[1.1] Khái niệm glôcôm bẩm sinh, phân loại glôcôm bẩm sinh nguyên phát và glôcôm bẩm sinh thứ phát.
[1] Glôcôm bẩm sinh là bệnh gì? Có nguy hiểm không?
1.1.1 Khái niệm bản chất về bệnh glôcôm bẩm sinh
- (1) Ví dụ: Bệnh glôcôm bẩm sinh có thể được hình dung qua một phép ẩn dụ cơ học giống như một hệ thống bồn rửa mặt bị lỗi thiết kế ngay từ trong bản vẽ của nhà máy: vòi nước (đại diện cho thể mi) vẫn liên tục bơm nước ra bình thường, nhưng nắp cống thoát nước (đại diện cho cấu trúc góc tiền phòng) lại bị một màng ni lông bít kín hoặc lắp ráp sai cấu trúc, khiến nước ứ đọng lại và dưới áp lực khổng lồ, làm phình to toàn bộ cấu trúc của hệ thống bồn rửa.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Bệnh glôcôm bẩm sinh là một bệnh lý thần kinh thị giác tiến triển đặc trưng bởi sự gia tăng nhãn áp (IOP - Intraocular Pressure) do trở ngại dẫn lưu thủy dịch (aqueous humor) tại mạng lưới vùng bè giác củng mạc (trabecular meshwork) hoặc ống Schlemm ngay từ thời kỳ bào thai hoặc bộc lộ trong những năm đầu đời. Về mặt sinh lý, cơ thể mi sản xuất thủy dịch bình thường, nhưng cấu trúc dẫn lưu không đảm bảo chức năng, làm ứ đọng và gia tăng áp lực nội nhãn. Khác biệt cốt lõi so với người lớn nằm ở ranh giới giữa chức năng và giải phẫu: ở người lớn tăng nhãn áp chỉ gây đau đớn chức năng và tổn thương thần kinh, nhưng ở trẻ sơ sinh, mô củng mạc (sclera) và giác mạc (cornea) vô cùng đàn hồi, áp lực nội nhãn cao sẽ trực tiếp kéo giãn cấu trúc giải phẫu nhãn cầu, gây ra hậu quả thực tổn là lồi mắt trâu (buphthalmos) đồng thời gây hoại tử trực tiếp các sợi trục thần kinh thị giác do chèn ép cơ học và thiếu máu cục bộ.
- (3) Phản biện lầm tưởng giải phẫu: Một lầm tưởng vô cùng phổ biến của các bậc phụ huynh, và đôi khi là sự thiếu nhạy bén của bác sĩ tuyến cơ sở, là cho rằng trẻ sơ sinh có đôi mắt to bất thường, đen láy kèm theo triệu chứng hay chảy nước mắt, chói sáng chỉ là đặc điểm của "một đôi mắt to đẹp, nhạy cảm" hoặc bị tắc lệ đạo sinh lý. Bằng chứng giải phẫu học đập tan lầm tưởng này: đôi mắt to đó hoàn toàn không phải sự phát triển sinh lý bình thường, mà là do nhãn áp tăng quá cao kéo giãn toàn bộ giác mạc, khiến lớp màng bao phía trong giác mạc là màng Descemet bị xé rách cơ học (tạo ra các đường rách Haab - Haab's striae). Chính vì màng Descemet bị rách, thủy dịch ngấm ngược vào trong nhu mô giác mạc gây phù nề thực tổn, kích thích các nhánh tận cùng của dây thần kinh sinh ba (dây thần kinh số V) tạo ra phản xạ chảy nước mắt và sợ ánh sáng dữ dội, chứ hoàn toàn không phải do tắc nghẽn ống lệ.
- Bằng chứng: Theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Chuẩn mực (Preferred Practice Pattern - PPP) về Glôcôm Trẻ em của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (American Academy of Ophthalmology - AAO), ba dấu hiệu kinh điển bao gồm chảy nước mắt, sợ ánh sáng và co thắt mi mắt ở trẻ nhỏ bắt buộc phải được đánh giá bằng nội soi góc tiền phòng và đo nhãn áp dưới gây mê để loại trừ tổn thương giải phẫu của bệnh glôcôm bẩm sinh.
1.1.2 Phân loại: Glôcôm bẩm sinh nguyên phát (Primary Congenital Glaucoma - PCG)
- (1) Ví dụ: Một ca lâm sàng đặc trưng cho phân loại này là một bệnh nhi nhũ nhi sáu tháng tuổi xuất hiện lồi giác mạc, đục giác mạc đơn thuần, nhưng khi khám tổng quát toàn thân thì cơ thể bé hoàn toàn khỏe mạnh, nhịp tim bình thường, không có bất kỳ dị tật sọ mặt, bất thường thần kinh học hay hội chứng di truyền toàn thân nào đi kèm.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Glôcôm bẩm sinh nguyên phát (PCG) là tình trạng tăng nhãn áp bệnh lý xảy ra hoàn toàn độc lập, tách biệt và tuyệt đối không đi kèm với bất kỳ hội chứng toàn thân hoặc các dị tật cấu trúc nhãn cầu nào khác. Về mặt cơ chế mô học, nguyên nhân cốt lõi là sự đình trệ phát triển của mạng lưới vùng bè diễn ra vào khoảng tháng thứ bảy đến tháng thứ tám của thai kỳ, tạo ra tình trạng loạn sản vùng bè (trabeculodysplasia). Các chân mống mắt bám sai vị trí, đẩy quá cao ra phía trước vùng bè giác củng mạc, kết hợp với cấu trúc màng Barkan phủ kín lên bề mặt vùng bè, tạo ra một bức tường rào cản cơ học tĩnh chặn đứng hoàn toàn quá trình thủy dịch thoát vào ống Schlemm. Kết quả chức năng là thị lực suy giảm nghiêm trọng, nhưng bản chất giải phẫu học chính là một hệ thống thoát nước chưa từng được hoàn thiện quy trình xây dựng từ trong bào thai.
- (3) Phản biện lầm tưởng giải phẫu: Tồn tại một lầm tưởng nghiêm trọng và vô cùng nguy hiểm trong giới tư vấn sức khỏe không chuyên rằng bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát có thể tự thuyên giảm, rằng "khi trẻ lớn lên, nhãn cầu phát triển hoàn thiện hơn thì góc tiền phòng sẽ tự động mở ra và nhãn áp sẽ hạ". Dưới lăng kính sinh lý học và giải phẫu mô học, lầm tưởng này hoàn toàn sai lệch bởi vì sự loạn sản vùng bè (trabeculodysplasia) là một dị tật khuyết thiếu cấu trúc vĩnh viễn. Khi các tế bào mô liên kết đã bám sai vị trí trong quá trình phôi thai học, nhãn cầu không sở hữu bất kỳ cơ chế sinh lý tự sửa chữa nào để tiêu biến rào cản này sau khi trẻ ra đời. Nếu không dùng dao vi phẫu (chẳng hạn như phẫu thuật mở góc - goniotomy) để cắt đứt trực tiếp rào cản cơ học này, áp lực nội nhãn sẽ không bao giờ tự giảm, mà sẽ liên tục đè bẹp và tàn phá các tế bào hạch võng mạc (retinal ganglion cells) vĩnh viễn.
- Bằng chứng: Trong Bản đồng thuận toàn cầu về Glôcôm trẻ em, Hiệp hội Glôcôm Thế giới (World Glaucoma Association - WGA) khẳng định mạnh mẽ rằng glôcôm bẩm sinh nguyên phát bắt buộc phải được điều trị bằng can thiệp cấu trúc giải phẫu (phẫu thuật), và việc điều trị nội khoa bằng thuốc hạ nhãn áp chỉ đóng vai trò hỗ trợ trì hoãn tạm thời nhằm làm trong giác mạc trước khi tiến hành phẫu thuật.
1.1.3 Phân loại: Glôcôm bẩm sinh thứ phát (Secondary Congenital Glaucoma)
- (1) Ví dụ: Tình trạng này được minh họa qua ca lâm sàng của một trẻ mắc hội chứng Sturge-Weber có vết bớt đỏ rượu vang (u máu mao mạch) lan rộng ở một nửa bên mặt kèm theo nhãn áp mắt cùng bên tăng vọt lên mức 40 mmHg, hoặc một trẻ sơ sinh bị đục thủy tinh thể bẩm sinh (congenital cataract) sau khi trải qua phẫu thuật hút bỏ thủy tinh thể đục thì bắt đầu phát triển bệnh glôcôm.
- (2) Phân tích sinh lý bệnh học: Glôcôm bẩm sinh thứ phát là hệ quả nhãn khoa phát sinh từ một nguyên nhân nền tảng cụ thể khác, có thể là do các hội chứng toàn thân (như hội chứng Marfan, bệnh u xơ thần kinh Neurofibromatosis), các dị tật cấu trúc nhãn khoa bẩm sinh đa cơ quan (như hội chứng Axenfeld-Rieger), hoặc là biến chứng của quá trình viêm nhiễm, chấn thương, và phẫu thuật nội nhãn trước đó. Cơ chế giải phẫu bệnh tại đây phức tạp và đa dạng hơn rất nhiều: cấu trúc góc tiền phòng ban đầu có thể đã phát triển bình thường về mặt mô học, nhưng sau đó bị bít tắc thứ phát do sự gia tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc (như trong trường hợp u máu), hoặc bị các tế bào viêm, chất xơ sẹo bít kín lỗ vùng bè, hoặc do sự dịch chuyển của khối thể mi và mống mắt ra phía trước làm đóng góc tiền phòng cơ học. Tình trạng mất chức năng thị giác trong bệnh lý này là sự cộng gộp tàn khốc giữa áp lực nhãn áp cao và sự suy giảm cấu trúc do bệnh lý nền gây ra.
- (3) Phản biện lầm tưởng giải phẫu: Bệnh nhân và một số bác sĩ lâm sàng thường rơi vào lầm tưởng chết người rằng "đối với bệnh glôcôm thứ phát, chúng ta chỉ cần tập trung điều trị triệt để bệnh lý gốc (ví dụ như dùng thuốc kiểm soát hội chứng viêm màng bồ đào, hoặc can thiệp laser trị u máu ngoài da) thì hệ thống mắt sẽ tự động hạ nhãn áp về mức an toàn". Bằng chứng sinh lý học bác bỏ hoàn toàn suy luận này: sự bít tắc thứ phát tại góc tiền phòng một khi đã diễn ra đủ lâu sẽ khởi động quá trình xơ hóa (fibrosis) không thể đảo ngược tại mạng lưới vùng bè. Các dải dính góc phía trước (peripheral anterior synechiae) đã dán chặt mống mắt vào bề mặt giác mạc, làm thay đổi và phá hủy vĩnh viễn cấu trúc giải phẫu của mắt. Vì vậy, ngay cả khi tình trạng viêm hay nguyên nhân bệnh nền đã được dập tắt hoàn toàn, "cống thoát nước" của nhãn cầu vẫn bị bịt kín bởi các mô xơ sẹo cứng, đòi hỏi phải có chiến lược phẫu thuật can thiệp giải phóng đường thoát thủy dịch một cách riêng biệt và độc lập.
- Bằng chứng: Theo Y văn chuẩn mực và Hướng dẫn của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), chiến lược quản lý bệnh glôcôm bẩm sinh thứ phát đòi hỏi phải đánh giá mức độ xơ hóa cấu trúc vùng bè độc lập với bệnh lý nền, và tiên lượng bảo tồn thị lực thường khó khăn hơn rất nhiều so với bệnh glôcôm nguyên phát do sự biến đổi thực tổn quá phức tạp của cấu trúc nhãn cầu.
1.1.4. ẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN
Phần A: Cảnh báo chuyên môn về sự phá hủy cấu trúc
- Các hệ lụy chức năng và giải phẫu bắt buộc phải nhận biết bao gồm tình trạng giác mạc lồi to bất thường (lồi mắt trâu) [HẬU QUẢ TÍCH LŨY], rách màng Descemet gây đục giác mạc vĩnh viễn [HẬU QUẢ TÍCH LŨY], lõm teo gai thần kinh thị giác [HẬU QUẢ TÍCH LŨY], và tình trạng nhược thị sâu không thể hồi phục [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
- Về mặt cơ chế phá hủy chức năng lâu dài, lớp vỏ củng mạc của trẻ em dưới ba tuổi chứa hàm lượng collagen có độ đàn hồi cực kỳ cao. Khi mức nhãn áp (IOP) duy trì ở ngưỡng bệnh lý liên tục, thay vì cấu trúc nhãn cầu có thể chống lại áp lực như ở người trưởng thành, toàn bộ vỏ nhãn cầu của trẻ sẽ bị thổi phồng lên như một quả bóng bay, kéo dài trục nhãn cầu gây ra cận thị trục trầm trọng. Nguy hiểm và tàn khốc hơn cả, sự chèn ép cơ học kéo dài kết hợp với tình trạng thiếu máu cục bộ tại đầu dây thần kinh thị giác sẽ kích hoạt quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis) đối với hàng triệu tế bào hạch võng mạc, làm gián đoạn vĩnh viễn con đường dẫn truyền tín hiệu thị giác lên não.
- Tiến trình suy giảm cấu trúc này diễn ra vô cùng thầm lặng nhưng tàn khốc, kéo dài tích lũy qua từng tháng, từng năm, và sự hình thành của bệnh nhược thị (khi não bộ từ chối nhận tín hiệu từ con mắt đã bị tổn thương) sẽ trở thành một bản án mù lòa vĩnh viễn nếu không được giải quyết dứt điểm rào cản giải phẫu trong những tháng đầu đời.
Phần B: Phá vỡ sự chủ quan và chỉ định hành động
- Các bậc phụ huynh thường hay rơi vào tư duy tự hợp lý hóa vô cùng nguy hiểm bằng cách cho rằng "cơ thể trẻ sơ sinh còn quá non nớt, sức đề kháng yếu nên phải đợi cho con lớn hơn một vài tuổi, cứng cáp hơn rồi mới tiến hành gây mê phẫu thuật mắt cũng chưa muộn", hoặc họ bám víu vào niềm tin rằng "chỉ cần kiên trì nhỏ thuốc hạ nhãn áp tạm thời thì nhãn cầu của trẻ sẽ tự động điều chỉnh lại kích thước".
- Đây là một sai lầm tàn khốc về mặt tư duy, tước đi vĩnh viễn cơ hội nhìn thấy ánh sáng của trẻ, bởi lẽ các tế bào hạch thần kinh thị giác là một phần của hệ thần kinh trung ương; một khi chúng đã bị ép chết do nhãn áp cao, chúng tuyệt đối không có khả năng sinh sản hay tái tạo cấu trúc dù cho đứa trẻ có lớn lên và cứng cáp đến bao nhiêu tuổi đi chăng nữa. Việc trì hoãn chờ đợi trẻ lớn hơn chính là hành động tự tay vứt bỏ khoảng thời gian vàng can thiệp, để lại hậu quả giải phẫu cuối cùng là một nhãn cầu phình to dị dạng, một bề mặt giác mạc sẹo đục vĩnh viễn và một dây thần kinh thị giác teo trắng bệch, đồng nghĩa với tình trạng mù lòa vĩnh viễn mà không có bất kỳ kỹ thuật ghép mắt nào hiện nay có thể cứu vãn được.
- Phụ huynh tuyệt đối không được tự ý trì hoãn việc thăm khám dưới gây mê toàn thân và không được từ chối các chỉ định phẫu thuật can thiệp cấu trúc góc tiền phòng (như phẫu thuật mở góc goniotomy hay gọt bè giác củng mạc trabeculotomy); việc phẫu thuật điều trị bệnh glôcôm bẩm sinh không phải là một phương pháp mang tính chất cân nhắc chờ đợi, mà là một mệnh lệnh y khoa bắt buộc, khẩn cấp và phải được thực hiện ngay lập tức khi có chẩn đoán xác định nhằm chặn đứng vĩnh viễn sự hoại tử của tế bào thần kinh.
