòng trắng) nổi hằn lên ngoằn ngoèo lại kết luận vội vàng là "Sung huyết kết mạc do Bệnh mắt tuyến giáp (TED) hoặc Viêm kết mạc dị ứng". Ví dụ phản biện: Dưới lăng kính hình thái học mạch máu, sự giãn mạch trong Bệnh mắt tuyến giáp (TED) là sự giãn mạch thụ động do hệ thống bạch huyết bị chèn ép. Trong khi đó, mạch máu trên kết mạc của bệnh nhân rò động tĩnh mạch xoang hang (CCF) là hiện tượng "động mạch hóa tĩnh mạch" (arterialization). Các mạch máu này sẽ có hình xoắn ruột gà (corkscrew vessels), to, ngoằn ngoèo và mang dòng máu đỏ tươi của động mạch. Nếu chỉ dựa vào bề nổi là lồi mắt và mắt đỏ để chẩn đoán TED mà bỏ qua chỉ định Chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA), nhãn cầu của bệnh nhân sẽ nhanh chóng bị nổ tung áp lực bên trong (Glocom thứ phát) hoặc tử vong do xuất huyết nội sọ từ búi mạch rò.
5.4.4 Chẩn đoán phân biệt với U lympho hốc mắt (Orbital Lymphoma)
- (1) Ví dụ: Bệnh nhân lớn tuổi, mắt lồi ra phía trước một cách rất từ từ trong nhiều tháng, hoàn toàn không có cảm giác đau nhức. Khi bác sĩ vạch mi mắt lên, quan sát thấy một khối mô mềm màu hồng nhạt giống như màu thịt cá hồi (salmon patch) lấp ló ở khe kết mạc.
- (2) Phân tích (Cơ chế cốt lõi): U lympho hốc mắt là sự tăng sinh ác tính đơn dòng của các tế bào lympho B (neoplastic monoclonal proliferation). Khác với phản ứng viêm đa dòng (polyclonal) của Bệnh mắt tuyến giáp (TED), các tế bào ung thư U lympho sinh sôi tạo thành một khối u mềm mại, có đặc tính nhào nặn theo cấu trúc hốc mắt. Về mặt giải phẫu, khối u này len lỏi lấp đầy các khoảng trống giữa các cơ ngoại nhãn và mỡ mà không gây phá hủy cấu trúc xương hay thâm nhiễm trực tiếp vào thớ cơ trong giai đoạn đầu. Hậu quả chức năng là lồi mắt chậm tiến, nhưng bản chất tổ chức học là một bệnh lý ác tính hệ thống, khối lượng mô tăng lên là do các tế bào ung thư nhân bản vô tính, hoàn toàn không phải do tự kháng thể kích thích sản sinh chất nền GAG như Bệnh mắt tuyến giáp (TED).
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng phổ biến của người bệnh là: "Mắt lồi nhưng không đau, không đỏ, chứng tỏ là lồi mắt lành tính do tuyến giáp thể nhẹ, không có gì đáng lo ngại". Ví dụ phản biện: Bằng chứng y văn nhãn khoa học chỉ ra rằng, đặc tính "không đau" kết hợp với "lồi mắt tiến triển chậm" ở người lớn tuổi chính là tiếng chuông cảnh báo của ung thư U lympho hốc mắt. Bệnh mắt tuyến giáp (TED) dù nhẹ vẫn luôn mang theo các đặc trưng của phản ứng viêm như cộm xốn, chảy nước mắt, mỏi mắt, hoặc mi mắt co rút do hệ giao cảm bị kích thích. Nếu mặc định lồi mắt không đau là an toàn và bỏ qua thao tác sinh thiết (Biopsy) khối u mô mềm hốc mắt để làm hóa mô miễn dịch, bệnh nhân sẽ bỏ lỡ cơ hội vàng để hóa trị liệu ung thư, dẫn đến tế bào ác tính di căn toàn thân lan tràn vào hệ thống hạch bạch huyết tạng.
5.4.5 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
Phần A: Phân tích góc độ chuyên môn
Việc nhầm lẫn các bệnh lý hốc mắt cấp tính tàn khốc với tình trạng mạn tính của Bệnh mắt tuyến giáp (TED) sẽ gây ra sự sai lệch về phác đồ điều trị, dẫn đến nguy cơ tử vong và mù lòa tức khắc:
- (1) Triệu chứng lâm sàng khẩn cấp: Mắt lồi ra nhanh chóng trong vài ngày kèm sốt cao, rét run [CẤP CỨU]; hoặc mắt lồi nảy đập theo nhịp tim, có tiếng kêu "ù ù" trong đầu, tĩnh mạch tròng đen nổi to ngoằn ngoèo hình nút chai [CẤP CỨU].
- (2) Cơ chế tổn thương vĩnh viễn: Trong trường hợp Viêm mô tế bào hốc mắt, ổ mủ vi khuẩn sẽ trực tiếp làm hoại tử màng bọc myelin của dây thần kinh thị giác và ăn mòn vách xương sọ, gây áp xe não tàn khốc. Trong trường hợp Rò động tĩnh mạch xoang hang (CCF), áp lực động mạch khổng lồ dội ngược vào hốc mắt sẽ cắt đứt toàn bộ nguồn cung cấp máu tới võng mạc, gây nhồi máu võng mạc toàn bộ (CRVO) và teo gai thị không thể đảo ngược do thiếu máu cục bộ.
- (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Việc cứu vãn thị lực và tính mạng trong các tình trạng nhiễm trùng/mạch máu này chỉ có "thời gian vàng" tính bằng giờ hoặc vài ngày tối đa. Mọi sự chậm trễ để chẩn đoán thành bệnh tự miễn đều là vô phương cứu chữa.
Phần B: Góc độ tư vấn bệnh nhân
- (1) Sự chủ quan chết người: Rất nhiều bệnh nhân đã từng được chẩn đoán mắc Bệnh mắt tuyến giáp (TED) trước đó, khi tự nhiên thấy một mắt lồi to đột ngột, đỏ rực và đau nhức dữ dội, họ lại dùng tư duy chủ quan để tự hợp lý hóa: "Chắc đợt này tôi quên uống thuốc kháng giáp nên bệnh mắt lại tái phát nặng hơn thôi", sau đó họ tự ý mua thuốc mỡ bôi mắt tại nhà hoặc cố gắng chờ đợi đến lịch hẹn khám định kỳ tháng sau.
- (2) Phản biện đanh thép: Bệnh mắt tuyến giáp (TED) KHÔNG BAO GIỜ gây sốt cao rét run, và KHÔNG BAO GIỜ làm nhãn cầu của bạn nảy đập liên hồi theo nhịp tim. Nếu bạn có những dấu hiệu này, sinh lý bệnh học khẳng định hốc mắt của bạn đang bị xâm chiếm bởi một ổ vi khuẩn sinh mủ ăn mòn tế bào, hoặc đang đối mặt với sự vỡ cấu trúc mạch máu sát màng não não. Việc nhỏ vài giọt thuốc viêm mắt hay uống thuốc tuyến giáp vào thời điểm này giống như việc lấy một cốc nước nhỏ hất vào một căn nhà đang bùng cháy dữ dội.
- (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG tự cho rằng mọi sự thay đổi ở mắt đều là do tuyến giáp gây ra. Khi có dấu hiệu lồi mắt đi kèm với sốt, đau nhức dữ dội hoặc mắt nảy đập, BẮT BUỘC phải đến ngay khoa Cấp cứu của Bệnh viện Mắt hoặc Bệnh viện Đa khoa tuyến trung ương. Phải thông báo ngay lập tức cho bác sĩ các triệu chứng bất thường này để hệ thống y tế lập tức khởi động quy trình Chụp cắt lớp vi tính (CT) hốc mắt có tiêm thuốc cản quang hoặc Chụp mạch máu não, từ đó can thiệp dẫn lưu mủ ổ mắt hoặc nút mạch máu não khẩn cấp cứu lấy mạng sống của bạn.
[6] Bệnh mắt tuyến giáp được điều trị như thế nào?
