[10.4] Theo dõi lâu dài đối với trẻ đã được điều trị glôcôm bẩm sinh.
[10] Có thể phòng ngừa hoặc phát hiện sớm glôcôm bẩm sinh không?
Chúng ta phải thiết lập một tiên đề y khoa tuyệt đối: Bệnh Glôcôm bẩm sinh là một bệnh lý mãn tính mang tính chung thân. Cuộc phẫu thuật lúc sơ sinh dù thành công đến đâu cũng chỉ là thao tác "giải cứu phần cứng" tạm thời. Quá trình theo dõi lâu dài chính là cuộc chiến kéo dài nhiều thập kỷ nhằm bảo vệ hệ thống sinh cơ học (biomechanics) của nhãn cầu và tính dẻo thần kinh (neuroplasticity) của vỏ não khỏi sự tàn phá thứ phát.
10.4.1 Đánh giá sự xơ hóa muộn của đường thoát thủy dịch nhân tạo và sự tái phát áp lực nội nhãn
- (1) Ví dụ lâm sàng: Một thiếu niên 15 tuổi từng được phẫu thuật cắt bè củng giác mạc (Trabeculectomy) lúc 1 tuổi. Suốt 14 năm qua, nhãn áp (Intraocular Pressure - IOP) luôn duy trì ở mức 15 mmHg. Tuy nhiên, khi bước vào giai đoạn dậy thì, bệnh nhân đột ngột bị mờ mắt, bác sĩ đo nhãn áp vọt lên 35 mmHg do bọng thấm (bleb) dưới kết mạc đã bị một khối mô sẹo dày đặc bít kín hoàn toàn.
- (2) Phân tích cơ chế giải phẫu và sinh lý: Phẫu thuật tạo đường rò thủy dịch về bản chất là tạo ra một "lỗ thủng" nhân tạo xuyên qua củng mạc (lòng trắng) để dẫn nước ra ngoài. Tuy nhiên, hệ thống miễn dịch và mô liên kết của cơ thể luôn nhận diện lỗ thủng này là một vết thương cần phải được vá lại. Các nguyên bào sợi (fibroblasts) tại lớp thượng củng mạc (episclera) sẽ liên tục sản xuất collagen xuyên suốt cuộc đời bệnh nhân để bít tắc đường ống này. Đặc biệt vào giai đoạn dậy thì, sự bùng nổ của các hormone tăng trưởng (Growth hormones) sẽ kích hoạt dữ dội sự phân bào của nguyên bào sợi, tạo ra hiện tượng xơ hóa muộn (late fibrosis). Về mặt chức năng, bệnh nhân đối mặt với cơn tăng nhãn áp tái phát. Về bản chất giải phẫu bệnh, hệ thống cống nhân tạo đã bị vô hiệu hóa hoàn toàn bởi sẹo xơ, khiến thủy dịch lại bị giam lỏng, tạo ra áp suất thủy tĩnh đè bẹp màng sàng (lamina cribrosa) và cắt đứt các sợi thần kinh thị giác.
- (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Lầm tưởng cực kỳ phổ biến của bệnh nhân và gia đình là: "Ca mổ cườm nước đã thành công ổn định 10 năm nay rồi thì coi như khỏi bệnh vĩnh viễn, việc tự nhiên mắt nhìn mờ chắc là do học thi nhiều nên tăng độ cận, chỉ cần cắt kính mới là xong". Bác sĩ phải đanh thép dùng giải phẫu sinh lý để phản biện: Ca mổ Glôcôm không cắt bỏ mầm bệnh, nó chỉ đánh lừa cơ chế liền sẹo của cơ thể. Nguyên bào sợi chưa bao giờ ngừng hoạt động. Việc bệnh nhân chủ quan không đi đo nhãn áp định kỳ hàng năm mà tự ý đi cắt kính sẽ tạo ra một khoảng trống thời gian chết người. Trong lúc bệnh nhân đeo cặp kính mới và cố gắng nhìn, áp lực nội nhãn 35 mmHg đang luộc chín và nghiền nát 1,2 triệu sợi cáp thần kinh thị giác nối lên não. Dây thần kinh một khi đã teo trắng hoại tử thì không có cặp kính nào trên đời có thể mang lại ánh sáng được nữa.
10.4.2 Tầm soát độc tính tế bào tích lũy trên bề mặt nhãn cầu do thuốc hạ nhãn áp kéo dài
- (1) Ví dụ lâm sàng: Một thanh niên 20 tuổi mắc Glôcôm bẩm sinh, nhãn áp được kiểm soát tốt nhờ nhỏ 2 loại thuốc hạ nhãn áp mỗi ngày trong suốt 15 năm qua. Tuy nhiên, bệnh nhân luôn trong tình trạng mắt đỏ ngầu, cộm rát như có kim châm, giác mạc xuất hiện các vết xước chấm nông và kết mạc bị sừng hóa, mất hoàn toàn độ bóng loáng sinh lý.
- (2) Phân tích cơ chế giải phẫu và sinh lý: Hầu hết các loại thuốc nhỏ mắt hạ nhãn áp truyền thống đều sử dụng chất bảo quản Benzalkonium Chloride (BAK) để chống nhiễm khuẩn chai thuốc. BAK có bản chất là một chất tẩy rửa màng tế bào. Khi tiếp xúc với bề mặt nhãn cầu trong nhiều năm, BAK sẽ hòa tan lớp màng lipid của phim nước mắt, kích hoạt quá trình tự hủy (apoptosis) của tế bào biểu mô giác mạc, và tiêu diệt sạch các tế bào đài (goblet cells) tiết nhầy ở kết mạc. Về mặt chức năng, bệnh nhân bị khô mắt tồi tệ, đau đớn mãn tính và chói sáng. Về mặt giải phẫu bệnh, bề mặt nhãn cầu (Ocular surface) rơi vào trạng thái viêm mãn tính (chronic inflammation), mất hoàn toàn hàng rào bảo vệ. Hơn thế nữa, tình trạng viêm này làm kết mạc trở nên xơ cứng, phá hủy trực tiếp lớp niêm mạc lý tưởng cần thiết cho bất kỳ ca phẫu thuật tạo bọng thấm nào trong tương lai nếu thuốc không còn tác dụng.
- (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Một số bác sĩ tuyến cơ sở và bệnh nhân thường tặc lưỡi ngụy biện: "Thuốc nhỏ mắt cườm nước nhỏ vào thấy xót một chút là bình thường, mắt đỏ hay khô cũng không sao, miễn là giữ được dây thần kinh không bị mù là tốt lắm rồi, không nên đòi hỏi quá cao". Bằng chứng mô học và sinh lý học phản bác kịch liệt quan điểm này: Bề mặt giác mạc chứa mật độ dây thần kinh cảm giác dày gấp 300 lần da người. Việc bắt bệnh nhân chịu đựng sự cộm rát hàng ngày thực chất là một quá trình bỏng hóa chất mãn tính (chronic chemical burn). Nếu phớt lờ độc tính này, biểu mô giác mạc sẽ bong tróc diện rộng, mở đường cho vi khuẩn xâm nhập gây loét giác mạc thủng nhãn cầu. Đồng thời, sự đau đớn sẽ khiến bệnh nhân nảy sinh tâm lý chối bỏ, lén lút vứt bỏ thuốc không nhỏ nữa, dẫn đến nhãn áp bùng phát trở lại. Hiện nay, Hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) khuyến cáo mạnh mẽ việc chuyển đổi sang các chế phẩm không chứa chất bảo quản (Preservative-free) cho bệnh nhân theo dõi dài hạn để cứu lấy giải phẫu bề mặt nhãn cầu.
10.4.3 Quản lý sự biến đổi cấu trúc sinh cơ học nhãn cầu và nguy cơ bong võng mạc muộn
- (1) Ví dụ lâm sàng: Một người trưởng thành 25 tuổi từng mổ Glôcôm bẩm sinh lúc nhỏ. Nhãn cầu của bệnh nhân lồi to (mắt trâu) với chiều dài trục nhãn cầu lên tới 28 mm (so với 24 mm ở người bình thường). Trong một lần chơi bóng rổ, bệnh nhân vô tình bị một quả bóng đập nhẹ vào đầu. Ngay ngày hôm sau, thị trường mắt bệnh xuất hiện một mảng đen lớn kéo sập xuống như bức màn che do võng mạc đã bị rách và bong ra.
- (2) Phân tích cơ chế giải phẫu và sinh lý: Tình trạng tăng nhãn áp trong những năm đầu đời đã làm vỏ nhãn cầu (củng mạc) bị kéo giãn vĩnh viễn (hiện tượng Buphthalmos). Về mặt giải phẫu bệnh, sự kéo giãn cơ học này không chỉ làm giác mạc to ra mà còn làm cho toàn bộ lớp màng hắc mạc và võng mạc (retina) ở phía sau bị mỏng đi một cách cực đoan. Đặc biệt tại vùng chu biên võng mạc, các nếp gấp mô bị xé rách vi thể sinh ra các vùng thoái hóa dạng kính (lattice degeneration). Đồng thời, khối pha lê thể (vitreous body) bên trong nhãn cầu lồi sẽ bị hóa lỏng sớm hơn hàng chục năm so với tuổi sinh lý. Khi có một chấn động cơ học (dù rất nhẹ), khối pha lê thể lỏng này sẽ rung lắc dữ dội, tạo ra lực giật kéo (tractional force) làm rách toạc lớp võng mạc vốn đã mỏng như tờ giấy màng nhện. Về chức năng, bệnh nhân mất thị lực đột ngột. Về bản chất, đây là sự sụp đổ cơ học thứ phát bắt nguồn từ cấu trúc giải phẫu đã bị phá hủy từ thời thơ ấu.
- (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Bệnh nhân và gia đình thường lầm tưởng: "Nhãn áp đã được bác sĩ giữ ở mức 15 mmHg suốt 20 năm nay, tức là mắt tôi đã rắn chắc và khỏe mạnh như người bình thường, tôi có thể tham gia các môn võ thuật đối kháng hoặc các trò chơi mạo hiểm". Sự thật giải phẫu sinh cơ học sẽ đập tan sự chủ quan này: Nhãn áp bình thường ở hiện tại không thể làm cho lớp củng mạc đã giãn mỏng dày lên trở lại. Nhãn cầu của bệnh nhân Glôcôm bẩm sinh ở tuổi trưởng thành thực chất là một quả bóng nước có lớp vỏ mỏng manh chực chờ vỡ nứt. Việc tham gia các môn thể thao có tính va đập (contact sports) là hành vi tự sát về mặt giải phẫu. Một cú va chạm nhẹ mà người bình thường chỉ bị bầm tím mi mắt, thì đối với bệnh nhân Glôcôm bẩm sinh có thể gây vỡ nhãn cầu (globe rupture) hoặc bong võng mạc toàn bộ (total retinal detachment). Bác sĩ bắt buộc phải giáo dục định hướng nghề nghiệp và lối sống an toàn tuyệt đối cho người bệnh.
10.4.4 Bảo vệ tính dẻo vỏ não thùy chẩm qua việc hiệu chỉnh khúc xạ liên tục
- (1) Ví dụ lâm sàng: Bệnh nhi 8 tuổi đã điều trị Glôcôm ổn định. Cứ mỗi 6 tháng đi tái khám, bác sĩ lại yêu cầu phải đo lại khúc xạ và thay một cặp tròng kính mới vì độ cận thị và loạn thị của trẻ liên tục thay đổi. Cha mẹ thắc mắc tại sao không cắt một cặp kính dùng 3 năm cho tiết kiệm.
- (2) Phân tích cơ chế giải phẫu và sinh lý: Quá trình lớn lên của cơ thể sẽ đi kèm với sự phát triển và thay đổi liên tục của trục nhãn cầu. Ở một nhãn cầu đã bị biến dạng bởi Glôcôm, sự thay đổi này diễn ra rất phức tạp, kéo theo sự biến thiên không ngừng của các thông số quang học (độ cận, độ loạn). Về mặt sinh lý thần kinh, vỏ não thị giác (Visual cortex) ở thùy chẩm đòi hỏi một tín hiệu hình ảnh phải luôn đạt độ sắc nét tối đa để duy trì các khớp nối thần kinh (synapse) tại vùng hoàng điểm. Nếu bệnh nhân đeo một cặp kính đã sai số (under-correction hoặc over-correction) trong thời gian dài, hình ảnh hội tụ sẽ rơi lệch khỏi bề mặt võng mạc. Về chức năng, trẻ nhìn mờ. Về bản chất giải phẫu, việc bắt võng mạc phải tiếp nhận hình ảnh nhòe nhoẹt sẽ kích hoạt cơ chế ức chế vỏ não (cortical suppression), làm teo nhỏ dần các nơ-ron xử lý hình ảnh, dẫn đến tình trạng nhược thị (amblyopia) thứ phát dù dây thần kinh thị giác không hề bị áp lực nước làm hỏng.
- (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Phụ huynh thường mang tư duy sai lệch: "Trẻ con đeo kính thay đổi số liên tục sẽ làm mắt bị phụ thuộc và yếu đi, tốt nhất là cho mắt nghỉ ngơi, tháo kính ra cho mắt tự điều tiết để khỏe lên". Bằng chứng sinh lý học thần kinh phản bác toàn diện: Con mắt đã bị Glôcôm tàn phá quang học hoàn toàn mất đi khả năng tự điều tiết sinh lý để bù trừ các sai số lớn. Việc tháo kính ra không làm mắt "khỏe lên", mà đang thực hiện sự tước đoạt cảm giác (sensory deprivation). Khi bộ não bị bỏ đói tín hiệu sắc nét, nó sẽ thực hiện quá trình cắt tỉa thần kinh (synaptic pruning) - tiêu hủy vĩnh viễn các đường truyền dẫn thị giác. Việc cập nhật số kính liên tục chính là phương pháp duy nhất để ép bộ não giữ lại các tế bào thần kinh thị giác, duy trì sinh lý hoạt động bình thường của thùy chẩm.
10.4.5 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
Phần A (Góc độ chuyên môn):
Sự đứt gãy trong quá trình theo dõi lâu dài đối với trẻ đã điều trị Glôcôm bẩm sinh tạo ra một thảm họa tàn phá âm thầm. Nó biến những ca phẫu thuật đã từng thành công rực rỡ trở thành sự sụp đổ toàn diện của cấu trúc thần kinh trung ương và hệ thống quang học trong tương lai.
- Sự vẩn đục giác mạc, tình trạng đỏ rát mắt mãn tính do độc tính của thuốc nhỏ mắt có chứa chất bảo quản diễn ra âm thầm, làm xơ hóa toàn bộ lớp niêm mạc bảo vệ [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
- Sự sụt giảm thị lực từ từ hoặc hiện tượng chớp sáng, ruồi bay trước mắt do võng mạc chu biên đang bị kéo rách trên nền một nhãn cầu đã giãn mỏng [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
- Sự gia tăng chiều dài trục nhãn cầu (cận thị trục tiến triển) và hố lõm gai thị khoét sâu trở lại do hệ thống cống thoát nước nhân tạo bị sẹo xơ bít kín [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
Cơ chế tàn phá tích lũy ở đây là quá trình chèn ép thủy tĩnh tái phát (recurrent hydrostatic compression) và sự suy yếu sinh cơ học (biomechanical failure) vĩnh viễn của thành nhãn cầu. Khi bệnh nhân bước qua giai đoạn dậy thì hoặc trưởng thành, sự thay đổi hormone sẽ kích hoạt hệ thống nguyên bào sợi bít tắc các đường rò nhân tạo. Áp lực nội nhãn tăng âm thầm sẽ bóp nghẹt hệ thống vi tuần hoàn, làm chết đói và hoại tử hàng triệu rễ tế bào hạch võng mạc (RGC). Quá trình teo gai thị muộn (late optic atrophy) và nguy cơ bong võng mạc sẽ đẩy người bệnh vào bóng tối vĩnh viễn, tước đoạt hoàn toàn khả năng lao động và sinh hoạt độc lập.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- Sự chủ quan sai lầm phổ biến: Rất nhiều bệnh nhân khi lớn lên và các bậc cha mẹ thường sinh ra tâm lý buông lỏng hoàn toàn: "Mắt tôi (hoặc con tôi) đã mổ cườm nước 15 năm trước, từ đó đến nay vẫn nhìn tốt, đi học đi làm bình thường. Việc đến bệnh viện xếp hàng đo nhãn áp mỗi năm thật tốn thời gian. Tôi cảm thấy mắt hoàn toàn khỏe mạnh, không hề đau nhức gì nên tôi quyết định ngừng tái khám, chừng nào thấy mờ thì cắt kính mới là được".
- Phản biện đanh thép từ bác sĩ: Bạn phải lập tức bừng tỉnh và đối diện với bản chất tàn khốc của sinh lý bệnh học: Bệnh Glôcôm là sát thủ cướp đi ánh sáng mà KHÔNG CÓ TIẾNG ĐỘNG. Nó là bản án theo dõi chung thân. Ca phẫu thuật năm bạn 1 tuổi không ban cho bạn một đôi mắt bất tử, nó chỉ tạo ra một cái cống thoát nước tạm thời bằng mô thịt, và cái cống đó có thể bị cơ thể bít lại bằng sẹo bất cứ lúc nào. Áp lực nước sẽ tăng lên âm thầm, luộc chín và nghiền nát dây thần kinh thị giác nối lên não mà bạn không hề có cảm giác đau đớn. Việc bạn từ chối tái khám định kỳ chính là bạn đang tự tay thắt cổ phần thị lực mỏng manh còn sót lại của mình. Khi bạn thấy mắt mờ hẳn đi, tức là 90% dây thần kinh thị giác đã chết và biến thành tổ chức sẹo teo trắng. Mù lòa do Glôcôm là MÙ VĨNH VIỄN, không một nền y học nào trên thế giới có thể ghép dây thần kinh não bộ cho bạn.
- Lời khuyên hành động khắc phục chuẩn y khoa: TUYỆT ĐỐI KHÔNG mang tư duy "khỏi bệnh vĩnh viễn" và từ bỏ lịch khám định kỳ hàng năm với bác sĩ chuyên khoa Glôcôm. TUYỆT ĐỐI KHÔNG tự ý ra tiệm kính cắt kính để tự chữa triệu chứng mờ mắt. Bạn BẮT BUỘC phải duy trì việc chụp cắt lớp đáy mắt (OCT) và đo thị trường định kỳ để đánh giá sự sống còn của dây thần kinh. Hãy tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ nhỏ thuốc và bảo vệ mắt khỏi mọi chấn thương cơ học. Cuộc chiến giữ lại ánh sáng là một cuộc chiến kéo dài đến hết cuộc đời, hãy bảo vệ các sợi thần kinh trước khi chúng biến thành tro bụi!
