[5.1] Chẩn đoán Bệnh võng mạc trẻ sinh non được thực hiện bằng cách quan sát trực tiếp võng mạc để đánh giá sự phát triển của mạch máu võng mạc và các tổn thương bất thường.

5.1.1 Cơ sở quang học và giải phẫu của thiết bị Sinh hiển vi gián tiếp đội đầu trong chẩn đoán vị trí mạch máu

• (1) Ví dụ lâm sàng/Cơ học: Quá trình bác sĩ quan sát trực tiếp võng mạc trẻ sinh non giống như việc thám hiểm một hang động khổng lồ, tăm tối thông qua một lỗ khóa vô cùng chật hẹp. Không thể chỉ đứng ngoài nhìn bằng mắt thường, bác sĩ bắt buộc phải đội một hệ thống đèn pha mạnh trên đầu và dùng một tấm gương (thấu kính) đặt sát lỗ khóa để hứng trọn hình ảnh phản chiếu của toàn bộ ngóc ngách sâu nhất trong hang động.
• (2) Phân tích sinh lý bệnh: Công cụ tiêu chuẩn vàng duy nhất để thực hiện việc chẩn đoán này là Sinh hiển vi gián tiếp đội đầu (Binocular Indirect Ophthalmoscope - BIO) kết hợp với thấu kính hội tụ cường độ cao (thường là thấu kính 20D hoặc 28D) và cây ấn củng mạc (scleral depressor). Về mặt cơ chế quang học, ánh sáng từ BIO chiếu xuyên qua hệ thống quang học trong suốt của nhãn cầu (giác mạc, thủy tinh thể, dịch kính), chiếu sáng võng mạc, sau đó phản xạ trở lại qua thấu kính hội tụ để tạo ra một ảnh ảo, đảo ngược và nổi 3 chiều (stereoscopic) ngay trước mắt bác sĩ. Nhờ kỹ thuật này, bác sĩ vượt qua được hàng rào vật lý là đồng tử nhỏ của trẻ sinh non để lập bản đồ phân bố giải phẫu của hệ thống mạch máu, xác định chính xác chúng đang dừng lại ở Vùng I, Vùng II hay Vùng III. Hướng dẫn thực hành lâm sàng của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO) khẳng định việc đánh giá đúng ranh giới giải phẫu giữa vùng võng mạc đã có mạch máu và mảng mô xám đục của vùng vô mạch ở chu vi là cơ sở cốt lõi để tính toán diện tích thiếu oxy (hypoxia) - tác nhân số một kích hoạt Yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu (VEGF).
• (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Một lầm tưởng chuyên môn cực kỳ tai hại ở các tuyến y tế cơ sở là cho rằng: "Dùng máy soi đáy mắt trực tiếp (loại cầm tay) của bác sĩ đa khoa khám cho nhanh, vừa tiện lợi vừa đỡ phải banh mi mắt trẻ gây đau đớn". Bằng chứng quang học và giải phẫu học đập tan phương pháp sai lầm này: Máy soi đáy mắt trực tiếp cầm tay có góc thị trường vô cùng hẹp, chỉ soi được tối đa 5 độ đến 10 độ ở cực sau (vùng hoàng điểm và gai thị). Trong khi đó, mầm mống tăng sinh tân mạch của Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) bắt đầu bùng phát ở vùng võng mạc chu vi xa. Việc dùng sai thiết bị quang học sẽ khiến bác sĩ hoàn toàn mù lòa trước vùng chu vi, bỏ lỡ diện tích võng mạc vô mạch khổng lồ đang gào thét thiếu oxy, dẫn đến việc hạ bút ghi một chẩn đoán sai lầm chết người là "đáy mắt bình thường". Khi đó, tân mạch ngoại vi vẫn âm thầm xé rách nhãn cầu trẻ bất chấp tờ giấy chẩn đoán sai lệch kia.

5.1.2 Đánh giá tổn thương vi tuần hoàn và sự sụp đổ hàng rào máu - võng mạc (Dấu hiệu Bệnh Cộng)

• (1) Ví dụ lâm sàng/Cơ học: Việc quan sát Dấu hiệu Bệnh Cộng (Plus disease) giống như việc bạn đứng ở trạm bơm nước trung tâm của thành phố và thấy toàn bộ các đường ống chính đều phình to, ngoằn ngoèo, rung bần bật và sắp vỡ. Dù bạn chưa nhìn thấy điểm rò rỉ ở ngoại ô xa xôi, nhưng nhìn vào áp lực kinh hoàng tại trạm bơm trung tâm, bạn biết chắc chắn toàn bộ hệ thống sắp nổ tung.
• (2) Phân tích sinh lý bệnh: Việc quan sát trực tiếp không chỉ nhắm vào tổn thương tại ranh giới ngoại vi, mà bắt buộc phải khảo sát kỹ lưỡng tình trạng huyết động học của 4 góc phần tư hệ thống mạch máu trung tâm quanh đĩa thị. Bác sĩ phải đánh giá sự thay đổi cấu trúc thành mạch: Tĩnh mạch có giãn to sung huyết (venous dilation) không? Động mạch có ngoằn ngoèo, xoắn vặn (arterial tortuosity) không? Về mặt sinh lý bệnh, sự xuất hiện của Dấu hiệu Bệnh Cộng này minh chứng cho việc nồng độ Yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu (VEGF) và các cytokine viêm nội nhãn đã đạt đến ngưỡng độc tính toàn phát. Lớp tế bào nội mô mạch máu bị giãn nở, làm sụp đổ hoàn toàn Hàng rào máu - võng mạc trong (Inner blood-retinal barrier), dẫn đến tình trạng rò rỉ huyết tương ồ ạt, luồng thông động-tĩnh mạch (shunting) và cảnh báo nguy cơ bong võng mạc đang đến rất gần. Thử nghiệm lâm sàng đa trung tâm ETROP định nghĩa đây là yếu tố chuyển đổi then chốt quyết định Bệnh võng mạc trẻ sinh non đã đạt ngưỡng Type 1 cần can thiệp hủy mô tức thì.
• (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Một số phụ huynh hoặc điều dưỡng sơ sinh thường bao biện sự lầm tưởng: "Mắt cháu đang đỏ cộm và các tia máu trên lòng trắng nổi rõ ngoằn ngoèo do cháu quấy khóc nhiều, chắc đây là dấu hiệu bệnh nặng mà bác sĩ nói". Bằng chứng giải phẫu học bác bỏ điều này: Bác sĩ nhãn khoa không quan sát "lòng trắng" (kết mạc) để chẩn đoán Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP). Sự giãn mạch do quấy khóc là hiện tượng sung huyết mạch máu kết mạc nông ở bán phần trước, nó hoàn toàn độc lập và không phản ánh bất kỳ điều gì về sinh lý tuần hoàn nội nhãn. Tổn thương Bệnh Cộng ngoằn ngoèo mạch máu bạo liệt nhất nằm chôn sâu ở lớp võng mạc bên trong đáy mắt, không bao giờ có thể nhìn thấy bằng mắt thường từ bên ngoài. Trẻ có Dấu hiệu Bệnh Cộng tàn phá nhãn cầu nặng nề nhất vẫn sở hữu một đôi mắt bên ngoài trắng trẻo, trong veo và hoàn toàn không đỏ cộm. Việc nhầm lẫn giữa triệu chứng cơ năng bề mặt và tổn thương giải phẫu đáy mắt sẽ tạo ra tâm lý chủ quan tột độ.

5.1.3 Phân định hình thái học của quá trình xơ hóa co kéo (Các Giai đoạn ROP)

• (1) Ví dụ lâm sàng/Cơ học: Đánh giá các Giai đoạn (Stage) của Bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) giống như đánh giá sự biến dạng của một bờ đê. Giai đoạn 1 là bác sĩ chỉ thấy một vạch kẻ mờ chia ranh giới bờ đê. Giai đoạn 2 là vạch kẻ đó bị đùn lên thành một gờ đất cao. Giai đoạn 3 là vô số rễ cây dại gai góc đâm xuyên từ gờ đất đó, vươn dài chọc thẳng vào bầu trời (buồng dịch kính).
• (2) Phân tích sinh lý bệnh: Dựa vào hình ảnh nổi 3D từ Sinh hiển vi gián tiếp đội đầu (BIO), bác sĩ phân định 5 giai đoạn tiến triển. Khởi điểm là Giai đoạn 1 với vạch ranh giới (demarcation line) phẳng phân chia võng mạc vô mạch và có mạch. Tiến tới Giai đoạn 2, tế bào nội mô tăng sinh tích tụ, đội vạch này lên thành một gờ nổi (ridge) có thể tích không gian. Tâm điểm của sự tàn phá bắt đầu ở Giai đoạn 3, khi tân mạch sinh lý bệnh không chui vào trog nhu mô võng mạc mà xuyên thủng màng giới hạn trong (internal limiting membrane), mọc lan tràn thành mô xơ mạch ngoài võng mạc đi thẳng vào khung dịch kính. Nếu bác sĩ quan sát thấy võng mạc đã bắt đầu nhô lên, bong khỏi biểu mô sắc tố nhưng chưa tổn thương hoàng điểm (Giai đoạn 4A) hoặc đã bong dính hoàng điểm (Giai đoạn 4B), đó là bằng chứng sinh lý học cơ học của việc dải xơ dịch kính đã co rút hoàn toàn, xé toạc lớp tế bào thần kinh cảm thụ.
• (3) Phản biện lầm tưởng bằng giải phẫu học: Lầm tưởng cực đoan trong thời đại kỹ thuật số là quan điểm: "Bây giờ y học hiện đại, chỉ cần dùng máy chụp ảnh đáy mắt trường nhìn rộng (RetCam) chụp lưu lại để trí tuệ nhân tạo (AI) phân tích là đủ chẩn đoán chính xác 100%, không cần bác sĩ phải dùng dụng cụ ấn đè vào mắt trẻ gây đau nhức". Phản biện sinh lý học và quang học: Mặc dù máy chụp RetCam rất hữu ích để lưu trữ hình ảnh 2D, nhưng hình ảnh từ máy chụp thiếu đi yếu tố chiều sâu không gian nổi (stereopsis) tĩnh tại. Để phân biệt rạch ròi giữa một vạch phẳng (Giai đoạn 1) và một gờ nhô cao (Giai đoạn 2), hoặc để quan sát sự đâm chồi của mạch máu vào không gian 3 chiều của buồng dịch kính (Giai đoạn 3), bác sĩ bắt buộc phải cần thị giác hai mắt của BIO. Hơn thế nữa, máy chụp ảnh rất khó quét đến cực biên xa của Vùng III nếu không kết hợp với kỹ thuật đè củng mạc cơ học (scleral depression) do bác sĩ thực hiện trực tiếp để xoay trục nhãn cầu. Phụ thuộc hoàn toàn vào máy chụp có thể bỏ sót Giai đoạn 3 ẩn nấp ở góc khuất ngoại vi, dẫn đến chẩn đoán dưới mức bệnh thực tế (under-diagnosis).

5.1.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA

A. Góc độ chuyên môn nhãn khoa:

• (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng cấp cứu: [CẤP CỨU] Phát hiện Dấu hiệu Bệnh Cộng (Plus disease) với mạch máu cực sau sung huyết ngoằn ngoèo. [CẤP CỨU] Quan sát thấy Bệnh võng mạc trẻ sinh non tiến triển đến Giai đoạn 3 (tăng sinh xơ mạch ngoài võng mạc) tại Vùng I hoặc Vùng II. [CẤP CỨU] Bệnh võng mạc trẻ sinh non thể bùng phát cực sau (APROP).
• (2) Cơ chế gây tổn thương vĩnh viễn: Quá trình chẩn đoán là sát thủ phát hiện sự hiện diện của khối tân mạch không bọc bởi tế bào nội mô khỏe mạnh. Màng xơ mạch này không có khả năng cầm giữ huyết tương, rò rỉ liên tục và kết dính chặt chẽ với vỏ pha lê thể (dịch kính). Khi các nguyên bào sợi bước vào giai đoạn co rút cơ học, lực kéo vật lý khổng lồ sẽ xé bóc tách hoàn toàn lớp tế bào nón và tế bào que của võng mạc ra khỏi màng Bruch và lớp biểu mô sắc tố nuôi dưỡng. Sự thiếu máu cục bộ cơ học này gây hoại tử không thể đảo ngược hệ thống nơ-ron thần kinh thị giác với tốc độ tàn khốc.
• (3) Mức độ khẩn cấp: Mọi kết luận chẩn đoán xác định bệnh đạt ngưỡng Type 1 ROP BẮT BUỘC phải đi kèm với hành động can thiệp phẫu thuật (Laser quang đông hoặc tiêm ức chế VEGF) tối đa trong vòng 48 đến 72 giờ. Mọi sự chậm trễ để quan sát thêm sẽ trực tiếp đẩy nhãn cầu vào thảm họa bong võng mạc toàn bộ.

B. Góc độ tư vấn bệnh nhân:

• (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Rất nhiều phụ huynh mất bình tĩnh và cản trở chẩn đoán với sự ngụy biện: "Khi bác sĩ lấy cái vành sắt (dụng cụ mở mi mắt) banh mắt con tôi ra, rồi lấy cái que sắt (dụng cụ đè củng mạc) ấn mạnh vào hốc mắt, con tôi khóc thét lên tím tái mặt mày, tôi xót ruột không chịu nổi. Tôi yêu cầu bác sĩ chỉ vạch nhẹ mắt khám qua loa thôi, thấy trong trong là được, đừng tra tấn móc mắt con tôi nữa, cháu khóc ngất thế kia nhỡ đứt mạch máu não thì sao".
• (2) Phản biện đanh thép: Là bác sĩ nhãn nhi, tôi kịch liệt lên án sự xót thương mù quáng và cản trở chuyên môn này. Trẻ sinh non khóc ré và giãy giụa khi khám mắt là phản xạ sinh lý hoàn toàn tự nhiên vì bị chói sáng và cộm xốn, nhưng BẮT BUỘC PHẢI KHẲNG ĐỊNH: Việc dùng vành mi và ấn củng mạc chuẩn y khoa KHÔNG BAO GIỜ phá hủy hay làm thủng nhãn cầu của trẻ. Ngược lại, nếu vì xót con mà cha mẹ ép bác sĩ "khám qua loa", bác sĩ sẽ không thể xoay nhãn cầu để soi được Vùng III ở góc khuất chu vi. Bạn đang trực tiếp dung túng cho khối xơ mạch ẩn nấp phát triển. Sự nhân nhượng hôm nay sẽ đánh đổi bằng việc chỉ vài tuần sau, võng mạc của trẻ bị xé nát, cuộn tròn lại thành một cái phễu chết chóc bên trong. Đứa trẻ mù lòa vĩnh viễn đó sẽ không khóc bằng tiếng động, nhưng cuộc đời của nó đã bị cha mẹ tước đoạt toàn bộ ánh sáng.
• (3) Lời khuyên hành động khẩn cấp:

• TUYỆT ĐỐI KHÔNG ĐƯỢC can thiệp, giằng co, xót ruột hay yêu cầu dừng lại khi bác sĩ nhãn khoa đang thực hiện thủ thuật khám chẩn đoán bằng Sinh hiển vi gián tiếp và đè củng mạc. Cha mẹ (hoặc điều dưỡng) bắt buộc phải phối hợp giữ chặt đầu và tay chân trẻ theo đúng kỹ thuật để cuộc khám diễn ra nhanh gọn và bao quát 100% diện tích đáy mắt.
• Nếu có bất kỳ kết luận chẩn đoán ROP ngưỡng nguy hiểm (Type 1), cha mẹ PHẢI ký giấy đồng thuận can thiệp tức thì. Không được xin ra viện để đi "khám tham khảo" thêm làm lãng phí 48 giờ cấp cứu vàng, dẫn đến bong võng mạc hoàn toàn trước khi kịp đặt chân đến viện thứ hai.

• [5.4] Kết quả khám Bệnh võng mạc trẻ sinh non quyết định khoảng thời gian tái khám và nhu cầu điều trị hoặc tiếp tục theo dõi.
• [1.4] Bệnh võng mạc trẻ sinh non có thể tự thoái triển hoặc tiến triển thành tổn thương võng mạc nặng đe dọa thị lực nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
• [4.1] Khám sàng lọc Bệnh võng mạc trẻ sinh non giúp phát hiện những tổn thương võng mạc trước khi trẻ xuất hiện biểu hiện suy giảm thị lực rõ ràng.