[10.2] Người mắc Viêm võng mạc sắc tố cần được đánh giá chức năng thị giác còn lại để lựa chọn các biện pháp hỗ trợ thị lực và sinh hoạt phù hợp.

10.2.1. Đánh giá độ nhạy tương phản (Contrast Sensitivity) và thị trường chức năng (Functional Visual Field) làm cơ sở vật lý quang học cho các công cụ hỗ trợ

• (1) Ví dụ: Việc đánh giá chức năng thị giác để chọn công cụ hỗ trợ giống như việc khảo sát một căn nhà đang bị cắt dần điện. Bạn không thể chỉ quan tâm xem chiếc đèn chùm ở giữa phòng khách (thị lực trung tâm 10/10) còn sáng hay không, mà phải đo cường độ sáng yếu ớt của các bóng đèn ngủ (độ nhạy tương phản) và lập bản đồ những hành lang đã tối đen hoàn toàn (thị trường). Dựa vào bản đồ bóng tối đó, bạn mới quyết định nên cấp cho bệnh nhân một chiếc đèn pin soi đường (kính viễn vọng) hay phải lắp hệ thống cảnh báo va chạm bằng cảm biến (gậy dẫn đường).
• (2) Phân tích: Để kê đơn các phương tiện hỗ trợ thị giác thấp (Low Vision Aids) cho người mắc Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa), việc đánh giá thị lực Snellen thông thường là vô nghĩa. Về mặt sinh lý học thị giác, quá trình hoại tử tế bào cảm thụ ánh sáng hình que không chỉ làm hẹp thị trường mà còn làm tụt giảm thảm hại độ nhạy tương phản (Contrast Sensitivity - khả năng phân biệt ranh giới giữa các mức độ xám khác nhau). Một bệnh nhân có thể đọc được chữ nhỏ trên nền trắng tương phản cao ở phòng khám, nhưng bước ra đường sẽ vấp ngã liên tục vì không thể phân biệt bậc cầu thang màu xám với nền xi măng màu xám nhạt dưới ánh sáng yếu. Bản chất giải phẫu ở đây là lớp tế bào nón trung tâm bị mất đi sự hỗ trợ khuếch đại quang học và dinh dưỡng từ các tế bào que lân cận, khiến ngưỡng nhận diện photon tăng cao đột biến. Do đó, bác sĩ phục hồi chức năng bắt buộc phải sử dụng biểu đồ Pelli-Robson để định lượng độ nhạy tương phản, và sử dụng Thị trường kế Goldman hoặc Humphrey để vẽ lại bản đồ "ốc đảo thị lực" (island of vision) còn lại. Nếu thị trường chu biên của bệnh nhân < 20 độ, mọi loại kính lúp quang học thông thường (magnifiers) đều thất bại vì chúng làm phóng to hình ảnh vượt ra ngoài vùng giới hạn thị trường chật hẹp, khiến bệnh nhân bị mất dấu khi đọc.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân và thậm chí một số cơ sở cắt kính quang học thường mắc sai lầm sơ đẳng: "Mắt tôi nhìn mờ chữ, cứ tăng độ kính cận, kính viễn hoặc mua cái kính lúp độ phóng đại cực lớn là sẽ đọc sách lại được bình thường". Phản biện bằng vật lý quang học và sinh lý võng mạc đập tan lầm tưởng này: Mờ mắt do Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) không phải do lỗi khúc xạ của thủy tinh thể hay giác mạc, mà là do "tấm phim cảm biến" (võng mạc) bị thủng lỗ chỗ. Nếu thị trường của bạn chỉ còn dạng ống (tunnel vision) 10 độ, việc dùng kính lúp x5 sẽ phóng to 1 chữ A che lấp toàn bộ ống nhìn của bạn, làm mất hoàn toàn ngữ cảnh của từ và dòng. Thay vì tăng độ phóng đại vô ích, giải pháp y khoa chuẩn mực là tối ưu hóa độ tương phản và thay đổi cách thu nhận thông tin (ví dụ: màn hình đảo ngược màu nền đen chữ trắng, hệ thống đọc văn bản bằng giọng nói Text-to-Speech, hoặc kính lăng kính - prisms - để dịch chuyển trường nhìn). (Khẳng định về nguyên lý kê đơn quang học nghịch đảo cho người bệnh RP được quy định bởi Hướng dẫn Phục hồi Chức năng Thị giác Thấp của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ - AAO).

10.2.2. Sự chuyển đổi sinh lý thần kinh trong việc sử dụng giác quan thay thế (Sensory Substitution) và huấn luyện định hướng di chuyển (Orientation and Mobility Training)

• (1) Ví dụ: Khi võng mạc ngoại vi hoại tử hoàn toàn, việc người bệnh Viêm võng mạc sắc tố bước ra đường giống như việc điều khiển một chiếc xe hơi bị sơn đen toàn bộ các cửa sổ xung quanh, chỉ chừa lại một lỗ bằng đồng xu trên kính chắn gió (ống nhìn). Lúc này, thay vì cố gắng lắp thêm một chiếc kính lúp vào lỗ đồng xu đó, bạn phải học cách lái xe bằng radar âm thanh (thính giác) và các cảm biến va chạm xung quanh xe (xúc giác qua gậy dẫn đường).
• (2) Phân tích: Khi tổn thương giải phẫu của Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) tiến triển đến mức thị trường co hẹp xuống dưới 10 độ (mù lòa định hướng không gian hợp pháp - legal blindness), các biện pháp hỗ trợ quang học (kính, lăng kính) dần trở nên bất lực. Về mặt sinh lý học thần kinh, não bộ (đặc biệt là vỏ não chẩm - vùng V1) bị mất nguồn cung cấp tín hiệu không gian từ võng mạc. Tuy nhiên, vỏ não có tính dẻo dai thần kinh (neuroplasticity). Nếu người bệnh được đánh giá chức năng và chuyển qua giai đoạn huấn luyện Định hướng và Di chuyển (Orientation & Mobility - O&M), não bộ sẽ học cách tái phân bổ các vùng vỏ não thị giác nhàn rỗi để xử lý thông tin từ thính giác (âm thanh môi trường) và xúc giác. Bản chất của O&M là việc huấn luyện sử dụng Gậy dài (Long cane) hoặc thiết bị định vị điện tử (Sonar devices). Gậy dài đóng vai trò như một phần mở rộng của cơ thể, tạo ra cung phản xạ xúc giác-vận động mới. Đầu gậy chạm vật cản tạo ra xung động cơ học và âm thanh dội lại, giúp não bộ thiết lập một "bản đồ không gian ảo" xung quanh người bệnh, thay thế hoàn toàn cho radar võng mạc chu biên đã hoại tử do gen.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân và gia đình thường mang sự kỳ thị sai lầm và tự ái tàn khốc: "Thị lực trung tâm của tôi vẫn đo được 8/10 trên bảng chữ, tôi vẫn nhìn rõ khuôn mặt người đối diện, nên tôi KHÔNG BAO GIỜ cầm cái gậy trắng của người mù ra đường, điều đó là sỉ nhục và chứng tỏ tôi đã tàn phế". Phản biện bằng sinh lý thần kinh và an toàn sinh mạng: Đây là sự ngoan cố chết người do nhầm lẫn chức năng của hai hệ thống thị giác. Bạn có thị lực trung tâm xuất sắc để đọc chữ (nhờ số tế bào nón ít ỏi còn sống), nhưng bạn ĐÃ MÙ HOÀN TOÀN về mặt không gian định hướng (do hàng chục triệu tế bào que cảnh báo chướng ngại vật đã hoại tử). Bạn có thể nhìn rõ mặt người đối diện, nhưng sẽ bước hụt xuống hố ga, bị xe tông từ bên hông hoặc đập đầu vào cột điện. Việc sử dụng Gậy trắng không phải là công bố bạn mù chữ, mà là kích hoạt một "cảm biến radar cơ học" để bù đắp cho phần não bộ định hướng đã bị mất tín hiệu. Từ chối huấn luyện O&M và gậy trắng là bạn đang tự tước đoạt sự an toàn sinh mạng của chính mình và người đi đường. (Yêu cầu bắt buộc về đánh giá O&M đối với bệnh nhân có thị trường < 20 độ được khuyến cáo mạnh mẽ bởi Hội đồng Chuyên gia Phục hồi Chức năng Thị giác Quốc tế).

10.2.3 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• Người bệnh liên tục gặp tai nạn sinh hoạt: vấp ngã cầu thang, va đập vào cánh cửa đang mở nửa chừng, đổ vỡ đồ đạc, do sự suy giảm thảm hại của độ nhạy tương phản và sự xóa sổ của thị trường ngoại vi [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
• Về mặt cơ chế, sự mất mát tín hiệu không gian liên tục từ võng mạc chu biên đã hoại tử làm phá vỡ hoàn toàn sự điều phối vận động - thị giác (visuomotor coordination) của hệ thần kinh trung ương. Khi không được đánh giá chức năng để áp dụng các công cụ thay thế (sensory substitution) như phản hồi xúc giác hoặc thính giác, não bộ của người bệnh sẽ liên tục đưa ra các lệnh điều khiển cơ bắp sai lầm dựa trên dữ liệu không gian bị thiếu hụt.
• Tiến trình mất kiểm soát chức năng này dẫn đến hậu quả tích lũy cực kỳ tàn khốc không phải từ gen, mà là từ các chấn thương vật lý: gãy xương đùi, chấn thương sọ não do té ngã, và sự cô lập xã hội hoàn toàn (trầm cảm) do sợ hãi không dám bước ra khỏi nhà. Việc đánh giá thị giác chức năng trễ nải đồng nghĩa với việc bỏ lỡ giai đoạn não bộ còn đủ khả năng thích nghi thần kinh (neuroplasticity) với các công cụ hỗ trợ mới.

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Ví dụ về sự chủ quan: Bệnh nhân thường mang tâm lý chối bỏ, cố chấp sử dụng những phương pháp cũ không còn hiệu quả, tự ngụy biện: "Cứ cố mua kính thật xịn, lắp đèn trong nhà thật sáng là được. Mình vẫn còn nhìn thấy mờ mờ ở giữa, cầm cái gậy của người mù ra đường thì xấu hổ lắm, thà cứ đi chậm, dò dẫm bám vào tường hoặc để người nhà dắt còn hơn".
• Phản biện đanh thép: Sự sĩ diện hão này đang đẩy trực tiếp tính mạng của bạn vào chỗ chết. Bạn BẮT BUỘC phải đối diện với sự thật tàn nhẫn về giải phẫu: Toàn bộ hệ thống radar cảnh báo va chạm xung quanh mắt của bạn đã sụp đổ hoàn toàn và vĩnh viễn thành sẹo. Bạn đang dùng tư duy của một người có thị trường 180 độ để ép một não bộ chỉ còn thị trường 5 độ làm việc. Nếu không chịu tiếp nhận các công cụ đánh giá thị giác kém và các bài tập định hướng di chuyển (O&M), bạn sẽ ngã xuống cầu thang và gãy xương trước khi căn bệnh di truyền kịp làm mù bạn hoàn toàn. Từ chối gậy trắng hay các thiết bị hỗ trợ vì "sợ xấu hổ" là hành vi từ chối quyền được sống độc lập.
• Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC từ chối các bài test đánh giá thị giác thấp (đo độ nhạy tương phản, khảo sát thị trường chức năng) tại phòng khám chuyên khoa. Bắt buộc phải phối hợp chặt chẽ với Bác sĩ Phục hồi chức năng thị giác (Low Vision Specialist) để được kê đơn các công cụ quang học đặc thù (kính lăng kính, kính lọc độ tương phản cao). Khi thị trường co hẹp nghiêm trọng, Bắt buộc phải tham gia các khóa huấn luyện sử dụng Gậy trắng định hướng di chuyển (O&M Training) và các phần mềm chuyển đổi văn bản thành giọng nói để tái thiết lập lại sự độc lập trong cuộc sống hàng ngày.

• [3.4] Viêm võng mạc sắc tố tiến triển lâu dài có thể làm thị trường thu hẹp nghiêm trọng và ảnh hưởng đáng kể đến khả năng định hướng trong không gian.
• [1.1] Viêm võng mạc sắc tố là nhóm bệnh thoái hóa võng mạc di truyền gây tổn thương tiến triển các tế bào cảm thụ ánh sáng và các cấu trúc liên quan của võng mạc.
• [2.3] Viêm võng mạc sắc tố có thể gây giảm thị lực trung tâm ở giai đoạn tiến triển hoặc khi xuất hiện tổn thương tại hoàng điểm.