[9.2] Viêm võng mạc sắc tố có thể biểu hiện không hoàn toàn giống nhau giữa hai mắt về mức độ tổn thương và chức năng thị giác.

9.2.1. Cơ chế di truyền biểu sinh (Epigenetics), hiện tượng khảm (Mosaicism) và tác động của vi môi trường tạo ra sự thoái hóa tế bào bất đối xứng

• (1) Ví dụ: Sự khác biệt về mức độ tổn thương giữa hai mắt giống như việc hai tòa nhà sinh đôi (hai nhãn cầu) được xây bằng cùng một lô thép kém chất lượng (DNA đột biến). Mặc dù bản chất kết cấu là như nhau, nhưng tòa nhà bên trái nằm quay về hướng đón nhiều gió biển mang muối và có nền đất ngầm ẩm ướt hơn, khiến các cột thép ở đó rỉ sét và sụp đổ sớm hơn tòa nhà bên phải hàng chục năm.
• (2) Phân tích: Mặc dù Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa) là một bệnh lý di truyền đối xứng bắt buộc (bilateral), nhưng quá trình biểu hiện lâm sàng thường có sự lệch pha (asymmetry) về tốc độ thoái hóa. Về mặt sinh lý bệnh học phân tử, sự bất đối xứng này xuất phát từ hiện tượng di truyền biểu sinh và sự khác biệt về vi môi trường nội nhãn. Điển hình nhất là ở các bệnh nhân nữ mang gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked RP carriers), hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể X ngẫu nhiên (Lyonization) ở thời kỳ phôi thai tạo ra một cấu trúc võng mạc khảm (mosaicism). Điều này có nghĩa là tỷ lệ tế bào cảm thụ ánh sáng sử dụng nhiễm sắc thể X mang đột biến so với nhiễm sắc thể X khỏe mạnh ở mắt trái hoàn toàn khác biệt so với mắt phải. Hơn nữa, sự chênh lệch vi tế về cấu trúc giải phẫu của mạng lưới mao mạch hắc mạc (choriocapillaris), hoặc sự tiếp xúc với bức xạ quang học không đồng đều trong sinh hoạt, có thể thúc đẩy quá trình stress oxy hóa diễn ra nhanh hơn ở một mắt. Kết quả chức năng là một mắt biểu hiện thu hẹp thị trường nặng nề và quáng gà nghiêm trọng, trong khi mắt kia vẫn bảo tồn được trường nhìn rộng hơn. Tuy nhiên, bản chất giải phẫu học ở đây là tế bào hình que ở cả hai mắt đều mang chung một mã gen lỗi và đang trong tiến trình tự hoại tử vĩnh viễn (apoptosis); sự chênh lệch chỉ là vận tốc phân rã cục bộ ở cấp độ mô học.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân và một số bác sĩ lâm sàng thiếu cảnh giác thường mang lầm tưởng sai lầm về mặt chẩn đoán: "Thấy mắt trái của bệnh nhân bị tổn thương võng mạc nặng nề, thị lực 1/10, nhưng mắt phải đo vẫn đạt 10/10 và thị trường có vẻ bình thường, nên kết luận rằng mắt phải hoàn toàn khỏe mạnh, không bị di truyền Viêm võng mạc sắc tố". Phản biện bằng sinh lý điện thần kinh đập tan lầm tưởng này: Sự chênh lệch chức năng chủ quan không phản ánh bản chất giải phẫu bệnh ở cấp độ tế bào. Khi thực hiện đo Điện võng mạc toàn bộ (Full-field ERG) cho cả hai mắt, mắt phải dù đạt thị lực 10/10 vẫn sẽ cho thấy sự suy giảm biên độ sóng a và sóng b (đại diện cho chức năng của tế bào que và tế bào nón) một cách rõ rệt so với người bình thường. Hàng triệu tế bào cảm thụ ánh sáng ở mắt "tốt" đã và đang chết đi âm thầm, chỉ là nó chưa vượt qua ngưỡng sụp đổ chức năng (threshold of functional collapse). Việc kết luận mắt phải "hoàn toàn khỏe mạnh" sẽ cướp đi cơ hội bảo vệ và theo dõi sát sao tiến trình thoái hóa của nhãn cầu này. (Khẳng định về đặc tính bất đối xứng lâm sàng nhưng đồng nhất về bản chất điện sinh lý này được quy định rõ trong Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Ưu tiên (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ - AAO về Loạn dưỡng võng mạc).

9.2.2. Sự chênh lệch chức năng thị giác trung tâm do khởi phát không đồng bộ của các biến chứng cấu trúc thứ phát (CME, ERM, PSC)

• (1) Ví dụ: Sự chênh lệch thị lực trung tâm giữa hai mắt ở bệnh nhân Viêm võng mạc sắc tố giống như hai động cơ ô tô đang cũ đi với cùng một tốc độ (tế bào nón thoái hóa do gen). Đột nhiên, động cơ bên trái bị kẹt một hòn đá lớn vào trục xoay (phù hoàng điểm), khiến nó chết máy hoàn toàn ngay lập tức. Cỗ máy bên phải vẫn chạy được không phải vì nó có gen tốt hơn, mà đơn giản vì nó chưa bị hòn đá nào rơi trúng trục xoay.
• (2) Phân tích: Sự sụt giảm thị lực không đồng đều giữa hai mắt thường KHÔNG xuất phát từ tốc độ hoại tử của tế bào nón do đột biến gen, mà do sự bùng phát bất đối xứng của các biến chứng cấu trúc cơ học tại hoàng điểm. Về mặt giải phẫu bệnh, một mắt có thể đột ngột xuất hiện Phù hoàng điểm dạng nang (Cystoid Macular Edema - CME) do sự vỡ hàng rào máu - võng mạc, hoặc hình thành Màng trước võng mạc (Epiretinal Membrane - ERM) gây lực kéo, hoặc Đục dưới bao sau thể thủy tinh (Posterior Subcapsular Cataract - PSC) che lấp trục quang học sớm hơn mắt còn lại. Khi các biến chứng này xuất hiện một bên, tổ chức giải phẫu ba chiều của hoàng điểm ở mắt đó bị đứt gãy vật lý do dịch chèn ép hoặc màng xơ xé rách. Kết quả chức năng là một mắt sụt giảm thị lực nghiêm trọng, nhìn hình méo mó và mất độ nhạy tương phản, tạo ra sự chênh lệch mù lòa giữa hai bên nhãn cầu. Tuy nhiên, bản chất giải phẫu học ở đây là một mắt đang chịu đựng "chấn thương vật lý và hóa học" chồng chất lên sự suy yếu di truyền nền tảng, làm mất đi khả năng hội tụ và dẫn truyền tia sáng của các tế bào nón đang sống sót.
• (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Bệnh nhân thường có tâm lý mê tín và tự biện minh bằng các phương pháp phản khoa học: "Vì tôi thường xuyên đắp các loại lá thuốc nam lên mắt phải, nên mắt phải vẫn nhìn rõ 8/10, còn mắt trái tôi bỏ bê không đắp lá nên giờ mờ tịt 1/10. Điều này chứng tỏ thuốc nam có khả năng thay đổi di truyền và bảo vệ võng mạc". Phản biện bằng dược lý học và vi cấu trúc võng mạc: Không có bất kỳ loại thuốc đắp ngoài da hay thuốc nam nào có khả năng thấm qua củng mạc, xuyên vào võng mạc để sửa đổi chuỗi DNA hay ngăn chặn quá trình apoptosis của Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa). Việc mắt trái đột ngột mờ đi trong khi mắt phải vẫn sáng là do mắt trái không may bùng phát biến chứng Phù hoàng điểm dạng nang (CME) hoặc Đục thể thủy tinh sớm, một quá trình biến thiên mang tính ngẫu nhiên về thời điểm. Nếu mù quáng tin vào tác dụng ảo tưởng của thuốc nam và không chịu đưa mắt trái đi chụp Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT) để can thiệp chuẩn y khoa (như dùng thuốc ức chế Carbonic Anhydrase hay phẫu thuật), các nang dịch viêm sẽ bóp chết vĩnh viễn toàn bộ cấu trúc tế bào nón ở mắt trái, biến sự chênh lệch tạm thời thành mù lòa vĩnh viễn một mắt. (Sự biến thiên thời điểm xuất hiện của các biến chứng như CME giữa hai mắt được ghi nhận trong các nghiên cứu đa trung tâm trên tạp chí Retina).

9.2.3 CẢNH BÁO HẬU QUẢ CỘNG DỒN DÀI HẠN

Phần A (Góc độ chuyên môn):

• Người bệnh cảm nhận rõ rệt sự phụ thuộc hoàn toàn vào một mắt duy nhất do mắt kia đã suy giảm thị lực trung tâm hoặc thu hẹp thị trường quá mức [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
• Tình trạng bất đồng thị lực (anisometropia chức năng) kéo dài dẫn đến mất hoàn toàn thị giác hai mắt (binocular vision), làm suy giảm nghiêm trọng khả năng cảm nhận chiều sâu (stereopsis) và tăng nguy cơ va chạm giao thông phía bên mắt yếu [HẬU QUẢ TÍCH LŨY].
• Về mặt cơ chế, việc người bệnh chỉ sử dụng một mắt "tốt hơn" để định hướng sẽ tạo ra sự quá tải điều tiết và bóc lột tối đa tài nguyên sinh lý của võng mạc bên đó. Trong khi đó, mắt bị suy giảm nặng hơn (có thể do phù hoàng điểm chưa được phát hiện) bị bỏ mặc không điều trị, dẫn đến cấu trúc hoàng điểm bị ngâm trong dịch viêm mạn tính và hoại tử tế bào nón vĩnh viễn. Khi gen bệnh cuối cùng cũng đánh gục cấu trúc võng mạc của mắt "tốt", người bệnh sẽ rơi vào trạng thái mù lòa toàn phần do mắt yếu kia đã hỏng cấu trúc từ trước.
• Tiến trình tàn phá chênh lệch này diễn ra âm thầm trong nhiều tháng hoặc nhiều năm, yêu cầu sự giám sát hình thái học liên tục trên cả hai mắt bằng thiết bị Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT).

Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):

• Ví dụ về sự chủ quan: Bệnh nhân thường bấu víu vào con mắt còn nhìn rõ để phủ nhận thực tại, tự ngụy biện rằng: "Mắt trái tuy mờ thật nhưng mắt phải vẫn nhìn tốt chán. Chỉ cần một con mắt khỏe là đủ để sống và làm việc rồi, đi viện khám cái mắt trái bị mờ kia làm gì cho tốn tiền, đằng nào cũng là bệnh gen không chữa được, cứ vứt xó mắt trái đi mà dùng mắt phải thôi".
• Phản biện đanh thép: Đây là tư duy hủy hoại bản thân tàn khốc nhất mà bạn có thể mắc phải. Bạn BẮT BUỘC phải hiểu rằng: Mắt phải của bạn không hề "khỏe", nó chỉ đang thoái hóa chậm hơn một chút hoặc chưa bị phù hoàng điểm mà thôi. Khả năng cao sự sụt giảm thị lực ở mắt trái là do biến chứng phù nề đọng dịch (CME) - thứ HOÀN TOÀN CÓ THỂ ĐIỀU TRỊ BẰNG THUỐC để sáng lại. Việc bạn "vứt xó" không chịu điều trị mắt trái đồng nghĩa với việc bạn tự tay bức tử nốt cơ hội giữ lại thị lực cho nó. Khi mắt phải của bạn đến thời hạn sập xuống do bệnh di truyền, mắt trái của bạn cũng đã thành một cục sẹo vô phương cứu chữa do bị bỏ mặc quá lâu. Bạn sẽ vĩnh viễn chìm trong bóng tối chỉ vì sự ỷ lại mù quáng này.

• Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC ỷ lại vào con mắt còn nhìn rõ mà bỏ mặc việc thăm khám cho con mắt bị suy giảm thị lực nhanh chóng. Bắt buộc phải đưa cả hai mắt đến trung tâm nhãn khoa chuyên sâu ngay lập tức để chụp Chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT). Nếu sự chênh lệch là do biến chứng thứ phát (như phù hoàng điểm hay đục thủy tinh thể) ở bên mắt kém hơn, bắt buộc phải tiếp nhận điều trị nội khoa hoặc ngoại khoa triệt để cho mắt đó nhằm duy trì chức năng dự phòng thị giác ở mức tối đa trước khi quá trình teo võng mạc do di truyền kết thúc vòng đời của tế bào.

• [1.1] Viêm võng mạc sắc tố là nhóm bệnh thoái hóa võng mạc di truyền gây tổn thương tiến triển các tế bào cảm thụ ánh sáng và các cấu trúc liên quan của võng mạc.
• [10.1] Người mắc Viêm võng mạc sắc tố cần khám mắt định kỳ để theo dõi thị lực, thị trường, cấu trúc võng mạc và các biến chứng có thể xuất hiện.
• [2.3] Viêm võng mạc sắc tố có thể gây giảm thị lực trung tâm ở giai đoạn tiến triển hoặc khi xuất hiện tổn thương tại hoàng điểm.