[2.2] Viêm võng mạc sắc tố thường gây thu hẹp dần thị trường ngoại vi và làm người bệnh khó quan sát các vật thể nằm ngoài vùng nhìn trung tâm.

2.2.1. Cơ sở giải phẫu học của sự thu hẹp thị trường ngoại vi và tiến trình hình thành ám điểm hình khuyên

• (1) Ví dụ: Sự mất đi của thị trường ngoại vi trong bệnh viêm võng mạc sắc tố giống như một màn hình radar giám sát không phận bị một loại virus phá hủy cấu trúc vật lý. Ban đầu, virus ăn mòn tạo ra một dải vành đai đen (ám điểm hình khuyên) ở giữa màn hình. Sau đó, vòng đen này liên tục siết chặt lại, nuốt chửng toàn bộ vùng viền ngoài, cuối cùng chỉ chừa lại duy nhất một chấm sáng nhỏ bằng lỗ kim ở ngay tâm radar (thị trường hình ống).
• (2) Phân tích: Để hiểu tại sao bệnh viêm võng mạc sắc tố lại tàn phá vùng nhìn ngoại vi trước tiên, bác sĩ nhãn khoa phải dựa vào biểu đồ phân bố mật độ tế bào quang thụ trên võng mạc. Tế bào que (rod cells) - chịu trách nhiệm cho thị giác ngoại vi và nhận diện chuyển động - có mật độ phân bố đạt đỉnh cao nhất ở khu vực võng mạc bán ngoại vi (mid-periphery), cách hố trung tâm hoàng điểm khoảng 20 độ. Khi các đột biến gen (như đột biến gen RHO) gây cuộn gập protein sai lệch, khu vực bán ngoại vi này phải chịu áp lực chuyển hóa nặng nề nhất và là nơi đầu tiên tế bào que kích hoạt chu trình tự sát (apoptosis). Về mặt chức năng, bệnh nhân biểu hiện một ám điểm hình khuyên (ring scotoma) trong thị trường. Về mặt bản chất giải phẫu bệnh, sự thu hẹp tầm nhìn này là kết quả trực tiếp của việc toàn bộ lớp nhân ngoài (outer nuclear layer) tại khu vực đó đã bị hoại tử, mỏng đi và biến mất hoàn toàn, nhường chỗ cho sự di trú của tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) tạo thành các đám sẹo đen hình tế bào xương (bone spicules). [Bằng chứng ưu tiên]: Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Ưu tiên (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) về bệnh lý thoái hóa võng mạc di truyền khẳng định tổn thương bắt đầu từ vùng xích đạo nhãn cầu và lan dần về phía chu biên cũng như trung tâm là đặc trưng kinh điển không thể nhầm lẫn của bệnh viêm võng mạc sắc tố.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng cực kỳ phổ biến của người bệnh: "Tầm nhìn hai bên bị thu hẹp lại là do mắt phải tập trung nhìn máy tính và điện thoại ở khoảng cách gần quá nhiều làm cơ mắt bị co rút. Chỉ cần tập các bài tập đảo mắt liên tục sang hai bên hoặc mát-xa ấn huyệt quanh mắt thì tầm nhìn sẽ được kéo giãn rộng ra trở lại". Phản biện bằng giải phẫu sinh lý học: Đây là một sự nhầm lẫn hoàn toàn về mặt bản chất cấu trúc. Các bài tập đảo mắt chỉ tác động lên 6 cơ vận nhãn (cơ ngoại lai bám bên ngoài nhãn cầu), giúp tăng cường sự linh hoạt của vận động nhãn cầu. Trong khi đó, sự thu hẹp thị trường trong bệnh viêm võng mạc sắc tố là sự hoại tử thực thể của các nơ-ron thần kinh cảm giác nằm ở lớp sâu nhất bên trong đáy mắt. Các nơ-ron võng mạc một khi đã chết đi và hóa sẹo thần đệm (glial scar) thì vĩnh viễn không thể tái sinh bằng bất kỳ tác động cơ học nào từ bên ngoài. Mát-xa hay đảo mắt không những không thể hồi sinh tế bào mà việc ấn mạnh vào nhãn cầu còn có nguy cơ gây bong võng mạc thứ phát trên nền một võng mạc vốn đã thoái hóa và mỏng manh.

2.2.2. Biến đổi vi tuần hoàn thứ phát và sự thoái triển mạch máu võng mạc đi kèm với mất thị trường

• (1) Ví dụ: Quá trình teo mạch máu trong bệnh viêm võng mạc sắc tố giống như hệ thống cấp nước của một thành phố. Khi một khu vực ngoại ô (võng mạc ngoại vi) hoàn toàn bị bỏ hoang do người dân (tế bào que) đã chết hết, ban quản lý thành phố (cơ chế tự điều hòa của cơ thể) sẽ tự động thu hẹp và khóa các đường ống nước (mạch máu) dẫn đến khu vực đó vì không còn ai có nhu cầu sử dụng nước, nhằm dồn nguồn lực cho trung tâm thành phố.
• (2) Phân tích: Khi người bệnh than phiền về việc thị trường ngoại vi tối đen, việc soi đáy mắt lâm sàng không chỉ cho thấy các mảng sắc tố mà còn cho thấy sự co thắt (attenuation) cực kỳ nghiêm trọng của các động mạch võng mạc, kèm theo hình ảnh đĩa thị giác nhạt màu như sáp (waxy pallor of the optic disc). Về mặt chức năng, bệnh nhân mất hoàn toàn khả năng nhận diện vật thể ngoài rìa. Tuy nhiên, về mặt bản chất giải phẫu bệnh, sự teo nhỏ mạch máu này không phải là nguyên nhân khởi phát gây ra bệnh lý viêm võng mạc sắc tố, mà là một hệ quả thứ phát. Do hàng triệu tế bào que ở võng mạc ngoại vi đã hoại tử, nhu cầu chuyển hóa tiêu thụ oxy và glucose của võng mạc giảm xuống mức cực thấp. Cơ chế tự điều hòa mạch máu (autoregulation) của nhãn cầu phản ứng với nồng độ oxy dư thừa trong mô bằng cách làm co thắt hệ thống tiểu động mạch để giảm lưu lượng máu. [Bằng chứng ưu tiên]: Dữ liệu từ các nghiên cứu hình ảnh học độ phân giải cao bằng kỹ thuật chụp cắt lớp quang học đan xen mạch máu (OCT-A) đăng tải trên tạp chí khoa học Ophthalmology xác nhận mật độ vi mạch võng mạc bề mặt và sâu đều sụt giảm đáng kể tỷ lệ thuận với mức độ mỏng đi của lớp tế bào quang thụ.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng phổ biến của một số nhân viên y tế tuyến cơ sở hoặc người bệnh: "Thấy mạch máu nuôi mắt bị teo nhỏ và thị trường tối đen, có nghĩa là mắt đang bị thiếu máu cục bộ. Cần phải truyền dịch, tiêm thuốc giãn mạch, thuốc hoạt huyết dưỡng não hoặc dùng các loại thảo dược tăng cường tuần hoàn để bơm máu ra vùng ngoại vi, cứu sống tầm nhìn hai bên". Phản biện bằng sinh lý bệnh học: Suy luận này hoàn toàn đảo ngược trật tự nhân quả trong giải phẫu bệnh của bệnh viêm võng mạc sắc tố. Việc mạch máu teo nhỏ là "kết quả" của việc mô thần kinh đã chết, chứ không phải "nguyên nhân" làm mô thần kinh chết. Việc sử dụng các thuốc giãn mạch hoặc hoạt huyết hoàn toàn vô tác dụng bởi vì tại khu vực võng mạc ngoại vi đó, "nhà máy" tiêu thụ máu (tức là tế bào quang thụ) đã bị xóa sổ về mặt cấu trúc vật lý. Việc ép máu chảy vào một vùng mô sẹo không mang lại bất kỳ tín hiệu thị giác nào mới, mà chỉ làm gia tăng nguy cơ rò rỉ huyết tương gây phù nề võng mạc vô cớ.

2.2.3. Sự tái tổ chức vỏ não thị giác và ảo giác giải phóng do mất bù không gian (Hội chứng Charles Bonnet)

• (1) Ví dụ: Khi thị trường ngoại vi bị mù lòa do bệnh viêm võng mạc sắc tố, bộ não giống như một chiếc đài radio bị mất tín hiệu phát sóng từ đài truyền hình trung ương. Thay vì giữ im lặng hoàn toàn, chiếc radio này bắt đầu tự phát ra những tiếng xì xèo, hoặc tự động bắt các sóng tạp âm khác, tạo ra những hình ảnh và âm thanh không hề tồn tại trong thực tế.
• (2) Phân tích: Khi thị trường ngoại vi thu hẹp đáng kể, người mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố thường phải đối mặt với một hiện tượng lâm sàng phức tạp: nhìn thấy các đốm sáng nhấp nháy, các dải ruy băng màu sắc, hoặc thậm chí là các hình thù hình học phức tạp lơ lửng trong vùng không gian mà họ bị mù (Hội chứng Charles Bonnet). Về mặt chức năng, bệnh nhân tưởng rằng thị lực của họ đang có sự biến đổi. Về mặt bản chất giải phẫu sinh lý thần kinh, đây là hệ quả của hiện tượng quá mẫn do loại bỏ dẫn truyền (denervation hypersensitivity). Khi các tế bào hạch võng mạc ngoại vi không còn gửi tín hiệu điện về vỏ não thị giác nguyên thủy (V1), các nơ-ron thần kinh tại vỏ não bị tước đoạt kích thích giác quan (sensory deprivation). Để phản ứng lại, vỏ não thị giác tự động hạ thấp ngưỡng kích thích, dẫn đến hiện tượng phóng điện tự phát và tái tổ chức lại các synapse thần kinh. Những hình ảnh bệnh nhân nhìn thấy hoàn toàn là sản phẩm của một vỏ não đang khao khát tín hiệu, trong khi cấu trúc giải phẫu của võng mạc ngoại vi tại nhãn cầu đã hoàn toàn hoại tử. [Khoảng trống y văn]: Hệ thống y khoa xin minh bạch tuyên bố: Hiện tại chưa có guideline cụ thể từ các tổ chức chuẩn mực về một phác đồ hóa dược học thần kinh (neuropharmacology) tiêu chuẩn chung được phê duyệt để điều trị dứt điểm hoàn toàn Hội chứng Charles Bonnet chuyên biệt trên bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố, đa số các bằng chứng hiện tại được ngoại suy từ bệnh lý thoái hóa hoàng điểm tuổi già.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng phổ biến: "Việc tôi tự nhiên nhìn thấy các vệt sáng màu sắc lóe lên ở những vùng mắt trước đây đã bị tối đen chứng tỏ tế bào mắt đang bắt đầu hồi sinh, sống lại. Hoặc ngược lại, tôi đang có dấu hiệu của bệnh tâm thần hoang tưởng". Phản biện bằng sinh lý thần kinh học: Cả hai hướng suy luận trên đều sai lệch nghiêm trọng. Thứ nhất, tế bào võng mạc thần kinh không thể tự tái sinh sau khi đã kích hoạt apoptosis; những vệt sáng đó không phải là tín hiệu từ một võng mạc đang lành lặn, mà là tín hiệu ảo do não bộ tự tạo ra. Thứ hai, hiện tượng này hoàn toàn là một phản xạ sinh lý cơ học của vỏ não thị giác do thiếu hụt thông tin đầu vào, bệnh nhân hoàn toàn nhận thức được đó là hình ảnh không có thật. Việc tự ý sử dụng thuốc chống loạn thần (antipsychotics) dựa trên các chẩn đoán tâm thần sai lệch không những không dập tắt được các ảo giác sinh lý này, mà còn gây ra các tác dụng phụ ức chế hệ thần kinh trung ương trầm trọng và độc tính toàn thân không đáng có.

2.2.4 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN

Phần A: Góc độ chuyên môn

• (1) Các hệ lụy tiến triển chức năng và giải phẫu bắt buộc phải nhận biết bao gồm: [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Thu hẹp thị trường thành hình ống dưới 20 độ dẫn đến mù lòa pháp lý (legal blindness); [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Mất hoàn toàn chức năng nhận thức không gian động và khả năng phản xạ với vật thể di chuyển từ hai bên; [HẬU QUẢ TÍCH LŨY] Teo xơ toàn bộ lớp võng mạc cảm thụ ngoại vi kèm teo thứ phát mạng lưới mao mạch màng mạch.
• (2) Cơ chế phá hủy cấu trúc lâu dài: Chu trình hoại tử trong bệnh viêm võng mạc sắc tố diễn ra theo hiệu ứng domino hướng tâm (centripetal progression). Sự chết theo chương trình của các tế bào que ở vùng chu biên không dừng lại tại chỗ, mà liên tục lan rộng và thu hẹp dần về phía hố trung tâm. Khoảng trống do tế bào quang thụ chết đi để lại sẽ bị các tế bào thần kinh đệm (Muller cells) tăng sinh lấp đầy, tạo thành các dải băng sẹo xơ cứng bóp nghẹt các bó sợi thần kinh còn sót lại, vĩnh viễn tước đi khả năng dẫn truyền tín hiệu điện của toàn bộ võng mạc ngoại vi.
• (3) Tiến trình suy giảm chuyên môn: Sự mất thị trường ngoại vi diễn ra thầm lặng nhưng tàn nhẫn, thường mất khoảng 10 đến 20 năm kể từ thời điểm khởi phát để biến một ám điểm hình khuyên thành một thị trường hình ống hẹp, tước đoạt hoàn toàn sự độc lập trong di chuyển của người bệnh.

Phần B: Góc độ tư vấn bệnh nhân

• (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Người bệnh thường tự hợp lý hóa sự nguy hiểm: "Tôi vẫn đang nhìn thẳng rất rõ, vẫn đọc được tin nhắn điện thoại bình thường, nên tầm nhìn hai bên bị đen đi một chút cũng không sao. Tôi vẫn có thể tự lái xe máy đi làm, nếu cần nhìn hai bên thì tôi chỉ việc quay hẳn đầu sang thay vì liếc mắt là được".
• (2) Phản biện đanh thép: Việc cố chấp điều khiển phương tiện giao thông khi đã bị thị trường hình ống là một hành vi đặt cược sinh mạng cực kỳ phi lý. Sự thật y khoa tàn khốc là thị lực trung tâm 10/10 của bạn đang tạo ra một "cảm giác an toàn giả tạo". Bộ não con người dựa vào thị trường ngoại vi để phát hiện sự chuyển động đột ngột (một chiếc xe lao ra từ ngõ hẻm, một đứa trẻ băng qua đường). Khi võng mạc ngoại vi đã hóa sẹo, não bộ của bạn hoàn toàn mù lòa trước các nguy cơ động năng này. Việc bạn quay đầu lại để nhìn thì hoàn toàn không kịp với tốc độ phản xạ vật lý tính bằng phần mười giây trong giao thông. Sự chủ quan này chắc chắn sẽ dẫn đến các tai nạn cơ học thảm khốc cho chính bạn và những người xung quanh.
• (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG được phép điều khiển phương tiện giao thông cơ giới, vận hành máy móc công nghiệp hoặc làm việc ở các khu vực có cao độ nguy hiểm một khi bác sĩ nhãn khoa đã đo và xác nhận sự thiếu hụt thị trường ngoại vi. Bắt buộc phải tham gia ngay lập tức các khóa đào tạo định hướng và di chuyển (Orientation and Mobility - O&M) bao gồm kỹ năng sử dụng gậy dẫn đường (white cane) trước khi thị lực trung tâm sụp đổ. Bắt buộc phải duy trì việc đeo kính râm y tế có độ bao phủ cao hai bên thái dương (wraparound sunglasses) để hạn chế tối đa luồng tia cực tím xuyên chéo tấn công vào vùng hoàng điểm trung tâm.

• [3.3] Viêm võng mạc sắc tố có thể khiến người bệnh gặp khó khăn khi đi lại trong môi trường tối hoặc dễ va chạm với vật thể nằm ngoài vùng nhìn trung tâm.
• [5.4] Chụp cắt lớp quang học và các xét nghiệm hình ảnh võng mạc khác trong Viêm võng mạc sắc tố giúp đánh giá cấu trúc hoàng điểm và những tổn thương võng mạc liên quan.
• [8.2] Viêm võng mạc sắc tố có thể đi kèm đục thủy tinh thể và làm suy giảm thêm chất lượng thị lực.