[4.3] Đánh giá thần kinh khi cần thiết trong chẩn đoán co thắt mi vô căn.
[4] Co thắt mi mắt vô căn được chẩn đoán như thế nào?
4.3.1 Chỉ định hình ảnh học thần kinh (Neuroimaging) khi xuất hiện các dấu hiệu thần kinh khu trú không điển hình
- (1) Ví dụ: Bệnh nhân nam 55 tuổi được chẩn đoán co thắt mi vô căn, nhưng khi thăm khám kỹ, bác sĩ phát hiện kèm theo tình trạng tê bì vùng trán và má bên trái, thỉnh thoảng có yếu nhẹ khóe miệng trái khi cười (liệt mặt nhẹ).
- (2) Phân tích: Trong chứng co thắt mi vô căn nguyên phát, bản chất sinh lý bệnh chỉ giới hạn ở rối loạn chức năng điều hòa vận động của hạch nền (basal ganglia) mà không có bất kỳ tổn thương cấu trúc thực thể nào trên nhu mô não. Tuy nhiên, khi bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng thần kinh khu trú như mất cảm giác vùng phân bố của nhánh thần kinh mắt (V1) hoặc nhánh hàm trên (V2) thuộc dây thần kinh sinh ba (dây thần kinh số V), hoặc yếu liệt cơ mặt vùng dưới do dây thần kinh mặt (dây thần kinh số VII), điều này lập tức thay đổi bản chất vấn đề. Các triệu chứng này phản ánh một sự chèn ép cơ học, thiếu máu cục bộ hoặc tổn thương mất myelin tại vùng thân não (brainstem) hoặc góc cầu tiểu não (cerebellopontine angle). Theo Hướng dẫn thực hành lâm sàng của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) phần Thần kinh - Nhãn khoa, sự hiện diện của các dấu hiệu không điển hình này BẮT BUỘC phải chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não và hốc mắt có tiêm thuốc cản từ để loại trừ các khối u màng não, u tế bào Schwann, nhồi máu, hoặc tổn thương thoái hóa thần kinh. Lúc này, tình trạng co thắt mi chỉ là kết quả chức năng thứ phát của một bệnh lý cấu trúc đang phá hủy hệ thần kinh trung ương.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Lầm tưởng phổ biến của nhiều bác sĩ là định kiến mọi trường hợp nhắm nghiền hai mắt ở người lớn tuổi đều là co thắt mi vô căn và chỉ định tiêm Botulinum Toxin A (Botox) ngay lập tức. Nếu áp dụng tư duy hời hợt này cho một bệnh nhân đang có khối u màng não (meningioma) góc cầu tiểu não gây chèn ép thần kinh sọ thứ phát, kết quả là mi mắt có thể tạm thời mở ra do cơ vòng mi bị liệt bởi độc tố cơ học, tạo ra một cảm giác "khỏi bệnh" giả tạo. Tuy nhiên, về mặt giải phẫu bệnh, khối u não vẫn tiếp tục phát triển âm thầm, chèn ép vĩnh viễn và hoại tử hoàn toàn các nhân thần kinh sọ não lân cận, dẫn đến liệt mặt vĩnh viễn, điếc tiếp nhận, hoặc chèn ép thân não đe dọa sinh mạng người bệnh.
4.3.2 Đánh giá hệ thần kinh vận động lan tỏa vùng mặt dưới để chẩn đoán phân biệt hội chứng Meige
- (1) Ví dụ: Một bệnh nhân bị co thắt hai mi mắt nhắm chặt, kèm theo đó là các chuyển động nhai vô thức, chu môi, nghiến răng mạnh và đôi khi thè lưỡi ra ngoài không kiểm soát được, đặc biệt bùng phát mạnh mẽ khi bệnh nhân cố gắng nói chuyện.
- (2) Phân tích: Co thắt mi vô căn có thể không chỉ dừng lại ở nhóm cơ vòng mi (orbicularis oculi) mà là biểu hiện ban đầu của một tình trạng loạn trương lực cơ phân đoạn (segmental dystonia) rộng hơn, điển hình nhất là hội chứng Meige. Đánh giá thần kinh ở bước này bắt buộc phải mở rộng xuống kiểm tra chức năng các cơ vùng hàm dưới, hầu họng và cổ do các dây thần kinh sọ số V (nhánh vận động hàm dưới), VII (nhánh cằm, má), IX, X và XII chi phối. Cơ chế cốt lõi của hội chứng Meige là sự mất kiểm soát ức chế từ vỏ não vận động (motor cortex) và hạch nền lan tỏa xuống các nhân vận động của thân não kiểm soát toàn bộ cơ mặt dưới (oromandibular dystonia). Về mặt sinh lý thần kinh, sự phát xung loạn nhịp không chỉ bó hẹp ở nhân dây thần kinh mặt chi phối cơ mi mắt, mà lan rộng sang phá vỡ trương lực của các nhân thần kinh chi phối cơ cắn (masseter), cơ chân bướm (pterygoid) và cơ vùng cổ.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Lầm tưởng của người bệnh là cho rằng răng miệng có vấn đề hoặc bị "phong tê thấp" gây méo miệng, giật môi, nên tự ý đi khám nha khoa để nhổ răng hoặc mài khớp cắn hy vọng hết giật môi miệng. Về mặt giải phẫu bệnh, cấu trúc xương hàm, răng và khớp thái dương hàm của người bệnh hoàn toàn bình thường, sự co giật cơ học là do xung động thần kinh ngoại tháp truyền xuống. Nếu can thiệp nha khoa (nhổ răng, niềng răng, mài răng) trong trường hợp này, cấu trúc giải phẫu của bộ răng bị phá hủy vĩnh viễn, trong khi triệu chứng giật cơ hàm và co thắt mi vẫn tiếp diễn nguyên vẹn, khiến bệnh nhân vừa mất răng lành lặn, vừa không thể há miệng hoặc mở mắt để sinh hoạt.
4.3.3 Rà soát tiền sử dược lý thần kinh và các dấu hiệu ngoại tháp (Extrapyramidal signs) để loại trừ loạn trương lực cơ thứ phát
- (1) Ví dụ: Một bệnh nhân nam 65 tuổi, có tiền sử điều trị bệnh tâm thần phân liệt bằng thuốc an thần kinh (neuroleptics) kéo dài 10 năm, nay đến khám vì hai mắt nhắm tịt lại, kèm theo biểu hiện cứng đơ các khớp tay chân, dáng đi chúi ra phía trước và run tay khi nghỉ ngơi.
- (2) Phân tích: Bước đánh giá thần kinh trong nhãn khoa tuyệt đối không thể bỏ qua việc khám toàn diện hệ thống ngoại tháp để tìm kiếm các dấu hiệu như tăng trương lực cơ kiểu bánh răng (cogwheel rigidity), chậm chạp vận động (bradykinesia), hoặc mất ổn định tư thế. Các triệu chứng co thắt mi lúc này có bản chất là loạn trương lực cơ muộn (Tardive Dystonia) do thuốc, hoặc là một phần của các hội chứng Parkinson cộng (Parkinson-plus syndromes) điển hình như liệt trên nhân tiến triển (Progressive Supranuclear Palsy - PSP). Về mặt dược lý và sinh lý thần kinh, các thuốc đối kháng thụ thể Dopamine (đặc biệt là thụ thể D2) làm thay đổi vĩnh viễn độ nhạy cảm của các thụ thể tại thể vân (striatum). Mặc dù kết quả chức năng biểu hiện bằng việc mắt nhắm chặt giống hệt chứng co thắt mi vô căn, nhưng bản chất sinh lý bệnh là sự thoái hóa tế bào thần kinh hắc võng mạc hoặc biến đổi thụ thể dopaminergic lan tỏa toàn bộ não bộ, chứ không phải một rối loạn chức năng đơn thuần khu trú tại cơ vòng mi.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện: Sai lầm cực kỳ nguy hiểm là bác sĩ nhãn khoa chỉ tập trung khám tại sinh hiển vi, bỏ qua việc yêu cầu bệnh nhân đứng lên đi lại để quan sát dáng đi hoặc không rà soát đơn thuốc tâm thần trước đó. Nếu bác sĩ chỉ tiêm Botulinum Toxin A điều trị co thắt mi mà bỏ sót bệnh Parkinson hay bệnh liệt trên nhân tiến triển (PSP), bác sĩ đã bỏ qua cơ hội vàng để chuyển bệnh nhân sang chuyên khoa thần kinh can thiệp bằng các thuốc đồng vận Dopamine (Dopamine agonists) hoặc điều chỉnh thuốc tâm thần. Hệ lụy là mi mắt có thể bớt co thắt đôi chút, nhưng toàn bộ cơ thể bệnh nhân sẽ nhanh chóng rơi vào tình trạng bất động cứng đơ, thoái hóa chức năng nuốt gây viêm phổi hít, và tử vong do các biến chứng của thoái hóa hệ thần kinh trung ương.
4.3.4. CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
- Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Dấu hiệu chức năng [HẬU QUẢ TÍCH LŨY]: Suy nhược vận động toàn thân, tiến triển các tổn thương thần kinh sọ lan rộng không đảo ngược, mù chức năng kèm tàn phế.
- (2) Cơ chế phá hủy cấu trúc và chức năng: Khi bỏ qua bước đánh giá thần kinh chuyên sâu trong các ca co thắt mi có dấu hiệu cảnh báo (như tê mặt, yếu chi, rối loạn dáng đi), các bệnh lý nền cấu trúc (như u não, tổn thương thân não, thoái hóa tế bào thần kinh) sẽ tiếp tục tiến triển phá hủy tổ chức nhu mô não khỏe mạnh lân cận. Sự chèn ép cơ học và sự thiếu hụt chất dẫn truyền thần kinh gây hoại tử tế bào không thể đảo ngược, dẫn đến đứt gãy hoàn toàn các bó dẫn truyền vận động và cảm giác của hệ thần kinh trung ương.
- (3) Tiến trình suy giảm: Từ vài tháng đến vài năm, từ một triệu chứng nháy mắt đơn thuần sẽ lan rộng thành liệt mặt vĩnh viễn, teo cơ, mất khả năng tự chủ vận động toàn thân hoặc suy giảm nhận thức trầm trọng.
- Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan: Bệnh nhân thường tự hợp lý hóa các triệu chứng thần kinh lan rộng như méo miệng, cứng cổ hay đi lại khó khăn bằng tư duy ngụy biện: "Chắc do mắt nhắm tịt không nhìn thấy đường nên đi lại chệnh choạng", hoặc "Mắt co giật lâu ngày nên kéo theo cơ mặt bị mỏi lây, chứ trong não không có vấn đề gì".
- (2) Phản biện đanh thép: Đây là sự thiếu hiểu biết mang tính hủy diệt mạng sống. Nhãn cầu hay cơ vòng mi hoàn toàn không có khả năng sinh lý học nào để "kéo lây" sang làm méo hàm, cứng cổ hay làm run rẩy tay chân. Tất cả những dấu hiệu lan rộng này là tiếng chuông báo động đỏ của hệ thần kinh trung ương, chứng minh não bộ đang bị tổn thương thực thể lan tỏa. Nếu cứ kiên quyết chỉ chữa ở mắt và từ chối khám não, người bệnh đang nuôi dưỡng một khối u hoặc một tình trạng thoái hóa thần kinh âm thầm tàn phá não bộ từng ngày.
- (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG được từ chối các chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) sọ não hay từ chối việc hội chẩn với bác sĩ chuyên khoa thần kinh khi bác sĩ nhãn khoa yêu cầu. Bệnh nhân BẮT BUỘC phải thực hiện ngay các bài kiểm tra đánh giá toàn diện chức năng thần kinh, khai báo đầy đủ các loại thuốc tâm thần, an thần hoặc thuốc chống trầm cảm đã và đang sử dụng để bác sĩ có cơ sở ngăn chặn kịp thời sự tàn phá không thể phục hồi của não bộ.
