[1.2] Các thể thoái hóa võng mạc chu biên thường gặp (đặc biệt thoái hóa dạng hàng rào - lattice degeneration; ngoài ra còn có thoái hóa dạng vết ốc sên, thoái hóa dạng lát đá cuội, thoái hóa vi nang, thoái hóa sắc tố ngoại vi...).

1.2.1. Thoái hóa dạng hàng rào (Lattice degeneration)

• (1) Ví dụ minh họa: Hãy hình dung thoái hóa dạng hàng rào giống như một vết rạn nứt cấu trúc trên kính chắn gió của xe hơi, nhưng bên trên vết rạn đó lại bị đổ một lớp keo dính siêu chặt nối liền với một khối cao su đàn hồi. Bản thân vết rạn làm kính yếu đi, nhưng chính lực giật kéo liên tục của khối cao su dính bên trên mới là nguyên nhân xé toạc tấm kính.
• (2) Phân tích cơ chế giải phẫu: Thoái hóa dạng hàng rào (Lattice degeneration) là hình thái bệnh lý nguy hiểm nhất ở vùng chu biên, đóng vai trò là tiền đề trực tiếp của khoảng 20-30% các ca bong võng mạc. Về mặt mô học, khu vực này bị teo mỏng nghiêm trọng các lớp võng mạc thần kinh bên trong, đặc biệt là sự biến mất hoàn toàn của màng ngăn trong (Internal limiting membrane - ILM). Dấu hiệu "hàng rào" màu trắng đan chéo đặc trưng mà bác sĩ nhìn thấy khi soi đáy mắt thực chất là các mạch máu võng mạc đã bị xơ hóa, tắc nghẽn và teo lại thành các dải mô đệm không còn máu lưu thông. Hậu quả sinh lý học nguy hiểm nhất không nằm ở sự mỏng đi của võng mạc, mà nằm ở khối dịch kính (Vitreous) bao phủ bên trên nó. Khi màng ngăn trong bị khuyết, phần dịch kính nằm ngay trên ổ thoái hóa sẽ bị hóa lỏng tạo thành một túi dịch (lacuna), trong khi đó, các sợi collagen ở rìa của khối dịch kính lại cắm rễ và bám dính một cách bất thường, cực kỳ bền chắc vào sát bờ mép của vùng võng mạc bị teo.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện bằng giải phẫu: Lầm tưởng kinh điển nhất của người bệnh và thậm chí của các bác sĩ tuyến cơ sở là: "Chỉ những người bị cận thị nặng (trục nhãn cầu dài) mới bị thoái hóa dạng hàng rào, còn người mắt không cận hoặc cận nhẹ thì an toàn". Bằng chứng dịch tễ học và giải phẫu đập tan lầm tưởng này. Theo Hướng dẫn thực hành lâm sàng của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), thoái hóa dạng hàng rào hiện diện ở khoảng 8% đến 10% dân số chung, và có mặt ở cả những người có mắt chính thị (không tật khúc xạ) hoặc viễn thị. Cơ chế hình thành thoái hóa dạng hàng rào là sự khiếm khuyết cục bộ trong quá trình phát triển của màng ngăn trong võng mạc và sự tưới máu vi mạch, chứ không đơn thuần chỉ do lực kéo giãn cơ học của một trục nhãn cầu dài. Việc bỏ qua soi đáy mắt chu biên ở bệnh nhân không cận thị là một sai lầm bỏ lọt chẩn đoán nghiêm trọng.

1.2.2. Thoái hóa dạng vết ốc sên (Snail-track degeneration)

• (1) Ví dụ minh họa: Hình thái này giống như vệt nhớt lấp lánh và nham nhở do một con ốc sên bò để lại trên nền đất ẩm. Nhìn từ xa, dải lấp lánh này có vẻ như chỉ là biến đổi bề mặt, nhưng thực chất nền đất bên dưới vệt nhớt đã bị làm mủn và yếu đi rất nhiều.
• (2) Phân tích cơ chế giải phẫu: Thoái hóa dạng vết ốc sên (Snail-track degeneration) chia sẻ cơ chế bệnh sinh gần như tương đồng với thoái hóa dạng hàng rào, nhưng khác biệt về mặt biểu hiện hình thái. Vùng võng mạc ở đây cũng bị teo mỏng, màng ngăn trong bị phá hủy và dịch kính bên trên bị hóa lỏng kèm dính chặt ở bờ mép. Tuy nhiên, thay vì xuất hiện các mạch máu xơ hóa vắt chéo, bề mặt của thoái hóa vết ốc sên được bao phủ bởi vô số các hạt lấp lánh (frosting). Các hạt lấp lánh này, dưới góc độ mô học, chính là sự tích tụ của các đại thực bào chứa đầy lipid và các tế bào thần kinh đệm (glial cells) đã bị thoái hóa phì đại. Các tế bào quang thụ (photoreceptors) tại vùng này đã bị phá hủy hoàn toàn về mặt chức năng.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện bằng giải phẫu: Một lầm tưởng chuyên môn thường gặp là cho rằng "Thoái hóa dạng vết ốc sên nhẹ hơn và an toàn hơn thoái hóa dạng hàng rào vì nó không có các mạch máu bị xơ hóa đan chéo". Thực tế giải phẫu bệnh chứng minh đây là tư duy sai lầm. Lực bám dính của dịch kính vào bờ mép của thoái hóa vết ốc sên mạnh mẽ không kém gì thoái hóa dạng hàng rào. Sự vắng mặt của các dải xơ mạch không làm giảm đi nguy cơ lực kéo cơ học (tractional force). Cả hai hình thái này đều sở hữu xác suất sinh ra các lỗ rách teo (atrophic holes) hoặc rách hình móng ngựa (horseshoe tears) tương đương nhau khi xảy ra quá trình bong dịch kính sau.

1.2.3. Thoái hóa dạng lát đá cuội (Paving stone / Cobblestone degeneration)

• (1) Ví dụ minh họa: Hãy tưởng tượng một bức tường gạch bị tróc mất lớp sơn và lớp vữa bên ngoài, để lộ trực tiếp những viên gạch nung (đá cuội) sần sùi nằm sâu bên trong. Dù bức tường trông có vẻ loang lổ và xấu xí, nhưng thực chất lớp gạch lộ ra lại dính chặt vào lõi tường, làm cho cấu trúc tại vị trí đó trở nên tĩnh tại và khó bị bóc tách hơn.
• (2) Phân tích cơ chế giải phẫu: Thoái hóa dạng lát đá cuội (Paving stone degeneration) có bản chất sinh lý bệnh khác biệt hoàn toàn so với thoái hóa dạng hàng rào. Tổn thương không bắt nguồn từ lớp trong của võng mạc, mà bắt đầu từ sự tắc nghẽn hoặc thiếu máu cục bộ của lớp mao mạch hắc mạc (choriocapillaris) nằm phía dưới. Sự thiếu máu này dẫn đến hiện tượng hoại tử, làm biến mất lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và lớp tế bào cảm thụ ánh sáng (lớp ngoài của võng mạc). Khi phần móng bên dưới bị sập, các lớp võng mạc bên trong sẽ lún xuống và dính chặt trực tiếp vào màng Bruch (Bruch's membrane) của hắc mạc. Quan trọng nhất, dịch kính phía trên tổn thương này hoàn toàn bình thường, không có bất kỳ sự bám dính hay co kéo bất thường nào.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện bằng giải phẫu: Lầm tưởng cực kỳ phổ biến của bệnh nhân khi đọc kết quả khám bệnh là "Bác sĩ ghi tôi bị thoái hóa lát đá cuội nhiều ổ, tôi sợ võng mạc sẽ rách và cần bắn laser bao vây ngay lập tức". Dưới góc độ giải phẫu bệnh, thoái hóa dạng lát đá cuội là một tổn thương hoàn toàn LÀNH TÍNH (benign) và tuyệt đối không bao giờ gây ra rách hay bong võng mạc. Việc các lớp trong của võng mạc dính chặt vào màng Bruch vô tình tạo ra một "chốt chặn sinh lý" cực kỳ vững chắc. Thậm chí, nếu một vết rách võng mạc xảy ra ở nơi khác và lan rộng đến khu vực lát đá cuội, chính những mảng thoái hóa này sẽ cản trở sự bóc tách của võng mạc. Do đó, việc chỉ định bắn laser quang đông (photocoagulation) vào thoái hóa dạng lát đá cuội là can thiệp y khoa thừa thãi, đi ngược lại bản chất giải phẫu học của bệnh.

1.2.4. Thoái hóa vi nang (Microcystic degeneration) và Thoái hóa sắc tố ngoại vi (Peripheral pigmentary degeneration)

• (1) Ví dụ minh họa: Quá trình này giống như sự lão hóa tự nhiên của một bức tường vôi vữa theo năm tháng. Bề mặt tường xuất hiện những bọt khí nhỏ li ti (vi nang) và những mảng ố màu rải rác (sắc tố), nhưng toàn bộ kết cấu bê tông cốt thép của bức tường vẫn nguyên vẹn và không có nguy cơ sụp đổ.
• (2) Phân tích cơ chế giải phẫu: Thoái hóa vi nang (Microcystic degeneration) là sự tích tụ của các dịch tiết chứa hyaluronic acid bên trong lớp rối ngoài (outer plexiform layer) và lớp nhân trong của võng mạc, tạo ra những khoảng trống quang học nhỏ li ti. Trong khi đó, thoái hóa sắc tố ngoại vi đặc trưng bởi sự di trú, phân tán và tăng sinh nhẹ của các tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) lên các lớp nông hơn, tạo thành hình ảnh lấm tấm sắc tố. Về mặt sinh lý học, đây là những biến đổi tất yếu của quá trình lão hóa (aging process). Chúng xuất hiện ở sát miệng thắt (ora serrata) trên gần 100% người trưởng thành ở độ tuổi ngoài 30. Cấu trúc bề mặt võng mạc vẫn còn nguyên vẹn và không tạo ra các điểm bám dính dịch kính bất thường.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện bằng giải phẫu: Một số bệnh nhân khi nghe đến từ "nang" (cyst) thường hoảng sợ và lầm tưởng rằng "Trong mắt tôi có một khối u chứa nước hoặc một bọc mủ có thể vỡ ra gây mù lòa bất cứ lúc nào". Sự thật giải phẫu học khẳng định, "vi nang" trong thoái hóa võng mạc không phải là các nang thực thụ có lớp biểu mô bao bọc như nang buồng trứng hay nang bã nhờn. Chúng chỉ là sự phân tách vi thể (micro-schisis) giữa các mạng lưới thần kinh do sự thoái hóa của chất nền ngoại bào. Chúng không làm mỏng độ dày tổng thể của võng mạc đến ngưỡng nguy hiểm và hoàn toàn không liên quan đến cơ chế lực kéo cơ học của khối dịch kính, do đó không có nguy cơ rách võng mạc sinh lý và không cần bất kỳ can thiệp y tế nào.

1.2.5 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

Phần A (Góc độ chuyên môn):

Sự hiện diện của các thể thoái hóa võng mạc chu biên nguy cơ cao (đặc biệt là thoái hóa dạng hàng rào và vết ốc sên) là nguồn gốc trực tiếp kích hoạt Cấp cứu rách và bong võng mạc (Rhegmatogenous Retinal Detachment).

• Cần lập tức hành động khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng sau: Đột ngột thấy chớp sáng (flashes) loé lên ở góc mắt như ánh đèn flash máy ảnh chụp trong bóng tối [CẤP CỨU]; Đột ngột xuất hiện một đám mưa ruồi bay, mảng đen, hoặc mạng nhện bơi lội dày đặc trong tầm nhìn [CẤP CỨU]; Cảm giác có một bức màn đen sập xuống hoặc vuốt ngang che khuất một phần thị trường [CẤP CỨU].
• Về cơ chế tổn thương vĩnh viễn: Khi lực kéo của dịch kính xé rách ổ thoái hóa, dịch lỏng trong mắt sẽ theo lỗ rách tràn vào, bóc tách toàn bộ lớp võng mạc cảm thụ ánh sáng ra khỏi lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) bên dưới. Lớp biểu mô sắc tố là trạm tiếp tế oxy và dinh dưỡng duy nhất cho các tế bào nón và tế bào que. Khi bị bóc tách, tình trạng thiếu máu cục bộ (ischemia) cấp tính diễn ra. Sự hoại tử và chết tế bào theo chương trình (apoptosis) của các tế bào thần kinh thị giác sẽ bắt đầu không thể đảo ngược.
• Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Sự chết của tế bào thần kinh võng mạc diễn ra tính bằng GIỜ và NGÀY. Nếu vết bong bóc tách qua khu vực hoàng điểm (macula-off), thị lực trung tâm sẽ tổn thương vĩnh viễn và không bao giờ phục hồi lại mức 10/10, kể cả khi ca phẫu thuật nối lại võng mạc sau đó thành công tuyệt đối về mặt giải phẫu.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Sự chủ quan chết người: Bệnh nhân khi thấy chớp sáng hay bóng đen xuất hiện thường tự chẩn đoán và tự ngụy biện rằng "Chắc do mình nhìn màn hình máy tính quá nhiều gây mỏi mắt", "Do tụt huyết áp", hoặc "Chắc do thiếu ngủ". Họ quyết định đi ngủ một giấc với niềm tin sai lệch rằng nghỉ ngơi thì sáng mai mắt sẽ tự trong trở lại.
• Phản biện đanh thép: Sự ngụy biện này là bản án tử hình cho thị lực của bạn. Chớp sáng bạn nhìn thấy hoàn toàn không phải do tụt huyết áp hay mỏi mắt; đó là tiếng thét cầu cứu cơ học của các tế bào thần kinh võng mạc khi chúng đang bị giật đứt lìa khỏi đáy mắt. Mảng đen đục bơi lội trước mắt không phải là bụi bẩn ngoài không khí; đó chính là máu tươi và các mảnh vỡ tế bào đang nổi lềnh bềnh bên trong nhãn cầu của bạn. Võng mạc là mô thần kinh trung ương, một khi đã hoại tử vì đói oxy, chúng chết vĩnh viễn, không thể tái tạo. Việc bạn đi ngủ chờ đợi không giúp mắt nghỉ ngơi, mà bạn đang cung cấp thêm thời gian để dòng nước lỏng bóc lột toàn bộ võng mạc của bạn ra khỏi đáy mắt.
• Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG day dụi mắt. TUYỆT ĐỐI KHÔNG tự ý mua thuốc nhỏ mắt hay chườm nóng/lạnh. Bạn BẮT BUỘC phải đến ngay trung tâm nhãn khoa hoặc bệnh viện mắt có đơn vị đáy mắt TRONG VÒNG 24 GIỜ để được nhỏ thuốc giãn đồng tử và kiểm tra toàn bộ chu biên võng mạc. Can thiệp laser quang đông phong tỏa ngay khi vết rách mới hình thành là cơ hội duy nhất để giữ lại ánh sáng cho đôi mắt của bạn.

• [10.3] Hiệu quả của điều trị dự phòng trong giảm nguy cơ rách võng mạc và bong võng mạc đối với người bị thoái hóa võng mạc chu biên.
• [5.2] Vai trò của kính soi ba mặt (Goldmann), soi đáy mắt gián tiếp và ấn củng mạc trong phát hiện tổn thương Thoái hóa võng mạc chu biên.
• [7.1] Chỉ định quang đông laser dự phòng theo các hướng dẫn chuyên môn.