4.2. Vì sao trong cùng một gia đình có người cận thị, có người không?
4.Cận thị có di truyền không?
4.2.1. Sự phân ly độc lập trong mô hình di truyền đa gen (Polygenic Inheritance)
- (1) Ví dụ: Hai anh em ruột sinh cách nhau 2 năm, có bố mẹ đều cận thị rất nặng. Người anh bị cận thị -5.00 Diopter từ năm 7 tuổi, nhưng người em nay đã 15 tuổi vẫn duy trì khúc xạ 0 Diopter (chính thị). Phép ẩn dụ cơ học: Bố mẹ giống như một thư viện chứa hàng ngàn bản thiết kế móng nhà. Khi sinh ra, mỗi người con bốc ngẫu nhiên một tập hợp các bản thiết kế khác nhau, không ai sở hữu bộ khung kết cấu giống ai hoàn toàn.
- (2) Phân tích chuyên sâu: Cận thị không di truyền theo quy luật Mendel đơn giản (một gen duy nhất quyết định có bệnh hay không có bệnh). Theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Chuẩn mực (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) và các Nghiên cứu tương quan toàn hệ gen (GWAS), tật khúc xạ là một đặc điểm đa gen (polygenic). Trong quá trình tạo giao tử (giảm phân) ở cha mẹ, xảy ra hiện tượng hoán vị gen và phân ly độc lập. Kết quả là, người anh có thể vô tình nhận được một tổ hợp các alen khiếm khuyết (ví dụ các biến thể gen điều hòa tổng hợp collagen type 1 và chất nền ngoại bào ở củng mạc). Sự khiếm khuyết này khiến mạng lưới xơ củng mạc của người anh lỏng lẻo, dễ dàng bị áp lực nội nhãn đẩy lồi ra phía sau làm kéo dài trục nhãn cầu. Ngược lại, người em nhờ sự phân ly ngẫu nhiên lại nhận được tổ hợp alen quy định cấu trúc sợi củng mạc đan chéo chặt chẽ hơn. Dù mang chung dòng máu, giải phẫu lớp vỏ củng mạc của người em có sức kháng nén vật lý vượt trội so với người anh, giúp nhãn cầu không bị biến dạng kéo dài.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện đập tan lầm tưởng:
- Lầm tưởng phổ biến: Rất nhiều người nghĩ rằng "Vì cùng huyết thống cha mẹ nên tất cả các con cái phải nhận bộ gen cấu trúc mắt giống hệt nhau. Nếu anh bị cận do di truyền thì em sớm muộn gì cũng bị, không thể thoát được".
- Phân tích phản biện bằng di truyền học: Đây là sự phủ nhận hoàn toàn cơ chế tái tổ hợp gen sinh học của tạo hóa. Ví dụ: Cặp sinh đôi khác trứng (dizygotic twins) sống cùng một nhà, sinh cùng một ngày nhưng người chị bị giãn mỏng võng mạc do cận thị, người em lại có võng mạc cực kỳ dày dặn. Bằng chứng giải phẫu sinh lý học chỉ ra rằng, mỗi cá thể mang một dải đa hình nucleotide đơn (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) hoàn toàn riêng biệt. Cấu trúc mô học của nhãn cầu được mã hóa lại từ đầu ở mỗi phôi thai. Việc người trong gia đình mắc bệnh cận thị chỉ cung cấp yếu tố nguy cơ (tăng xác suất), tuyệt đối không phải là bản sao chép giải phẫu giống hệt nhau trên mọi đứa trẻ.
4.2.2. Sự can thiệp của ngoại di truyền học (Epigenetics) và hệ thống hóa sinh võng mạc
- (1) Ví dụ: Hai anh em sinh đôi cùng trứng (mang bộ gen giống hệt nhau 100%). Người anh thường xuyên chơi thể thao ngoài trời 2 tiếng mỗi ngày. Người em có lối sống thụ động, chỉ ở trong phòng kín đọc sách. Vài năm sau, người em phát triển độ cận thị -3.00 Diopter, trong khi người anh vẫn giữ được thị lực 10/10.
- (2) Phân tích chuyên sâu: Ngay cả khi hai người có cấu trúc gen củng mạc giống nhau, biểu hiện ra bệnh cận thị hay không lại bị chi phối bởi tương tác Gen - Môi trường thông qua cơ chế biểu sinh (epigenetics). Y văn thế giới đã chứng minh: Ánh sáng mặt trời tự nhiên với cường độ cao (trên 10.000 Lux) khi chiếu vào mắt sẽ kích thích các tế bào Amacrine tại lớp võng mạc giải phóng một lượng lớn chất dẫn truyền thần kinh Dopamine. Dopamine khuếch tán qua biểu mô sắc tố võng mạc, tiếp cận màng mạch và củng mạc, ức chế trực tiếp quá trình kéo dài trục nhãn cầu. Ở người anh, dòng thác Dopamine này hoạt động như một lớp áo giáp hóa học, khóa chặt các gen gây giãn củng mạc. Ở người em, không gian tối và việc nhìn gần liên tục làm suy kiệt lượng Dopamine võng mạc, đồng thời tạo ra tín hiệu viễn thị chu biên (hyperopic defocus). Thiếu hụt Dopamine khiến các gen cận thị "được cởi trói", chúng kích hoạt quá trình phá vỡ chất nền ngoại bào, cưỡng ép củng mạc mỏng đi và kéo giãn buồng tối nhãn cầu.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện đập tan lầm tưởng:
- Lầm tưởng phổ biến: "Nhà tôi không ai bị cận, bản thân tôi mang gen mắt sáng bẩm sinh nên tôi có quyền đọc sách trong bóng tối hoặc cho con tôi ôm iPad cả ngày mà nhãn cầu không bao giờ bị biến dạng".
- Phân tích phản biện bằng sinh lý học: Đây là ngụy biện thảm họa bỏ qua khả năng tự thích nghi cấu trúc của mắt. Ví dụ: Một đứa trẻ không mang mầm mống gen cận thị, nhưng bị ép học cường độ cao liên tục trong khoảng cách 15cm. Bằng chứng sinh lý học khẳng định rằng, sự thiếu hụt Dopamine trầm trọng do thiếu ánh sáng mặt trời, kết hợp với lực co thắt cơ thể mi mạn tính, sẽ tạo ra một lượng hóa chất trung gian (như axit retinoic) khổng lồ. Lượng tín hiệu phá hủy này đủ sức bẻ gãy và ghi đè lên các gen bảo vệ bình thường. Nhãn cầu bắt buộc phải tái cấu trúc lại, tự kéo dài trục ra phía sau để thích nghi với khoảng cách nhìn gần, sinh ra bệnh cận thị mắc phải (acquired myopia) độc lập hoàn toàn với di truyền gia đình.
4.2.3. Sự bù trừ hình thái trong quá trình chính thị hóa (Emmetropization)
- (1) Ví dụ: Trong một gia đình, hai chị em đi đo máy siêu âm và phát hiện trục nhãn cầu đều dài bằng nhau (24.5mm - vượt qua mức chuẩn sinh lý là 23.5mm). Tuy nhiên, đo khúc xạ trên máy thì người chị bị cận -2.00 Diopter, còn người em thì máy báo 0 Diopter (mắt bình thường). Phép ẩn dụ quang học: Giống như hai chiếc máy chiếu có chiều dài ống kính khác nhau nhưng vẫn chiếu được hình ảnh nét căng lên màn hình nhờ việc căn chỉnh lại độ cong của lăng kính.
- (2) Phân tích chuyên sâu: Khúc xạ của một con người không chỉ được quyết định bởi một biến số là chiều dài trục nhãn cầu (axial length). Tổng công suất hội tụ của nhãn cầu là sự cân bằng giữa: công suất giác mạc (corneal power), độ sâu tiền phòng (anterior chamber depth), công suất thủy tinh thể (lens power) và trục nhãn cầu. Ở người em, mặc dù gen di truyền gia đình làm trục nhãn cầu dài ra giống hệt người chị, nhưng hệ thống sinh lý của cơ thể đã tự động kích hoạt một quá trình gọi là chính thị hóa bù trừ (compensatory emmetropization). Quá trình này khiến lớp nhu mô giác mạc của người em phát triển theo hướng dẹt lại (giảm độ cong K từ 43 Diopter xuống còn khoảng 40 Diopter). Việc giác mạc dẹt lại đã làm giảm lực hội tụ ánh sáng ở mặt trước nhãn cầu, triệt tiêu vừa vặn sự gia tăng khoảng cách ở mặt sau nhãn cầu. Do đó, ánh sáng vẫn hội tụ chính xác trên lớp tế bào nón vùng hoàng điểm, giúp người em có thị lực tinh tường dù mang cấu trúc trục nhãn cầu dài.
- (3) Phản biện + ví dụ phản biện đập tan lầm tưởng:
- Lầm tưởng phổ biến: "Đi khám siêu âm mắt, hễ bác sĩ thấy thông số trục nhãn cầu dài hơn bình thường là khẳng định ngay 100% người đó bị bệnh cận thị và ép người đó cắt kính".
- Phân tích phản biện bằng giải phẫu quang học: Lầm tưởng này đánh tráo giữa một "thông số giải phẫu đơn lẻ" với "toàn bộ hệ thống chức năng quang học". Ví dụ: Một người nam giới trưởng thành có trục nhãn cầu dài 25.0mm (rất dài), nhưng giác mạc của anh ta lại vô cùng phẳng. Nếu bác sĩ tuyến cơ sở chỉ đọc tờ giấy siêu âm mà không tiến hành soi bóng đồng tử hay đo khúc xạ chủ quan, rồi tự ý quy chụp bệnh nhân bị cận thị là một sai lầm y khoa cơ bản. Bằng chứng giải phẫu quang học chỉ ra, chức năng nhìn rõ hay nhìn mờ là kết quả của sự tương xứng (matching) giữa mặt khúc xạ trước và cấu trúc nhận cảm phía sau. Chừng nào sự bù trừ giải phẫu còn duy trì được sự cân bằng này, người đó hoàn toàn không mắc tật khúc xạ và không cần bất kỳ sự can thiệp kính thuốc nào.
4.2.3. CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
Phần A: Cảnh báo dưới góc độ chuyên môn sinh lý bệnh
- [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Suy thoái mạng lưới thần kinh vỏ não - Nhược thị (Amblyopia) bất đối xứng: Chính vì sự phân ly di truyền không đồng đều, trong cùng một gia đình thường xuất hiện tình trạng một mắt bị cận/loạn nặng, mắt còn lại bình thường (bất đồng khúc xạ), hoặc một trẻ bị cận nặng còn trẻ kia không bị. Nếu trẻ có mắt bị cận không được phát hiện do sự chủ quan của người lớn, hệ thống vỏ não thị giác (visual cortex) sẽ phản ứng bằng cách chủ động "tắt" (suppress) tín hiệu truyền về từ con mắt mờ nhòe. Sự đứt gãy kết nối thần kinh này diễn ra âm thầm, làm hoại tử chức năng của các tế bào nhận cảm hình ảnh trên não. Qua độ tuổi vàng (sau 8-10 tuổi), con mắt đó sẽ mất thị lực vĩnh viễn dù có lắp bất kỳ loại kính hay phẫu thuật tối tân nào.
- [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Giãn lồi củng mạc không đồng đều: Đứa trẻ xui xẻo nhận bộ gen khiếm khuyết củng mạc trong gia đình sẽ âm thầm bị kéo dài trục nhãn cầu mỗi ngày. Sự giãn nở cơ học này từ từ xé rách lớp võng mạc thần kinh ở vùng chu biên, tạo ra các lỗ thủng im lặng không hề gây đau đớn cho đến khi dịch kính tràn vào gây bong võng mạc toàn phần.
Phần B: Góc độ tư vấn đập tan sự chủ quan của bệnh nhân
- Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Rất nhiều phụ huynh mang suy nghĩ ngoại suy thảm họa: "Nhà có hai đứa con, đứa anh học lớp 5 đi khám không bị cận. Đứa em lớp 2 thỉnh thoảng kêu mỏi mắt chắc là do nó lười học giả vờ thôi, vì gen nhà này mắt sáng, anh nó không cận thì em nó chắc chắn không thể cận được".
- Phản biện đanh thép: Sự chủ quan vô tình này của cha mẹ tước đoạt đi cơ hội vàng để cứu lấy chức năng thần kinh não bộ của đứa trẻ. Bác sĩ xin khẳng định: Di truyền nhãn khoa không phải là một chiếc khuôn đúc nhựa sản xuất hàng loạt. Việc người anh không cận thị KHÔNG phải là tấm khiên bảo vệ cho thị lực của người em. Trong lúc cha mẹ đang tự trấn an bằng suy nghĩ sai lầm đó, cấu trúc trục nhãn cầu của người em có thể đang giãn dài ra từng milimet, hình ảnh phản chiếu lên não hoàn toàn mờ đục, và vỏ não đang âm thầm bức tử con mắt đó mỗi ngày.
- Lời khuyên hành động:
- TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC lấy kết quả khám mắt của một người trong gia đình làm mốc suy diễn sự an toàn cho các thành viên còn lại, kể cả sinh đôi.
- BẮT BUỘC phải tách biệt việc tầm soát nhãn khoa cho từng cá thể độc lập. Tất cả trẻ em trong độ tuổi từ 3 tuổi trở lên phải được nhỏ thuốc liệt điều tiết (Cycloplegia) và đo khúc xạ khách quan ít nhất 6 tháng/lần tại cơ sở nhãn khoa chuyên sâu, dù trẻ có phàn nàn về việc nhìn mờ hay không. Đây là cách duy nhất để chặn đứng nguy cơ mù lòa do nhược thị và phát hiện sớm các đột biến giãn trục nhãn cầu.
5.Dùng điện thoại nhiều có gây cận thị không?
