[4.4] triệu chứng Bệnh võng mạc đái tháo đường  - Các dấu hiệu cảnh báo bệnh đã tiến triển nặng.

4.4.1 Cơn đau nhức nhãn cầu dữ dội kèm buồn nôn: Báo động đỏ của biến chứng Glocom tân mạch

(1) Ví dụ: Hãy hình dung nhãn cầu giống như một nhà máy khép kín liên tục sản xuất ra nước (thủy dịch) và xả nước qua một hệ thống cống thoát duy nhất (vùng bè củng giác mạc) để duy trì áp suất ổn định. Khi bệnh võng mạc đái tháo đường tiến triển đến giai đoạn cực nặng, nó giống như việc có hàng ngàn rễ cây độc hại (màng tân mạch) mọc tràn lan và bít kín hoàn toàn miệng cống thoát nước này. Nhà máy vẫn tiếp tục bơm nước vào nhưng không có đường thoát ra, khiến áp suất bên trong nhà máy tăng vọt đến mức muốn nổ tung, đè bẹp và làm đứt gãy hệ thống dây cáp điện mỏng manh nhất nằm ở phía sau nhà máy (dây thần kinh thị giác).

(2) Phân tích: Khi xuất hiện cơn đau nhức nhãn cầu dội lên đỉnh đầu, kèm theo cảm giác buồn nôn, nôn mửa và giác mạc (lòng đen) phù đục mờ sương, đây là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của biến chứng Glocom tân mạch (Neovascular Glaucoma - NVG) – giai đoạn cuối cùng mang tính hủy diệt của bệnh võng mạc đái tháo đường.

Cơ chế giải phẫu bệnh học bắt nguồn từ tình trạng thiếu máu nhu mô võng mạc diện rộng tột độ. Lượng yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (Vascular Endothelial Growth Factor - VEGF) được sản sinh ra quá lớn, vượt qua rào cản khoang dịch kính và khuếch tán ra bán phần trước của nhãn cầu. Tại đây, VEGF kích thích sự mọc lên của các tân mạch trên bề mặt mống mắt (rubeosis iridis) và mọc lan vào góc tiền phòng. Đi kèm với mạch máu là các nguyên bào sợi, tạo thành các màng xơ mạch bít kín hoàn toàn vùng bè củng giác mạc (trabecular meshwork). Quá trình co rút của màng xơ này kéo dính gốc mống mắt vào giác mạc, đóng sập góc tiền phòng vĩnh viễn (synechial angle closure).

Sự phân định ranh giới giữa triệu chứng chức năng và bản chất giải phẫu học ở biến chứng Glocom tân mạch là sự thật tàn khốc nhất trong nhãn khoa: Về mặt chức năng, bệnh nhân rên rỉ vì cơn đau đầu dữ dội và tầm nhìn chỉ còn thấy bóng mờ mờ đục đục. Nhưng bản chất giải phẫu đang diễn ra bên trong là một cuộc thảm sát cơ học. Nhãn áp (IOP) nội nhãn bình thường dưới hai mươi mmHg nay vọt lên mức bốn mươi đến sáu mươi mmHg. Lực ép thủy tĩnh khổng lồ này trực tiếp đè nén vào lỗ sàng củng mạc, làm xẹp hoàn toàn mạng lưới vi mao mạch nuôi dưỡng đầu thị thần kinh. Toàn bộ các sợi trục của lớp tế bào hạch võng mạc bị bóp nghẹt, rơi vào trạng thái nhồi máu và chết hoại tử cấp tính chỉ trong vài chục giờ đồng hồ.

(3) Phản biện và ví dụ phản biện:

• Lầm tưởng phổ biến: Khi đối mặt với cơn đau nhức mắt kèm buốt nửa đầu và nôn mửa, người bệnh đái tháo đường thường tự chẩn đoán mình bị "cơn cao huyết áp kịch phát", "đau đầu vận mạch", hoặc "rối loạn tiền đình". Họ thường nhờ người nhà mua các loại thuốc giảm đau Paracetamol sủi bọt hoặc thuốc an thần để uống, sau đó lên giường nằm chịu trận với hi vọng ngủ một giấc cơn đau não sẽ qua đi.
• Phân tích ví dụ phản biện và Bằng chứng Giải phẫu bệnh: Việc uống thuốc giảm đau toàn thân trong tình huống Glocom tân mạch là hành động tự kết liễu đôi mắt. Đau đầu và nôn mửa trong Glocom tân mạch không xuất phát từ biến đổi huyết động hệ thống hay thần kinh trung ương, mà là do phản xạ của dây thần kinh sinh ba (Trigeminal nerve) bị kích thích tột độ bởi áp lực căng trướng của màng bồ đào và củng mạc. Các loại thuốc giảm đau đường uống chỉ có tác dụng cắt đứt tín hiệu đau tại não bộ, đánh lừa cảm giác của người bệnh, nhưng BẢN CHẤT CƠ HỌC BÊN TRONG MẮT KHÔNG HỀ THAY ĐỔI. Mức nhãn áp sáu mươi mmHg vẫn tiếp tục nghiền nát đầu dây thần kinh thị giác không ngừng nghỉ. Bằng chứng giải phẫu lâm sàng chứng minh: Nếu đầu thị thần kinh bị áp lực nhãn áp cao bóp nghẹt thiếu máu vượt quá bốn mươi tám giờ, hàng triệu sợi trục thần kinh sẽ teo lõm vĩnh viễn. Đến khi bệnh nhân hết đau, con mắt đó cũng đã chuyển sang trạng thái mù lòa tuyệt đối (no light perception) không thể cứu vãn dù có phẫu thuật hạ nhãn áp thành công sau đó.

4.4.2 Suy giảm thị lực trung tâm trơ với mọi điều trị: Dấu ấn của thiếu máu hoàng điểm không thể đảo ngược

(1) Ví dụ: Vùng hoàng điểm giống như một cánh đồng lúa cực kỳ nhạy cảm ở vùng lõi của mạng lưới thủy lợi (võng mạc). Ở các giai đoạn trước (phù hoàng điểm), cánh đồng này bị ngập lụt do nước tràn từ các mương dẫn bị vỡ, bác sĩ có thể dùng máy bơm (tiêm thuốc) để hút nước ra cứu lúa. Tuy nhiên, ở giai đoạn bệnh tiến triển nặng này, tình trạng suy giảm thị lực giống như việc toàn bộ hệ thống kênh rạch cấp nước cho cánh đồng đã bị đổ bê tông bít kín vĩnh viễn. Cánh đồng lúa không bị ngập nước, nhưng nó bị chết khô nứt nẻ. Việc mang thêm máy bơm đến hút nước lúc này là hoàn toàn vô nghĩa vì vấn đề cốt lõi là sự hoại tử do khát nước.

(2) Phân tích: Khi bệnh võng mạc đái tháo đường bước vào giai đoạn nhồi máu mạn tính, người bệnh có thể trải qua một triệu chứng thị giác cực kỳ trầm trọng: Tầm nhìn trung tâm mờ mịt hoàn toàn, nhưng khi đi khám chụp Cắt lớp quang học (OCT) lại không hề thấy có dịch phù nề. Đây là dấu hiệu của biến chứng Thiếu máu hoàng điểm đái tháo đường (Diabetic Macular Ischemia - DMI).

Cơ chế sinh lý bệnh của biến chứng thiếu máu hoàng điểm là sự tiến triển âm thầm nhưng triệt để của sự xơ cứng màng nền mao mạch và hiện tượng bạch cầu bám dính. Quá trình này làm bít tắc hoàn toàn hệ thống lưới mao mạch quanh hố trung tâm (foveal avascular zone - FAZ). Vùng vô mạch sinh lý ở lõi hoàng điểm liên tục mở rộng diện tích một cách bệnh lý, cô lập hoàn toàn lớp sợi thần kinh và lớp tế bào hạch khỏi nguồn cung cấp oxy vi tuần hoàn.

Phân định rạch ròi giữa biểu hiện chức năng và bản chất giải phẫu bệnh: Về mặt chức năng, bệnh nhân đối diện với sự tàn phế thị lực trung tâm tương tự như khi bị phù hoàng điểm nặng. Nhưng về mặt giải phẫu bệnh, đây là một trạng thái đối lập hoàn toàn. Không có rò rỉ, không có nang dịch. Nhu mô võng mạc tại hoàng điểm bị teo mỏng đi rõ rệt. Các tế bào thần kinh lớp trong đã bị tiêu biến hoàn toàn do hoại tử yếm khí mạn tính. Mạng lưới mạch máu đã bị xóa sổ và vĩnh viễn không bao giờ có thể tự mọc lại một hệ thống mao mạch sinh lý mới có chức năng tương đương để thay thế.

(3) Phản biện và ví dụ phản biện:

• Lầm tưởng phổ biến: Rất nhiều bệnh nhân khi bị mờ mắt nặng do thiếu máu hoàng điểm thường mang tâm lý đòi hỏi và oán trách bác sĩ: "Tại sao người khác tiêm mũi thuốc chống tăng sinh mạch máu (anti-VEGF) mười mấy triệu đồng vào mắt thì sáng ra, còn tôi cũng chi tiền tiêm y hệt như vậy mà mắt vẫn mù tối thui? Chắc bác sĩ tiêm thuốc giả hoặc phác đồ bị sai rồi, yêu cầu tiêm loại thuốc đắt tiền hơn để mắt tôi sáng lại".
• Phân tích ví dụ phản biện và Bằng chứng Giải phẫu bệnh: Lầm tưởng này xuất phát từ sự thiếu hiểu biết về dược lý học và giải phẫu bệnh lý. Theo các hướng dẫn từ Mạng lưới Nghiên cứu Lâm sàng Bệnh Võng mạc Đái tháo đường (DRCR.net), thuốc anti-VEGF hay Corticosteroid nội nhãn chỉ có tác dụng giải quyết HẬU QUẢ CỦA SỰ RÒ RỈ (hàn gắn mạch máu, ép rút dịch phù ra khỏi mô). Các loại thuốc này TUYỆT ĐỐI KHÔNG CÓ TÁC DỤNG tái tạo lại các mạch máu đã hoại tử. Bệnh nhân mắc thiếu máu hoàng điểm đang bị teo đứt thần kinh do sự vắng mặt của dòng máu. Việc tiêm thêm thuốc anti-VEGF vào một hoàng điểm đã chết khô không những không làm cho tế bào thần kinh hồi sinh, mà thuốc anti-VEGF còn ức chế nồng độ VEGF sinh lý bình thường - một yếu tố vốn rất cần thiết để duy trì sự sống sót mong manh của các tế bào nội mô và tế bào thần kinh đệm còn sót lại. Đòi hỏi tiêm thuốc để chữa chứng mờ mắt do thiếu máu hoàng điểm là đòi hỏi một điều không tưởng về mặt sinh học cơ thể người.

4.4.3 Nhãn cầu mềm nhũn và mất nhận thức ánh sáng: Thảm họa teo nhãn cầu giai đoạn cuối

(1) Ví dụ: Một nhãn cầu khỏe mạnh có độ căng xốp và hình cầu hoàn hảo giống như một quả nho tươi căng mọng chứa đầy dịch thủy tinh. Khi tiến triển đến giai đoạn teo nhãn cầu, nó giống như việc quả nho bị bòn rút cạn kiệt toàn bộ lượng nước bên trong, phần vỏ bên ngoài nhăn nhúm, co rúm lại và biến thành một hạt nho khô cứng đơ, đóng đầy các vảy canxi trắng đục. Con mắt lúc này không còn là một cơ quan quang học, mà chỉ là một khối sẹo chết nằm thoi thóp trong hốc mắt.

(2) Phân tích: Dấu hiệu cảnh báo sự chấm dứt hoàn toàn về mặt sinh học của nhãn cầu là sự xuất hiện của biến chứng Teo nhãn cầu (Phthisis Bulbi). Đây là trạm cuối cùng của chuyến tàu mang tên bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh không được điều trị triệt để.

Cơ chế sinh lý bệnh dẫn đến thảm họa teo nhãn cầu là một chuỗi hiệu ứng domino cấu trúc. Bắt đầu từ biến chứng bong võng mạc do co kéo (Tractional Retinal Detachment) không được phẫu thuật, các màng xơ mạch tiếp tục bành trướng và co rút mạnh mẽ. Lực kéo cơ học này không chỉ lột võng mạc ra khỏi màng mạch, mà còn lan ra phía trước, kéo bong cả vùng thể mi (ciliary body detachment) - cơ quan chịu trách nhiệm sản xuất thủy dịch để duy trì áp suất và dinh dưỡng cho nhãn cầu.

Sự tách biệt giữa triệu chứng và bản chất giải phẫu bệnh ở giai đoạn này định nghĩa sự kết thúc của thị giác: Về mặt triệu chứng, người bệnh hoàn toàn chìm trong bóng tối, không còn phân biệt được sáng tối (No Light Perception), nhãn cầu thu nhỏ lại, mí mắt sụp xuống và giác mạc đục ngầu, xuất hiện dải băng trắng vắt ngang (thoái hóa dải băng giác mạc). Bản chất giải phẫu bệnh tàn khốc là sự suy kiệt hoàn toàn của hệ thống nội nhãn. Thể mi hoại tử dẫn đến tình trạng nhãn áp tụt sâu (hypotony). Không có thủy dịch, cấu trúc nhãn cầu xẹp xuống, hệ thống tuần hoàn nội nhãn đình trệ vĩnh viễn, thay thế toàn bộ bằng mô xơ hóa và lắng đọng canxi.

(3) Phản biện và ví dụ phản biện:

• Lầm tưởng phổ biến: Một số bệnh nhân đái tháo đường khi để bệnh tiến triển đến giai đoạn giác mạc đục trắng xóa, mắt teo nhỏ và mù hẳn, vẫn mang một niềm hi vọng phi thực tế khi đưa người nhà đến bệnh viện: "Mắt tôi bị kéo mây trắng che kín lòng đen, giống hệt bệnh đục thủy tinh thể hay mộng thịt. Bác sĩ cứ xếp lịch phẫu thuật bóc lớp mây trắng đó đi, hoặc thay cho tôi cái giác mạc nhân tạo mới là ánh sáng sẽ lọt vào được, tôi sẽ nhìn thấy đường trở lại".
• Phân tích ví dụ phản biện và Bằng chứng Giải phẫu bệnh: Suy nghĩ này là sự nhầm lẫn bi đát giữa tổn thương phần vỏ quang học và sự chết hoại của phần lõi thần kinh. Bằng chứng giải phẫu học khẳng định: Lớp mây trắng trên giác mạc (band keratopathy) chỉ là hệ lụy lắng đọng canxi thứ phát do nhãn cầu đã mục nát từ bên trong. Hệ thống lõi của nhãn cầu bao gồm màng thần kinh võng mạc và máy bơm thủy dịch thể mi đã bị các màng sẹo xơ đái tháo đường siết chặt, bóc tách và hoại tử hoàn toàn từ nhiều tháng trước đó. Mọi sự can thiệp quang học như thay thủy tinh thể nhân tạo (IOL) hay ghép giác mạc lúc này đều vô nghĩa, vì đằng sau những thấu kính trong suốt đó là một vùng tăm tối vĩnh viễn không có khả năng dẫn truyền tín hiệu lên não bộ. Y học vĩnh viễn không có khả năng hồi sinh một nhãn cầu đã chuyển sang trạng thái Phthisis Bulbi.

4.4.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• [CẤP CỨU] Sự xuất hiện của cơn đau nhức mắt dội lên đỉnh đầu dữ dội, liên tục không ngừng nghỉ, kèm theo buồn nôn, nôn mửa, giác mạc phù mờ như mặt kính bị phủ sương mù đục.
• [CẤP CỨU] Thị lực sụt giảm đột ngột chỉ còn thấy ánh sáng lờ mờ hoặc mất hoàn toàn nhận thức ánh sáng đi kèm với tình trạng mắt đỏ rực quanh tròng đen (cương tụ rìa).
• [CẤP CỨU] Dấu hiệu đồng tử (con ngươi) giãn to, méo mó và mất hoàn toàn phản xạ co lại khi bị chiếu ánh sáng đèn pin vào mắt.
• Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Đây là những dấu hiệu độc quyền của cơn kịch phát Glocom tân mạch (Neovascular Glaucoma). Áp lực thủy tĩnh bên trong nhãn cầu đang vọt lên trên bốn mươi hoặc năm mươi mmHg. Áp lực cơ học này hoạt động như một chiếc kẹp ê tô khổng lồ, trực tiếp bóp nghẹt mạng lưới mao mạch nuôi dưỡng và đè nát hàng triệu sợi trục của đầu thần kinh thị giác đi qua lỗ sàng. Tình trạng ngạt thở cơ học này sẽ giết chết thần kinh thị giác cực kỳ nhanh chóng.
• Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Can thiệp cấp cứu mang tính sinh tử cho đôi mắt, bắt buộc phải tính bằng giờ đồng hồ. Cần phải thiết lập đường truyền tĩnh mạch sử dụng các thuốc hạ nhãn áp toàn thân (như Mannitol), uống thuốc ức chế men CA (như Acetazolamide) hoặc thậm chí phải chọc hút dịch tiền phòng khẩn cấp để xả áp lực nội nhãn, giải cứu dây thần kinh thị giác trước khi nó bị teo lõm vĩnh viễn trong vòng hai mươi bốn đến bốn mươi tám giờ.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Người bệnh đái tháo đường khi đối diện với cơn đau đớn tột cùng này thường bị đánh lừa bởi triệu chứng nôn mửa. Họ tự ngụy biện: "Chắc tôi bị ngộ độc thực phẩm, hoặc bị cơn tiền đình, thiếu máu não ác tính nên mới nôn ọe và đau đầu như búa bổ thế này. Đau quá nên mắt mới bị mờ lây. Tôi chỉ cần nằm nghỉ, cạo gió, uống vài viên thuốc sủi giảm đau và uống thuốc chống nôn là được, không việc gì phải đi bệnh viện mắt giữa đêm hôm khuya khoắt".
• (2) Phản biện đanh thép: Sự quy chụp cơn đau mắt sang các bệnh lý nội khoa thông thường là một sai lầm phải trả giá bằng đôi mắt vĩnh viễn. Tôi khẳng định với bạn bằng y lý giải phẫu học: Não bộ của bạn không bị thiếu máu, dạ dày của bạn không bị ngộ độc. Chính con mắt đái tháo đường của bạn đang biến thành một quả bom áp lực muốn nổ tung, và nó đang siết cổ dây thần kinh thị giác đến chết. Các loại thuốc giảm đau hay chống nôn bạn uống ở nhà chỉ có tác dụng đánh thuốc mê hệ thần kinh trung ương để bạn không cảm thấy đau, nhưng bên trong đáy mắt, áp lực sáu mươi mmHg vẫn đang nghiền nát từng bó sợi thần kinh một cách tàn nhẫn. Sự trì hoãn chờ đợi đến sáng mai của bạn sẽ trực tiếp giết chết dây thần kinh mắt. Khi thần kinh đã teo hoại tử, dù y học có tiên tiến đến đâu cũng không thể nối lại hệ thống cáp truyền tải hình ảnh này lên não. Bạn sẽ vĩnh viễn bước vào thế giới mù lòa đau đớn.
• (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC tự ý sử dụng các loại thuốc giảm đau để che lấp triệu chứng bệnh. TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC đi khám sai chuyên khoa tại các phòng khám nội khoa hay thần kinh. Mệnh lệnh y khoa khẩn cấp: HÃY YÊU CẦU NGƯỜI NHÀ ĐƯA BẠN ĐẾN NGAY LẬP TỨC Phòng Cấp cứu của Bệnh viện chuyên khoa Mắt gần nhất. Phải đo nhãn áp và tiến hành các phác đồ hạ nhãn áp cấp cứu ngay trong đêm. Thời gian tính bằng phút lúc này quyết định việc bạn còn có thể nhìn thấy ánh sáng mặt trời vào ngày mai hay không.

[5] Bệnh võng mạc đái tháo đường được chẩn đoán như thế nào?

• [7.1] Phương pháp điều trị bệnh võng mạc đái tháo đường - Kiểm soát toàn thân nhằm làm chậm tiến triển tổn thương võng mạc.
• [3.1] Những ai có nguy cơ mắc bệnh võng mạc đái tháo đường - Mối liên quan giữa thời gian mắc đái tháo đường và nguy cơ tổn thương võng mạc.
• [2.2] võng mạc đái tháo đường - Vai trò của thiếu máu võng mạc và rối loạn hàng rào máu - võng mạc.