[5.1] Bác sĩ chẩn đoán phù gai thị dựa trên những triệu chứng lâm sàng và dấu hiệu khám đáy mắt nào.
[5] Phù gai thị được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán phù gai thị không chỉ đơn thuần là nhìn vào mắt, mà là quá trình đọc các tín hiệu cấp cứu của não bộ thông qua cánh cửa sổ thị giác.
5.1.1 Khai thác triệu chứng lâm sàng: Phát hiện sự chèn ép cơ học và rối loạn huyết động nội sọ
- (1) Ví dụ: Bệnh nhân bước vào phòng khám với lời than phiền rằng mỗi lần cúi gập người buộc dây giày hoặc ho rặn, mắt đột nhiên tối sầm lại trong vài giây rồi sáng lại bình thường. Đồng thời, bệnh nhân nghe thấy tiếng ù ù đập thình thịch trong tai khớp với nhịp tim, đi kèm những cơn đau đầu dữ dội tập trung vào buổi sáng sớm khi vừa ngủ dậy.
- (2) Phân tích: Bác sĩ nhãn khoa không bao giờ bỏ qua các triệu chứng toàn thân này vì chúng bóc trần bản chất sinh lý bệnh học của áp lực nội sọ (Intracranial Pressure - ICP). Cơn mờ mắt thoáng qua (Transient Visual Obscurations - TVOs) là dấu hiệu của sự bóp nghẹt cơ học vi mao mạch tại đầu dây thần kinh thị giác khi áp lực tĩnh mạch tăng đột ngột theo tư thế. Tiếng ù tai theo nhịp đập (Pulsatile Tinnitus) là âm thanh vật lý của dòng máu chảy xoáy khi xoang tĩnh mạch màng cứng nội sọ bị ép hẹp. Cơn đau đầu buổi sáng là hậu quả của việc màng não bị kéo căng tột độ do tư thế nằm ban đêm làm giảm sự dẫn lưu tĩnh mạch sọ não. Về mặt giải phẫu bệnh, đây là một hội chứng quá tải thể tích thủy động lực học, đe dọa tàn phá đồng thời cả màng não và hệ thống dẫn truyền thị giác.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng vô cùng phổ biến của người bệnh và kỹ thuật viên khúc xạ là: "Thấy bệnh nhân đau đầu, mỏi mắt, nhìn mờ thì tự động kết luận là do sai số kính, rối loạn điều tiết hoặc do huyết áp thấp, thiểu năng tuần hoàn não". Bằng chứng sinh lý học đập tan lầm tưởng này: Sai số khúc xạ hoặc mỏi cơ điều tiết hoàn toàn không thể sinh ra cơn mù thoáng qua đen đặc hay tiếng ù tai theo nhịp mạch đập. Theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng Ưu tiên (PPP) của Viện Hàn lâm Nhãn khoa Hoa Kỳ (AAO), sự kết hợp giữa mờ mắt tư thế và đau đầu bóp nghẹt là chỉ điểm vàng bắt buộc bác sĩ phải nhỏ thuốc giãn đồng tử để soi đáy mắt ngay lập tức nhằm tìm kiếm bằng chứng phù gai thị, tuyệt đối không được kê đơn kính gọng rồi cho bệnh nhân về nhà.
5.1.2 Dấu hiệu khám đáy mắt thực thể: Sự cương tụ mạch máu và mất mạch đập tĩnh mạch tự phát (Loss of Spontaneous Venous Pulsation - SVP)
- (1) Ví dụ: Khi bác sĩ sử dụng đèn soi đáy mắt (Ophthalmoscope) chiếu vào võng mạc, thay vì thấy một đĩa thị màu hồng nhạt với các mạch máu thanh mảnh, bác sĩ lại thấy đĩa thị đỏ rực, các tĩnh mạch phình to giãn ngoằn ngoèo, và đặc biệt là nhịp đập tự nhiên của tĩnh mạch trung tâm võng mạc (thứ vốn đập nhịp nhàng theo nhịp tim) biến mất hoàn toàn.
- (2) Phân tích: Mạch đập tĩnh mạch tự phát (SVP) là một dấu hiệu sinh lý huyết động học cực kỳ quan trọng. Ở người bình thường, áp lực nội nhãn cao hơn áp lực tĩnh mạch nội sọ, khiến tĩnh mạch trung tâm võng mạc bị ép xẹp nhẹ theo từng nhịp tâm thu, tạo ra hình ảnh mạch đập. Khi áp lực dịch não tủy (CSF) bên trong bao dây thần kinh thị giác tăng cao bất thường, áp lực này bóp nghẹt tĩnh mạch trung tâm võng mạc ngay tại đoạn nó chui ra khỏi dây thần kinh. Áp lực tĩnh mạch nội sọ vượt qua áp lực nội nhãn, làm tĩnh mạch căng phồng liên tục và mất hoàn toàn khả năng co bóp tự phát (mất SVP). Về mặt giải phẫu bệnh, sự cương tụ mạch máu không phải do mắt bị viêm nhiễm, mà là sự ứ trệ cơ học thuần túy dòng máu tĩnh mạch không thể thoát về não.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng của một số bác sĩ lâm sàng chưa chuyên sâu là: "Cứ thấy đĩa thị sưng đỏ thì lập tức chẩn đoán là viêm dây thần kinh thị giác (Optic Neuritis) và cho truyền thuốc corticoid". Bằng chứng huyết động học phản bác trực tiếp: Sự vắng mặt của mạch đập tĩnh mạch tự phát (SVP) ở cả hai mắt kết hợp với tĩnh mạch giãn to là bằng chứng cơ học của tắc nghẽn tĩnh mạch do áp lực từ bên ngoài, không phải phản ứng tự miễn dịch tiêu hủy vỏ myelin bên trong. Các nghiên cứu lâm sàng chuẩn mực chỉ ra rằng, sự hiện diện của SVP bình thường thường giúp bác sĩ loại trừ khả năng áp lực nội sọ vượt quá 200 mmH2O. Việc mất SVP là tín hiệu báo động sớm nhất, yêu cầu phải chuyển hướng chẩn đoán sang tăng áp lực nội sọ thay vì viêm nhiễm.
5.1.3 Dấu hiệu khám đáy mắt thực thể: Mờ ranh giới đĩa thị, lấp đầy lõm gai và xuất hiện nếp gấp võng mạc (Paton's lines)
- (1) Ví dụ: Trên hình ảnh chụp đáy mắt, đĩa thị thần kinh không còn ranh giới sắc nét nguyên bản mà sưng phồng lên như một cây nấm rơm, viền đĩa thị nhòe lẫn vào võng mạc xung quanh. Quanh gốc của đĩa thị xuất hiện những đường vân gấp nếp đồng tâm giống như gợn sóng nước khi ném một viên đá xuống hồ.
- (2) Phân tích: Sự sưng phồng của đĩa thị trong bệnh phù gai thị hoàn toàn không phải do tích tụ nước ngoại bào, mà là sự ứ trệ dòng chảy sợi trục hướng tâm (Axoplasmic stasis). Áp lực cơ học từ dịch não tủy kẹp chặt màng sàng (lamina cribrosa), khiến bào quan và ty thể bị kẹt lại bên trong các sợi trục của tế bào hạch. Các sợi trục trương phồng lên gấp nhiều lần, đẩy bờ đĩa thị nhô cao và lấp kín hoàn toàn vùng lõm sinh lý (Optic cup) ở trung tâm đĩa thị. Khi khối đĩa thị trương phồng này ép sang hai bên, nó đẩy cơ học lớp võng mạc cảm thụ và màng mạch (hắc mạc) xung quanh chun lại, tạo thành các nếp gấp vòng cung đồng tâm được gọi là nếp gấp Paton (Paton's lines). Về mặt giải phẫu bệnh, đây là bằng chứng tuyệt đối của một khối mô thần kinh đang bị biến dạng vật lý nghiêm trọng do quá tải vật chất nội bào.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng tai hại thường gặp là: "Cứ thấy bờ đĩa thị bị mờ và nhô cao trên hình chụp đáy mắt là khẳng định bệnh nhân bị tăng áp lực nội sọ và đè bệnh nhân ra chọc dò tủy sống". Bằng chứng hình thái học đập tan tư duy máy móc này: Có một tình trạng giải phẫu bẩm sinh gọi là giả phù gai thị (Pseudopapilledema), phổ biến nhất là do cặn canxi lắng đọng (Drusen đĩa thị) làm đĩa thị nhô cao cục bộ nhưng hoàn toàn không có sự ứ trệ bào tương hay tăng áp lực nội sọ. Để phân biệt rạch ròi, các hướng dẫn lâm sàng bắt buộc bác sĩ phải dùng siêu âm B-scan nhãn cầu hoặc hệ thống chụp cắt lớp kết hợp quang học (OCT) để tìm kiếm bóng lưng phản âm dày của canxi (chứng minh là Drusen) hoặc đo độ dày của lớp sợi thần kinh quanh đĩa thị (chứng minh là sưng phù thực sự do ứ trệ), tuyệt đối không được chẩn đoán nhầm lẫn dẫn đến các can thiệp ngoại khoa xâm lấn oan uổng cho người bệnh.
5.1.4 Dấu hiệu khám đáy mắt thực thể: Sự xuất hiện của xuất huyết hình ngọn lửa và vết vẩn đục dạng bông (Cotton Wool Spots)
- (1) Ví dụ: Trong giai đoạn cấp tính và dữ dội, bác sĩ soi đáy mắt sẽ thấy xung quanh khối đĩa thị sưng tấy có những vệt máu đỏ tươi bắn ra như hình ngọn lửa (Flame-shaped hemorrhages), kèm theo những đốm trắng đục, xốp như cục bông gòn nằm rải rác trên bề mặt võng mạc.
- (2) Phân tích: Sự xuất hiện của xuất huyết và nốt dạng bông là bằng chứng giải phẫu bệnh khẳng định tình trạng phù gai thị đã phá vỡ rào cản bù trừ của hệ thống vi mạch. Mạng lưới mao mạch quanh đĩa thị (Radial peripapillary capillaries) bị các sợi trục trương phồng ép nát hoặc kéo căng đến mức xé toạc lớp nội mạc, khiến hồng cầu trào ra ngoài, chạy dọc theo cấu trúc của lớp sợi thần kinh tạo thành hình ngọn lửa. Trong khi đó, các đốm trắng dạng bông (Cotton Wool Spots) thực chất hoàn toàn không phải là cục bông hay mủ nhiễm trùng, mà chính là các ổ nhồi máu vi mô của lớp sợi thần kinh võng mạc. Tại vị trí đốm trắng đó, dòng chảy sợi trục đã bị tắc nghẽn cục bộ tuyệt đối do thiếu máu, khiến các ty thể tích tụ thành các thể dạng u (cytoid bodies). Về chức năng, đây là những vùng thị giác đã chết cục bộ, đánh dấu sự chuyển mạng từ ứ trệ cơ năng sang hoại tử tế bào thực thể.
- (3) Phản biện và ví dụ phản biện: Lầm tưởng nguy hiểm trong chẩn đoán là: "Nhìn thấy xuất huyết và nốt dạng bông ở đáy mắt thì lập tức kết luận bệnh nhân bị biến chứng võng mạc do bệnh tiểu đường hoặc cơn tăng huyết áp ác tính". Phản biện bằng quy luật định khu giải phẫu: Mặc dù bệnh tiểu đường cũng gây xuất huyết võng mạc, nhưng tổn thương của tiểu đường thường rải rác khắp vùng hậu cực và ít khi đi kèm với một đĩa thị sưng phồng khổng lồ ở người trẻ. Khi xuất huyết ngọn lửa quần tụ sát xung quanh một đĩa thị đang mờ ranh giới ở cả hai mắt, nguyên nhân tối thượng phải nghĩ đến là sự xé rách cơ học do áp lực nội sọ dội xuống, không phải rối loạn chuyển hóa hệ thống. Việc bỏ lọt chẩn đoán phù gai thị giai đoạn cấp để đi chữa bệnh tiểu đường sẽ tước đi sinh mạng của bệnh nhân vì khối u não bị bỏ quên.
5.1.4 CẢNH BÁO CẤP CỨU NHÃN KHOA
- Phần A (Góc độ chuyên môn):
- (1) Triệu chứng/Dấu hiệu lâm sàng cụ thể cần nhận biết: Đáy mắt xuất hiện xuất huyết quanh đĩa thị ồ ạt kèm đốm dạng bông dày đặc [CẤP CỨU], Mất thị lực trung tâm cấp tính sụp đổ trong vài giờ [CẤP CỨU], Đau đầu dữ dội đánh thức bệnh nhân khỏi giấc ngủ đi kèm nôn vọt [CẤP CỨU].
- (2) Cơ chế gây ra tổn thương vĩnh viễn: Sự xuất hiện của các dấu hiệu đáy mắt ác tính này (xuất huyết và nhồi máu vi mô) là bằng chứng giải phẫu bệnh tuyệt đối cho thấy hệ thống tuần hoàn nuôi dưỡng dây thần kinh thị giác đã hoàn toàn sụp đổ. Động mạch mi sau ngắn bị kẹp chặt bóp nghẹt, gây nhồi máu đầu dây thần kinh thị giác cấp tính (Acute Optic Nerve Infarction). Đồng thời, đây là tín hiệu báo động đỏ cho thấy áp lực nội sọ đã đạt ngưỡng đe dọa trực tiếp đến tính mạng. Nhu mô não đang bị đẩy thoát vị qua lỗ chẩm, trực tiếp đè nát hành tủy - nơi đặt trung tâm điều khiển nhịp tim và nhịp thở. Tế bào thần kinh cả ở mắt và não đang trải qua quá trình hoại tử (Necrosis) với tốc độ khủng khiếp do kiệt quệ oxy.
- (3) Mức độ khẩn cấp chuyên môn: Quá trình nhồi máu này sẽ biến toàn bộ dây thần kinh thị giác thành một dải mô sẹo vô tri, và quá trình tụt não sẽ dẫn đến ngừng thở vĩnh viễn chỉ trong khoảng thời gian tính bằng giờ hoặc cao nhất là vài ngày.
- Phần B (Góc độ tư vấn bệnh nhân):
- (1) Ví dụ về sự chủ quan (Sai lầm phổ biến): Rất nhiều bệnh nhân khi được bác sĩ phòng khám báo mắt có hiện tượng xuất huyết và sưng phù, thay vì tuân thủ lệnh chuyển tuyến cấp cứu, lại tự ngụy biện: "Mắt tôi bị chảy máu chắc do dạo này thức khuya bấm điện thoại gây vỡ mạch máu mắt giống như đau mắt đỏ thôi. Cứ về nhà mua thuốc nhỏ mắt cầm máu, uống thêm Vitamin C, đi ngủ một giấc thật sâu là ngày mai máu sẽ tự tan và mắt sẽ sáng lại".
- (2) Phản biện đanh thép: Sự ngụy biện này chính là hành động bạn tự tay viết giấy báo tử cho chính mình. Bác sĩ nghiêm khắc cảnh cáo bạn bằng sự thật giải phẫu học tàn khốc: Máu chảy bên trong võng mạc hoàn toàn khác với việc bạn bị đỏ mắt bên ngoài. Việc dây thần kinh thị giác sưng phù đến mức nổ tung các mạch máu nhỏ là minh chứng cho việc bạn đang có một "quả bom áp lực" (có thể là khối u não khổng lồ, xuất huyết não hoặc cục máu đông tĩnh mạch) đang đè bẹp hệ thần kinh trung ương của bạn. Việc bạn tự nhỏ mắt hay uống thuốc bổ là sự chống cự vô nghĩa trước áp lực thủy tĩnh khổng lồ đó. Nếu bạn đi ngủ trong tình trạng này, trung tâm hô hấp tại não bộ của bạn sẽ bị ép nát hoàn toàn, bạn sẽ vĩnh viễn không bao giờ tỉnh dậy. Nếu may mắn thoát chết, bạn cũng sẽ thức dậy với đôi mắt mù lòa không thể cứu vãn, vì hệ thống sợi trục thần kinh một khi đã đứt gãy hoại tử thì KHÔNG MỘT PHÉP MÀU Y KHOA NÀO trên thế giới có thể nối lại được.
- (3) Lời khuyên hành động: TUYỆT ĐỐI KHÔNG tự mua thuốc nhỏ mắt, KHÔNG uống thuốc giảm đau che lấp triệu chứng, và TUYỆT ĐỐI KHÔNG được trì hoãn hay đi ngủ. BẮT BUỘC HÀNH ĐỘNG NGAY: Di chuyển lập tức đến khoa Cấp cứu của bệnh viện đa khoa tuyến trung ương hoặc trung tâm sọ não lớn nhất gần bạn bằng xe cấp cứu. Yêu cầu bắt buộc phải thực hiện chụp cắt lớp vi tính sọ não (CT-Scanner) hoặc Cộng hưởng từ (MRI) khẩn cấp ngay lập tức để tìm khối choán chỗ, và chuẩn bị tinh thần cho các phẫu thuật mở sọ giải áp hoặc đặt dẫn lưu dịch não tủy giành giật sinh mạng trong những giờ vàng cuối cùng.
