[1.2] Cơ chế bệnh sinh của bong võng mạc và hậu quả khi lớp võng mạc thần kinh tách khỏi biểu mô sắc tố võng mạc.
[1] Bong võng mạc là bệnh gì? Có nguy hiểm không?
1.2.1. Cơ chế cơ học chất lỏng trong bệnh bong võng mạc có rách (Rhegmatogenous Retinal Detachment)
- (1) Ví dụ: Quá trình bong võng mạc có vết rách diễn ra giống hệt như việc một lớp giấy dán tường (võng mạc thần kinh) bị rách một mảng nhỏ, sau đó nước (dịch kính lỏng) từ bên ngoài liên tục chui qua lỗ rách đó, luồn vào khe hở và bóc tách toàn bộ mảng giấy dán tường ra khỏi vữa tường (biểu mô sắc tố võng mạc).
- (2) Phân tích: Theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Chuẩn mực (Preferred Practice Pattern - PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), bệnh bong võng mạc có vết rách là hình thái phổ biến nhất. Khởi điểm sinh lý bệnh nằm ở quá trình lão hóa của khối pha lê thể (vitreous body) - một loại gel trong suốt lấp đầy buồng sau nhãn cầu. Theo thời gian, cấu trúc mạng lưới collagen và axit hyaluronic của pha lê thể bị thoái hóa, dẫn đến hiện tượng hóa lỏng (synchysis) và co sụp thể tích (syneresis). Sự co rút này kéo khối pha lê thể bong ra khỏi võng mạc, gọi là hiện tượng bong dịch kính sau (Posterior Vitreous Detachment - PVD). Tại những vị trí pha lê thể dính quá chặt vào võng mạc (như vùng thoái hóa võng mạc chu biên dạng rào - lattice degeneration), lực co kéo cơ học đột ngột của khối gel sẽ giật đứt một mảng võng mạc, tạo thành lỗ rách (retinal tear). Khi có lỗ rách, dòng dịch lỏng từ buồng pha lê thể sẽ lập tức chui qua lỗ rách nhờ vào lực hút tĩnh điện, lực trọng trường và chuyển động quay của nhãn cầu, phá vỡ liên kết yếu ớt giữa lớp tế bào cảm quang và biểu mô sắc tố võng mạc (Retinal Pigment Epithelium - RPE). Kết quả giải phẫu bệnh là lớp võng mạc thần kinh cảm giác (Neurosensory Retina) bị đẩy nổi phồng lên. Triệu chứng lâm sàng chớp sáng (photopsia) bệnh nhân thấy là do lực kéo cơ học kích thích tế bào thần kinh, trong khi hiện tượng ruồi bay (floaters) là do hồng cầu hoặc tế bào sắc tố tràn qua lỗ rách vào buồng pha lê thể.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện:
- Người bệnh thường mang lầm tưởng rằng "bệnh bong võng mạc chỉ xảy ra khi bị chấn thương đấm trực tiếp vào mắt, hoặc do đọc sách trong bóng tối quá nhiều gây căng thẳng thần kinh mắt tới mức đứt võng mạc".
- Phản biện bằng cơ chế sinh lý bệnh: Việc đọc sách trong bóng tối chỉ gây mỏi cơ thể mi (cơ điều tiết) ở bán phần trước nhãn cầu, tuyệt đối không tạo ra lực kéo cơ học ở bán phần sau để gây rách võng mạc. Mặc dù chấn thương đụng dập nặng có thể gây bong võng mạc, nhưng đại đa số các ca bệnh bong võng mạc có vết rách diễn ra một cách tự phát (spontaneous) do tiến trình thoái hóa hóa lỏng pha lê thể nội sinh ở người trung niên, người có trục nhãn cầu dài (cận thị nặng). Đổ lỗi cho việc "dùng mắt quá sức" sẽ khiến bệnh nhân bỏ qua bước tầm soát đáy mắt định kỳ có nhỏ thuốc giãn đồng tử đối với nhóm nguy cơ cao (người cận thị nặng), dẫn đến việc phát hiện bệnh bong võng mạc khi lỗ rách đã lan rộng tàn phá toàn bộ nhãn cầu.
1.2.2. Cơ chế màng xơ hóa trong bệnh bong võng mạc co kéo (Tractional Retinal Detachment)
- (1) Ví dụ: Khác với việc nước luồn qua lỗ rách, bệnh bong võng mạc co kéo giống như việc có những sợi dây leo ma quỷ (màng xơ mạch) mọc rễ bám chặt lên bề mặt giấy dán tường (võng mạc), sau đó các sợi dây leo này teo rút lại, trực tiếp nhổ bật lớp giấy dán tường khỏi tường mà không cần tạo ra bất kỳ lỗ thủng nào.
- (2) Phân tích: Bệnh bong võng mạc co kéo là biến chứng tàn khốc thường gặp nhất trong bệnh lý võng mạc đái tháo đường tăng sinh (Proliferative Diabetic Retinopathy) hoặc bệnh võng mạc trẻ sinh non (Retinopathy of Prematurity). Cơ chế bệnh sinh bắt nguồn từ tình trạng tắc nghẽn vi mạch mạn tính, khiến võng mạc rơi vào trạng thái thiếu máu cục bộ (ischemia) trầm trọng. Để sinh tồn, tế bào võng mạc tiết ra nồng độ khổng lồ yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu (Vascular Endothelial Growth Factor - VEGF). Chất này kích thích tân tạo các mạch máu mới mọc vào trong buồng pha lê thể. Tuy nhiên, các mạch máu non này rất mỏng manh, dễ vỡ gây xuất huyết. Quá trình chảy máu lặp đi lặp lại kích hoạt hệ thống nguyên bào sợi (fibroblasts) và tế bào thần kinh đệm (glial cells) hình thành các màng xơ mạch (fibrovascular membranes) bám chặt vào bề mặt võng mạc thần kinh. Sự co rút và xơ hóa của các màng này theo thời gian tạo ra lực kéo tiếp tuyến (tangential traction) và lực kéo hướng tâm (anteroposterior traction) cực mạnh. Lực kéo cơ học này thắng được lực bơm hút của lớp biểu mô sắc tố võng mạc, từ đó nhấc bổng lớp võng mạc thần kinh lên khỏi giường mao mạch.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện:
- Bệnh nhân đái tháo đường thường có lầm tưởng cực kỳ nguy hiểm rằng: "Khi mắt bị mờ do biến chứng tiểu đường gây co kéo võng mạc, chỉ cần tiêm insulin, uống thuốc hạ đường huyết để đưa chỉ số đường máu về mức bình thường là mắt sẽ tự động sáng lại và võng mạc sẽ tự áp sát về chỗ cũ".
- Phản biện bằng tổ chức học: Bác sĩ nhãn khoa khẳng định, việc kiểm soát đường huyết chỉ ngăn chặn nguy cơ mọc thêm mạch máu mới trong tương lai, nhưng tuyệt đối không thể làm tan biến các cấu trúc sẹo xơ mạch đã hình thành thực thể trong mắt. Màng xơ trong bệnh bong võng mạc co kéo là một khối mô vật lý dai như dây thừng, nó khóa chặt võng mạc ở trạng thái bong. Không một loại thuốc uống, thuốc tiêm hay sự ổn định đường huyết nào có thể cắt đứt được lực kéo cơ học này. Phương pháp duy nhất để giải cứu cấu trúc nhãn cầu là can thiệp phẫu thuật cắt dịch kính (Vitrectomy), bác sĩ phải dùng vi phẫu thủ công cắt vụn và bóc từng lớp màng xơ ra khỏi bề mặt võng mạc thì võng mạc thần kinh mới có cơ hội được giải phóng và áp sát trở lại.
1.2.3. Hậu quả chuyển hóa cấp tính khi võng mạc thần kinh tách khỏi biểu mô sắc tố (RPE)
- (1) Ví dụ: Mối quan hệ giữa tế bào cảm quang (tế bào nón và tế bào que) với biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) giống như một trạm không gian (tế bào cảm quang) kết nối với trạm tiếp tế năng lượng dưới mặt đất (RPE). Khi hiện tượng bong võng mạc xảy ra, dây cáp tiếp tế bị cắt đứt, trạm không gian lập tức cạn kiệt oxy, ngừng hoạt động và bắt đầu phân rã không thể cứu vãn.
- (2) Phân tích: Võng mạc cảm giác là một trong những mô có tốc độ trao đổi chất cao nhất cơ thể con người. Đáng chú ý, toàn bộ lớp tế bào cảm quang (photoreceptors) ở phía ngoài hoàn toàn vô mạch, không có mạch máu nuôi dưỡng trực tiếp. Chúng sinh tồn và hoạt động bằng cách cắm các đoạn ngoài (outer segments) trực tiếp vào lớp biểu mô sắc tố võng mạc để trao đổi chất (nhận oxy, glucose từ tuần hoàn hắc mạc và đẩy chất thải chuyển hóa ra ngoài). Khi bệnh bong võng mạc tách rời hai lớp này bằng một lớp dịch lỏng (subretinal fluid), khoảng cách khuếch tán oxy vượt quá giới hạn sinh lý vật lý. Tế bào cảm quang lập tức rơi vào thảm họa thiếu oxy và thiếu hụt ATP. Không có ATP, bơm ion Na+/K+ trên màng tế bào ngừng hoạt động, dẫn đến dòng canxi (Ca2+) ồ ạt tràn vào nội bào. Sự quá tải canxi kích hoạt các enzyme phân giải protein và DNA, đẩy tế bào cảm quang vào quá trình chết rụng tế bào theo chương trình (apoptosis). Thêm vào đó, khi không còn biểu mô sắc tố võng mạc dọn dẹp (thực bào) các đĩa quang thụ cũ, các chất thải độc hại tích tụ lại tự tiêu diệt tế bào. Về mặt lâm sàng, quá trình hoại tử thần kinh này tương ứng với bóng đen che khuất tầm nhìn vĩnh viễn của người bệnh.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện:
- Người bệnh thường mang lầm tưởng rằng "Bệnh bong võng mạc giống như trật khớp xương, dù để bong 1 tháng hay 1 năm, miễn là sau này có tiền đi phẫu thuật gắn lại dính vào thành mắt là mắt sẽ tự động khôi phục thị lực sáng 10/10".
- Phản biện bằng sinh lý học: Sự thật tàn khốc là phẫu thuật chỉ sửa chữa được vị trí giải phẫu vĩ mô, chứ không thể làm hồi sinh các tế bào thần kinh đã chết. Quá trình chết rụng tế bào (apoptosis) của tế bào nón trung tâm ở vùng hoàng điểm diễn ra cấp tính và liên tục tính bằng ngày. Các thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm đã chứng minh: nếu vùng hoàng điểm bị bong (macula-off retinal detachment) và trì hoãn phẫu thuật quá 7 ngày, đường cong tiên lượng phục hồi thị lực sẽ lao dốc thẳng đứng. Dù sau đó bác sĩ phẫu thuật ép võng mạc dính sát hoàn hảo, cấu trúc vi thể của đoạn ngoài tế bào cảm quang đã bị tiêu hủy, hệ thống rãnh khớp (interdigitation) giữa tế bào cảm quang và biểu mô sắc tố võng mạc đã mất, và mạng lưới sẹo đệm (glial scar) đã chiếm chỗ. Bệnh nhân có hình thể đáy mắt đẹp sau mổ nhưng chức năng thị lực vẫn vĩnh viễn nằm ở mức mù lòa chức năng (như đếm ngón tay).
1.2.4. CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng khẩn cấp: Đột ngột xuất hiện chớp sáng nhấp nháy mạnh ở khóe mắt dù nhắm mắt hay ở trong bóng tối [CẤP CỨU]; xuất hiện một mảng rèm đen hoặc bóng đen che khuất một phần tầm nhìn, mảng đen này có xu hướng lan dần vào trung tâm [CẤP CỨU]; ruồi bay, chấm đen bay dày đặc bất thường như mưa bồ hóng trước mắt [CẤP CỨU]; sụt giảm thị lực trung tâm một cách nhanh chóng không đi kèm với bất kỳ biểu hiện đau nhức, sưng đỏ hay chảy nước mắt nào [CẤP CỨU].
- (2) Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Bệnh bong võng mạc là trạng thái tế bào thần kinh mắt bị bức tử do ngạt thở cấp tính. Việc lớp võng mạc cảm giác bị cắt đứt liên kết vật lý với hệ tuần hoàn dinh dưỡng sẽ kích hoạt quá trình tự phân hủy của hàng triệu tế bào nón và tế bào que. Khi vùng hoàng điểm (trung tâm thị lực) bị bóc tách và tế bào nón hoại tử, không một phương pháp phẫu thuật hay y học tái tạo nào hiện tại trên thế giới có khả năng hồi sinh các nơ-ron thị giác này. Thị lực mất đi do tế bào cảm quang chết rụng là thị lực mất đi vĩnh viễn.
- (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Tình trạng này là cấp cứu nhãn khoa khẩn cấp tính bằng GIỜ đến NGÀY. Ranh giới sống còn của đôi mắt phụ thuộc vào việc "hoàng điểm đã bị bong hay chưa". Nếu hoàng điểm chưa bong (Macula-on retinal detachment), can thiệp phẫu thuật khẩn cấp trong vòng 24 giờ là cơ hội duy nhất để giữ lại toàn vẹn thị lực 10/10.
Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan: Rất nhiều bệnh nhân trung niên khi thấy hiện tượng chớp sáng hoặc có bóng đen che một góc mắt đã lập tức tự ngụy biện: "Chắc dạo này thức khuya dùng điện thoại nhiều nên mắt điều tiết kém sinh ra ảo giác", "Có lẽ do tụt huyết áp, thiếu máu não nên hoa mắt tối sầm", và họ lựa chọn phương án tự ý đi ngủ một giấc, chườm ấm mắt, hoặc ra nhà thuốc mua các loại viên uống bổ mắt, nhỏ nước mắt nhân tạo với hy vọng màn đen sẽ tự tan đi vào sáng hôm sau.
- (2) Phản biện đanh thép: Bác sĩ nghiêm khắc cảnh báo: Sự chủ quan và tư duy tự chẩn đoán này là bản án tử hình cho con mắt của bạn. Võng mạc hoàn toàn không có tận cùng thần kinh cảm giác đau. Nhãn cầu của bạn đang rách nát và bong tróc từng mảng ở bên trong buồng tối, tế bào đang chết hàng loạt nhưng bề ngoài mắt vẫn trắng trẻo, không hề rơi một giọt nước mắt đau đớn nào. Vệt đen che mắt không phải là do tụt huyết áp hay mệt mỏi, nó chính là hình ảnh phần võng mạc đã bị chết lâm sàng. Việc bạn đi ngủ, nằm nghỉ hoặc uống thuốc bổ mắt không thể hút cạn lượng dịch đang lột võng mạc của bạn ra. Từng giờ bạn trì hoãn ở nhà là từng dải tế bào thần kinh vĩnh viễn biến mất.
- (3) Lời khuyên hành động: Khi xuất hiện dấu hiệu chớp sáng chói hoặc mảng đen che lấp tầm nhìn, TUYỆT ĐỐI KHÔNG day dụi mắt, KHÔNG tự ý mua bất kỳ loại thuốc bổ hay thuốc nhỏ mắt nào, KHÔNG lắc đầu mạnh hay tập thể dục thể thao. HÀNH ĐỘNG DUY NHẤT BẮT BUỘC bạn phải thực hiện là lập tức bắt xe đến thẳng khoa Cấp cứu của bệnh viện chuyên khoa Mắt tuyến cuối, yêu cầu bác sĩ chuyên khoa Dịch kính Võng mạc nhỏ thuốc giãn đồng tử và soi soi đáy mắt khẩn cấp. Mọi sự chậm trễ để ngày mai giải quyết đều đồng nghĩa với việc bạn chấp nhận mất đi thị lực trung tâm vĩnh viễn.
