[3.1] Các triệu chứng Teo thần kinh thị giác cơ năng người bệnh thường gặp.
[3] Teo thần kinh thị giác có những triệu chứng gì?
3.1.1. Triệu chứng suy giảm thị lực trung tâm không thể điều chỉnh bằng kính gọng
- (1) Ví dụ: Hiện tượng này có thể được ví như việc bạn đang cố gắng nhìn qua một hệ thống kính hiển vi mà sợi dây cáp điện truyền tín hiệu từ ống kính lên màn hình máy tính đã bị đứt tơi tả. Cho dù bạn có cố gắng thay đổi bao nhiêu lăng kính vật kính đắt tiền (tương đương với việc liên tục đổi số độ của kính gọng cận/viễn thị), hình ảnh hiển thị trên màn hình (vỏ não) vẫn luôn mờ nhòe, vì rào cản không nằm ở thấu kính mà nằm ở đường truyền tải.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh và sinh lý học: Triệu chứng suy giảm thị lực (mờ mắt) một cách từ từ, mạn tính, không kèm theo đau nhức bề mặt nhãn cầu là biểu hiện cơ năng đặc trưng nhất của quá trình teo thần kinh thị giác. Cơ chế giải phẫu bệnh xuất phát từ việc bó sợi trục gai - hoàng điểm (macillopapillary bundle) - tập hợp các sợi thần kinh tinh vi nhất phụ trách dẫn truyền hình ảnh sắc nét từ hố trung tâm (fovea) - bị thoái hóa. Các thân tế bào hạch võng mạc (Retinal Ganglion Cells) tại vùng trung tâm bị kích hoạt chu trình tự hủy (apoptosis) do thiếu máu hoặc chèn ép, dẫn đến hệ thống sợi trục bị phân rã (thoái hóa Wallerian) và thay thế bằng sẹo tế bào hình sao (astrocytic scar). Cần phân biệt rạch ròi: kết quả chức năng là bệnh nhân nhìn bảng thị lực bị giảm (ví dụ chỉ còn 2/10, 3/10), nhưng bản chất giải phẫu là hệ thống quang học của mắt (giác mạc, thủy tinh thể) vẫn hoàn toàn trong suốt và hội tụ ánh sáng chuẩn xác lên võng mạc. Ánh sáng đã vào đến đáy mắt nhưng không có "đường cáp điện sinh lý" để truyền tải điện thế động lên vỏ não thị giác ở thùy chẩm. Do đó, việc đặt thêm các thấu kính vật lý (kính gọng) lên trước mắt hoàn toàn vô giá trị trong việc cải thiện chức năng nhìn.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng cực kỳ tai hại nhưng lại vô cùng phổ biến là người bệnh khi thấy mắt nhìn xa hay nhìn gần bị mờ đi đều mặc định cho rằng "chỉ cần đi đo mắt và cắt một cặp kính độ cao hơn là sẽ nhìn rõ nét như xưa". Phản biện bằng nền tảng sinh lý học thần kinh: Kính gọng chỉ là công cụ khúc xạ ánh sáng, nó hoàn toàn không có chức năng tái tạo dẫn truyền thần kinh trung ương. Khi dây thần kinh thị giác đang bị các bệnh lý mạn tính (như Glôcôm hoặc u nội sọ) tàn phá, hàng triệu sợi trục đang chết đi và biến thành sẹo mô đệm. Việc bệnh nhân mù quáng đi thay kính liên tục từ cửa hàng này sang cửa hàng khác mà không khám chuyên sâu đáy mắt chính là hành vi dung túng cho căn bệnh chết người có thêm thời gian phá hủy phần mô thần kinh còn lại. Ép đôi mắt teo thần kinh phải điều tiết qua một chiếc kính sai bản chất sẽ không mang lại bất kỳ sự phục hồi nào. Sự thật giải phẫu này được khẳng định rõ trong Giáo trình Khoa học Cơ bản và Lâm sàng (Basic and Clinical Science Course) chuyên mục Thần kinh Nhãn khoa của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO).
3.1.2. Triệu chứng khuyết góc nhìn (thị trường) và xuất hiện ám điểm không gian
- (1) Ví dụ: Tình trạng khuyết thị trường này giống hệt như một chiếc camera giám sát màn hình rộng đang bị chết dần các điểm ảnh pixel. Ban đầu là vùng rìa màn hình tối đen lại, lan dần vào trung tâm tạo thành một đường ống nhỏ xíu (thị trường hình ống); hoặc đột nhiên xuất hiện một đốm đen sì kích thước lớn che lấp ngay chính giữa khuôn mặt người đối diện, khiến bạn phải liếc mắt sang một bên mới đoán được đó là ai.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh và sinh lý học: Sự mất đi các vùng không gian nhìn (khuyết thị trường) là tấm gương phản chiếu chính xác tọa độ hoại tử của các bó sợi thần kinh thị giác theo không gian ba chiều. Tùy thuộc vào nguyên nhân gây teo thần kinh thị giác, bệnh nhân sẽ có các triệu chứng cơ năng khác nhau. Nếu bệnh nhân bị Glôcôm mạn tính, áp lực nội nhãn sẽ bóp nghẹt các bó sợi thần kinh vòng ở rìa lá sàng củng mạc trước, gây chết tế bào hạch vùng ngoại vi, dẫn đến người bệnh thường xuyên đi va vấp vào cạnh bàn, khung cửa dù mắt nhìn thẳng vẫn đọc được chữ. Nếu bệnh nhân có khối u tuyến yên chèn ép vào giao thoa thị giác trong sọ não, luồng tín hiệu từ võng mạc phía mũi sẽ bị chặn lại, gây mất góc nhìn ở cả hai bên thái dương (bán manh hai bên). Về mặt bản chất, cảm giác "không nhìn thấy khoảng không gian đó" không phải do nhãn cầu bị che lấp, mà là do vùng tế bào vỏ não thùy chẩm tương ứng với không gian đó đã bị ngắt kết nối hoàn toàn với môi trường bên ngoài do đứt gãy sợi trục, biến thành một "vùng mù" (blind spot) vĩnh viễn trên bản đồ điện sinh lý.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân thường dính vào lầm tưởng tự huyễn hoặc bản thân rằng: "Mắt tôi nhìn thẳng vào ti vi vẫn đọc được dòng chữ chạy ngang là mắt đang cực kỳ khỏe mạnh, việc hay va vấp cạnh bàn xung quanh chỉ là do đi đứng bất cẩn hoặc thiếu tập trung". Phản biện bằng cơ chế bù trừ thần kinh trung ương: Hệ thống thị giác của vỏ não con người có một cơ chế sinh lý vô cùng tinh vi là "điền vào chỗ trống" (filling-in). Khi một mảng thị trường ngoại vi bị mù do tế bào thần kinh chết, não bộ sẽ tự động sao chép màu sắc và hình ảnh của khu vực lân cận để vá vào chỗ đen đó, khiến người bệnh không hề nhận thức được mình đang bị mù một góc không gian. Cho đến khi người bệnh thực sự tự cảm nhận được sự cản trở và va vấp trên thực tế, thì về mặt giải phẫu bệnh học, hơn 50% bó sợi thần kinh ngoại vi đã bị tiêu hủy sạch sẽ và hóa thành khối sẹo tế bào hình sao (astrocytic gliosis). Việc chờ đợi đến khi "mờ hẳn ở giữa mới đi khám" đồng nghĩa với việc tự tay bóp nát cơ hội giữ lại hệ thống dẫn truyền cuối cùng. Khuyến cáo Thực hành Lâm sàng của Hội Nhãn khoa Anh (RCOphth) bắt buộc mọi bác sĩ phải chỉ định đo thị trường tự động (Automated Perimetry) để phát hiện sự mất mô thần kinh vi thể từ rất lâu trước khi bệnh nhân tự nhận biết được triệu chứng.
3.1.3. Triệu chứng rối loạn sắc giác (đặc biệt trục đỏ - xanh) và sụt giảm trầm trọng độ nhạy tương phản
- (1) Ví dụ: Hậu quả này có thể ví như việc bạn đang xem một bộ phim độ phân giải 4K rực rỡ màu sắc, nhưng đột nhiên dây cáp tín hiệu bị ẩm mục, khiến hình ảnh sụt giảm xuống chất lượng thấp nhất, mất hết màu gốc, biến thành một khung hình nhờ nhờ xám xịt. Bạn không thể phân biệt được đâu là mép của bậc cầu thang với mặt sàn nhà có cùng màu gạch khi đi lại vào lúc chập tối.
- (2) Phân tích chuyên sâu về giải phẫu bệnh và sinh lý học: Nhận diện màu sắc tinh tế và độ tương phản ánh sáng (contrast sensitivity) là những chức năng thị giác ở đẳng cấp cao nhất, đòi hỏi sự toàn vẹn tuyệt đối của lớp bao myelin cách điện và tốc độ truyền tải điện thế động siêu tốc của hệ thống Parvocellular (con đường dẫn truyền tế bào nhỏ). Trong quá trình teo thần kinh thị giác tiến triển mạn tính (ví dụ do viêm hủy myelin, do ngộ độc hóa chất/thuốc Ethambutol), lớp bao myelin phân rã và màng tế bào hạch võng mạc bị tổn thương khiến dòng ion bị rò rỉ. Tín hiệu điện từ các tế bào nón (chịu trách nhiệm nhận diện màu sắc) truyền lên não bị tiêu hao năng lượng dọc đường, làm giảm sút biên độ tín hiệu. Kết quả chức năng là người bệnh mắc hội chứng mù màu mắc phải (thường không phân biệt được màu đỏ và màu xanh lá cây) và cảm thấy vạn vật bị bao phủ bởi một lớp sương mù xám đục, dù đứng giữa trời nắng gắt. Bản chất giải phẫu bệnh ở đây không phải do đục các môi trường truyền sáng, mà do sự "nghẽn mạng và suy hao tín hiệu" trên đường cáp quang thần kinh sọ số II.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Một lầm tưởng trầm trọng của cả bệnh nhân và một số bác sĩ đa khoa thiếu kinh nghiệm nhãn khoa là nhầm lẫn triệu chứng này với bệnh đục thủy tinh thể do tuổi già. Họ khuyên nhau: "Nhìn lóa lóa, sương mù, nhạt màu là bệnh đục nhân mắt của người già, cứ chờ bao giờ mắt đục chín trắng ra thì đi mổ thay thủy tinh thể nhân tạo (IOL) là sáng rõ lại như thanh niên". Phản biện bằng giải phẫu nhãn khoa chuyên sâu: Đục thủy tinh thể chỉ đơn thuần là sự biến tính protein của một thấu kính vật lý hội tụ ánh sáng, nó cản sáng nhưng hoàn toàn không giết chết hệ thần kinh. Ngược lại, tình trạng rối loạn sắc giác đỏ - xanh và sụt giảm độ tương phản sâu sắc là những "tiếng thét" cầu cứu của dây thần kinh trung ương khi bó sợi hoàng điểm đang hoại tử thành sẹo. Nếu bác sĩ đem một bệnh nhân đang bị teo thần kinh thị giác lên bàn mổ để thay thủy tinh thể nhân tạo mà không chụp cắt lớp võng mạc (OCT) kiểm tra đáy mắt, thì sau cuộc phẫu thuật thành công về mặt giải phẫu phần trước, mắt bệnh nhân vẫn vĩnh viễn không thể phân biệt được màu sắc và thị lực không hề nhích lên. Đây là một thảm họa y khoa xuất phát từ việc hiểu sai bản chất giải phẫu bệnh. Hiện tại chưa có guideline cụ thể từ các tổ chức chuẩn mực về bất kỳ phương pháp nào có thể phục hồi sắc giác sau khi sẹo thần kinh thị giác đã hình thành.
3.1.4 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
Phần A (Góc độ chuyên môn):
- Hiện tượng phải liên tục đổi kính gọng cận/viễn nhưng thị lực trung tâm vẫn sụt giảm một cách âm thầm [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]: Đây là dấu hiệu chức năng báo động bó sợi trục hoàng điểm - gai đang bị cắt đứt dần dần và hóa sẹo.
- Tình trạng vấp ngã liên tục vào các vật dụng xung quanh do khuyết góc nhìn ngoại vi (thị trường hình ống) [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]: Bằng chứng cho thấy hàng triệu tế bào thần kinh ngoại vi đã bị tiêu hủy sạch sẽ, vùng vỏ não tương ứng đã bị mất liên lạc vĩnh viễn.
- Cơ chế phá hủy cấu trúc lâu dài xảy ra khi các bệnh lý mạn tính (như nhãn áp cao kéo dài, thiếu vi chất dinh dưỡng thần kinh, ngộ độc hóa chất chậm) bóp nghẹt mạng lưới mao mạch nuôi dưỡng đĩa thị. Sự thiếu hụt năng lượng và oxy kéo dài bào mòn sinh lực của tế bào hạch võng mạc, kích hoạt dòng thác enzyme phân giải tự hủy (apoptosis). Thân tế bào biến mất, bao myelin bong tróc và toàn bộ khoảng không gian giải phẫu đó bị lấp đầy bằng một khối sẹo tế bào hình sao (astrocytic glial scar) cứng nhắc, triệt tiêu hoàn toàn khả năng dẫn truyền điện sinh lý.
- Tiến trình suy giảm chuyên môn diễn ra liên tục từ vài tháng đến nhiều năm. Sự im lặng không gây đau nhức của các triệu chứng cơ năng chính là chiếc bẫy đưa toàn bộ hệ thống thần kinh thị giác tiến dần đến ngưỡng mù lòa tuyệt đối không thể vãn hồi.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Khi bắt gặp các triệu chứng mờ mắt trung tâm, lóa sáng hay thu hẹp góc nhìn, phần lớn bệnh nhân thường cố tình hợp lý hóa triệu chứng. Họ tự chẩn đoán bằng các lý do vô hại như: "Do tuổi già mắt kém dần, do xem điện thoại nhiều nên mỏi mắt, hoặc do huyết áp không ổn định". Từ tư duy đó, họ tự ý ra hiệu thuốc mua nước mắt nhân tạo, các loại viên uống thảo dược bổ não để dùng tự điều trị, hoặc liên tục đi đo lại kính gọng với hy vọng cố đeo kính thì mắt sẽ từ từ hồi phục.
- Phản biện đanh thép: Bác sĩ chuyên khoa nhãn khoa tuyến cuối cảnh báo với sự nghiêm khắc tột độ: Những triệu chứng cơ năng suy giảm thị lực mạn tính không đau nhức này là tiếng chuông báo tử của hệ thần kinh trung ương đang vang lên trong hốc mắt. Giải phẫu học thần kinh không có khái niệm "mỏi mệt tạm thời" ở cấp độ sụt giảm thị trường. Khi bệnh nhân mất đi một góc nhìn, tức là một phần cấu trúc sợi trục dẫn truyền đã chính thức phân rã, chết hoại tử và biến thành dải sẹo vĩnh viễn. Không có một viên thuốc bổ hay một chiếc kính gọng đắt tiền nào có khả năng làm sống lại một tế bào thần kinh trung ương đã trải qua quá trình chết tự hủy. Việc trì hoãn thăm khám chuẩn mực chính là hành vi tiếp tay cho sự hoại tử tiêu diệt nốt những tế bào thần kinh sống sót cuối cùng.
- Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC tự ý mua kính gọng mới thay thế khi thị lực sụt giảm không rõ nguyên nhân, và TUYỆT ĐỐI KHÔNG dùng thực phẩm chức năng bổ mắt để trì hoãn việc đến bệnh viện. Bệnh nhân bắt buộc phải đến ngay Khoa Khám bệnh của Bệnh viện Mắt tuyến Trung ương để thực hiện các tiêu chuẩn vàng: Đo thị trường tự động (Automated Perimetry), chụp cắt lớp quang học lớp sợi thần kinh võng mạc (OCT RNFL), và soi đáy mắt có nhỏ thuốc giãn đồng tử. Chỉ có tìm ra thủ phạm chèn ép hoặc gây thiếu máu ở cấp độ vi mô, từ đó triệt tiêu nguyên nhân (bằng phẫu thuật hoặc thuốc đặc trị), mới là con đường sinh tử duy nhất để giữ lại chút ánh sáng cho đôi mắt.
