[5.4] Những bệnh lý nào cần được chẩn đoán phân biệt với phù gai thị do tăng áp lực nội sọ.

phân tích về giải phẫu bệnh và sinh lý học để làm rõ các bệnh lý cần được chẩn đoán phân biệt với phù gai thị do tăng áp lực nội sọ (Papilledema). Việc nhầm lẫn giữa một đĩa thị sưng do áp lực não bộ và đĩa thị sưng do bệnh lý tại chỗ là một sai lầm có thể phải trả giá bằng sinh mạng hoặc thị lực vĩnh viễn của người bệnh.

5.4.1 Tình trạng giả phù gai thị do lắng đọng Drusen (Pseudopapilledema due to Optic Disc Drusen)

• (1) Ví dụ: Một thanh niên khỏe mạnh đi khám mắt định kỳ để cắt kính cận. Bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng đau đầu, không nôn mửa, thị lực đạt 10/10. Tuy nhiên, khi soi đáy mắt, bác sĩ giật mình phát hiện đĩa thị thần kinh nhô cao, bờ đĩa thị mờ nhòe giống hệt như một ca tăng áp lực nội sọ ác tính.
• (2) Phân tích: Tình trạng giả phù gai thị bóc trần một sự đánh lừa hoàn hảo về mặt hình thái thị giác. Bản chất giải phẫu bệnh của Drusen đĩa thị là sự tích tụ bẩm sinh của các tinh thể canxi và protein (hyaline bodies) nằm ẩn sâu bên dưới lớp sợi thần kinh, ở phía trước màng sàng (lamina cribrosa). Khi khối canxi này lớn dần, nó đội lớp sợi thần kinh võng mạc nhô cao lên, tạo ra hình ảnh đĩa thị sưng phồng. Tuy nhiên, về mặt sinh lý học, dòng chảy sợi trục (axoplasmic flow) từ võng mạc về não hoàn toàn thông suốt, không hề có sự ứ trệ vật chất nội bào hay rò rỉ dịch mao mạch nào. Chức năng thị giác trung tâm và sinh mạng của bệnh nhân hoàn toàn bình thường và an toàn. Sự khác biệt cốt lõi ở đây là: Giả phù gai thị là sự biến dạng do một vật thể rắn (canxi) cấu thành, trong khi phù gai thị thực sự là sự sưng nề do ứ trệ chất lỏng nội bào vì áp lực dịch não tủy đè nén.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng tai hại của các bác sĩ tuyến cơ sở thiếu kinh nghiệm là: "Cứ nhìn thấy đĩa thị nhô cao, bờ đĩa thị mờ là lập tức kết luận bệnh nhân bị u não hoặc tăng áp lực nội sọ, sau đó đè bệnh nhân ra chọc dò tủy sống thắt lưng". Bằng chứng hình thái học đập tan sự rập khuôn này: Việc chọc dò tủy sống trên bệnh nhân Drusen là một can thiệp xâm lấn hoàn toàn sai trái và vô nghĩa. Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Ưu tiên (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) bắt buộc phải sử dụng Siêu âm B-scan nhãn cầu hoặc Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT) để phân biệt. B-scan sẽ lập tức phát hiện ra bóng lưng phản âm siêu âm cực mạnh của khối canxi Drusen, chứng minh đĩa thị nhô cao là cấu trúc bẩm sinh lành tính, qua đó cứu bệnh nhân khỏi một ca chọc dò tủy sống oan uổng và nguy hiểm.

5.4.2 Bệnh lý viêm thần kinh thị giác do tự miễn (Optic Neuritis)

• (1) Ví dụ: Một phụ nữ 30 tuổi đột ngột bị mù hoặc mờ tịt một bên mắt chỉ trong vòng 2 ngày. Mỗi khi bệnh nhân liếc mắt sang trái hoặc phải, bệnh nhân cảm thấy đau buốt sâu bên trong hốc mắt. Khi soi đáy mắt, bác sĩ thấy đĩa thị thần kinh của mắt đó sưng đỏ, cương tụ mạch máu.
• (2) Phân tích: Tại sao đĩa thị sưng đỏ nhưng lại không phải do tăng áp lực nội sọ? Bệnh lý viêm thần kinh thị giác (thường liên quan đến bệnh Đa xơ cứng - Multiple Sclerosis) là một cuộc tấn công của hệ miễn dịch. Về mặt giải phẫu bệnh, các tế bào bạch cầu Lympho T tự sinh ra kháng thể tấn công và phá hủy trực tiếp lớp màng cách điện Myelin bao bọc quanh bó sợi trục thần kinh hoàng điểm (Papillomacular bundle). Sự xâm nhập của các tế bào viêm và cytokine gây ra hiện tượng sưng nề đĩa thị. Khác với phù gai thị (chỉ ứ trệ dòng chảy bào tương nhưng dòng điện vẫn truyền qua được), trong bệnh lý viêm thần kinh thị giác, lớp vỏ bọc Myelin bị bóc tách khiến xung động điện thế của tín hiệu hình ảnh bị triệt tiêu hoàn toàn ngay lập tức. Do đó, về chức năng, bệnh nhân mất thị lực trung tâm (ám điểm trung tâm) một cách cấp tính và thê thảm, đi kèm với cảm giác đau cơ học khi các cơ vận nhãn co kéo bao màng cứng của dây thần kinh đang bị viêm tấy.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng kinh điển là: "Cứ đĩa thị sưng to kèm theo đau đầu là chắc chắn do tăng áp lực dịch não tủy, chỉ cần cho uống thuốc lợi tiểu Acetazolamide là xẹp". Bằng chứng sinh lý bệnh phản biện trực tiếp: Phù gai thị do áp lực não (Papilledema) hầu như luôn luôn xảy ra ở CẢ HAI MẮT, thị lực trung tâm được bảo tồn rất lâu và KHÔNG gây đau khi liếc mắt. Ngược lại, bệnh lý viêm thần kinh thị giác thường chỉ xảy ra ở MỘT MẮT, gây mù trung tâm tức thì và cực kỳ đau đớn khi vận nhãn. Nếu nhầm lẫn và cho uống thuốc lợi tiểu để hạ áp lực sọ não, tế bào miễn dịch sẽ tiếp tục phá hủy hoàn toàn bó thần kinh hoàng điểm. Theo Hướng dẫn Thực hành của Đại học Nhãn khoa Hoàng gia Anh (RCOphth), điều trị viêm thần kinh thị giác bắt buộc phải sử dụng Corticosteroid liều cao đường tĩnh mạch để ức chế bão tế bào T, tuyệt đối không dùng thuốc lợi tiểu hạ dịch não tủy.

5.4.3 Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ vùng trước (Anterior Ischemic Optic Neuropathy - AION)

• (1) Ví dụ: Một bệnh nhân nam 65 tuổi, có tiền sử tiểu đường và cao huyết áp mạn tính, sáng thức dậy đột nhiên phát hiện một nửa tầm nhìn phía dưới của mắt phải bị một bóng đen che khuất hoàn toàn, hoàn toàn không có cảm giác đau đớn. Bác sĩ soi đáy mắt thấy đĩa thị sưng phù nhưng lại có màu trắng nhợt nhạt, kèm theo vài vệt xuất huyết hình ngọn lửa.
• (2) Phân tích: Sự sưng phù đĩa thị trong bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ (AION) bóc trần một thảm họa nhồi máu vi mạch. Bản chất giải phẫu bệnh không phải là áp lực dịch não tủy đè nén, mà là sự tắc nghẽn hoặc xơ vữa của các động mạch mi sau ngắn (Short Posterior Ciliary Arteries) - nguồn cung cấp oxy duy nhất cho đĩa thị. Khi dòng máu bị cắt đứt, các tế bào thần kinh thị giác rơi vào trạng thái thiếu oxy cấp tính. Sự thiếu oxy làm hỏng bơm ion màng tế bào, dẫn đến nước tràn vào bên trong tế bào gây phù nề độc tế bào (Cytotoxic edema). Do đó đĩa thị sưng phồng lên, nhưng vì không có máu nuôi dưỡng nên nó mang màu trắng bệch (nhợt nhạt) thay vì màu hồng đỏ cương tụ như trong phù gai thị do tăng áp lực nội sọ. Về chức năng, do các động mạch mi sau ngắn cung cấp máu theo từng vùng bán cầu (trên/dưới), nên sự nhồi máu sẽ làm chết ngay lập tức một nửa số sợi thần kinh, tạo ra đặc trưng mất thị trường phân nửa (Altitudinal field defect).
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng nguy hiểm từ phía người nhà bệnh nhân là: "Bố tôi bị sưng đĩa thị, chảy máu trong mắt, chắc chắn là do tăng áp lực nội sọ giống mấy người trẻ, chỉ cần đi hút dịch ở lưng là khỏi". Bằng chứng huyết động học đập tan tư duy này: Bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ (AION) là một dạng "đột quỵ của mắt" (Eye Stroke). Sợi trục thần kinh đã hoại tử ngay trong đêm do thiếu máu chứ không phải do áp lực cơ học từ bên ngoài. Nếu bác sĩ nhầm lẫn với phù gai thị và cố tình hạ áp lực nội sọ (dùng thuốc lợi tiểu hoặc chọc dò tủy sống làm giảm huyết áp), áp lực tưới máu động mạch sẽ càng sụt giảm thê thảm hơn, đẩy nửa đĩa thị còn sống sót vào tình trạng nhồi máu nốt, khiến bệnh nhân mù hoàn toàn. Việc phân biệt bằng đánh giá màu sắc đĩa thị (trắng nhợt vs đỏ rực) và đo thị trường (mất bán manh ngang vs mất điểm mù hình ống) là yếu tố sống còn để định hướng đúng bản chất bệnh.

5.4.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

• Phần A (Góc độ chuyên môn):

• (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng cụ thể cần nhận biết: Bệnh nhân mất thị lực trung tâm hoặc mất một nửa thị trường đột ngột ngay khi vừa ngủ dậy [CẤP CỨU]. Bệnh nhân xuất hiện cơn mù thoáng qua kèm theo đau nhức dữ dội vùng thái dương, đau hàm khi nhai thức ăn (dấu hiệu của Viêm động mạch thái dương - Giant Cell Arteritis) [CẤP CỨU]. Bệnh nhân cảm thấy đau buốt sâu trong hốc mắt mỗi khi liếc mắt sang các bên [CẤP CỨU].
• (2) Cơ chế gây ra tổn thương vĩnh viễn: Sự hiện diện của các triệu chứng trên là bằng chứng giải phẫu bệnh khẳng định hệ thống thần kinh thị giác đang phải hứng chịu một thảm họa nhồi máu cấp tính hoặc một cơn bão viêm tự miễn tiêu hủy màng Myelin, hoàn toàn KHÔNG PHẢI là sự ứ trệ cơ học từ từ như trong bệnh phù gai thị do tăng áp lực não. Đối với thể thiếu máu cục bộ do viêm động mạch (Arteritic AION), các tế bào khổng lồ xâm nhập và bít tắc hoàn toàn lòng mạch máu nuôi đĩa thị, gây hoại tử toàn bộ bó cáp thần kinh chỉ trong vài giờ. Đối với viêm thần kinh thị giác cấp, các bạch cầu đang liên tục bóc tách và ăn mòn cấu trúc cách điện của sợi trục, làm sụp đổ hệ thống dẫn truyền xung điện thế hình ảnh vĩnh viễn.
• (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Tốc độ hoại tử tế bào thần kinh hoặc tốc độ tiêu hủy Myelin trong các bệnh lý này diễn ra với tốc độ tính bằng giờ. Nếu không được phân biệt rõ ràng và chặn đứng bằng phác đồ hóa chất liều cao, thị lực sẽ chết vĩnh viễn.

• Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Khi đột ngột bị tối sầm một bên mắt hoặc nhức buốt khi liếc mắt, hầu hết bệnh nhân thường đổ lỗi cho sự mỏi mệt: "Chắc tối qua nằm xem điện thoại trong bóng tối nhiều quá nên mắt bị co thắt mạch máu, hoặc do người già thiếu ngủ nên mắt kém đi, hàm nhai bị mỏi. Không có gì nguy hiểm đâu, cứ ra hiệu thuốc mua lọ nước mắt nhân tạo, nhỏ vài giọt rồi nằm nhắm mắt nghỉ ngơi là chiều sẽ sáng lại".
• (2) Phản biện đanh thép: Sự ngụy biện này là nhát dao trực tiếp cắt đứt cơ hội nhìn thấy ánh sáng của bạn. Bác sĩ nghiêm khắc cảnh báo: Mắt bạn không hề bị "mỏi", mà mô thần kinh đáy mắt của bạn đang chết hoại tử vì nhồi máu (như một cơn đột quỵ) hoặc đang bị chính hệ miễn dịch của cơ thể ăn mòn cấu trúc. Việc bạn nhỏ nước mắt nhân tạo lên bề mặt giác mạc hoàn toàn vô dụng đối với sự đứt gãy sợi thần kinh ở sâu thẳm bên trong nền sọ. Nếu nguyên nhân là Viêm động mạch thái dương (Arteritic AION) mà bạn cố tình đi ngủ để chờ mắt tự khỏi, bạn sẽ thức dậy với MỘT ĐÔI MẮT MÙ LÒA HOÀN TOÀN KHÔNG THỂ CỨU VÃN, vì tế bào thần kinh chết ngạt do tắc mạch là một bản án vĩnh viễn, không có bất cứ kỹ thuật ghép mắt nào nối lại được dòng điện đã chết.
• (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG mua thuốc nhỏ mắt, TUYỆT ĐỐI KHÔNG tự xoa bóp day bấm huyệt, và KHÔNG chờ đợi qua đêm. BẮT BUỘC PHẢI HÀNH ĐỘNG NGAY LẬP TỨC: Bạn phải di chuyển thẳng đến khoa Cấp cứu của bệnh viện mắt tuyến trung ương hoặc khoa Thần kinh - Nhãn khoa. Bạn bắt buộc phải được bác sĩ soi đáy mắt, đo thị trường và chỉ định xét nghiệm máu khẩn cấp (tốc độ máu lắng ESR, CRP). Nếu xác định là nhồi máu do viêm động mạch hoặc viêm thần kinh thị giác tự miễn, bạn phải được truyền tĩnh mạch Corticosteroid liều cực cao ngay lập tức để dập tắt cơn bão viêm và cứu lấy những sợi thần kinh mong manh cuối cùng chưa bị hoại tử.

[6] Phù gai thị được điều trị như thế nào?

• [10.4] Vì sao việc phân biệt chính xác phù gai thị với các nguyên nhân khác gây phù đầu dây thần kinh thị giác có ý nghĩa quyết định đối với tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị.
• [2.3] Vì sao tăng áp lực nội sọ vô căn có thể gây phù gai thị mặc dù không phát hiện khối choán chỗ trong não.
• [9.4] Người mắc phù gai thị cần được phối hợp khám chuyên khoa mắt và chuyên khoa thần kinh như thế nào để đạt hiệu quả điều trị tối ưu.